المحتوى
متلازمة غولدنهار هي حالة خلقية يمكن أن تغير نمو وجه الطفل والعمود الفقري والأعضاء الداخلية. في بعض الأحيان ، تُعتبر متلازمة غولدنهار شكلاً أكثر تقدمًا من حالتين مرتبطتين ارتباطًا وثيقًا - ميكروسوميا نصفي الوجه وخلل التنسج العيني - الأذني - الفقري - ولكن تختلف المصطلحات في كل من البحث والممارسة السريرية.نظرًا لأن الأساس الجيني لمتلازمة غولدنهار لا يزال غير معروف وقد تختلف الأعراض المرتبطة به بشكل كبير ، فإن تقديرات حدوث الحالة في عموم السكان تتراوح بين 0.2 و 2.9 لكل 10000 ولادة. على الرغم من أن بعض المضاعفات الطبية لمتلازمة جولدنهار يمكن أن تؤثر على السمع والبصر ، وبنية ووظيفة العمود الفقري والفك والكلى والقلب ، فإن تشخيص الغالبية العظمى من الأطفال المصابين بمتلازمة غولدنهار هو حياة طبيعية وصحية مع بعض التدخل الطبي أثناء الطفولة والفحوصات الدورية.
الأعراض
يمكن أن تسبب متلازمة جولدنهار تغيرات في النمو في جميع أنحاء الجسم. في 60-85٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة جولدنهار, تحدث الاختلافات الجسدية على جانب واحد فقط من الجسم ، ولكنها يمكن أن تظهر أيضًا على كلا الجانبين. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
- تكيسات حميدة في العين أو داخلها (كيسات الجلد الظهارية)
- إصابة الكيس الدمعي أو القناة الدمعية (التهاب كيس الدمع)
- الاختلافات في نمو قناة الأذن أو الأذن (التشوهات الأذنية)
- نتوءات أو فجوات أو علامات أذن ملحوظة على الأذن أو بالقرب منها (الزوائد السابقة للأذن / الناسور)
- تخلف وعدم تناسق في الفكين أو عظام الخد (نقص تنسج)
لوحظ أن ما يقرب من 40٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة غولدنهار لديهم اختلافات هيكلية تؤثر على الأذنين ، فقد تكون قناة الأذن أو قناة الأذن مشوهة أو متقلصة الحجم أو مفقودة تمامًا.
قد تكون هياكل الفم متخلفة أيضًا ، مما يؤدي إلى:
- الحنك المشقوق
- لسان مقسم (ثنائي)
- مشقوق الشفة
- الأسنان المفقودة ، مثل الأضراس أو الضواحك (عدم التخلق)
- أسنان اضافية
- أسنان غير سليمة (شكل غير منتظم)
- تأخر نمو الأسنان
قد تؤثر متلازمة غولدنهار أيضًا على تطور الهياكل المصاحبة للعين ، مما يتسبب في مشاكل في الرؤية خفيفة إلى شديدة في 60٪ من الحالات. وقد تشمل المشاكل البصرية ما يلي:
- تصغير حجم العيون أو الجفون
- عيون متقاطعة (الحول)
- العين الكسولة (الغمش)
- نظر ضعيف
- الحساسية للضوء
- فقدان البصر
يصاب حوالي 40٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة غولدنهار فقرات العمود الفقري ، ويمكن أن تؤدي هذه التشوهات في الفقرات إلى الإصابة بالجنف. قد تتأثر الضلوع أيضًا.
يمكن لمتلازمة غولدنهار أن تعطل التطور الطبيعي للأعضاء الداخلية وأنظمة الجسم الأخرى ، وخاصةً التأثير على القلب والكلى والرئتين. من المحتمل أن تكون مشاكل الكلى ناقصة التشخيص ويمكن تحديدها فقط من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية المتكرر.
الأسباب
على الرغم من أن البحث لم يكتشف بعد سببًا شائعًا واحدًا وراء تطور متلازمة جولدنهار ، فقد تم اقتراح العديد من الاختلافات الجينية كمرشحين. في النهاية ، قد يكون هناك أكثر من سبب وراثي واحد للأعراض المرتبطة بمتلازمة غولدنهار.
تم العثور على العديد من الطفرات الجينية التي تحذف أو تكرر أو تنقل المعلومات الجينية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة جولدنهار. يعتقد بعض الباحثين أن هذه الطفرات تؤثر على الجينات المتعلقة بتطور الجمجمة والوجه خلال الأسبوع الرابع من الحمل. قد تتعطل هذه المرحلة من الحمل مما ينتج عنه اختلافات في النمو تظهر في متلازمة غولدنهار.وتشمل الأسباب الأخرى التي تم اقتراحها إمداد الدم غير الطبيعي للجنين النامي ومرض السكري في الأم الحامل والعدوى الفيروسية مثل الحصبة الألمانية والإنفلونزا أثناء الحمل
قد يكون هناك أيضًا عامل كيميائي يساهم في بعض حالات متلازمة جولدنهار. قد تسبب بعض المركبات الكيميائية التي تسمى المسخية تغيرات في نمو الجنين البشري ويمكن أن تنتج أعراضًا مشابهة لمتلازمة جولدنهار. تشمل المسحات التي قد تكون مرتبطة بتطور متلازمة جولدنهار ما يلي:
- الأدوية الفعالة في الأوعية
- ثاليدومايد
- تاموكسيفين
- جرعات عالية من فيتامين أ
- العلاج بالهرمونات
- التدخين
- كحول
- كوكايين
التشخيص
الأساس الجيني لمتلازمة جولدنهار غير مفهوم تمامًا ،لذلك يتم التشخيص بشكل عام عن طريق فحص الطفل بحثًا عن علامات جسدية يمكن تحديدها لمتلازمة جولدنهار. هذا يعني أن المتلازمة عبارة عن تشخيص سريري يقوم به طبيب أطفال أو متخصص في علم الوراثة.
أحيانًا يتم تشخيص متلازمة جولدنهار أثناء الحمل عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية أو عن طريق تقنيات التصوير ثلاثية الأبعاد الأخرى. قد تؤدي المخاوف بشأن نمو الطفل في الرحم في بعض الأحيان إلى اختبارات إضافية ، بما في ذلك أخذ عينات من أنسجة الجنين للاختبار الجيني.
في حالات أخرى ، لن تظهر الأعراض عند الولادة وقد تظهر ببطء أو تتفاقم مع نمو الطفل. يمكن استخدام الفحص والتصوير المجدولين لتتبع التطورات الجديدة.
قد تشترك حالات أخرى في بعض الأعراض مع متلازمة جولدنهار ولكن لها أعراض إضافية غير موجودة في الاضطراب. الأهم من ذلك أنهم قد يفتقرون إلى الأعراض التي من المحتمل أن تؤثر على السمع والبصر. تشمل هذه الشروط:
- متلازمة تريشر كولينز
- متلازمة وولف هيرشورن
- متلازمة تاونز بروكس
- متلازمة ديلمان
علاج او معاملة
سيحتاج بعض الأطفال الذين يعانون من أعراض خفيفة لمتلازمة جولدنهار إلى القليل من العلاج أو لا يحتاجون إلى علاج حتى يتطوروا بشكل طبيعي. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، تكون المراقبة المستمرة وعلاج الأعراض وأي مضاعفات موجودة مفيدة للطفل النامي المصاب بمتلازمة غولدنهار.
يمكن معالجة الأعراض التي تصيب الهيكل العظمي بشكل مستمر ، فقط عند ظهور المشاكل ، أو بعد مرحلة نمو معينة (أي عندما تكون عظام الطفل قد نمت بشكل كامل وتغلق ألواح النمو). بعض الأعراض ، مثل الزوائد الجلدية ، تكون تجميلية في الأساس ويمكن تجاهلها. في الحالات الأكثر شدة ، قد تستفيد تشوهات النمو من الجراحة التجميلية.
من الممكن أن تؤثر التشوهات الخطيرة على التنفس أو وظيفة العضو. في هذه الحالات ، يجب معالجة المشاكل على الفور. قد تتطلب إجراءات جراحية للمراقبة المستمرة والمتابعة. في الحالات الشديدة ، يمكن أن ينقذ علاج مضاعفات Goldenhar عند الولادة الحياة.
إذا تم تشخيص متلازمة جولدنهار أثناء الحمل ، فقد تلتقي المرأة المصابة بطبيب حديثي الولادة ، وهو طبيب متخصص في المشكلات الطبية للأطفال حديثي الولادة. سيقوم الأخصائي بمراجعة المعلومات المتعلقة بالطفل ، ومن المحتمل أن يناقش إمكانية إجراء أي عملية جراحية مطلوبة ، ويساعد في تنسيق خيارات العلاج على المدى القصير والطويل.
تتطلب بعض مضاعفات متلازمة جولدنهار الجراحة بعد الولادة بفترة وجيزة. في 22٪ من الحالات الشديدة لمتلازمة جولدنهار ، لا يستطيع الطفل التنفس بشكل طبيعي عند الولادة ، وفي هذه الحالات ، يتم إجراء عملية جراحية تسمى فغر القصبة الهوائية كحل مؤقت.مع هذا التدخل ، يتم عمل فتحة في مقدمة الرقبة ويتم إدخال أنبوب في القصبة الهوائية للسماح بالتنفس. يتم توصيل الأنبوب بجهاز التنفس الصناعي وسيتم مراقبة الطفل في وحدة العناية المركزة للأطفال أو حديثي الولادة (PICU أو NICU).
يتم إجراء جراحات المتابعة لفتح أي مجرى هوائي مسدود بشكل عام في غضون ستة أشهر من الولادة. يعتمد الأسلوب الجراحي المستخدم على المشكلة الجسدية التي تؤثر على الممرات الهوائية للطفل ، والعمليات الجراحية الأكثر شيوعًا هي:
- استئصال التوربينات (إزالة القرينات المتضخمة داخل الأنف)
- رأب الحاجز الأنفي (تقويم الحاجز الأنفي داخل الأنف)
تشمل العلاجات الجراحية الأقل شيوعًا ما يلي:
- استئصال اللوزتين (استئصال اللوزتين في مؤخرة الحلق)
- استئصال اللحمية (إزالة اللحمية التي تبطن الممر من الأنف إلى الحلق)
- رأب اللهاة والبلعوم (UPPP) (إزالة اللهاة أو نسيج الحنك الرخو)
- تصغير اللسان الأمامي (تقليل حجم اللسان)
- استئصال الورم الحبيبي الرغامي بالمنظار (إزالة الأنسجة التي تضيق مجرى الهواء)
يمكن أن تؤثر التشوهات الأخرى في الفم والفك أيضًا على قدرة الطفل على تناول الطعام بشكل طبيعي. قد تتطلب هذه المشاكل عدة إجراءات جراحية ، يقوم بها إما جراح التجميل أو جراح الوجه والفكين ، وهو شخص متخصص في علاج عيوب الفم والأسنان والفك. عادة ما تتم أولى هذه العمليات الجراحية في غضون ساعات من الولادة ، ويتم إجراء العمليات الجراحية اللاحقة على مدار الأشهر التالية.
قد تمنع تشوهات الفك والبلعوم والحنجرة أو تضعف قدرة الطفل على تكوين أصوات منطوقة. قد تحدث الجراحة لمعالجة هذه المشاكل في غضون أشهر من الولادة ، أو حتى سن العاشرة تقريبًا ، اعتمادًا على السبب البنيوي واحتمال اضطراب الكلام.
نظرًا لأن الصمم هو أحد المضاعفات المحتملة لمتلازمة غولدنهار ، يجب اختبار السمع في أقرب وقت ممكن لإتاحة الوقت للتركيب المناسب للمعينات السمعية. إذا كان من الممكن استعادة السمع بسرعة ، فقد يفيد ذلك في تطوير لغة الطفل على المدى الطويل.
قد يساعد العلاج الإضافي المتعلق بتشوه الهيكل العظمي في ضمان التطور السليم والحفاظ على المهارات الحركية لدى الأطفال الصغار أو في مرحلة النمو. قد تشمل هذه العلاجات استخدام دعامات الذراع أو الساق والعلاج الطبيعي والجراحة.
يمكن أيضًا علاج الاختلافات التنموية في الأضلاع أو اليدين أو الذراعين أو القدمين باستخدام الأقواس أو العلاج الطبيعي لاستعادة الوظيفة الطبيعية.
عندما تكون هناك حاجة لعملية جراحية ، يتم إجراؤها عادةً عندما يكون عمر الطفل من سنتين إلى ثلاث سنوات ، أو عندما يتضح خلل ما ، حتى في مرحلة المراهقة. يمكن إعادة تشكيل عظام وفقرات العمود الفقري أو إصلاحها أو إزالتها أو دعمها بطعوم عظمية لاستعادة الوضع الأمثل والحركة.
قد تساعد النظارات وتدريب العين على استعادة الرؤية الطبيعية.
التأقلم
أحد الأهداف الرئيسية لعلاج متلازمة جولدنهار هو ضمان نوعية الحياة المثلى. قد يكون من الصعب على الأطفال وعائلاتهم أن يتعاملوا مع حالة طبية أثناء نشأتهم. قد يكون مجرد إدارة الفحوصات المتكررة والتخطيط للإجراءات الطبية أمرًا مربكًا. يمكن مضاعفة النضالات الاجتماعية للطفل الصغير من خلال النظر بشكل مختلف. حتى في الحالات الخفيفة لمتلازمة جولدنهار ، والتي قد لا تؤثر بطريقة أخرى على صحة الطفل ، يمكن للطفل الاستفادة من العمليات الجراحية التجميلية. قد توفر الاستشارة النفسية الدعم اللازم لكل من الطفل المصاب وكذلك للأسرة.
يمكن إزالة المشاكل الشائعة التي عادة ما تكون تجميلية مثل الأكياس الموجودة على العين وعلامات الأذن. نظرًا لأن الخراجات يمكن أن تتكرر بمرور الوقت ، يمكن أن يكون علاج الخلايا الجذعية / تطعيم الجلد علاجًا تكميليًا فعالًا للحفاظ على المظهر الطبيعي للعين.
قد لا تظهر بعض المشكلات الصحية التي تسببها العيوب الخلقية على الفور ، حيث تستغرق سنوات حتى تؤثر على الصحة. من خلال العمل مع أخصائي اجتماعي أو طبيب أطفال ، يمكنك التخطيط للفحص الدوري لتحديد مشاكل الكلى والقلب التي قد تظهر لدى طفلك. بشكل عام ، سيكون التصوير غير الجراحي بالموجات فوق الصوتية مناسبًا لتحديد أي مضاعفات.
كلمة من Verywell
قد يرغب الشخص المصاب بمتلازمة غولدنهار في الخضوع للاستشارة الوراثية عند التخطيط لتكوين أسرة لفهم المخاطر المحتملة على أي نسل. تختلف وراثة متلازمة غولدنهار من حالة إلى أخرى ، ونادرًا ما تكون وراثية. السبب الجيني غير الواضح يعني أنه لا توجد اختبارات للتنبؤ بفعالية بالوراثة. ومع ذلك ، فإن تاريخ العائلة ، كما هو موثق بنسب وراثي ، قد يساعد في فهم النمط الوراثي المحتمل لمتلازمة غولدنهار. يمكن استخدامه لفهم طبيعة الحالة (سواء كانت متنحية أو سائدة) واحتمال انتقال متلازمة جولدنهار إلى الطفل.