المحتوى
يشير مصطلح انحلال البشرة الفقاعي (EB) إلى مجموعة من الأمراض الجلدية النادرة التي تتسبب في تكوين بثور زائدة بالجلد لأنه هش للغاية. يحدث هذا عادةً بسبب الطفرات الجينية التي تجعل الجلد ليس قوياً كما ينبغي. على الرغم من أن مرض EB يعتبر مرضًا نادرًا ، إلا أن الأمراض في هذه المجموعة تؤثر على ما يقرب من نصف مليون شخص على مستوى العالم.
الأعراض
البثور هي الأعراض الرئيسية لـ EB. غالبًا ما تظهر في مرحلة الطفولة. على عكس الأشخاص الذين ليس لديهم EB ، قد تتكون هذه البثور بضغط ضئيل على الجلد. قد تصبح هذه جروحًا مزمنة ومؤلمة. في بعض الأشخاص المصابين بـ EB ، يتأثر الجلد فقط ، ولكن من الممكن ظهور أعراض أخرى. قد تسبب الأنواع الفرعية المختلفة لـ EB أعراضًا مختلفة إلى حد ما.
يمكن أن تختلف شدة هذه الأعراض أيضًا قليلاً. في بعض الأحيان ، يسبب مرض التهاب الكبد الدهني إعاقة شديدة ، مما يؤدي إلى ظهور بثور شديدة في معظم أجزاء الجسم. لكن في أحيان أخرى قد يسبب فقط أعراضًا خفيفة تتطلب تقنيات وقائية ، مع ظهور البثور على اليدين والقدمين فقط. يعتمد هذا جزئيًا على النوع المحدد وشدة الطفرة الجينية.
تتضمن بعض المشاكل المحتملة ما يلي:
- بثور الجلد (خاصة على اليدين والقدمين)
- ظهور بثور داخل الفم أو الحلق
- ظهور تقرحات في فروة الرأس وتندب وتساقط الشعر
- الجلد الذي يبدو رقيقًا جدًا
- حكة في الجلد ومؤلمة
- نتوءات صغيرة على الجلد (تسمى ميليا)
- مشاكل في تكوين الأظافر أو نموها
- مشاكل الأسنان من الأسنان غير الصحيحة
- صعوبة في البلع
- ظهور بثور داخل الجهاز الهضمي ومنطقة الشرج
- بقع داكنة على الجلد
- رتق البواب (انسداد الجزء السفلي من المعدة)
المضاعفات
يمكن أن تسبب هذه المشاكل مضاعفات طبية إضافية. على سبيل المثال ، تكون البثور عرضة للانفجار ، مما قد يؤدي إلى الإصابة. في بعض الحالات ، يمكن أن تكون مهددة للحياة. الرضع الذين يعانون من أشكال شديدة من مرض التهاب الكبد الوبائي معرضون للخطر بشكل خاص.
يمكن أن تؤدي البثور في الفم والحلق إلى نقص التغذية. وهذا بدوره قد يتسبب في ضعف النمو أو مشاكل طبية أخرى مثل فقر الدم أو ضعف التئام الجروح. قد تسبب البثور في منطقة الشرج الإمساك. قد تسبب البثور في الحلق صعوبات في التنفس لدى بعض الأطفال.
يصاب بعض الأشخاص المصابين بـ EB الشديد أيضًا بتقلصات ، والتي يمكن أن تسبب تقصيرًا غير طبيعي أو انحناء مفاصل معينة. يمكن أن يحدث هذا من التقرح المتكرر وتكوين الندبات. هذا قد يؤدي إلى انخفاض الحركة.
الأطفال الذين يولدون مع رتق البواب (أقلية من الأشخاص المصابين بـ EB) سيكون لديهم أعراض مثل القيء وانتفاخ البطن ونقص البراز. إنها حالة طبية طارئة تتطلب جراحة بعد الولادة مباشرة.
الأشخاص الذين يعانون من أنواع معينة من مرض التهاب الكبد الدهني لديهم أيضًا مخاطر متزايدة للإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية مثل المراهقين أو البالغين.
البحث عن علاج طارئ
اطلب العناية الطبية فورًا إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في التنفس أو البلع. راجع الطبيب أيضًا بحثًا عن أي علامات للعدوى مثل القشعريرة أو الحمى أو الجلد الأحمر المؤلم وذو الرائحة الكريهة.
في الحالات الشديدة ، قد يحتاج طفلك إلى علاج فوري منقذ للحياة.
الأسباب
تحدث معظم أنواع المرض بسبب الطفرات الجينية ، وهي تغييرات في المادة الجينية التي ترثها من والديك. لفهم سبب تسبب هذه الطفرات في ظهور أعراض مرض التهاب الكبد الوبائي ، من المفيد معرفة القليل عن كيفية عمل بشرتك.
الجلد الطبيعي
ترتبط الخلايا المختلفة التي تتكون منها بشرتك بإحكام من خلال بروتينات خاصة. هذا هو ما يحافظ على اتصال الخلايا بالخلايا القريبة وطبقات الأنسجة العميقة تحتها. وهو أيضًا ما يسمح للخلايا بالحفاظ على بنيتها حتى عند الضغط الخارجي على الجلد. عادةً ما تتحمل بشرتنا أداءً جيدًا تحت أنواع مختلفة من الضغوط من البيئة الخارجية.
الجلد EB
حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 20 جينًا مختلفًا يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بـ EB. تصنع هذه الجينات بروتينات مختلفة مهمة في مساعدة بشرتك على الحفاظ على قوتها. إذا كانت هناك طفرة جينية في أحد هذه البروتينات ، فقد يتسبب ذلك في عدم ارتباط خلايا الجلد ببعضها البعض بشدة. يمكن أن يتسبب ذلك في هشاشة الجلد ، مما يؤدي إلى انفصال الخلايا عن بعضها مع ضغط ضئيل فقط.
هذا ما يجعل البثور تتشكل بسهولة. على سبيل المثال ، الطفرات في الجينات التي تصنع أنواعًا معينة من الكولاجين يمكن أن تتسبب في حدوث EB.
أنواع EB
يمكن تصنيف انحلال البشرة الفقاعي إلى أنواع فرعية ، يعتمد جزئيًا على الجزء المحدد من الجلد الذي يصيبهم.
انحلال البشرة الفقاعي البسيط
انحلال البشرة الفقاعي البسيط (EBS) هو الشكل الأكثر شيوعًا لـ EB. يؤثر هذا النوع من EB فقط على الطبقة الخارجية من الجلد ، البشرة. عادةً ما يكون له أعراض أقل حدة من الأشكال الأخرى لـ EB. هناك نوع فرعي محدد من EBS يأتي مصحوبًا بأعراض الحثل العضلي ، ولكن ليس كل الأشخاص المصابين بـ EBS يعانون من هذه المشكلة.
مفرق البشرة الفقاعي
يؤثر انحلال البشرة الفقاعي الوصلي (JEB) على جزء من الجلد في معظم الطبقة الداخلية من البشرة. قد يكون هذا النوع من المرض شديدًا ، وتبدأ الأعراض في سن الرضاعة.
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي
يؤثر انحلال البشرة الفقاعي الحثلي (DEB) على جزء من الجلد يسمى الأدمة ، يوجد في طبقة أعمق من البشرة.
نوع معين من مرض EB الضمور ، يسمى EB الضمور المتنحي (RDEB) هو بشكل عام أكثر أشكال المرض حدة.
يمتلك RDEB أكبر احتمالية للتأثير على الأعضاء الداخلية والتسبب في إعاقة كبيرة أو حتى الموت.
متلازمة كيندلر
هذا شكل نادر جدًا من EB يسبب تقرحات سهلة وحساسية شديدة للشمس. قد تظهر بقع داكنة على الجلد وقد تبدو جافة ورقيقة.
انحلال البشرة الفقاعي Acquisita
يختلف انحلال البشرة الفقاعي المكتسب عن الأشكال الأخرى لـ EB. لا ينتج عن طفرة جينية مباشرة. بدلاً من ذلك ، يُعتقد أنه ناتج عن أحد أشكال أمراض المناعة الذاتية. على عكس الأشكال الأخرى لـ EB ، لا تظهر الأعراض غالبًا حتى يبلغ الأشخاص الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر.
التشخيص
الجزء الأولي من التشخيص هو التاريخ الطبي الشامل ، والذي يجب أن يتضمن التاريخ الطبي الشخصي للفرد وتاريخ العائلة. يتضمن هذا أسئلة حول الأعراض ومتى بدأت.
يعد الفحص الطبي الشامل أيضًا جزءًا مهمًا من التشخيص. يجب على الطبيب إجراء فحص طبي لكامل الجسم ، بما في ذلك الفحص الدقيق للجلد. مجتمعة ، غالبًا ما يكون التاريخ الطبي والفحص السريري كافيين للممارس لإجراء تشخيص أولي لـ EB.
غالبًا ما تكون الخطوة التالية هي خزعة الجلد. لهذا ، يقوم شخص ما بإزالة جزء صغير من الجلد المصاب ، بعد تنظيف المنطقة وتخديرها أولاً بمخدر. ثم يمكن تحليل العينة في المختبر. يمكن أن يساعد ذلك في تحديد النوع الفرعي لـ EB.
غالبًا ما يكون التحليل الجيني أيضًا جزءًا من التشخيص. لهذا ، يتم أخذ عينة دم صغيرة. ثم يتم استخدام اختبارات وراثية خاصة لتحديد الطفرة الجينية المحددة المسببة للمرض. قد يوفر هذا معلومات حول شدة الحالة بالإضافة إلى الأعراض المحددة التي قد تحدث على الأرجح. كما أنه يعطي معلومات حول الكيفية التي يُتوقع من خلالها أن يتم توريث الجين في العائلة.
علاج او معاملة
لسوء الحظ ، لا يزال علاج EB محدودًا للغاية. يركز العلاج على منع الضرر وتقليل تأثير الأعراض والوقاية من المضاعفات وعلاجها. في هذا الوقت ، لا يوجد علاج يعمل على علاج عملية المرض نفسها.
منع تلف الجلد
من أهم الأشياء التي يجب القيام بها عند إدارة EB هو منع تكوين البثور قدر الإمكان. حتى الصدمات الطفيفة قد تتسبب في تكوين نفطة. بعض تقنيات الوقاية هي كما يلي:
- كن لطيفًا جدًا عند التعامل مع بشرة شخص مصاب بـ EB
- استخدم ملابس ناعمة وأحذية مبطنة فضفاضة
- قد يحتاج الأطفال في الحفاضات إلى حشوة إضافية عند الساقين والخصر (إزالة الأربطة المرنة)
- تجنب الضمادات اللاصقة أو شبه اللاصقة على سطح الجلد
- تقليم أظافر طفلك بانتظام للمساعدة في منع الخدش
- حاول أن تحافظ على برودة الجلد - لا يجب تطبيق أي شيء ساخن على الجلد
- حافظ على رطوبة الجلد باستخدام مواد تشحيم لطيفة مثل الفازلين
- تغطية الأسطح الصلبة لتجنب الصدمات الجلدية
تقليل الأعراض
قد يحتاج الأشخاص المصابون بـ EB إلى مسكنات الألم لتقليل انزعاجهم. قد تساعد الأدوية المختلفة أيضًا في تقليل الحكة.
علاج ومنع المضاعفات
تعتبر العناية بالجروح جانبًا مهمًا جدًا من علاج مرض التهاب الأمعاء. سيساعد هذا في منع العدوى الخطيرة ويسمح بشفاء أسرع. سيكون لدى العديد من الأشخاص المصابين بـ EB ضمادات جروح تحتاج إلى تغيير كل يوم أو يومين. قد تكون الممرضة قادرة على تزويدك بالتعليم الخاص والمساعدة في إدارة هذه المشكلة.
قد تشمل الجوانب الأخرى للرعاية ما يلي:
- المضادات الحيوية إذا أصيب الجلد
- أنبوب التغذية ، إذا لزم الأمر ، للمساعدة في تلبية الاحتياجات الغذائية
- ترقيع الجلد إذا أثرت الندبات على وظيفة اليد
- العلاج التأهيلي أو الجراحة لعلاج تقلصات المفاصل
من المهم أيضًا أن يخضع الأشخاص المصابون بـ EB لفحص الجلد بانتظام للتحقق من وجود أي علامات مبكرة لسرطان الجلد مرة واحدة على الأقل سنويًا.
العلاجات التحقيقية
يبحث الباحثون عن علاجات جديدة قد تُستخدم يومًا ما لعلاج مرض التهاب الأمعاء بشكل مباشر. قد تتضمن بعض العلاجات المستقبلية المحتملة زرع نخاع العظم أو العلاجات الجينية أو غيرها من التطورات. قد تخضع بعض هذه العلاجات لتجارب سريرية. تحدث إلى طبيبك إذا كنت مهتمًا بالمشاركة المحتملة في تجربة سريرية. أو تحقق من قاعدة بيانات الولايات المتحدة للتجارب السريرية.
ميراث
تحدث معظم حالات مرض EB بسبب طفرة جينية محددة. تحدث بعض أنواع EB بسبب طفرة سائدة. هذا يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المصاب للحصول على الحالة. تحدث أنواع أخرى من EB بسبب طفرة متنحية. بالنسبة لهذه الأنواع ، يجب أن يتلقى الشخص نسخة متأثرة من الجين من كلا الوالدين.
إذا كان EB يعمل في عائلتك ، أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بـ EB ، فقد تجد أنه من المفيد التحدث إلى مستشار وراثي. يمكن لهذا الشخص أن يعطيك فكرة عن مخاطر إنجاب طفل آخر مع EB في المستقبل. قد يكون اختبار ما قبل الولادة ممكنًا لبعض أنواع مرض التهاب الأمعاء.
التأقلم
يعاني بعض الأشخاص من مشاكل احترام الذات بسبب EB. قد يشعرون بالحرج من رؤية آفاتهم ، أو يشعرون بالإقصاء إذا لم يتمكنوا من المشاركة في أنشطة معينة. بالنسبة لبعض الناس ، يمكن أن يؤدي إلى العزلة الاجتماعية والقلق والاكتئاب. قد تكون الطبيعة المزمنة والمرئية للمرض صعبة للغاية على الناس. بالنسبة لبعض الأشخاص ، قد يكون هذا هو الجانب الأكثر تحديًا في EB. لذلك إذا كنت تشعر بهذه الطريقة ، فاعلم أنك لست وحدك. في بعض الأحيان قد يشعر الأشخاص المصابون بأشكال أخف من المرض بهذه الطريقة.
إن التعامل مع مرض مزمن ليس بالأمر السهل. لا تتردد في الاتصال بالدعم النفسي من متخصص. يجد العديد من الأشخاص الذين يتعاملون مع EB أنه من المفيد التواصل مع الآخرين الذين يعانون من هذه الحالة. على سبيل المثال ، سهلت شبكات المرضى مثل الجمعية الأمريكية لأبحاث انحلال البشرة الفقاعي الحثلي التواصل مع الآخرين الذين يفهمون ما تعانيه.
كلمة من Verywell
يعد التعامل مع حالة مزمنة مثل انحلال البشرة الفقاعي تحديًا. بالنسبة لكثير من الناس ، سوف يتطلب الأمر عناية واهتمام يومي. يمكن أن يكون الآباء الجدد قلقين بشكل مفهوم بشأن تعلم كيفية إدارة الحالة لدى أطفالهم. لكن التعلم قدر الإمكان عن برنامج EB وكيفية منع مضاعفاته يمكن أن يساعدك على الشعور بمزيد من القوة والتحكم. سيكون فريقك الطبي متاحًا أيضًا لمساعدتك أنت وعائلتك في اتخاذ أفضل القرارات الطبية الممكنة.
معرفة المضادات الحيوية التي يجب تناولها