المحتوى
- أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية
- تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية في مركز جونز هوبكنز
- علاج داء ترسب الأصبغة الدموية في جونز هوبكنز
داء ترسب الأصبغة الدموية هو اضطراب استقلابي تتراكم فيه أعضائك الحديد الزائد ، مما يؤدي إلى تلف الأعضاء. يصيب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي واحدًا من كل 300 شخص في الولايات المتحدة. ومع ذلك ، غالبًا ما لا يتم تشخيصه ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أعراضه غير المحددة. الشكل الكلاسيكي لداء ترسب الأصبغة الدموية هو الأكثر شيوعًا في القوقازيين من أصل شمال أوروبا. إنه مرض وراثي يمكن العثور عليه في العائلات.
أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية
تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية عادة بعد سن الخمسين ، بمجرد تراكم كمية كبيرة من الحديد في الجسم. قد تظهر الأعراض لاحقًا عند النساء ، عادةً بعد حوالي 10 سنوات من انقطاع الطمث.
العديد من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لا تظهر عليهم أي أعراض. عادة ما يتم تشخيص المرض نتيجة فحص الأسرة أو بعد فحص الدم يشير إلى ارتفاع مستوى الحديد أو إنزيمات الكبد غير الطبيعية. العلامات المبكرة غير محددة وقد تشمل:
- - ضعف وتعب
- زيادة تصبغ الجلد
- تساقط الشعر
- العجز الجنسي وفقدان الدافع الجنسي
- آلام المفاصل
- فقدان الذاكرة
تحدث أعراض أكثر تحديدًا عندما يتراكم الحديد في أعضاء معينة:
- قد تؤدي رواسب الحديد في عضلة القلب إلى عدم انتظام ضربات القلب أو فشل القلب.
- يمكن أن تؤهب رواسب الحديد في الكبد المريض للإصابة بالتليف وتليف الكبد وسرطان الكبد.
- يمكن أن تؤدي رواسب الحديد في البنكرياس إلى الإصابة بداء السكري.
- يمكن أن تؤدي رواسب الحديد في الدماغ والغدد التناسلية (المبايض والخصيتين) إلى العجز الجنسي.
المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية أكثر عرضة للإصابة بسرطان البنكرياس. يمكن أن يحدث التهاب المفاصل أيضًا نتيجة للحديد الزائد.
تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية في مركز جونز هوبكنز
يبدأ تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية بفحص جسدي كامل ، تصف خلاله الأعراض والتاريخ الطبي. تشمل الاختبارات الأخرى:
- تحاليل الدم
- الفحص الوقائي
- تصوير الكبد
تحاليل الدم
سيطلب طبيبك فحص دم للتحقق من وجود تركيز عالٍ من الحديد. تشمل اختبارات الدم:
- مصل الفيريتين: يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المخزنة في الكبد. يمكن أن تكون المستويات عالية جدًا في داء ترسب الأصبغة الدموية.
- الحديد في الدم: يختبر كمية الحديد في الدم. يجب أن يتم ذلك بعد الصيام.
- اختبار تشبع الترانسفيرين: نوع آخر من اختبارات الدم يقيس كمية الحديد في الدم.
- إنزيمات الكبد واختبارات الوظائف: تحدد هذه الاختبارات ما إذا كان هناك التهاب في الكبد أم لا وما إذا كانت وظيفة الكبد طبيعية.
- الاختبارات الجينية: إذا كان لديك مستويات عالية من الحديد في الدم ، فإن اختبار الحمض النووي (في الدم) للطفرات في جين HFE يمكن أن يؤكد التشخيص. تستخدم هذه الاختبارات أيضًا لفحص أفراد الأسرة.
خزعة الكبد
تقدم خزعة الكبد تشخيصًا نهائيًا. قد يوصي طبيبك بأخذ خزعة إذا كان لديك مستويات مرتفعة من الحديد في دمك ، خاصة إذا كانت أعراضك متوافقة مع داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. أثناء الخزعة:
- تتلقى تخدير موضعي.
- يقوم طبيبك بإزالة بعض أنسجة الكبد. تشمل المخاطر الألم والنزيف.
- يتم إرسال الأنسجة إلى مختبر علم الأمراض لتحليلها لتحديد ما إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية أم لا. يمكن أن يحدد هذا الاختبار أيضًا ما إذا كنت مصابًا بتليف الكبد أم لا.
الفحص الوقائي
نظرًا لأن أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية غير محددة ، يجب فحص المرضى الذين يعتبرون معرضين لخطر الإصابة بهذا المرض بانتظام. بهذه الطريقة ، إذا كان المرض موجودًا ، يمكن للأطباء العثور عليه وعلاجه في مراحله المبكرة.
يجب أن تخضع للفحص إذا كان لديك قريب من الدرجة الأولى مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وكان عمرك بين 18 و 30 عامًا. يزيد خطر تلف الأعضاء كلما طالت مدة العلاج. من المرجح أن يتضمن الاختبار الأولي عددًا من اختبارات الدم.
التصوير بالرنين المغناطيسي للكبد
يمكن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكبد لتقدير كمية الحديد في الكبد. يمكن لبعض أنواع MRs تقدير كمية تليف الكبد أيضًا. هذا اختبار غير جراحي ويمكن أحيانًا أن يحل محل خزعة الكبد. قد يكون التصوير بالرنين المغناطيسي صعبًا على المرضى الذين يعانون من الخوف من الأماكن المغلقة.
علاج داء ترسب الأصبغة الدموية في جونز هوبكنز
بمجرد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية ، يمكن أن يبدأ العلاج على الفور. سيتم إجراء الفصد لإزالة الحديد من جسمك. تعرف على المزيد حول علاج داء ترسب الأصبغة الدموية في مركز جونز هوبكنز.