المحتوى
نظرًا لأن الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي نادر ، فإن أعراضه وعلاجه غير مألوفة على نطاق واسع للجمهور. يحدث في حوالي 1 من كل 65000 ولادة في الولايات المتحدة. من خلال هذه المراجعة ، قم بتحسين فهمك للحالة التي لا يتمكن فيها الأطفال من تحطيم واستخدام سكر الجالاكتوز.ما هو الجالاكتوز؟
على الرغم من أن العديد من الآباء لم يسمعوا من قبل عن الجالاكتوز ، إلا أنه في الواقع سكر شائع جدًا ، كما هو الحال مع الجلوكوز ، فإنه يشكل اللاكتوز. سمع معظم الآباء عن اللاكتوز والسكر الموجود في حليب الأم وحليب البقر وأنواع أخرى من حليب الحيوانات.
يتم تكسير الجالاكتوز في الجسم عن طريق إنزيم الجالاكتوز -1 فوسفات يوريديليلترانسفيراز (GALT). بدون GALT ، تتراكم منتجات الجالاكتوز وتكسير الجالاكتوز ، بما في ذلك الجالاكتوز -1 فوسفات الجالاكتيتول والجالاكتونات ، وتصبح سامة داخل الخلايا.
الأعراض
إذا تم إعطاء الحليب أو منتجات الألبان ، يمكن أن تظهر على المولود أو الرضيع المصاب بالجالاكتوز في الدم علامات وأعراض تشمل:
- التغذية السيئة
- التقيؤ
- اليرقان
- زيادة الوزن الضعيفة
- عدم استعادة الوزن عند الولادة ، والذي يحدث عادة عندما يبلغ المولود أسبوعين من العمر
- خمول
- التهيج
- النوبات
- إعتام عدسة العين
- تضخم الكبد (تضخم الكبد)
- انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم)
بالنسبة لحديثي الولادة الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ، قد تبدأ هذه الأعراض في غضون أيام من بدء الرضاعة الطبيعية أو شرب حليب البقر. لحسن الحظ ، عادةً ما تختفي أعراض الجالاكتوز في الدم المبكرة بمجرد أن يبدأ الطفل في اتباع نظام غذائي خالٍ من الجالاكتوز إذا تم التشخيص مبكرًا.
التشخيص
يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم قبل ظهور العديد من أعراض الجالاكتوز في الدم لأن الحالة يتم التقاطها في اختبارات فحص حديثي الولادة التي يتم إجراؤها عند ولادة الطفل. تختبر جميع الولايات الخمسين في الولايات المتحدة حديثي الولادة للكشف عن الجالاكتوز في الدم.
إذا تم الاشتباه في وجود الجالاكتوز في الدم بناءً على اختبار فحص حديثي الولادة ، فسيتم إجراء اختبار تأكيدي لمستويات الجالاكتوز -1 فوسفات (gal-1-p) و GALT. إذا كان الرضيع يعاني من الجالاكتوز في الدم ، فإن gal-1-p ستكون عالية وستكون GALT منخفضة جدًا.
يمكن أيضًا تشخيص الجالاكتوز في الدم قبل الولادة باستخدام خزعة الزغابات المشيمية أو اختبارات بزل السلى. قد يُشتبه في إصابة الأطفال الذين لم يتم تشخيصهم عن طريق اختبارات فحص حديثي الولادة ولديهم أعراض بالإصابة بالجالاكتوز في الدم إذا كان لديهم شيء يعرف باسم "المواد المختزلة" في بولهم.
أنواع
يوجد في الواقع نوعان من الجالاكتوز في الدم ، اعتمادًا على مستوى GALT لدى الطفل. يمكن أن يعاني الأطفال من الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ، مع نقص كامل أو شبه كامل في GALT. قد يكون لديهم أيضًا الجالاكتوز في الدم الجزئي أو المتغير ، مع نقص جزئي في GALT.
على عكس الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ، لا يعاني الأطفال المصابون بالجالاكتوز في الدم المتغير ، بما في ذلك متغير دوارتي ، من أي أعراض.
العلاجات
لا يوجد علاج للجالاكتوز في الدم الكلاسيكي. بدلاً من ذلك ، يتم التعامل مع الأطفال بنظام غذائي خاص خالٍ من الجالاكتوز حيث يتجنبون جميع منتجات الألبان والحليب قدر الإمكان لبقية حياتهم. هذا يتضمن:
- حليب الثدي
- حليب أطفال مصنوع من حليب البقر
- حليب البقر أو الماعز أو الحليب المجفف
- مرجرين ، زبدة ، جبن ، آيس كريم ، شوكولاتة بالحليب أو زبادي
- الأطعمة التي تُدرج المواد الصلبة للحليب الجاف الخالي من الدسم ، والكازين ، وكازينات الصوديوم ، ومصل اللبن ، والمواد الصلبة لمصل اللبن ، والخثارة ، واللاكتوز ، والجالاكتوز في قائمة المكونات
بدلاً من ذلك ، يجب على الأطفال حديثي الولادة والرضع شرب حليب الأطفال الذي يحتوي على فول الصويا ، مثل Enfamil Prosobee Lipil أو Similac Isomil Advance أو Nestle Good Start Soy Plus. إذا كان طفلك لا يتسامح مع تركيبة الصويا ، يمكن استخدام تركيبة أساسية ، مثل Nutramigen أو Alimentum بدلاً من ذلك. ومع ذلك ، تحتوي هذه الصيغ على كميات صغيرة من الجالاكتوز.
يمكن للأطفال الأكبر سنًا شرب بديل الحليب المصنوع من بروتين الصويا المعزول (فيتاميت) أو مشروب الأرز (رايس دريم). سيتعين على الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم أيضًا تجنب الأطعمة الأخرى التي تحتوي على نسبة عالية من الجالاكتوز ، بما في ذلك الكبد وبعض الفواكه والخضروات وبعض الفاصوليا المجففة ، وخاصة حبوب الحمص.
يمكن أن يساعدك اختصاصي التغذية المسجل أو أخصائي التمثيل الغذائي للأطفال في معرفة الأطعمة التي يجب تجنبها إذا كان طفلك يعاني من الجالاكتوز في الدم.يمكن لهذا الاختصاصي أيضًا التأكد من حصول طفلك على ما يكفي من الكالسيوم والمعادن والفيتامينات المهمة الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن اتباع مستويات gal-1-p لمعرفة ما إذا كان النظام الغذائي للطفل يحتوي على الكثير من الجالاكتوز.
قيود غذائية مثيرة للجدل
تعتبر القيود الغذائية للأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم المتغير أكثر إثارة للجدل. يتضمن أحد البروتوكولات تقييد الحليب والمنتجات المحتوية على الحليب ، بما في ذلك لبن الأم ، للسنة الأولى من العمر. بعد ذلك ، يُسمح ببعض الجالاكتوز في النظام الغذائي بمجرد بلوغ الطفل عامه.
خيار آخر هو السماح بنظام غذائي غير مقيد ومراقبة ارتفاع مستويات gal-1-p. على الرغم من أنه يبدو أنه لا يزال يجري البحث لمعرفة الخيار الأفضل ، قد يطمئن الآباء إلى أن إحدى الدراسات الصغيرة أظهرت أن النتائج السريرية والنمائية حتى عام واحد كانت جيدة في الأطفال المصابين بمتغير دوارتي من الجالاكتوز في الدم ، سواء في أولئك الذين مارسوا النظام الغذائي. التقييد وأولئك الذين لم يفعلوا.
ما تحتاج إلى معرفته
نظرًا لأن الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ، إذا كان الوالدان حاملين للجالاكتوز في الدم ، فسيكون لديهم فرصة بنسبة 25 في المائة لإنجاب طفل مصاب بالجالاكتوز في الدم ، وفرصة بنسبة 50 في المائة لإنجاب طفل يحمل الجالاكتوز في الدم ، وفرصة 25 في المائة إنجاب طفل بدون أي من جينات الجالاكتوز في الدم. عادةً ما يتم تقديم المشورة الوراثية لوالدي طفل مصاب بالجالاكتوز في الدم إذا كانوا يخططون لإنجاب المزيد من الأطفال.
يتعرض الأطفال حديثو الولادة غير المعالجين المصابين بالجالاكتوز في الدم لخطر متزايد بكتريا قولونية تسمم الدم ، عدوى الدم التي تهدد الحياة. علاوة على ذلك ، قد يكون الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي معرضين لخطر قصر القامة ، وصعوبات التعلم ، ومشاكل المشي والتوازن ، والهزات ، واضطرابات النطق واللغة ، وفشل المبايض المبكر.