المحتوى
خلل التنسج الليفي Ossificans Progressiva (FOP) هو حالة وراثية نادرة جدًا يتم فيها استبدال الأنسجة الضامة في الجسم بما في ذلك العضلات والأوتار والأربطة بالعظام (في عملية تسمى التعظم). الحالة موجودة عند الولادة ولكن الأعراض قد لا تظهر حتى الطفولة المبكرة. قد يحدث التعظم بشكل عشوائي أو بعد الإصابة.
الأعراض
بينما يولد الشخص مصابًا بالـ FOP ، قد لا تصبح علامات وأعراض التعظم ملحوظة حتى يكبر الطفل قليلاً ويبدأ في النمو.
في الأطفال حديثي الولادة ، غالبًا ما تكون العلامة الأولى لـ FOP هي خلل خلقي في أصابع القدم. بعد الولادة بفترة وجيزة ، قد يلاحظ الأطباء أو الآباء أن أصابع القدم الكبيرة للرضيع أقصر من أصابع القدم الأخرى. يظهر هذا التشوه في جميع الأشخاص الذين يعانون من FOP وهو دليل مهم لإجراء التشخيص. قد يعاني المولود أيضًا من تورم حول عينيه وفروة رأسه. في بعض الحالات ، قد يبدأ هذا التورم بينما لا يزال الجنين في الرحم ، على الرغم من عدم تشخيص الحالة إلا بعد الولادة. يعاني حوالي 50٪ من الأشخاص المصابين بهذه الحالة أيضًا من تشوهات خلقية مماثلة في الإبهام - وقد لوحظت أيضًا تشوهات أخرى ، مثل العمود الفقري.
يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي من الأعراض الرئيسية للحالة لأول مرة (يشار إليها أحيانًا باسم "التوهج") بحلول سن العاشرة.
في حين أن المعدل العام لتطور الحالة غير معروف ، فإن التعظم يميل إلى اتباع نمط معين ، يبدأ في الرقبة ويمر في طريقه إلى الكتفين والجذع والأطراف والقدمين.
ومع ذلك ، نظرًا لأن تكوين العظام يمكن أن يتأثر بالإصابة (مثل كسر الذراع) أو المرض الفيروسي (مثل الأنفلونزا) ، فقد لا يتبع المرض هذا التطور بدقة.
تعتمد الأعراض الأولية لـ FOP على أجزاء الجسم التي أصبحت متحجرة. الكتل الرقيقة تحت الجلد (العقيدات تحت الجلد) شائعة مع هذه الحالة. في بعض الأحيان ، تسبق حمى خفيفة تكوين هذه العقيدات. يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي من أعراض عامة للألم ، والتيبس ، ونقص تدريجي في الحركة مع حدوث المزيد من تكوين العظام.
اعتمادًا على أجزاء الجسم التي تصبح متحجرة ، يمكن أن تشمل الأعراض الأكثر تحديدًا ما يلي:
- مشاكل في الأكل قد تؤدي إلى نقص التغذية أو سوء التغذية
- صعوبة في الكلام
- مشاكل الأسنان
- صعوبة في التنفس
- التهابات الجهاز التنفسي
- ضعف السمع
- تساقط الشعر (الثعلبة)
- فقر دم
- ضغط العصب أو انحباسه
- قصور القلب الاحتقاني الأيمن
- تقوس العمود الفقري (الجنف والحداب)
- تشوهات حسية
- إعاقة ذهنية خفيفة
- أعراض عصبية
قد يمر الأشخاص المصابون بـ FOP بفترات في حياتهم لا يعانون فيها من نمو عظام جديد. في أوقات أخرى ، قد يبدو أنه يحدث بشكل عشوائي وفي غياب أي إصابة أو مرض واضح. عندما يحدث التعظم في جزء غير عادي من الجسم (حيث لا توجد العظام عادة) يمكن أن يؤدي إلى كسور.
بمرور الوقت ، يمكن أن يؤثر تكوين العظام الجديدة وتورم الأنسجة المصاحب لهذه الحالة بشدة على مدى قدرة الشخص على الحركة.
في معظم الحالات ، يؤدي خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي في النهاية إلى الشلل الكامل. سيصبح العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة طريح الفراش بحلول سن الثلاثين.
الأسباب
يعاني معظم الأشخاص الذين يولدون بالـ FOP نتيجة طفرة جينية عشوائية. على الرغم من أنها حالة وراثية ، إلا أنها لا تحدث عادةً في العائلات.
يحتاج الشخص فقط جينًا مصابًا واحدًا للحصول على FOP. تحدث معظم الحالات بسبب طفرة عشوائية - نادرًا ما يصاب الشخص بهذه الحالة لأنهم ورثوا جينًا غير طبيعي من أحد والديهم. في علم الوراثة ، يُعرف هذا باسم الاضطراب الصبغي الجسدي السائد.
تم تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن الحالة من قبل الباحثين في جامعة بنسلفانيا ، حيث حددوا مستقبلًا على الكروموسوم 2 يسمى مستقبلات أكتيفين من النوع الأول (ACVR1). يوجد ACVR1 في الجين الذي يشفر البروتينات المكونة للعظام (BMP) والتي تساعد في تكوين وإصلاح الهيكل العظمي ، بدءًا من الجنين لا يزال في طور التكوين. يعتقد الباحثون أن الطفرة في الجين تمنع هذه المستقبلات من التوقف ، مما يسمح للعظام غير المنضبطة بالتشكل في أجزاء من الجسم حيث لا تظهر عادةً طوال حياة الشخص.
التشخيص
يعد خلل التنسج العظمي الليفي نادرًا جدًا. يُشتبه فقط في إصابة بضعة آلاف من الأشخاص بهذه الحالة ، ولا يوجد سوى حوالي 800 مريض معروف بهذه الحالة في العالم - 285 منهم في الولايات المتحدة. لا يبدو أن FOP أكثر شيوعًا عند الرضع من جنس معين ، وتوجد الحالة في كثير من الأحيان عند الأولاد مثل الفتيات.
قد يكون تشخيص خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي صعبًا. ليس من غير المعتاد أن يتم تشخيص الحالة بشكل خاطئ في البداية على أنها شكل من أشكال السرطان أو حالة تسمى الورم الليفي العدواني في الأحداث.
في وقت مبكر من مسار FOP ، إذا تم أخذ خزعة من الأنسجة وفحصها تحت المجهر (الفحص النسيجي) ، فقد تشترك في بعض أوجه التشابه مع الورم الليفي الشبابي العدواني. ومع ذلك ، مع الحالة الأخيرة ، لا تتطور الآفات إلى عظام مكتملة التكوين كما هو الحال في FOP. يمكن أن يساعد هذا الطبيب على التمييز بين الاثنين.
أحد الأدلة التشخيصية الرئيسية التي من شأنها أن تدفع الطبيب إلى الشك في الإصابة بالتهاب القولون العصبي على عكس حالة أخرى هو وجود أصابع كبيرة قصيرة مشوهة. إذا كانت خزعة الأنسجة غير واضحة ، يمكن للفحص السريري للطفل أن يساعد الطبيب في استبعاد الورم الليفي عند الأطفال. لا يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من تشوه خلقي في أصابع القدم أو أصابع اليد ، ولكن الطفل المصاب بهذه الحالة يعاني منه دائمًا.
يمكن أيضًا الخلط بين حالة أخرى ، وهي التنسج العظمي التدريجي ، وبين خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي. الفرق الرئيسي عند إجراء التشخيص هو أن نمو العظام في التنسج العظمي المتغاير التدريجي يبدأ عادة على الجلد ، وليس تحته. تميز هذه اللويحات العظمية على سطح الجلد الحالة من العقيدات الرقيقة التي تحدث في FOP.
تشمل الاختبارات الأخرى التي قد يستخدمها الطبيب إذا اشتبهوا في أن FOP ما يلي:
- تاريخ طبي شامل وفحص جسدي
- الاختبارات الإشعاعية مثل التصوير المقطعي (CT) أو التصوير الومضاني للعظام (مسح العظام) للبحث عن التغيرات الهيكلية
- الاختبارات المعملية لقياس مستويات الفوسفاتيز القلوية
- الاختبارات الجينية للبحث عن الطفرات
في حالة الاشتباه في إصابة الشخص المصاب بهذه الحالة ، سيحاول الأطباء بشكل عام تجنب أي اختبارات أو إجراءات أو خزعات جائرة لأن الصدمة تؤدي عادةً إلى تكوين المزيد من العظام لدى شخص مصاب بهذه الحالة.
في حين أن الحالة لا تسري عادةً في العائلات ، قد يجد الآباء الذين لديهم طفل مصاب بـ FOP الاستشارة الوراثية مفيدة.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج حاليًا لـ FOP. كما لا يوجد مسار علاجي محدد أو معياري. العلاجات الموجودة ليست فعالة لكل مريض وبالتالي فإن الهدف الأساسي هو علاج الأعراض ومنع نمو العظام عندما يكون ذلك ممكنًا.
في حين أن العلاج لن يوقف تطور الحالة ، فإن القرارات الطبية لإدارة الألم والأعراض الأخرى المرتبطة بـ FOP ستعتمد على احتياجات المريض الفردية. قد يوصي الطبيب بتجربة واحد أو أكثر من العلاجات التالية لتحسين نوعية حياة المريض:
- جرعة عالية من بريدنيزون أو أي كورتيكوستيرويد آخر أثناء النوبة
- عقاقير مثل ريتوكسيماب (تستخدم عادة لعلاج التهاب المفاصل الروماتويدي)
- الرحلان الشاردي ، والذي يستخدم تيارًا كهربائيًا لتوصيل الدواء عبر الجلد
- مرخيات العضلات أو حقن مخدر موضعي
- الأدوية التي تسمى البايفوسفونيت والتي تستخدم للمساعدة في حماية كثافة العظام
- العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات)
- الأدوية لتثبيط الخلايا البدينة التي قد تساعد في تقليل الالتهاب
يحدث التعظم غالبًا بشكل عشوائي ولا يمكن منعه تمامًا ، ولكنه قد يحدث أيضًا استجابةً للالتهاب والإصابة والمرض.
لذلك ، يمكن تقديم توصيات حول النشاط ونمط الحياة والرعاية الوقائية والتدخلات بدءًا من الطفولة.
قد تشمل هذه التوصيات:
- تجنب المواقف التي قد تؤدي إلى الإصابة ، مثل ممارسة الرياضة
- تجنب الإجراءات الطبية الغازية مثل الخزعات وأعمال الأسنان والتحصين العضلي
- المضادات الحيوية الوقائية للوقاية من المرض أو العدوى عند الاقتضاء
- تدابير الوقاية من العدوى مثل نظافة اليدين المناسبة للحماية من الأمراض الفيروسية الشائعة (مثل الإنفلونزا) وفيروسات الجهاز التنفسي الأخرى بالإضافة إلى مضاعفات مثل الالتهاب الرئوي
- العلاج الوظيفي والفيزيائي
- الوسائل المساعدة على الحركة والأجهزة المساعدة الأخرى مثل المشايات أو الكراسي المتحركة.
- الأجهزة الطبية الأخرى التي يمكن أن تساعد في أنشطة الحياة اليومية مثل ارتداء الملابس والاستحمام
- الأجهزة الطبية أو تدخلات السلامة الأخرى للمساعدة في منع السقوط ، مثل عند الاستيقاظ من السرير أو الاستحمام
- برامج المساعدة حسب الحاجة مع زيادة الإعاقة
- الدعم النفسي والاجتماعي للمرضى وأسرهم
- الدعم التربوي ، بما في ذلك التربية الخاصة والتعليم المنزلي
- قد تكون الاستشارة الوراثية للعائلات مفيدة
لا يُنصح بالإجراءات الجراحية أو العمليات الجراحية لمحاولة إزالة مناطق النمو غير الطبيعي للعظام ، لأن صدمة الجراحة تؤدي بشكل شبه دائم إلى تطور المزيد من التعظم. إذا كانت الجراحة ضرورية للغاية ، فيجب استخدام التقنية الأقل بضعاً الممكنة. قد يحتاج مرضى FOP أيضًا إلى اعتبارات تخدير خاصة.
كانت هناك العديد من التجارب السريرية في السنوات الأخيرة بهدف تطوير خيارات علاج أفضل للأشخاص الذين يعانون من FOP.
كلمة من Verywell
FOP هي حالة نادرة للغاية حيث تؤدي طفرة جينية إلى استبدال الأنسجة الضامة في الجسم ، بما في ذلك العضلات والأوتار والأربطة ، بالعظام (التعظم) تدريجيًا. لا يوجد علاج لـ FOP ويمكن أن يكون تشخيصه صعبًا. العلاج داعم في الغالب وعادة ما يكون تطور الحالة غير متوقع إلى حد ما. قد يساعد اتخاذ خطوات لتجنب الإصابة والمواقف الأخرى التي قد تزيد من التعظم في تقليل عدد "التوهجات" التي يعاني منها الشخص ، ولكن قد تظل العظام الجديدة تتشكل بدون أي سبب واضح. عادةً ما يؤدي FOP إلى عدم الحركة تمامًا ، ويكون معظم الناس طريح الفراش بحلول سن الثلاثين. ومع ذلك ، هناك تجارب سريرية جارية نأمل أن تجد خيارات علاجية أفضل لتحسين نوعية الحياة والنتائج للمرضى المصابين بهذه الحالة.
ماذا يحدث عندما ينمو العظام داخل الأنسجة؟- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص