المحتوى
- ما هو مرض جوشر؟
- ما الذي يسبب مرض جوشر؟
- ما هي أعراض مرض جوشر؟
- كيف يتم تشخيص مرض جوشر؟
- كيف يتم علاج مرض جوشر؟
- ما هي مضاعفات مرض جوشر؟
- ما الذي يمكنني فعله للوقاية من مرض جوشر؟
- متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
- التعايش مع مرض جوشر
النقاط الرئيسية- الخطوات التالية
ما هو مرض جوشر؟
مرض جوشر هو اضطراب وراثي نادر ينتقل من الآباء إلى الأبناء (موروث). عندما تكون مصابًا بمرض جوشر ، فأنت تفقد إنزيمًا يكسر المواد الدهنية التي تسمى الدهون. تبدأ الدهون بالتراكم في أعضاء معينة مثل الطحال والكبد.
هذا يمكن أن يسبب العديد من الأعراض المختلفة. قد يصبح الطحال والكبد كبيرًا جدًا ويتوقفان عن العمل بشكل طبيعي. يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على رئتيك ودماغك وعينيك وعظامك.
هناك ثلاثة أنواع من مرض جوشر:
- اكتب 1. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من مرض جوشر. يصيب حوالي 90٪ من المصابين بهذا المرض. إذا كان لديك النوع 1 ، فليس لديك ما يكفي من الصفائح الدموية في دمك. هذا يمكن أن يجعلك تصاب بالكدمات بسهولة وتشعر بالتعب الشديد (التعب). يمكن أن تبدأ الأعراض في أي عمر. قد يكون لديك تضخم في الكبد أو الطحال. قد يكون لديك أيضًا مشاكل في الكلى أو الرئة أو الهيكل العظمي.
- النوع 2. يصيب هذا النوع من المرض الأطفال في سن 3 إلى 6 أشهر. إنه قاتل. في معظم الحالات ، لا يتجاوز عمر الأطفال عامين.
- النوع 3. تشمل الأعراض مشاكل الهيكل العظمي ، واضطرابات حركة العين ، والنوبات التي تصبح أكثر وضوحًا بمرور الوقت ، واضطرابات الدم ، ومشاكل التنفس ، وتضخم الكبد والطحال.
ما الذي يسبب مرض جوشر؟
ينتقل مرض جوشر من الآباء إلى الأبناء (وراثي). وهو ناتج عن مشكلة في جين GBA.
إنه اضطراب صبغي جسدي متنحي. هذا يعني أنه يجب على كل والد أن يمرر جين GBA غير الطبيعي لأطفالهم للحصول على Gaucher. قد يكون لدى الوالدين جين واحد فقط من GBA ، وبالتالي لا تظهر عليهم أي علامات للمرض ، ولكنهم يحملون المرض. يوجد مرض جوشر من النوع 1 بشكل شائع بين اليهود الأشكناز الذين لديهم عدد كبير من حاملي الجين GBA المعيب.
ما هي أعراض مرض جوشر؟
قد تختلف أعراض كل شخص. بالنسبة للعديد من الأشخاص ، تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة. يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة جدًا.
يمكن أن تشمل أعراض مرض جوشر ما يلي:
- تضخم الطحال
- تضخم الكبد
- اضطرابات حركة العين
- بقع صفراء في العين
- عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم)
- التعب الشديد (التعب)
- كدمات
- مشاكل الرئة
- النوبات
كيف يتم تشخيص مرض جوشر؟
لإجراء التشخيص ، سينظر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إلى صحتك العامة وصحتك السابقة. سوف يقوم بإجراء فحص جسدي.
سينظر مزودك أيضًا في:
- وصفك للأعراض
- التاريخ الطبي لعائلتك
- نتائج فحص الدم
نظرًا لوجود العديد من الأعراض المختلفة لمرض جوشر ، فقد يستغرق الأمر وقتًا للحصول على تشخيص دقيق.
كيف يتم علاج مرض جوشر؟
لا يوجد علاج لمرض جوشر. لكن العلاج يمكن أن يساعدك في السيطرة على الأعراض.
سيعتمد علاجك على نوع مرض جوشر الذي تعاني منه. قد يشمل العلاج:
- العلاج ببدائل الإنزيم ، وهو فعال في النوعين 1 و 3
- الأدوية
- فحوصات جسدية منتظمة وفحص كثافة العظام للتحقق من مرضك
- زراعة نخاع العظام
- الجراحة لإزالة الطحال كله أو جزء منه
- جراحة استبدال المفاصل
- نقل الدم
ما هي مضاعفات مرض جوشر؟
يمكن أن يسبب مرض جوشر مشاكل صحية أخرى مثل:
- تأخر النمو
- تأخر البلوغ
- عظام ضعيفة
- آلام العظام
- تلف في الدماغ
- الم المفاصل
- صعوبة في المشي أو الالتفاف
- عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم)
- التعب الشديد (التعب)
ما الذي يمكنني فعله للوقاية من مرض جوشر؟
إذا كان مرض جوشر ينتشر في عائلتك ، فتحدث إلى مستشار وراثي. يمكنه أو يمكنها مساعدتك في معرفة خطر إصابتك بالمرض. قد تتعلم أيضًا فرصك في نقل المرض إلى أطفالك.
قد يساعد اختبار أخ أو أخت شخص مصاب بمرض جوشر في اكتشاف المرض مبكرًا. هذا يمكن أن يساعد في العلاج.
متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
اتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كان لديك أي من هذه الأعراض:
- الشعور بالدوار
- إغماء
- النوبات
- صعوبة في التنفس
- فقدان القدرة على الحركة
- كسور العظام غير الطبيعية أو آلام العظام
اتصل بمزودك إذا ظهرت عليك أعراض جديدة ، مثل آلام المفاصل أو النوبات. أخبر مقدم الخدمة أيضًا إذا لم يعد علاجك يساعد في التحكم في الأعراض الأصلية.
التعايش مع مرض جوشر
اتبع نصيحة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك للعناية بنفسك. خذ الأدوية الخاصة بك حسب التوجيهات. اذهب إلى جميع زيارات المتابعة الطبية الخاصة بك.
النقاط الرئيسية
- هو اضطراب ينتقل من الآباء إلى الأبناء (موروث).
- يسبب تراكم مواد دهنية تسمى الدهون في أعضاء معينة مثل الطحال والكبد.
- يمكن أن تصبح الأعضاء كبيرة جدًا ولا تعمل بشكل جيد. يمكن أن يؤثر أيضًا على الرئتين والدماغ والعينين والعظام.
- قد يكون من الصعب التشخيص بسبب وجود العديد من الأعراض المختلفة.
- لا يوجد علاج ، لكن العلاج يمكن أن يساعد في السيطرة على الأعراض.
الخطوات التالية
نصائح لمساعدتك في تحقيق أقصى استفادة من زيارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك:
- اعرف سبب زيارتك وماذا تريد أن يحدث.
- قبل زيارتك ، اكتب الأسئلة التي تريد الإجابة عليها.
- أحضر معك شخصًا لمساعدتك في طرح الأسئلة وتذكر ما يخبرك به مزودك.
- في الزيارة ، اكتب اسم التشخيص الجديد وأي أدوية أو علاجات أو اختبارات جديدة. اكتب أيضًا أي تعليمات جديدة يقدمها لك مزودك.
- تعرف على سبب وصف دواء أو علاج جديد ، وكيف سيساعدك. تعرف أيضًا على الآثار الجانبية.
- اسأل عما إذا كان يمكن علاج حالتك بطرق أخرى.
- تعرف على سبب التوصية بإجراء اختبار أو إجراء وماذا يمكن أن تعني النتائج.
- اعرف ما يمكن توقعه إذا لم تتناول الدواء أو خضعت للاختبار أو الإجراء.
- إذا كان لديك موعد للمتابعة ، فاكتب التاريخ والوقت والغرض من تلك الزيارة.
- تعرف على كيفية الاتصال بمزودك إذا كانت لديك أسئلة.