المحتوى
- ما هو ترنح فريدريك؟
- ما الذي يسبب ترنح فريدريك؟
- ما هي أعراض ترنح فريدريك؟
- كيف يتم تشخيص رنح فريدريك؟
- كيف يتم علاج رنح فريدريك؟
- التعايش مع رنح فريدريك
- متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
- النقاط الرئيسية
ما هو ترنح فريدريك؟
رنح فريدريك هو مرض نادر وراثي تنكسي. يضر الحبل الشوكي والأعصاب المحيطية وجزء المخيخ من الدماغ. تميل هذه الحالة إلى التطور عند الأطفال والمراهقين وتزداد سوءًا تدريجيًا بمرور الوقت. تتطور الحركات غير المستقرة والمربكة وفقدان الإحساس بسبب إصابة الأعصاب مع تقدم المرض.
تمت تسمية الحالة على اسم الطبيب الألماني نيكولاس فريدريك الذي اكتشفها في ستينيات القرن التاسع عشر. الرنح يعني ضعف حركة العضلات وعدم تناسقها مما يؤدي إلى خلل في المشية
ما الذي يسبب ترنح فريدريك؟
رنح فريدريك هو حالة وراثية ناتجة عن خلل في جين يسمى FXN. إنه اضطراب وراثي متنحي. هذا يعني أنك بحاجة إلى وراثة نسخة من الخلل الجيني من كلا الوالدين لتطويره.
ما هي أعراض ترنح فريدريك؟
غالبًا ما تبدأ أعراض ترنح فريدريك بين سن 5 و 15 عامًا ، على الرغم من أنها يمكن أن تتطور لاحقًا في الحياة. تشمل الأعراض الجسدية:
مشكلة في المشي
التعب
فقدان الإحساس الذي يبدأ في الساقين وينتشر إلى الذراعين والجذع
فقدان ردود الفعل
كلام بطيء أو متداخل
فقدان السمع
فقدان البصر
ألم صدر
ضيق في التنفس
خفقان القلب
قد تكون هذه الأعراض ناجمة عن تلف الأعصاب. أو قد تكون من مشاكل القلب التي تميل إلى التطور لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض. يصاب العديد من الأشخاص في نهاية المطاف بالجنف (انحناء العمود الفقري إلى جانب واحد) أو تشوهات القدم ، والتي غالبًا ما تتطلب الجراحة. يصاب البعض أيضًا بمرض السكري.
تميل أعراض رنح فريدريك إلى التفاقم بمرور الوقت.
كيف يتم تشخيص رنح فريدريك؟
لتشخيص ترنح فريدريك ، سيأخذ طبيبك تاريخك الطبي ويُجري فحصًا بدنيًا. قد تشمل الاختبارات المحددة لتشخيص هذه الحالة ما يلي:
التحقق من ردود أفعالك وتوازنك وإحساس أعصابك
تحاليل الدم
فحوصات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) أو التصوير المقطعي المحوسب
دراسات التوصيل العصبي التي تستخدم النبضات الكهربائية للتحقق من نشاط العصب
اختبارات القلب
الاختبارات الجينية لتحديد الجين المعيب الذي يسبب الاضطراب
كيف يتم علاج رنح فريدريك؟
لا يوجد علاج لرنح فريدريك ، ولكن هناك بعض العلاجات المتطورة قيد الدراسة.
يركز العلاج على تقليل الأعراض والحفاظ على الراحة والوظيفة لأطول فترة ممكنة. تشمل الخيارات دعامات لدعم الذراعين أو الساقين أو القدمين أو العمود الفقري. علاج بدني؛ علاج النطق؛ علاج بالممارسة؛ والجراحة لتصحيح مشاكل الهيكل العظمي.
قد تحتاج إلى أدوية إذا كنت تعاني من مشاكل في القلب أو مرض السكري.
التعايش مع رنح فريدريك
مثل أمراض الجهاز العصبي التنكسية الأخرى ، يميل رنح فريدريك إلى التقدم بمرور الوقت ، ولكن يمكن أن يختلف المسار باختلاف الأشخاص. يمكن أن يساعد العلاج غالبًا في الحد من الأعراض والحفاظ على هذه الحالة تحت السيطرة لأطول فترة ممكنة.
مع تقدم المرض ، غالبًا ما يؤدي إلى الجنف - انحناء غير طبيعي في العمود الفقري - أو تشوهات القدم ، والتي قد تحتاج إلى جراحة.
كما يمكن أن يسبب مشاكل في القلب بسبب ضعف عضلة القلب واضطرابات في النظام الكهربائي لقلبك. يصاب بعض الأشخاص المصابين بهذا المرض بمرض السكري.من المهم اتباع نصيحة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك للمساعدة في الحد من آثار هذه المضاعفات.
بسبب تأثيرات ترنح فريدريك على الجهاز العصبي والأعضاء الأخرى ، سيحتاج العديد من الأشخاص إلى الجلوس على كرسي متحرك في غضون 10 إلى 20 عامًا. يمكن أن تحدث مشاكل في الكلام وفقدان السمع والرؤية مع تقدم المرض أيضًا. قد يموت بعض الأشخاص بسبب قصور القلب أو مضاعفات أخرى. ومع ذلك ، يعيش بعض الأشخاص في السبعينيات من العمر أو ما بعده.
في الأشخاص الذين يعانون من إعاقات جسدية دائمة ، يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مهمًا جدًا في المساعدة في الحفاظ على القوة أو زيادتها وتحسين التنسيق. نوع آخر من العلاج هو العلاج الوظيفي. يعلم هذا العلاج طرقًا جديدة لأداء المهام اليومية على الرغم من القيود الجسدية. يمكن أن يكون علاج النطق مفيدًا أيضًا إذا تأثر الكلام.
أخيرًا ، قد يشعر بعض الأشخاص ذوي الإعاقات الجسدية بالحزن أو الاكتئاب. تتوفر مضادات الاكتئاب والعلاج النفسي أو "العلاج بالكلام" للمساعدة في علاج الاكتئاب.
متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
إذا تم تشخيص إصابتك بترنح فريدريك ، فتحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول الوقت الذي قد تحتاج إلى الاتصال به. من المحتمل أن ينصحوك بالاتصال إذا لاحظت تفاقم أي أعراض أو إذا ظهرت عليك أي أعراض جديدة.
النقاط الرئيسية
رنح فريدريك هو اضطراب وراثي يؤثر على بعض أعصاب الجسم. وهو ناتج عن عيب جيني موروث من كلا الوالدين.
غالبًا ما تبدأ الأعراض في أواخر الطفولة ويمكن أن تشمل صعوبة في المشي والتعب وتغيرات في الإحساس وبطء الكلام. هذه تميل إلى أن تزداد سوءًا بمرور الوقت. يمكن أن تحدث أيضًا أمراض القلب ومشاكل الهيكل العظمي ومرض السكري.
لا يمكن علاج رنح فريدريك في الوقت الحالي ، ولكن تتم الآن دراسة علاجات جديدة. تهدف العلاجات الحالية مثل الجراحة والعلاج الطبيعي والمهني والكلام إلى إبقاء المرض تحت السيطرة لأطول فترة ممكنة. غالبًا ما تستخدم الأدوية لعلاج أمراض القلب أو مرض السكري.