لمحة عامة عن متلازمة الهش X

المحتوى

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• علاج او معاملة
• الوراثة ، والظروف الهشة المرتبطة بـ X ، والفحص

متلازمة الهش X هي حالة طبية تسبب إعاقة ذهنية ومشاكل طبية أخرى. وهو النوع الأكثر شيوعًا من الإعاقة الذهنية الموروثة وراثيًا ، وثاني أكثر أنواع الإعاقة الذهنية شيوعًا بشكل عام (بعد متلازمة داون). تشير التقديرات إلى أن متلازمة X الهش تحدث في حوالي ذكر واحد من بين 5000 إلى 7000 وفي حوالي أنثى واحدة من بين 4000 إلى 6000. وقد سُمي هذا المرض بسبب المظهر غير المعتاد للكروموسوم X للأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة (شوهد في بعض الاختبارات المعملية ).

الأعراض

يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إكس الهشة من مجموعة متنوعة من الأعراض التي يمكن أن تختلف في شدتها. لن يواجه كل من يعاني من متلازمة X الهشة كل هذه المشكلات المحتملة. المشاكل الموجودة وخطورتها قد تتغير أيضًا على مدار حياة الفرد. أحد الأخبار الجيدة هو أن الأشخاص المصابين بمتلازمة إكس الهشة يتمتعون بعمر طبيعي أو شبه طبيعي.

بسبب طبيعة المشكلة الوراثية التي تسبب متلازمة X الهشة ، تميل الفتيات إلى أن يكونوا أقل تأثراً من الأولاد.

الدماغ والجهاز العصبي

يعد تأخر النمو والإعاقة الذهنية من القضايا الرئيسية في متلازمة X الهشة. على سبيل المثال ، قد يتعلم الطفل أولاً التحدث أو المشي في عمر متأخر عن المعتاد.

يتمتع بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة إكس الهشة بوظيفة فكرية طبيعية. على الجانب الآخر ، يعاني بعض الأشخاص من إعاقة ذهنية شديدة. حسب التقديرات ، تحدث الإعاقة الذهنية عند حوالي 85٪ من الذكور وحوالي 25٪ من الإناث.

القضايا السلوكية هي فئة كبيرة أخرى. تتضمن بعض المشكلات المحتملة ما يلي:

• مشاكل الانتباه
• فرط النشاط
• القلق
• التجنب الاجتماعي
• إيذاء النفس و / أو السلوك العدواني

يقدر الباحثون أن حوالي 50٪ من الذكور و 20٪ من الإناث الذين يعانون من متلازمة X الهشة يعانون من اضطراب طيف التوحد أيضًا. في الواقع ، على الرغم من أن التوحد له العديد من الأسباب المتعددة العوامل المختلفة ، فإن متلازمة X الهشة هي السبب الأكثر شيوعًا الحالة. يمثل حوالي 2-3 ٪ من جميع حالات التوحد.

قضايا طبية عامة

تتضمن بعض المشكلات الطبية التي يمكن أن تحدث عند الأشخاص المصابين بمتلازمة X الهشة ما يلي:

• النوبات
• التهابات الأذن المتكررة
• الحول (عينان متقاطعتان)
• مفاصل فضفاضة ، مفرطة التمدد
• الجنف
• الارتجاع المعدي
• اضطرابات النوم
• أقدام مسطحة
• الخصيتين الكبيرتين بشكل غير طبيعي
• مشاكل القلب مثل تدلي الصمام التاجي

يمتلك بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة إكس الهشة سمات وجه مميزة ، مثل وجه طويل بجبهة عريضة وأذنان كبيرتان وفك بارز. ومع ذلك ، ليس كل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة لديهم سمات مثل هذه ، وهذه الخصائص الجسدية ليست واضحة دائمًا عند الولادة.

الأسباب

تحدث متلازمة الهش X بسبب مشكلة في جين يعرف بالتخلف العقلي الهش X 1 (FMR1). يحتوي هذا الجين على المعلومات الجينية لصنع بروتين يعرف باسم بروتين التخلف العقلي الهش X (FMRP).

بسبب خطأ وراثي ، لا يمكن لجين FMR1 أن يجعل FMRP بالطريقة المعتادة. الأكثر شيوعًا ، يتسبب الخطأ الجيني في إدخال سلسلة متكررة غير طبيعية من النيوكليوتيدات (مكونات الحمض النووي) في تسلسل الحمض النووي الطبيعي. تسمى هذه الطفرة المحددة بتكرار CGG. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة ، يتكرر هذا التسلسل أكثر من 200 مرة (مقارنةً بعدد التكرار الطبيعي من 5 إلى 44).

لهذا السبب ، لا يستطيع جين FMR1 إنتاج بروتين FMRP كما هو الحال في شخص لا يعاني من متلازمة X الهشة. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة X الهشة ، لا ينتج جين FRMR1 أي بروتين FMR1 على الإطلاق ، أو يجعله بكميات أقل طبيعية. يميل الأفراد الذين يمكنهم صنع بعض FMRP إلى ظهور أعراض أقل حدة من أولئك الذين لا يستطيعون صنع أي بروتين وظيفي.

FMRP هو بروتين مهم ، خاصة في الدماغ. يلعب أدوارًا رئيسية في تنظيم إنتاج البروتينات الأخرى في خلايا الدماغ. يعتبر FMRP أمرًا بالغ الأهمية بالنسبة إلى اللدونة المشبكية ، وهي العملية التي تتعلم بها الخلايا العصبية المعلومات وتحتفظ بها بمرور الوقت.لا يزال العلماء يتعلمون المزيد حول كيفية تأثير FRMP بالضبط على نمو الدماغ ووظائفه.

يوجد أيضًا FMRP في بعض أنواع الخلايا الأخرى ، مثل الخصيتين ، ويمكن أن يؤدي نقص البروتين في هذه الأجزاء الأخرى من الجسم إلى ظهور أعراض أخرى.

المزيد من علم الوراثة

تم العثور على جين FMR1 في الكروموسوم X. هذا هو الكروموسوم الجنسي ، الذي تمتلك النساء نسختين منه والرجال لديهم نسخة واحدة. في الرجال الذين يعانون من متلازمة X الهشة ، يتوفر جين واحد فقط من FRMP. ومع ذلك ، عادة ما يكون لدى النساء بعض نسخ جين FRMP التي تعمل بشكل طبيعي ، لأنهن يتلقين كروموسوم X غير متأثر من أحد والديهن. هذا هو السبب وراء ظهور أعراض أقل وأقل حدة.

عامل آخر يعقد فهم متلازمة X الهشة. بعض الناس لديهم ما يسمى "مرحلة مسبقة" لجين FMR1. هذه ليست طفرة كاملة تسبب متلازمة X الهشة ، لكنها ليست طبيعية تمامًا. (الأشخاص الذين لديهم ما بين 55 و 200 CGG يتكرر في جين FMR1 لديهم مثل هذا "التخدير"). قد ينقل هؤلاء الأشخاص X الهش إلى أطفالهم ، وهم معرضون لخطر الإصابة بحالات طبية معينة.

التشخيص

من المحتمل أن يقوم طبيبك باستكشاف مجموعة واسعة من الاحتمالات قبل التوصل إلى التشخيص. وذلك لأن الإعاقة الذهنية والتأخر في النمو يمكن أن تكون ناجمة عن أنواع مختلفة من المشاكل. بعضها وراثي ، لكن البعض الآخر بيئي (على سبيل المثال ، أنواع معينة من الالتهابات السابقة للولادة) ، لذلك قد يستغرق الأمر بعض الوقت لتضييق نطاق تشخيص متلازمة X الهشة.

يبدأ تشخيص متلازمة X الهشة بتاريخ طبي شامل وفحص سريري. قد تظهر بعض أعراض وخصائص متلازمة X الهش عند الولادة. ومع ذلك ، قد لا تكون هذه واضحة على الفور. قد يؤدي هذا إلى صعوبة تشخيص متلازمة X الهشة في فترة الوليد. وقد يستغرق ظهور الأعراض وبدء عملية التشخيص وقتًا أطول.

يعد تاريخ العائلة جزءًا مهمًا من عملية التشخيص ، بما في ذلك تاريخ الإعاقة الذهنية في الأسرة. ومع ذلك ، قد تشير المشكلات العائلية الأخرى أيضًا إلى احتمال الإصابة بمتلازمة X الهشة. على سبيل المثال ، قد يشير تاريخ الرعاش لدى أحد الأقارب الأكبر سنًا إلى وجود مشكلة في جين FMR1 ، مما قد يزيد احتمالية الإصابة بمتلازمة X الهشة. قد يكون أحد الأقارب المصابات بانقطاع الطمث المبكر أو مشاكل الخصوبة دليلًا آخر.

من المهم أن يحصل طبيبك على فكرة واضحة عن جميع المشكلات التي ينطوي عليها الأمر. هذا أمر بالغ الأهمية ، حيث لا تظهر أعراض متطابقة لدى كل من يعاني من متلازمة X الهشة. في بعض الأحيان ، يمكن أن توفر هذه المشكلات الطبية أدلة حول السبب الأساسي للمشكلة. في أحيان أخرى ، يمكن للاختلافات الجسدية الدقيقة أن تعطي فكرة عن وجود متلازمة X الهشة.

تُستخدم مجموعة متنوعة من الاختبارات أحيانًا للمساعدة في تضييق التشخيص. ستعتمد هذه على الأعراض المحددة الموجودة. يمكن لمثل هذه الاختبارات في بعض الأحيان استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى. على سبيل المثال ، قد يخضع الطفل لاختبارات مثل ما يلي:

• تخيلات العقل
• اختبارات وظائف الغدة الدرقية
• اختبارات الدم لأمراض التمثيل الغذائي
• تخطيط كهربية الدماغ (EEG)
• مخطط صدى القلب

الاختبارات الجينية ضرورية للتشخيص النهائي. يتم ذلك عن طريق اختبار جيني متخصص لجين FMR1 يكتشف تكرار نوكليوتيد CGG داخل الجين. من المهم أن يفكر الأطباء في إمكانية الإصابة بمتلازمة X الهشة حتى يتمكنوا من استخدام هذا الاختبار لتأكيد المرض. في بعض الحالات ، قد يكون من الضروري إجراء اختبارات جينية أكثر تخصصًا لالتقاط التشخيص.

من المهم أن يقدم مقدمو الرعاية للطفل رؤى حول القضايا التنموية والسلوكية. من الضروري أيضًا البحث عن الأعراض التي قد تشير إلى التوحد. يمكن أن توفر الاختبارات التفصيلية للأداء الفكري والاختبارات النفسية المختلفة نظرة ثاقبة (على سبيل المثال ، اختبارات الذكاء). يمكن أن تساعد هذه الاختبارات في إعطاء فكرة عن احتياجات الفرد وإمكاناته ، بالإضافة إلى أنواع التدخلات التي قد تساعد. في كثير من الأحيان ، يمكن للمتخصصين المساعدة في هذه التقييمات.

علاج او معاملة

في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج محدد متاح لمعالجة الأسباب الجذرية لمتلازمة X الهشة. ومع ذلك ، سيساعد فريق من المهنيين الطبيين من تحب في تلقي أفضل دعم ورعاية ممكنتين. يمكن أن يكون العمل مع الأشخاص الذين تلقوا تدريبًا متخصصًا في أمراض الطفولة الوراثية مثل متلازمة X الهش مفيدًا للغاية. من المهم أن يتلقى الرضع المصابون بمتلازمة X الهشة إحالات إلى برامج التدخل المبكر ، والتي يمكن أن تقدم الدعم في نمو الطفل.

يتطلب علاج متلازمة إكس الهشة العمل من مجموعة متنوعة من المتخصصين. على سبيل المثال ، غالبًا ما تكون بعض العناصر التالية مفيدة:

• علاج بدني
• علاج بالممارسة
• علاج النطق واللغة
• علاج إدارة السلوك

يمكن أن تساعد هذه العلاجات الأفراد الذين يعانون من هشاشة X في إدارة بعض أعراضهم وزيادة جودة حياتهم.

عندما يصبح الأطفال المصابون بالضعف X كبارًا بما يكفي لدخول المدرسة التمهيدية والمدرسة ، سيحتاجون إلى تقييم رسمي للعلاجات والخدمات المصممة خصيصًا. هذا مكتوب في شيء يسمى خطة التعليم الفردي (IEP). يوفر هذا خطة بحيث يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة X الهشة الحصول على أفضل دعم مع تضمينهم أيضًا في التعليم العام إلى الحد الممكن.

في بعض الأحيان ، تساعد الأدوية في علاج بعض مشاكل متلازمة X الهش. على سبيل المثال ، بناءً على الظروف ، قد يشمل ذلك:

• المنشطات النفسية (مثل الميثيلفينيديت) لأعراض تشبه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه
• مثبطات امتصاص السيروتونين للعدوان أو إيذاء النفس أو القلق
• الأدوية المضادة للتشنج
• المضادات الحيوية لالتهابات الأذن المتكررة
• مثبطات مضخة البروتون لمشاكل الجهاز الهضمي

المراقبة المنتظمة هي أيضًا جزء أساسي من الرعاية المستمرة. على سبيل المثال ، سيحتاج مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إلى مراقبة تطور مشاكل القلب المحتملة ، مثل تدلي الصمام التاجي.

بالإضافة إلى ذلك ، من المفيد التواصل مع العائلات الأخرى. توفر مؤسسة National Fragile X Foundation الكثير من الدعم المفيد والدعوة والمعلومات للعائلات التي تتعامل مع تشخيص متلازمة X الهشة.

الوراثة ، والظروف الهشة المرتبطة بـ X ، والفحص

ميراث

الوراثة الجينية لمتلازمة X الهشة معقدة للغاية وغير عادية. من المفيد جدًا التحدث إلى مستشار وراثي حول حالتك المحددة ومعرفة ما إذا كنت قد تحتاج إلى إجراء اختبار جيني بنفسك. هذا مهم بشكل خاص لأن وجود شخص مصاب بمتلازمة X الهشة في الأسرة قد يعني أنك معرض لخطر الإصابة بحالات صحية معينة. لهذا السبب قد تحتاج إلى إجراء اختبار حتى إذا لم تكن لديك خطط لإنجاب طفل.

تتبع متلازمة X الهش معظم أنماط ما يسمى الاضطراب السائد المرتبط بـ X. هذا يعني أن وراثة كروموسوم X مصاب من أي من الوالدين قد يسبب أعراض متلازمة X الهشة. ومع ذلك ، فإن المرأة التي ورثت جينًا مصابًا قد لا تعاني من متلازمة X الهشة أو قد تعاني من أعراض خفيفة جدًا فقط. يمكن للرجال أن يرثوا فقط كروموسوم X من أمهم. من شبه المؤكد أن الرجل الذي يرث كروموسوم X المصاب تظهر عليه الأعراض.

الظروف الهشة المرتبطة بـ X

هناك شيء آخر يعقد ميراث متلازمة X الهشة. لا يعاني الأشخاص المصابون بالولادة المبكرة من متلازمة X الهشة ، وقد لا يعانون من أي مشاكل طبية على الإطلاق.

ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من التدهور المبكر معرضون لخطر الإصابة ببعض المشاكل الطبية الأخرى. على سبيل المثال ، قد يكونون معرضين لخطر الإصابة بحالة طبية تسمى متلازمة الرعاش / الرنح الهشة المرتبطة بالصبغي X (FXTAS) ، والتي تؤدي إلى الرعاش وصعوبة التوازن في وقت لاحق من الحياة. تتعرض النساء المصابات بالتخدير المبكر لخطر الإصابة بحالة طبية أخرى تسمى قصور المبيض الأولي المرتبط بهشاشة X (FXPOI). يمكن أن يسبب هذا انقطاع الطمث المبكر أو فشل المبايض المبكر.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون الافتراض المسبق مصدر قلق لأنه في بعض الأحيان سينتقل إلى الأطفال كطفرة كاملة. في هذه الحالة ، قد يصاب الطفل بمتلازمة X الهشة من أحد الوالدين على الرغم من عدم إصابة أي من الوالدين بمتلازمة X الهشة.

الفحص والاستشارة قبل الولادة

يوصي الكونجرس الأمريكي لأطباء النساء والتوليد بالاستشارة الوراثية والفحص للكشف عن X الهش لجميع النساء اللواتي لديهن تاريخ شخصي أو عائلي للمرض. كما يوصون به للنساء اللواتي لديهن تاريخ شخصي أو عائلي من الإعاقة الذهنية غير المبررة أو التوحد أو قصور المبيض قبل سن الأربعين. من المهم أن تخضع للاختبار لفهم المخاطر الطبية الخاصة بك وكذلك مخاطر أي نسل محتمل .

قد يكون التشخيص السابق للولادة ممكنًا للنساء المعروفات أنهن حوامل للطفرة الجينية FMR1. قد يكون من الممكن أيضًا استخدام الإخصاب في المختبر وخدمات ما قبل الانغراس لضمان إنجاب الأطفال دون هذه الحالة.

كلمة من Verywell

قد يكون من المحزن معرفة تشخيص متلازمة X الهشة في عائلتك. ولكن من الصعب معرفة مدى تأثير ذلك على حياة الشخص على الفور. قد يساعدك التعرف على ما يمكنك معرفته عن هذه الحالة وعلاجها على الشعور بمزيد من القوة بينما تدافع عن طفلك.