لمحة عامة عن متلازمة جيلبرت

المحتوى

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• علاج او معاملة
• المراجع
• التأقلم

تعتبر متلازمة جيلبرت حالة وراثية خفيفة تصيب الكبد ، حيث ترتفع مستويات البيليروبين في الدم. البيليروبين هو منتج ثانوي أصفر اللون يتشكل بسبب تحلل خلايا الدم الحمراء القديمة أو المهترئة ، وفقًا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD).

متلازمة جيلبرت هي الاسم الأكثر شهرة لهذه الحالة ، ولكن قد يشار إليها بأسماء أخرى أيضًا ، كما تنص على NORD ، مثل:

• مرض جيلبرت
• متلازمة جيلبرت ليريبولت
• مرض ميولينجراخت
• ضعف الكبد الدستوري
• اليرقان العائلي غير التحلل للدم
• فرط صفراء الدم
• بيليروبين الدم الحميد غير المقترن

يرتفع مستوى البيليروبين في الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت لأن لديهم كمية غير كافية من إنزيم معين في الكبد وهو أمر ضروري لإزالته من الجسم. سيظل العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت بدون أعراض ، مما يعني أنه لا توجد لديهم علامات ملحوظة للحالة. لكن عند بعض الأشخاص ، تزداد مستويات البيليروبين إلى درجة التسبب في الأعراض. على الرغم من أن الأعراض يمكن السيطرة عليها غالبًا ، إلا أنها تشمل اليرقان أو اصفرار الجلد والعينين والأغشية المخاطية.

أشار أوغسطين جيلبرت وبيير ليريبوليت لأول مرة إلى متلازمة جيلبرت في الأدبيات الطبية عام 1901. توضح الإحصائيات الحالية أنها تؤثر على ما يقرب من 3 في المائة إلى 7 في المائة من سكان الولايات المتحدة ، وفقًا لتقرير كليفلاند كلينيك. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما توجد في الشباب ، وتؤثر على الرجال أكثر من النساء ويمكن العثور عليها في الأشخاص من جميع الخلفيات العرقية.

الأعراض

قد تستمر أعراض متلازمة جيلبرت دون أن يتم اكتشافها لسنوات قبل أن يعمل عامل الضغط على الجسم لزيادة مستويات البيليروبين أو إجراء اختبار روتيني أو فحص لسبب آخر. العوامل التي يمكن أن تؤثر على مستويات البيليروبين تشمل الإجهاد ، والمطالبة بنشاط بدني ، والجفاف ، والصيام ، والمرض ، والعدوى ، والتعرض للبرد ، أو الحيض.

يتمثل العرض الأساسي لمتلازمة جيلبرت في اليرقان ، ومع ذلك ، فقد أبلغ بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة عن أعراض إضافية ، بما في ذلك التعب أو الدوخة أو آلام البطن. ولكن هناك بعض التناقض حول ما إذا كانت هذه الأعراض الأخرى تشير إلى ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم أم لا. بدلاً من ذلك ، يعتقد بعض الباحثين أنها قد تحدث في وقت واحد بسبب وجود حالات أو أمراض أخرى.

الأسباب

متلازمة جيلبرت هي حالة وراثية وراثية ، مما يعني أنها تنتقل من العائلات. قد يرتبط ظهور المتلازمة بالتغيرات الهرمونية التي تحدث مع سن البلوغ.

يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة من خلل في الجين يسمى جين UGT1A1 ، مما يجعل من الصعب على الكبد إزالة البيليروبين بشكل كافٍ من الدم.نظرًا لأن البيليروبين لا يُفرز من الجسم بالمعدلات الطبيعية ، فإنه يتجمع في مجرى الدم ، وفي النهاية ، يمكن أن يلون الجلد والعينين والأغشية المخاطية بظل أصفر.

بصرف النظر عن المتغير الجيني ، لا توجد أسباب أخرى معروفة لمتلازمة جيلبرت. لا ترتبط الحالة بأمراض الكبد الحادة مثل تليف الكبد أو التهاب الكبد C ، أو ممارسات نمط الحياة ، أو التأثيرات البيئية ، وفقًا لما ذكرته الخدمات الصحية الوطنية في المملكة المتحدة (NHS).

فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينية

التشخيص

على الرغم من أن متلازمة جيلبرت قد تكون موجودة عند الولادة ، فمن غير المرجح أن يتم تشخيصها إلا بعد سن البلوغ - وعلى الأخص أواخر سنوات المراهقة أو أوائل العشرينات.

يتم العثور على معظم حالات المتلازمة عند إجراء اختبارات الدم لحالات أخرى ، مثل العدوى أو المرض أو العمل المخبري الروتيني. قد تكشف اختبارات الدم هذه عن زيادة طفيفة في مستويات البيليروبين دون ظهور أعراض. قد يقوم طبيبك بتشخيص متلازمة جيلبرت إذا كان مستوى البيليروبين مرتفعًا بدون علامات انحلال الدم ، المعروف أيضًا باسم الانهيار المبكر لخلايا الدم الحمراء أو علامات تلف الكبد.

إذا كنت تعاني من أعراض مرتبطة بمتلازمة جيلبرت ، مثل اليرقان ، فقد يطلب طبيبك عملًا معمليًا لتقييم مستويات البيليروبين واختبارات لتقييم وظائف الكبد. بالإضافة إلى ذلك ، قد يطلب منك طبيبك إجراء اختبار جيني ، على الرغم من أنه قد لا يكون من الضروري تحديد تشخيص لمتلازمة جيلبرت.

علاج او معاملة

نظرًا لأن متلازمة جيلبرت تعتبر حالة خفيفة ، في كثير من الأحيان ، فهي لا تستدعي أي علاج على الإطلاق. على الرغم من أن المتلازمة تستمر مدى الحياة ، إلا أنه نادرًا ما يكون لها تأثير كبير على صحتك العامة. علاوة على ذلك ، فهو لا يزيد من فرص الإصابة بأمراض الكبد أو غيرها من المضاعفات.

عند وجود اليرقان ، يميل إلى أن يكون مؤقتًا وقصيرًا ، وغالبًا ما يتم حله من تلقاء نفسه. قد تجد أن إجراء بعض التغييرات في نمط الحياة ، مثل البقاء رطبًا وإدارة التوتر وتناول وجبات منتظمة قد يقلل من نوبات اليرقان.

كيف يتم علاج اليرقان

المراجع

لن تؤثر متلازمة جيلبرت على متوسط ​​العمر المتوقع. في الواقع ، تشير دراسات جديدة إلى أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة قد يكونون أقل عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. كان يُعتقد أن البيليروبين مادة سامة لخلايا الجسم. لكن الأبحاث الناشئة تشير إلى أن البيليروبين قد يحتوي على خصائص مضادة للأكسدة ومضادة للالتهابات وغيرها من الخصائص المفيدة التي تحمي القلب.

قد تؤدي زيادة مستويات البيليروبين إلى حماية الأوعية الدموية الرئيسية للقلب من الإجهاد التأكسدي المرتبط بمرض الشريان التاجي (CAD).

في الوقت الحالي ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث في العلاقة بين البيليروبين والخصائص الوقائية التي قد تكون على القلب. في الوقت الحالي ، ليس من الواضح ما هي آليات العمل في الجسم التي تساهم في خصائص البيليروبين المضادة للأكسدة والالتهابات. أيضًا ، من المهم ملاحظة أن دراسات أخرى واجهت نتائج متناقضة بين البيليروبين وتأثيره الوقائي على CAD.

التأقلم

قد تؤدي بعض الأدوية ، مثل الأدوية الخافضة للكوليسترول ، إلى تفاقم اليرقان. تحدث إلى طبيبك عن أي أدوية ، سواء كانت بوصفة طبية أو بدون وصفة طبية ، قد تتناولها.

قد تجعل المتغيرات الجينية التي تسبب متلازمة جيلبرت بعض الأفراد أكثر عرضة للتسمم من بعض الأدوية.

كلمة من Verywell

على الرغم من أنه لا يمكنك منع حدوث متلازمة جيلبرت ، بشكل عام ، لن تحتاج إلى تنفيذ متطلبات غذائية خاصة أو متطلبات لياقة. ومع ذلك ، فإن تجنب الظروف وتقليل الأحداث المجهدة التي قد تؤدي إلى الإصابة باليرقان أو أعراض أخرى قد يكون مفيدًا في الحفاظ على الحالة في مأزق. على الرغم من أنه دائمًا ما يكون تشخيص حالة مرضية مزعجًا للأعصاب ، فلا تتردد في تذكر أن اليرقان يميل إلى الشفاء من تلقاء نفسه. علاوة على ذلك ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة جيلبرت بهذه الحالة.