المحتوى
- أعراض داء البوليبات الغدي العائلي
- تشخيص داء السلائل الغدي العائلي في جونز هوبكنز
- علاج داء السلائل الغدي العائلي في جونز هوبكنز
داء البوليبات الغدي العائلي (FAP) هو حالة وراثية تؤثر على الجهاز الهضمي. يؤدي FAP إلى مئات أو آلاف أو الاورام الحميدة داخل القولون أو المستقيم.
(داء البوليبات الوراثي في القولون والمستقيم ، داء السلائل العائلي ، متلازمة غاردنر)
أعراض داء البوليبات الغدي العائلي
لا يعاني العديد من مرضى سرطان القولون والمستقيم من أي أعراض في المراحل المبكرة من المرض. قد لا تظهر الأعراض حتى يصل المرض إلى مرحلة متقدمة. يعد فحص القولون والمستقيم الروتيني وفهم عوامل الخطر أمرًا مهمًا.
تتشابه أعراض سرطان القولون والمستقيم مع أعراض أمراض القولون الأخرى. إذا كنت تعاني من الأعراض التالية ، فحدد موعدًا مع طبيب الجهاز الهضمي بجامعة جونز هوبكنز والذي يمكنه تشخيص حالتك بدقة.
براز مدمي
الإسهال غير المبرر
فترة طويلة من الإمساك
المغص
انخفاض في حجم أو عيار البراز
ألم الغازات والانتفاخ والامتلاء
فقدان الوزن غير المبرر
الخمول والقيء
قد تشير التشوهات في مناطق أخرى من جسمك إلى وجود FAP. تشمل هذه التشوهات:
نتوءات أو كتل في عظام الساقين والذراعين والجمجمة والفك
كيسات الجلد
الأسنان التي لا تنفجر من اللثة متى يجب
بقع تشبه النمش على البطانة الداخلية للعينين
يجب فحص الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم بدءًا من سن 11 عامًا. انتظار ظهور الأعراض ليس آمنًا ، حيث قد تظهر فقط بمجرد تقدم المرض.
تشخيص داء السلائل الغدي العائلي في جونز هوبكنز
يتوفر الاختبار الجيني لـ FAP بالإضافة إلى حالات القولون والمستقيم الوراثية الأخرى. يمكن أن يحدد اختبار الدم البسيط ما إذا كان لديك طفرة جينية تسبب المرض في حوالي 80 في المائة من العائلات المصابة بـ FAP.
تعرف على المزيد حول إرشادات الفحص والاختبار الجيني والفحص للأشخاص المعرضين لخطر FAP.
سيحتفظ طبيبك بتاريخ طبي مفصل عنك ، بما في ذلك التاريخ الطبي الشخصي والعائلي. سيقوم هو أو هي بإجراء فحص جسدي وقد يطلب اختبارات معملية. تشمل إجراءات التشخيص الأخرى:
امتحان المستقيم الرقمي
اختبار الدم الخفي في البراز
التنظير السيني المرن
تنظير القولون
حقنة شرجية الباريوم
امتحان المستقيم الرقمي
قد يقوم طبيبك بإجراء فحص رقمي للمستقيم ، وهو فحص غير مؤلم لمنطقة المستقيم. يُدخِل طبيبك إصبعًا مرتديًا قفازًا ومرطبًا في المستقيم ليشعر برفق بأي تشوهات.
اختبار الدم الخفي في البراز
يبحث هذا الاختبار عن الدم الخفي (الخفي) في البراز. لهذا الاختبار:
تتلقى ثلاث بطاقات صغيرة وتضع عينة على كل منها من حركات الأمعاء الثلاث المتتالية.
يتم وضع كمية صغيرة من البراز على شريط اختبار خاص.
يتم تحليل البراز لمعرفة ما إذا كان هناك دم.
التنظير السيني المرن
التنظير السيني المرن هو نوع من التشخيص بالمنظار. المنظار الداخلي عبارة عن أنبوب رفيع ومرن مضاء يدخله الطبيب بداخلك لرؤية المنطقة.
يفحص التنظير السيني المرن المستقيم والقولون السفلي. أثناء الإجراء:
يجب أن يكون قولونك خاليًا من البراز حتى يكون للطبيب رؤية جيدة. قد تشمل المستحضرات حمية سائلة وحقنة شرجية وملينات.
يتم إدخال المنظار السيني من خلال المستقيم وفي فتحة الشرج والأمعاء الغليظة.
يقوم الطبيب بفحص ما إذا كان هناك سرطان أو سلائل.
يمكن إدخال ملقط الخزعة من خلال المنظار لإزالة عينة صغيرة من الأنسجة لمزيد من التحليل.
قد يسبب الإجراء بعض التقلصات أو الانزعاج.
تنظير القولون
يعتبر تنظير القولون هو أفضل طريقة للكشف عن الاورام الحميدة أو السرطان. يسمح تنظير القولون بمزيد من التصور في الأمعاء أكثر من التنظير السيني ، ويحدد ما إذا كانت الزوائد اللحمية أو السرطان موجودة.
أثناء تنظير القولون:
يجب أن يكون قولونك خاليًا من البراز حتى يكون للطبيب رؤية جيدة. قد تشمل المستحضرات حمية سائلة وحقنة شرجية وملينات.
يتم تخديرك قبل الإجراء.
يتم إدخال منظار القولون من خلال المستقيم إلى فتحة الشرج والأمعاء الغليظة.
يقوم الطبيب بفحص ما إذا كان هناك سرطان أو سلائل.
يمكن إدخال ملقط الخزعة من خلال المنظار لإزالة عينة صغيرة من الأنسجة لمزيد من التحليل.
إذا كان هناك ورم ، فيمكن إزالته من خلال منظار القولون.
قد يسبب الإجراء بعض التقلصات أو الانزعاج.
حقنة شرجية الباريوم
حقنة الباريوم الشرجية هي تصوير بالأشعة السينية للمستقيم والقولون. قبل الإجراء ، ستحتاج إلى تنظيف القولون من أي براز. قد تشمل الاستعدادات نظامًا غذائيًا سائلًا أو حقنة شرجية أو ملينًا. خلال حقنة الباريوم الشرجية:
يتم إدخال مستحضر الباريوم (مادة تباين) من خلال أنبوب المستقيم.
يحدد الباريوم القولون ، ويسلط الضوء على أي تشوهات.
يتم أخذ صورة بالأشعة السينية.
يمكن لطبيبك رؤية القولون بالكامل ومعرفة ما إذا كانت الزوائد اللحمية أو السرطان موجودًا.
علاج داء السلائل الغدي العائلي في جونز هوبكنز
إذا تم العثور على الاورام الحميدة أثناء التشخيص ، فسيوصى بإجراء جراحة القولون والمستقيم. هناك عدد من الخيارات المختلفة المتاحة وسوف يناقش طبيبك معك خيارات العلاج. تعرف على المزيد حول علاج داء البوليبات الغدي العائلي في مركز جونز هوبكنز.