المحتوى
التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي يهدد الحياة ويضر الرئتين والجهاز الهضمي. وهو ناتج عن جين معيب يؤدي إلى إنتاج مخاط كثيف يسد المسالك الهوائية ويمنع إفراز الإنزيمات الهاضمة.الأعراض تقدمية وغالبًا ما تكون شديدة ، وقد تشمل مشاكل في التنفس والتهابات الرئة المتكررة وضعف النمو وعقم الذكور والتهاب البنكرياس والكبد والكلى والقلب المزمن.
يمكن تشخيص التليف الكيسي من خلال اختبارات الدم والفحص الجيني وإجراء يُعرف باسم اختبار كلوريد العرق.
على الرغم من عدم وجود علاج للتليف الكيسي ، إلا أن هناك علاجات يمكنها تحسين طول ونوعية حياة الفرد.
وتشمل هذه تقنيات إزالة مجرى الهواء ، واستنشاق المضادات الحيوية ، ومخففات المخاط ، وأنزيمات البنكرياس ، والنظام الغذائي عالي السعرات الحرارية ، والأدوية الأحدث المعروفة باسم مُعدِّلات CFTR. في الحالات الشديدة ، قد تكون هناك حاجة لعملية زرع الرئة.
أعراض التليف الكيسي
باعتباره اضطرابًا وراثيًا ، فإن التليف الكيسي هو شيء تولد به. قد تظهر أو لا تظهر مع الأعراض وقت الولادة ويمكن أن تستغرق شهورًا أو حتى سنوات قبل ظهور أي علامات للمرض. بحلول ذلك الوقت ، قد تكون الرئتان والجهاز الهضمي قد تعرضت بالفعل لأضرار لا يمكن التراجع عنها.
تشمل العلامات والأعراض المبكرة الأكثر شيوعًا لمرض التليف الكيسي ما يلي:
- انسداد البراز الأول للطفل (العقي)
- بشرة ذات طعم مالح
- سعال مزمن أو صفير عند التنفس أو بلغم ملون
- براز رخو ودهني وذو رائحة كريهة عادة
- عدوى الرئة ، متكررة في كثير من الأحيان
- ضعف النمو والفشل في الازدهار
ما لم يمكن السيطرة على هذه الأعراض ، يمكن أن يكون للضغط على الرئتين (وعدم القدرة على زيادة الوزن) تأثير تراكمي ، مما يؤثر على أعضاء متعددة ويزيد من خطر حدوث مضاعفات المرض.
تتضمن بعض المضاعفات المميزة ما يلي:
- تأخر البلوغ
- توسع القصبات (سماكة مزمنة لجدران الرئة)
- فقدان الوزن
- التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس)
- عقم الذكور
- ارتفاع ضغط الدم الرئوي (ارتفاع ضغط الدم في الرئة)
- حصوات المرارة
- مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي
- القلب الرئوي (فشل القلب الأيمن)
- تليف الكبد (تندب وظيفي للكبد)
نظرًا لأن التليف الكيسي يسبب إصابة تدريجية للخلايا والأنسجة ، فإن أي ضرر يلحق بالرئتين والأعضاء الأخرى سيكون إلى حد كبير لا رجعة فيه. غالبًا ما يكون الموت نتيجة فشل الجهاز التنفسي ، يليه فشل القلب وفشل الكبد.
أعراض التليف الكيسي
الأسباب
يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة في جين مستقبل الغشاء التليف الكيسي (CFTR) المسؤول عن إنتاج بروتين CFTR. وهو البروتين الذي يحتاجه الجسم لتنظيم تدفق الملح والماء داخل وخارج الخلايا . إذا كان البروتين مشوهًا أو به عيب ، يمكن أن يسبب الجفاف على سطح الخلية ، مما يؤدي إلى سماكة المخاط المحيط.
التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنك بحاجة إلى وراثة طفرة CFTR من كل من والدتك وأبيك للإصابة بالمرض. إذا ورثت جينًا معيبًا واحدًا فقط ، فلن تكون مصابًا بالتليف الكيسي ، بل ستكون حاملًا للجين المتحور بدلاً من ذلك.
يمكنك أن ترث المرض إذا كان لدى كل من والديك طفرة CFTR أو التليف الكيسي نفسه. إذا كان كلا الوالدين حاملين ، سيكون لديك:
- فرصة 25٪ للإصابة بالتليف الكيسي
- فرصة بنسبة 50 في المائة في أن تصبح شركة نقل
- فرصة 25 في المئة من عدم التأثر
من ناحية أخرى ، إذا كان أحد والديك ناقلًا والآخر لديه CF ، فستكون لديك فرصة 50/50 إما أن يكون لديك CF أو أن تكون ناقلًا.
يعد التليف الكيسي أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، حيث يصيب واحدًا تقريبًا من كل 2500 طفل يولدون في الولايات المتحدة.
وهو أكثر شيوعًا بين القوقازيين والأسبان ، ويحدث بشكل أقل في الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو آسيوي.
عوامل خطر التليف الكيسيالتشخيص
هناك عدد قليل من الاختبارات المستخدمة لتشخيص التليف الكيسي. إنهم يعملون إما عن طريق الكشف المباشر عن طفرة CFTR أو قياس التغيرات البيولوجية المتوافقة مع المرض بشكل غير مباشر. يمكن أن تختلف طريقة التشخيص أثناء الحمل أو عند ولادة الطفل أو في أي وقت بعد ذلك.
دليل مناقشة طبيب التليف الكيسي
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
من بين الاختبارين المعياريين اللذين يشيع استخدامهما لتشخيص التليف الكيسي:
- اختبار كلوريد العرق، المعروف أيضًا باسم اختبار العرق ، يقيس كمية الكلوريد على الجلد. نظرًا لأن التليف الكيسي يتدخل في نقل الملح من وإلى الخلايا ، فسيكون هناك تراكم للملح في العرق.
- اختبار CFTR الجيني يستخدم لاكتشاف الطفرات الأكثر شيوعًا لطفرة CFTR. في حين أن هناك أكثر من 2000 طفرة CFTR معروفة بأنها تسبب التليف الكيسي ، فإن الـ 23 الموجودة في اللوحة القياسية تمثل المشتبه بهم الأكثر احتمالاً.
أثناء الحمل ، يمكن استخدام اختبار CFTR الجيني لاختبار السوائل التي تم الحصول عليها من خلال بزل السلى أو الخلايا المستخرجة عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).
فحص حديثي الولادة تُستخدم أيضًا بشكل قياسي لتشخيص التليف الكيسي وهي اليوم مفوضة في جميع الولايات الخمسين ومقاطعة كولومبيا. وسيختلف ما يستتبعه ذلك اعتمادًا على المكان الذي تعيش فيه في الولايات المتحدة. إذا كانت نتائج فحص حديثي الولادة إيجابية ، فسيتم استخدام اختبار العرق لتأكيد التشخيص.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسيعلاج او معاملة
على الرغم من عدم وجود علاج للتليف الكيسي ، فقد أدى التقدم في العلاج إلى إطالة عمر الأشخاص المصابين بالمرض.
الهدف من علاج التليف الكيسي أربعة أضعاف: منع العدوى ، والحفاظ على وظائف الرئة ، وتطبيع عملية الهضم ، وإبطاء تقدم المرض.
من بين الأدوات العلاجية المستخدمة لإدارة التليف الكيسي:
- تقنيات إزالة مجرى الهواء (ACTs) يتم إجراؤها لطرد المخاط المتراكم من الرئتين وطرده. تشمل التقنيات سعال النفخة أو قرع الصدر أو تذبذب جدار الصدر.
- نظام غذائي عالي الدهون وعالي السعرات الحرارية يستخدم للتعويض عن سوء امتصاص الدهون والبروتينات والمغذيات في الأمعاء.
- مكملات إنزيم البنكرياس تُستخدم لتعزيز الإنزيمات الهضمية التي لا يستطيع البنكرياس إنتاجها بسبب التراكم المفرط للمخاط.
- مضادات حيوية يتم تناولها يوميًا للوقاية من التهابات الرئة البكتيرية.
- ميوكوليتيك- يمكن استخدام الأدوية المستخدمة لترقيق المخاط قبل العلاج بالتوليف القائم على التوليف.
- المغيرات CFTR هي فئة جديدة من الأدوية يمكنها تصحيح عيوب معينة في بروتين CFTR واستعادة وظيفتها التنظيمية.
- العلاج بالأوكسجين يمكن استخدامها أثناء النوبات الحادة عندما يكون تنفسك ضعيفًا بشدة.
- التغذية المعوية، المعروف أيضًا باسم التغذية الأنبوبية ، يمكن استخدامه إذا كنت لا تستطيع الحفاظ على الوزن من خلال التغذية الطبيعية.
- زرع الرئة يتم أخذها في الاعتبار عندما لا تستطيع رئتيك دعم البقاء على قيد الحياة بدون تهوية ميكانيكية.
التأقلم
في عام 1938 ، عندما تم تصنيف التليف الكيسي لأول مرة على أنه مرض ، نادرًا ما يعيش الأطفال بعد عامهم الأول من العمر. بحلول الثمانينيات ، كان من الممكن أن يتوقع المرء أن يعيش ما بين 20 إلى 25 عامًا. اليوم ، تغيرت الصورة تمامًا مع الأشخاص الذين يعيشون بشكل جيد في الأربعينيات وحتى الخمسينيات من العمر إذا بدأ العلاج مبكرًا والالتزام به.
هذا لا يعني أن التليف الكيسي أقل خطورة مما كان عليه في أي وقت مضى. إنه حدث يغير الحياة ويتطلب الاجتهاد والاتساق ليس فقط للتعامل مع المرض ولكن للعيش على أعلى مستوى ممكن من الحياة.
لتحقيق هذه الغاية ، تحتاج إلى تطبيع التليف الكيسي في حياتك من خلال وضع الروتين والممارسات لتجنب الصعود والهبوط الذي يمكن أن يسبب الإجهاد ويزيد من الإعاقة. من بين الاعتبارات ، قد تحتاج إلى:
- إدارة التغذية الخاصة بك. غالبًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي إلى ضعف السعرات الحرارية اليومية التي يحتاجها الآخرون.
- اتمرن بانتظام. يجب أن تتضمن إجراءات اللياقة البدنية بشكل مثالي ما لا يقل عن 20 إلى 30 دقيقة من التمارين الهوائية ثلاث مرات في الأسبوع. ابحث عن شيء ممتع يمكنك القيام به مدى الحياة.
- حافظ على رطوبتك جيدًا. القيام بذلك يحافظ على عمل الرئتين والأمعاء بشكل صحيح. اعتمادًا على عمرك ، يجب أن تشرب ما لا يقل عن ستة إلى ثمانية أكواب طويلة من الماء يوميًا.
- أداء تطهير مجرى الهواء بشكل صحيح. مع تغير احتياجات صحتك ، قد تتغير أيضًا أنواع أدوات التطهير التي تحتاجها. تحدث مع أخصائي أمراض الرئة أو المعالج الفيزيائي الخاص بك إذا كنت لا تحقق النتائج التي يجب عليك القيام بها.
- اطلب الدعم. بالإضافة إلى الأصدقاء والعائلة ، يمكنك الاتصال بأقرب فرع لمؤسسة التليف الكيسي (CFF) للاتصال بشبكة دعم في منطقتك.
- اطلب المساعدة المالية. يقدم CFF خدمات تساعد العائلات على التعامل بشكل أفضل مع التكلفة العالية لعلاج التليف الكيسي.
كلمة من Verywell
في حين أن فحوصات حديثي الولادة قد زادت بشكل كبير من معدل تشخيص التليف الكيسي عند الأطفال ، إلا أن أكثر من 25 بالمائة من التشخيصات يتم إجراؤها فقط أثناء الطفولة والمراهقة وسنوات البلوغ المبكرة.
هذا يمثل مشكلة لأن التشخيص والعلاج المبكر يمكن أن يقي الكثير من المضاعفات الأكثر خطورة للتليف الكيسي قبل حدوث أي ضرر خطير. في حين أن العلاج لا يمكن أن يوقف المرض أو يعكسه ، إلا أنه يمكن أن يضمن العديد من السنوات الخالية من الأمراض.
لتحقيق هذه الغاية ، من المهم معرفة الأعراض المبكرة للتليف الكيسي والتحدث مع طبيبك إذا كنت تشك في أن طفلك قد يكون مصابًا بالمرض. هذا صحيح بشكل خاص في الحالات التي يتم فيها الفحص باستخدام اختبارات الدم IRT فقط ، مما قد يؤدي إلى تعرض ما يصل إلى 5 بالمائة من الأطفال إما للتشخيص المتأخر أو نتيجة سلبية خاطئة ، وفقًا لبحث من كلية الطب والصحة العامة بجامعة ويسكونسن .
ما الأعراض التي يمكن أن تتوقعها من التليف الكيسي؟