المحتوى
ما هو خلل التنسج العضلي؟
تأتي كلمة "دياستروفيك" من كلمة يونانية تعني مشوهة. خلل التنسج العضلي هو حالة مع العديد من تشوهات الهيكل العظمي الحادة بسبب إصابة الأذنين والعمود الفقري والعظام الطويلة والقدمين.
خلل التنسج الضار هو اضطراب وراثي نادر يكون وراثيًا متنحيًا ، مما يعني تلقي جين غير طبيعي من كل والد. تسبب الحالة نقص محتوى الكبريتات في الجسم ، مما يؤثر على الغضروف. وهذا بدوره يؤثر على نمو العظام وارتفاعها. يبلغ متوسط ارتفاع الأشخاص المصابين بخلل التنسج العضلي من 50 إلى 53 بوصة. كلما كان المريض أطول ، قل تأثره.
ما هي خصائص خلل التنسج الضار؟
قد يعاني المرضى المصابون بخلل التنسج الضموري من بعض أو كل ما يلي:
- إبهام المسافر - الإبهام الذي ينحني للخلف عند تمديده
- خدود بارزة
- جسر أنف مسطح
- الحنك المشقوق
- تشوهات الأذن
- غضروف غير طبيعي في القصبة الهوائية
قد تحدث تشوهات الهيكل العظمي أيضًا من العمود الفقري العنقي (الرقبة) إلى القدمين. يمكن أن يسبب هذا أعراضًا إضافية ، بما في ذلك:
- عدم استقرار عنق الرحم
- حداب عنق الرحم ، مما يعني أن للرقبة منحنى غير طبيعي
- الجنف ، أو انحناء جانبي للعمود الفقري ، لكن الكثير منها لا يتجاوز 50 درجة
- تقلصات انثناء الورك والركبة ، مما يعني أنه لا يمكن تقويم الوركين والركبتين بالكامل
- التغيرات التنكسية في الورك والركبة ، مما يعني تدهور الغضروف ، مما يؤدي إلى تغيرات مؤلمة في التهاب المفاصل
- خلع جزئي (خلع جزئي) في الكتفين والرأس الشعاعي (نهاية عظم الكعبرة عند الكوع)
- قدم كلوب ، مما يعني أن القدمين عالقتان في وضع "منعطف"
تشخيص خلل التنسج
يقوم الطبيب بتشخيص خلل التنسج الدياستروفي مع التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني والاختبارات التشخيصية.
قد تشمل الإجراءات التشخيصية:
- الأشعة السينية للعمود الفقري والأطراف السفلية
- فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري العنقي في حالة وجود حداب عنق الرحم مصحوبًا بأعراض عصبية ، مثل الضعف وزيادة ردود الفعل
- تصوير المفاصل ، أو حقن صبغة في الوركين والركبتين و / أو الكاحل لتقييم الغضروف في المفاصل
علاج خلل التنسج
يختلف علاج خلل التنسج العضلي باختلاف حالات العظام المصاحبة:
- الأقدام المضرب - يمكن تصحيحها عن طريق الجبيرة والجراحة لوضع القدم في وضع طبيعي أكثر.
- الجنف - يمكن استخدام التقوية للمنحنيات الخفيفة وفي الأطفال الصغار جدًا ، ولكن إذا كان هناك منحنى كبير (أكبر من 50 درجة) ، يوصى عمومًا بدمج العمود الفقري.
- حداب عنق الرحم - إذا تقدم مع تغيرات عصبية ، فقد يشمل العلاج اندماج عنق الرحم الخلفي مع إمكانية وضع هالة.
- تقلص انثناء الورك والركبة - قد يحتاج إلى تقويم مع الجبيرة والجراحة لتحسين القدرة على المشي.
- التهاب مفاصل الورك والركبة - قد تكون هناك حاجة لاستبدال المفاصل بالكامل إذا أصبح الألم شديدًا.