المحتوى
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي اضطراب وراثي نادر يظهر بشكل أساسي في بعض المجموعات العرقية. ويسمى أيضًا أحيانًا التهاب العضلات الانتيابي العائلي أو التهاب العضلات المتكرر. يتميز بنوبات متكررة من الحمى وآلام في المعدة تشبه التهاب الزائدة الدودية والتهاب الرئة وتورم المفاصل وألمها.باعتباره اضطرابًا مزمنًا ومتكررًا ، يمكن أن يسبب حمى البحر المتوسط إعاقة قصيرة المدى ويؤثر بشكل كبير على نوعية حياة الشخص. لحسن الحظ ، قضت الأدوية الحديثة المضادة للالتهابات على العديد من مظاهر المرض الأكثر حدة.
حمى المتوسط العائلية هو اضطراب صبغي جسدي متنحي ، مما يعني أنه موروث من الوالدين. يرتبط المرض بطفرات في جين حمى البحر الأبيض المتوسط (MEFV) ، والتي يوجد منها أكثر من 30 اختلافًا. لكي يعاني الشخص من الأعراض ، يجب أن يكون لديه نسخ وراثية من الطفرة من كلا الوالدين. ومع ذلك ، فإن امتلاك نسختين لا يؤدي دائمًا إلى المرض.
في حين أنه نادر الحدوث في عموم السكان ، إلا أنه يُرى بشكل متكرر في اليهود السفارديم واليهود الشرقيين والأرمن والأذربيجانيين والعرب واليونانيين والأتراك والإيطاليين.
نظرة عامة
على عكس أحد أمراض المناعة الذاتية التي يهاجم فيها الجهاز المناعي خلاياه ، فإن حمى البحر المتوسط مرض التهابي ذاتي لا يعمل فيه الجهاز المناعي الفطري (خط دفاع الجسم الأول) كما ينبغي. تتميز الأمراض الالتهابية الذاتية بالالتهاب غير المبرر ، في الغالب نتيجة لاضطراب وراثي.
مع FMF ، تؤثر طفرة MEFV دائمًا على الكروموسوم 16 (واحد من 23 زوجًا من الكروموسومات التي تشكل الحمض النووي للشخص). الكروموسوم 16 مسئول ، من بين أمور أخرى ، عن تكوين بروتين يسمى البيرين الموجود في خلايا الدم البيضاء الدفاعية.
في حين أن وظيفة البيرين لا تزال غير واضحة تمامًا ، يعتقد الكثيرون أن البروتين مسؤول عن تلطيف الاستجابة المناعية عن طريق إبقاء الالتهاب تحت السيطرة.
من بين أكثر من 30 نوعًا من طفرة MEFV ، هناك أربعة أشكال مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالأمراض المصحوبة بأعراض.
الأعراض
يتسبب حمى المتوسط المتكونة في المقام الأول في التهاب الجلد والأعضاء الداخلية والمفاصل. تتميز النوبات بنوبات صداع وحمى تستمر من يوم إلى ثلاثة أيام إلى جانب حالات التهابية أخرى ، مثل:
- ذات الجنب ، التهاب بطانة الرئتين ، يتميز بألم في التنفس
- التهاب الصفاق ، وهو التهاب يصيب جدار البطن يتميز بالألم والحنان والحمى والغثيان والقيء
- التهاب التامور ، وهو التهاب يصيب بطانة القلب ، ويتميز بآلام حادة وخطيرة في الصدر
- التهاب السحايا ، التهاب الأغشية التي تغطي الدماغ والنخاع الشوكي
- آلام المفاصل (آلام المفاصل) والتهاب المفاصل (التهاب المفاصل)
- طفح جلدي منتشر وملتهب ، وعادة ما يكون تحت الركبتين
- ألم عضلي (ألم عضلي) يمكن أن يكون شديدًا
- التهاب الخصيتين يسبب الألم والتورم (مما قد يزيد من خطر العقم)
- تضخم الطحال
تتراوح الأعراض في شدتها من خفيفة إلى منهكة. يمكن أن يختلف تواتر الهجمات أيضًا من كل بضعة أيام إلى كل بضع سنوات. بينما يمكن أن تتطور علامات حمى البحر المتوسط في وقت مبكر من الطفولة ، إلا أنها تبدأ بشكل أكثر شيوعًا في العشرينات من العمر.
المضاعفات
اعتمادًا على شدة وتكرار الهجمات ، يمكن أن يسبب حمى البحر المتوسط مضاعفات صحية طويلة المدى. حتى لو كانت الأعراض خفيفة ، يمكن أن يؤدي إلى زيادة إنتاج البروتين المعروف باسم أميلويد المصل أ. يمكن لهذه البروتينات غير القابلة للذوبان أن تتراكم تدريجيًا وتسبب تلفًا للأعضاء الرئيسية ، وفي الغالب الكلى.
في الواقع ، يعد الفشل الكلوي من أخطر مضاعفات مرض حمى المتوسط. قبل ظهور العلاجات بالعقاقير المضادة للالتهابات ، كان متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض الكلى المرتبط بحمى البحر المتوسط 50 عامًا.
يبدو أيضًا أن الأفراد المصابين بحمى البحر المتوسط لديهم زيادة في الإصابة بأمراض التهابية أخرى ، مثل الأشكال المختلفة من التهاب الأوعية الدموية ومرض التهاب الأمعاء (مرض كرون والتهاب القولون التقرحي).
علم الوراثة والوراثة
كما هو الحال مع أي اضطراب وراثي جسمي متنحي ، يحدث حمى المتوسط العائلية عندما يساهم كل من الوالدين غير المصابين بالمرض بجين متنحي في ذريتهم. يعتبر الوالدان "حاملين" لأن لكل منهما نسخة سائدة (طبيعية) من الجين ونسخة متنحية (متحولة). لا يمكن أن يحدث حمى البحر المتوسط إلا عندما يكون لدى الشخص جينين متنحيين.
إذا كان كلا الوالدين حاملين للجينات ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 25 في المائة في وراثة جينين متنحيين (والحصول على FMF) ، وفرصة بنسبة 50 في المائة للحصول على جين واحد مهيمن والآخر متنحي (ويصبح حاملاً) ، وفرصة 25 في المائة للحصول على اثنين من الجينات المهيمنة (وتبقى غير متأثرة).
نظرًا لوجود أكثر من 30 نوعًا مختلفًا من طفرة MEFV ، يمكن أن ينتهي الأمر بالتركيبات المتنحية المختلفة بمعنى أشياء مختلفة تمامًا. في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي وجود طفرتين من MEFV إلى نوبات شديدة ومتكررة من حمى المتوسط العائلية. في حالات أخرى ، قد يكون الشخص خاليًا إلى حد كبير من الأعراض ولا يعاني أكثر من صداع أو حمى عرضية غير مبررة.
عوامل الخطر
على الرغم من ندرة وجود حمى البحر المتوسط في عموم السكان ، فإن هناك مجموعات يكون فيها خطر الإصابة بهذا المرض أعلى بكثير. يقتصر الخطر إلى حد كبير على ما يسمى بـ "التجمعات المؤسسة" حيث يمكن للمجموعات تتبع جذور المرض إلى سلف مشترك. بسبب نقص التنوع الجيني داخل هذه المجموعات (غالبًا بسبب التزاوج أو العزلة الثقافية) ، تنتقل بعض الطفرات النادرة بسهولة أكبر من جيل إلى آخر.
ترجع الاختلافات في طفرة MEFV إلى العصور التوراتية ، عندما بدأ البحارة اليهود القدامى الهجرة من جنوب أوروبا إلى شمال إفريقيا والشرق الأوسط. من بين المجموعات الأكثر تضرراً من حمى البحر المتوسط:
- يهود السفارديم، الذين طرد أحفادهم من إسبانيا خلال القرن الخامس عشر ، لديهم فرصة واحدة من كل ثمانية لحمل جين MEFV وواحد من كل 250 فرصة للإصابة بالمرض.
- الأرمن لديك فرصة واحدة من كل سبعة لتحمل طفرة MEFV وواحدة من كل 500 فرصة للإصابة بالمرض.
- الشعب التركي والعربي لديك أيضًا فرصة تتراوح بين واحد من 1000 إلى واحد من كل 2000 للإصابة بمرض حمى المتوسط.
على النقيض من ذلك ، فإن اليهود الأشكناز لديهم فرصة واحدة من كل خمسة لحمل طفرة MEFV ولكن فرصة واحدة فقط من بين 73000 للإصابة بالمرض.
التشخيص
يعتمد تشخيص حمى البحر المتوسط بشكل كبير على تاريخ الهجمات ونمطها. مفتاح التعرف على المرض هو مدة النوبات التي نادرا ما تزيد عن ثلاثة أيام.
قد يتم طلب اختبارات الدم لتقييم نوع ومستوى الالتهاب الذي يعاني منه. وتشمل هذه:
- تعداد الدم الكامل (CBC) ، ويستخدم للكشف عن زيادة خلايا الدم البيضاء الدفاعية
- معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR) ، ويستخدم للكشف عن الالتهابات المزمنة أو الحادة
- بروتين سي التفاعلي (CRP) ، ويستخدم للكشف عن الالتهابات الحادة
- هابتوغلوبين المصل (ينخفض أثناء النوبة الحادة) ، ويستخدم لاكتشاف ما إذا كان يتم تدمير خلايا الدم الحمراء ، كما يحدث مع الأمراض الالتهابية الذاتية
يمكن أيضًا إجراء اختبار البول لتقييم ما إذا كان هناك زيادة في الألبومين في البول ، وهو مؤشر على ضعف الكلى المزمن.
بناءً على هذه النتائج ، قد يطلب الطبيب إجراء اختبار جيني لتأكيد طفرة MEFV. بالإضافة إلى ذلك ، قد يوصي الطبيب بإجراء اختبار استفزازي حيث يمكن لعقار يسمى ميتارامينول أن يتسبب في شكل أكثر اعتدالًا من حمى المتوسط البيضاء ، عادة في غضون 48 ساعة من الحقن. يمكن للنتيجة الإيجابية أن تزود الطبيب بمستوى عالٍ من الثقة في إجراء تشخيص مرض الحمى القلاعية.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لهذا المرض. يتم توجيه العلاج في المقام الأول إلى إدارة الأعراض الحادة ، وغالبًا باستخدام العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات مثل Voltaren (ديكلوفيناك).
للحد من شدة أو تكرار النوبات ، يوصف دواء كولكريس (كولشيسين) المضاد للنقرس بشكل شائع كشكل من أشكال العلاج المزمن. يتم وصف البالغين عادة من 1 إلى 1.5 ملليجرام يوميًا ، على الرغم من أنه يمكن استخدام ما يصل إلى 3 ملليجرام في الأمراض الأكثر خطورة. تنخفض الجرعة لأمراض الكبد والكلى. بغض النظر عن حالتك ، سيعمل طبيبك على إيجاد أقل جرعة فعالة.
يعتبر Colcrys فعالاً للغاية في علاج حمى البحر المتوسط لدرجة أن 75٪ من المصابين لا يبلغون عن تكرار المرض ، بينما 90٪ أفادوا بتحسن ملحوظ. علاوة على ذلك ، يُنظر إلى استخدام Colcrys على أنه يقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بمضاعفات حمى البحر المتوسط ، بما في ذلك الفشل الكلوي.
يمكن أن تشمل الآثار الجانبية لـ Colcrys الغثيان والإسهال وآلام البطن. تشمل الآثار الجانبية الأكثر ندرة كبت نقي العظم (مما يسبب انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء ، وانخفاض عدد الصفائح الدموية ، أو فقر الدم) ، وتسمم الكبد ، والطفح الجلدي ، وإصابة العضلات ، والاعتلال العصبي المحيطي (التنميل أو الإحساس بالوخز والإبر في اليدين والقدمين ). يجب توخي الحذر عند استخدام Colcrys في وجود أمراض الكبد أو الكلى.
كلمة من Verywell
إذا واجهت تشخيصًا إيجابيًا لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ، فمن المهم التحدث مع أخصائي الأمراض لفهم معنى التشخيص تمامًا وخيارات العلاج المتاحة لك.
إذا تم وصف Colcrys ، فمن المهم تناول الدواء كل يوم حسب التوجيهات ، مع عدم تخطي أو زيادة تكرار تناوله. يمكن للأشخاص الذين يظلون ملتزمين بالعلاج أن يتوقعوا عمومًا أن يكون لديهم عمر طبيعي ونوعية حياة طبيعية.
حتى إذا بدأ العلاج بعد تطور مرض الكلى ، يمكن أن يؤدي استخدام Colcrys مرتين يوميًا إلى زيادة متوسط العمر المتوقع إلى ما بعد الخمسين عامًا التي لوحظت في الأشخاص الذين يعانون من مرض غير معالج.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني