المحتوى
البروتوبورفيريا المكونة للحمر (EPP) هي واحدة من عدة اضطرابات وراثية نادرة تسمى البورفيريات. يعاني المرضى المصابون بـ EPP من طفرات في جين واحد أو أكثر مما يؤدي إلى انخفاض نشاط إنزيم يسمى البروتوبورفيرين IX في خلايا الدم الحمراء. هذا يؤدي إلى تراكم بروتين يسمى البروتوبرفيرين الذي يمكن أن يجعل بشرتهم حساسة للغاية لأشعة الشمس.يمكن أن يعاني مرضى EPP من ألم شديد عندما يكونون في الشمس أو حتى يتعرضوا لبعض الإضاءة الاصطناعية الشديدة. تبدأ هذه الأعراض عادة في مرحلة الطفولة وتستمر طوال حياة المريض. يعد EPP ثالث أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا - يُقدر حدوثه في حوالي 1 من حوالي 74300 فرد - وهو النوع الأكثر شيوعًا عند الأطفال. يبدو أن النساء والرجال يتأثرون بالتساوي. على الرغم من عدم وجود علاج معروف حاليًا لـ EPP ، إلا أن هناك طرقًا لإدارته.
الأعراض
أكثر أعراض EPP شيوعًا هي الحساسية للضوء ، مما يعني أن الشخص يعاني من ألم أو أعراض جلدية أخرى عندما يكون في الشمس. يمكن أن تكون حساسية الضوء التي يسببها EPP شديدة لدرجة أن المرضى يعانون من الألم حتى عند تعرضهم لأشعة الشمس القادمة من نوافذ السيارة التي يقودونها أو يركبونها.
قد يعاني المرضى أيضًا من أعراض جلدية أخرى بعد تعرضهم لأشعة الشمس ، بما في ذلك:
- مثير للحكة
- احتراق
- تورم
غالبًا ما يظهر الألم والأعراض الأخرى على الوجه واليدين والذراعين. غالبًا ما يلاحظ المرضى ظهور الأعراض بشكل متكرر في الصيف. يمكن أن تتراوح هذه الأعراض من كونها مضايقات خفيفة إلى شديدة ومنهكة في حياتهم اليومية.
تزول الأعراض عادة في غضون 24 ساعة. لا يعاني المرضى المصابون بـ EPP عادةً من أي تلف دائم للجلد ، مثل الندوب (على الرغم من أن البثور والندوب يمكن أن تنجم عن أنواع أخرى من البورفيريات التي تؤثر على الجلد).
قد يعاني بعض المرضى الذين يعانون من EPP أيضًا من تلف الكبد ، حيث أن وجود الكثير من البروتوبورفيرين في الجسم يمكن أن يضغط على الكبد. من النادر حدوث تلف حاد في الكبد من خلال EPP ، ومع ذلك - تحدث هذه المضاعفات في أقل من 5 بالمائة من المرضى. قد يعاني بعض المرضى المصابين بـ EPP (حتى 8 بالمائة) أيضًا من حصوات في المرارة تحتوي على بروتوبورفيرين ، مما قد يؤدي إلى التهاب المرارة (التهاب المرارة).
الأسباب
غالبًا ما يحدث EPP بسبب طفرات في جين ferrochelatase (FECH). في كثير من الأحيان ، يحدث EPP بسبب طفرات في جين آخر يسمى جين delta-aminolevulinic acid synthase-2 (/ ALAS2 /). عندما يتسبب هذا الجين في الحالة ، يُشار إليه باسم protoporphyria المرتبط بالكروموسوم X (XLP).
يتم تمرير الطفرات في جين FECH في نمط يسمى المتنحية الجسدية. هذا يعني أن أحد الوالدين لديه طفرة قوية جدًا والآخر لديه طفرة أضعف. يتلقى الطفل كلا الطفرتين ، لكن الطفرة الأقوى تهيمن على الطفرة الأضعف. الوالد الذي لديه طفرة قوية لن تظهر عليه الأعراض ما لم يكن لديه أيضًا طفرة أضعف من أحد والديهم. إذا لم تظهر عليهم أعراض ، فإنهم يُطلق عليهم "الناقل". وهذا يعني أنه على الرغم من عدم ظهور أعراض المرض عليهم ، يمكنهم نقل الجين الذي يسببه إلى طفلهم.
يؤدي وراثة هذه الطفرات في جين FECH إلى أن يكون لدى المريض الكثير من البروتوبورفيرين IX في خلايا الدم الحمراء والبلازما. يتراكم البروتوبرفيرين في نخاع العظام وخلايا الدم والكبد.
التشخيص
تظهر الأعراض المرتبطة بالتعرض لأشعة الشمس عادةً في مرحلة الطفولة - حتى في مرحلة الرضاعة - ولكن قد يستغرق تشخيص الإصابة بـ EPP بعض الوقت. قد يفتقر الأطفال إلى اللغة للتعبير عن الألم. إذا لم تظهر عليهم أعراض جلدية واضحة ، فقد يكون من الصعب على الوالدين أو الأطباء إجراء الاتصال. EPP هي أيضًا حالة نادرة جدًا. نتيجة لذلك ، قد لا يكون العديد من أطباء الأطفال والممارسين العامين على دراية بها.
بمجرد أن يشتبه الطبيب في إصابة المريض بـ EPP ، من السهل جدًا اختباره وتأكيد التشخيص.هناك العديد من الاختبارات للكشف عن مستويات غير طبيعية من البروتوبورفيرين في الدم والبول والبراز.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تكشف الاختبارات الجينية عن طفرات معينة في جين FECH. يمكن أن تكون هذه معلومات مهمة جدًا للمرضى ، حيث قد يرغبون في طلب المشورة الوراثية عندما يبدأون في التفكير في تنظيم الأسرة.
إذا تم العثور على أحد أفراد الأسرة مصابًا بـ EPP ، فليس من غير المألوف أن يتم اختبار أفراد العائلة الآخرين لمعرفة ما إذا كانوا يحملون طفرة أيضًا ، حتى لو لم تظهر عليهم الأعراض.
علاج او معاملة
العلاج الأكثر أهمية لمرضى EPP هو الحماية من أشعة الشمس. يعد تجنب التعرض لأشعة الشمس أو الحد منه ، بالإضافة إلى التعرض لبعض أشكال ضوء الفلورسنت ، أفضل طريقة لمنع الأعراض والسيطرة عليها.
يمكن أن تشمل أمثلة الحماية من أشعة الشمس ما يلي:
- ارتداء القبعات في الخارج
- ارتداء الملابس التي تغطي أكبر قدر ممكن من الجلد (الأكمام الطويلة والسراويل)
- كريم واقي من الشمس
- نظارة شمسيه
- تظليل النوافذ في المنزل وفي المركبات
- بالنسبة لبعض المرضى ، قد يصف الطبيب بعض الأدوية أو المكملات الغذائية (مثل بيتا كاروتين عن طريق الفم) للمساعدة في تحسين تحمل أشعة الشمس.
قد يُنصح المرضى الذين يعانون من EPP بتجنب بعض الأدوية أو المكملات الغذائية ، مثل حبوب منع الحمل المحتوية على هرمون الاستروجين أو العلاج بالهرمونات البديلة ، أو مكملات التستوستيرون ، أو أي أدوية لها تأثيرات معينة على الكبد. لهذا السبب ، قد يُنصح المرضى أيضًا بعدم شرب الكحول.
عندما يخضع المرضى الذين يعانون من EPP لعملية جراحية ، قد يكون هناك اعتبارات خاصة فيما يتعلق بالتخدير. قد يحتاج المرضى أيضًا إلى حماية إضافية أثناء الجراحة لتجنب الأعراض بعد التعرض للإضاءة القوية المستخدمة في غرف العمليات.
كلمة من Verywell
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من EPP ، فإن الاضطرار إلى تجنب ضوء الشمس يمكن أن يكون له تأثير سلبي على نوعية الحياة ، خاصة فيما يتعلق بالتجارب الاجتماعية. قد يكون هذا صحيحًا بشكل خاص للأطفال والشباب ، الذين قد يشعرون بأنهم مستبعدون من الأنشطة الاجتماعية والمناسبات الخاصة مثل الإجازات الصيفية والرحلات المدرسية وحفلات أعياد الميلاد.
توفر موارد مثل Camp Discovery فرصًا للأطفال وعائلاتهم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لقسمي علاقات الضيوف في ديزني لاند وديزني وورلد أيضًا توفير أماكن إقامة للعائلات والأطفال الذين لديهم برنامج حماية الطفل حتى يتمكنوا من الاستمتاع بالعديد من تجارب الطفولة الخاصة والمشاركة في الأنشطة الخارجية مع أقرانهم.