المحتوى
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مرض وراثي يتسبب في تراكم الحديد الزائد في الجسم. قد يسبب تراكم الحديد في الجسم مجموعة متنوعة من الأعراض ، مثل التعب والضعف وآلام المفاصل والجلد البرونزي اللون وآلام البطن والمشاكل الجنسية.يتم استخدام تاريخ عائلي مفصل بالإضافة إلى اختبارات الدم والاختبارات الجينية لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية. يمكن أيضًا استخدام اختبارات التصوير وخزعة الكبد لتقييم وجود و / أو درجة تراكم الحديد في الأعضاء المختلفة.
يتضمن علاج داء ترسب الأصبغة الدموية إزالة الدم (يسمى الفصد) من أجل خفض مستويات الحديد في الجسم.
سبب
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي وراثي متنحي وهو أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين ينحدرون من أصول أوروبية شمالية.
مع داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، يمتص الشخص الكثير من الحديد ، مما يؤدي إلى تخزين الحديد الإضافي في أعضاء مختلفة ، مثل الكبد والقلب والبنكرياس وبعض الغدد الصماء ، مثل الغدة النخامية والغدة الدرقية.
الأعراض
في المراحل المبكرة من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، لا تظهر أي أعراض على الأشخاص عادةً. بمجرد ظهور الأعراض ، فإنها تكون غامضة وغير محددة بشكل عام (على سبيل المثال ، التعب المزمن أو الضعف). مع تقدم المرض ، تتطور الأعراض المتعلقة بتراكم الحديد داخل أعضاء معينة - على سبيل المثال ، ألم في الجانب الأيمن في البطن من تضخم الكبد.
تشمل الأعراض والعلامات المحتملة الأخرى لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ما يلي:
- آلام المفاصل وتيبسها
- مشاكل القلب (بما في ذلك فشل القلب وعدم انتظام ضربات القلب)
- قصور الغدة الدرقية
- داء السكري
- تلون الجلد البرونزي
- الضعف الجنسي و / أو فقدان الرغبة الجنسية لدى الرجال
- عدم انتظام الدورة الشهرية عند النساء
- فقدان كثافة العظام (هشاشة العظام)
معظم الناس لا تظهر عليهم أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي حتى بلوغهم سن الأربعين عندما تتراكم مستويات الحديد في الجسم. في هذه المرحلة ، يمكن أن يضعف التراكم وظائف الكبد ويزيد من خطر الإصابة بسرطان الكبد.
التشخيص
قد يحدث تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في أعمار مختلفة ، ولكنه يستلزم عمومًا وجود تاريخ عائلي ، بالإضافة إلى اختبارات الدم والجينات.
مع الأطفال ، على سبيل المثال ، هناك سيناريو شائع هو تشخيص إصابة أحد الأقارب الأكبر سنًا بداء ترسب الأصبغة الدموية ، وبعد ذلك نظرًا لأنه مرض وراثي ، يخضع أفراد الأسرة الآخرون للاختبار. لذلك قد يتم فحص الطفل من قبل طبيب الأطفال حتى قبل ظهور أي أعراض ، فقط بسبب تاريخ عائلته.
بدلاً من ذلك ، قد يتم اختبار شخص بالغ لأنه يبدأ في ظهور أعراض المرض ، أو الإبلاغ عن تاريخ عائلي من زيادة الحديد ، أو وجود دليل على مرض الكبد أو دراسات معملية غير طبيعية للحديد.
تحاليل الدم
غالبًا ما يبدأ اختبار داء ترسب الأصبغة الدموية باختبار دم يسمى اللوح الحديدي الذي يقيس كمية الحديد في جسم الشخص.
في شخص مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، ستظهر نتائج فحص الدم غير الطبيعية التالية:
- ارتفاع تشبع الترانسفيرين
- ارتفاع فيريتين
- ارتفاع الحديد في الدم
- انخفاض إجمالي سعة ربط الحديد (TIBC)
إذا عادت دراسات الحديد الخاصة بك على أنها مشبوهة بسبب زيادة الحديد ، فسيقوم طبيبك بإجراء الاختبارات الجينية.
الاختبارات الجينية
من خلال الاختبارات الجينية ، يبحث طبيبك عن الجين المعيب (جين HFE) الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، بما في ذلك طفرتان جينيتان شائعتان C282Y (الأكثر شيوعًا) و H63D.
اعتبارًا من الآن ، تم إجراء فحص واسع النطاق لـ C282Y لا ينصح بالطفرة لأنها ليست فعالة من حيث التكلفة. علاوة على ذلك ، فإن طفرة C282Y شائعة ؛ حتى لو كان لدى الشخص نسختان من جين HFE المتحور ، فإن معظمهم لا يصابون بالحمل الزائد.
توصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوم بإجراء الاختبارات الجينية فقط للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أو أولئك الذين لديهم دليل على زيادة الحديد (مستوى تشبع الترانسفيرين أثناء الصيام يزيد عن 45٪).
أقل شيوعًا ، قد يفكر الأطباء في إجراء اختبار للأشخاص الذين يعانون من أعراض حادة ومستمرة (مثل التعب أو تليف الكبد غير المبرر أو آلام المفاصل أو مشاكل القلب أو ضعف الانتصاب أو مرض السكري).
الإحالة المتخصصة
إذا تم العثور على شخص متماثل الزيجوت بالنسبة لجين HFE المتحور ، فسيتم إحالته عادةً إلى طبيب متخصص في أمراض الكبد (يُسمى طبيب الكبد أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي).
في هذه المرحلة ، غالبًا ما يتم طلب اختبارات مختلفة لتحديد ما إذا كان (وكم) الحديد الزائد موجودًا. قد تشمل بعض هذه الاختبارات:
- اختبارات وظائف الكبد
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكبد والقلب
- خزعة الكبد
علاج او معاملة
العلاج الرئيسي لداء ترسب الأصبغة الدموية هو الفصد العلاجي ، وهو علاج آمن وغير مكلف ومباشر.
سحب الدم
الفصد هو إجراء يتم من خلاله إزالة جزء من دم المريض (حوالي 500 مليلتر) مرة أو مرتين في الأسبوع لعدة أشهر إلى سنة ، اعتمادًا على شدة الحمل الزائد للحديد. بمجرد عودة مستويات الحديد إلى وضعها الطبيعي ، عادة ما تكون هناك حاجة لفصد الفصد كل بضعة أشهر ، اعتمادًا على سرعة تراكم الحديد داخل الجسم.
استراتيجيات أسلوب الحياة
للمساعدة في منع فرط الحديد ، قد ينصح الأطباء مرضاهم بتجنب مكملات الحديد ، وكذلك مكملات فيتامين سي ، التي تزيد من امتصاص الحديد في الأمعاء.
يعد تجنب تناول المحار النيء أمرًا مهمًا أيضًا للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية بسبب خطر الإصابة بالعدوى من البكتيريا (Vibrio vulnificus) التي تزدهر في البيئات الغنية بالحديد.
أخيرًا ، نظرًا لأن تلف الكبد ناتج عن داء ترسب الأصبغة الدموية ، فمن المهم أن تتناول الكحول باعتدال ، وإذا كنت مصابًا بمرض الكبد ، فتجنب الكحول تمامًا.
لا يحتاج معظم المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إلى نظام غذائي منخفض الحديد. لا يوجد حاليًا دليل على أن تقييد استهلاك الأطعمة الغنية بالحديد ، مثل اللحوم الحمراء ، يغير بشكل كبير مسار المرض.
كلمة من Verywell
إذا كنت تعتقد أنك (أو طفلك) معرضين لخطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية أو قد تكون لديهم أعراض ، فيرجى التحدث إلى طبيب الرعاية الأولية أو أخصائي ، مثل أخصائي أمراض الجهاز الهضمي. يمكن أن يحل العلاج المبكر لداء ترسب الأصبغة الدموية العديد من الأعراض ويمنع المضاعفات المستقبلية.