المحتوى
- سرطان وراثي أو استعداد وراثي
- الطفرات الجينية والسرطان
- ما الذي يسبب السرطان ليكون وراثيا
- تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان: هل أنت في خطر؟
- الاستشارة والاختبار الجيني
- سرطان الثدي: هل هو وراثي؟
- سرطان البروستات
- الاستعداد لسرطان القولون
- السرطان والجينات الأخرى
- هل يمكن أن يجعلك اختبار الجينات تفقد تأمينك؟
- هل الاستعداد الجيني للسرطان سيء دائمًا؟
- قد ينتشر السرطان غير الجيني في العائلات
سرطان وراثي أو استعداد وراثي
يشير السرطان الوراثي إلى السرطانات التي من المرجح أن تحدث لدى بعض الأشخاص أكثر من غيرهم بناءً على مخططهم الجيني.
السرطان الوراثي هو السرطان الذي نشأ نتيجة لطفرة جينية أو خلل وراثي آخر ينتقل من الوالد إلى الطفل. إن وراثة طفرة جينية لا تعني بالضرورة أنك ستصاب بالسرطان ، لكنها بالتأكيد تزيد من خطر الإصابة (مقارنة بشخص لم يرث جينًا متحورًا). يشار إلى السرطانات التي تحدث في الأشخاص الذين يعانون من هذه التشوهات الجينية "السرطانات الوراثية.’
السرطان ليس وراثيًا ، بدلاً من ذلك ، ترث جينًا (أو مجموعة من الجينات أو غيرها من الشذوذ الوراثي مثل النقل وإعادة الترتيب) التي يمكن أن تجعلك عرضة للإصابة بالسرطان ، ويمكن أن يكون هذا الاستعداد صغيرًا جدًا أو كبيرًا جدًا ، اعتمادًا على الجين المعين و عوامل الخطر الأخرى أو مجموعة الجينات.
يعني وجود طفرة جينية موروثة يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالسرطان أن لديك "الاستعداد الوراثي"بالنسبة للسرطان - أي أنك أكثر عرضة للإصابة بالسرطان من عامة الناس.
الطفرات الجينية والسرطان
هناك نوعان من الطفرات الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالسرطان:
- الطفرات الوراثية
- الطفرات المكتسبة
تكمن الطفرات الجينية في تطور السرطان ، ولكن ليست كل أنواع السرطان وراثية ، لأن معظم السرطانات هي نتيجة طفرات جينية مكتسبة (طفرات تحدث بعد الولادة).
على مدى حياتنا ، تتراكم جيناتنا الطفرات نتيجة التعرض لمواد مسرطنة (مواد تسبب السرطان) ، ولكن أيضًا بسبب عمليات التمثيل الغذائي الطبيعية للخلايا:
- في كل مرة تنقسم فيها الخلية ، يجب أن تقوم بعمل نسخة طبق الأصل من كل الحمض النووي في الخلية.
- يمكن أن يتلف هذا الحمض النووي (يتحول) ببساطة كصدفة أثناء عملية الانقسام.
- الطفرات التي تحدث أثناء عملية الانقسام هي السبب في أن السرطان يصبح أكثر شيوعًا مع تقدمنا في السن. وهو أيضا سبب أن الالتهابات المزمنة مثل النوع الذي يحدث في الفم والرئتين مع التدخين قد تؤدي إلى الإصابة بالسرطان.
- في معظم الأوقات التي يحدث فيها هذا الضرر للحمض النووي ، يتم إصلاحه ، أو تمر الخلية بعملية موت الخلية المبرمج (موت الخلايا المبرمج).
السبب في أننا لا نصاب جميعًا بالسرطان طوال الوقت هو أن لدينا طرقًا لإصلاح الضرر الحتمي الذي يحدث في حمضنا النووي. تسمى بعض جيناتنا جينات مثبطة للورم. ترمز الجينات الكابتة للورم للبروتينات التي تعمل على إصلاح الحمض النووي التالف في خلايانا. عندما يتم تحور الجينات الكابتة للورم ، فإنها ترمز للبروتينات التي لا تعمل بشكل جيد في القيام بعمل الإصلاح هذا ، ويُسمح للخلايا التالفة بالعيش والتكاثر لتصبح في النهاية ورمًا (سرطان).
ما الذي يسبب السرطان ليكون وراثيا
ينقل كل والد نسخة من جيناتهم إلى طفلهم بحيث يولد الطفل بنسختين من كل جين في جسمه (واحدة من الأم والأخرى من الأب). يولد معظم الناس بنسختين طبيعيتين من كل جين ، ولكن بالنسبة لشخص لديه طفرة وراثية في نسخة واحدة من الجين الكابت للورم (الذي يحمي عادةً من السرطان) يعني زيادة خطر الإصابة بالسرطان.
اثنان من الجينات الكابتة للورم الشائعة هما جينات BRCA1 و BRCA2. تم التعرف على مئات الأنواع المختلفة من الطفرات في أي من جينات BRCA1 و BRCA2 ، والتي تم تحديد بعضها على أنها ضارة وتزيد من خطر الإصابة بالسرطان إذا تم نقل الجينات الطافرة إلى الأبناء.
تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان: هل أنت في خطر؟
من المهم أن نلاحظ أن هناك بعض السرطانات التي من المرجح أن تحتوي على مكون وراثي أكثر من غيرها. هناك أيضًا سرطانات تعمل معًا في مجموعات. على سبيل المثال ، إذا كان لدى شخص ما تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي المبكر وأقارب آخرين مصابين بسرطان البنكرياس ، فقد تشك في حدوث طفرة جينية في جين BRCA2. يعاني الأشخاص المصابون بسرطان القولون من زيادة طفيفة في خطر الإصابة بسرطان الثدي. عند تحديد المخاطر ، ينظر المستشارون الجينيون إلى عدة عوامل:
- عدد الأقارب الذين أصيبوا بالسرطان (أنواع معينة من السرطان وأي نوع آخر من السرطان)
- أنواع السرطان (كما لوحظ سابقًا ، من المرجح أن تنتقل بعض أنواع السرطان في الأسرة أكثر من غيرها)
- مزيج أنواع السرطان: غالبًا ما لا يُدرك أن مجموعة من السرطانات يمكن اعتبارها ذات صلة جينية أكبر حتى من إصابة اثنين من أفراد الأسرة بالسرطان في موقع واحد. على سبيل المثال ، قد تكون الطفرة الجينية BRCA2 استعدادًا للإصابة بسرطان الثدي لدى أحد الأقارب ، وسرطان المبيض عند آخر ، وسرطان البروستاتا في النوع الثالث ، وسرطان البنكرياس في الرابع. قد يكون مزيج مثل هذا أكثر أهمية من اكتشاف سرطان الثدي لدى ستة أو ثمانية أقارب. ما يعنيه هذا هو أنه يجب على الجميع أن يأخذوا تاريخًا عائليًا دقيقًا للغاية للإصابة بالسرطان في عائلاتهم لمناقشته مع أطبائهم.
- السرطان والجنس: أحد الأمثلة على تأثير الجنس على مخاطر الإصابة بالسرطان العائلي هو سرطان الثدي حيث يكون سرطان الثدي لدى الرجال أكثر عرضة لمكون وراثي من سرطان الثدي لدى النساء.
- عدد الأقارب المصابين بالمرض مهم أيضًا. بالتأكيد ، يكون خطر الإصابة بسرطان القولون أكبر إذا كانت والدتك وعمك وشقيقك مصابين بالمرض بدلاً من إصابة أحد هؤلاء الأقارب بالمرض.
يمكن أن يساعدك تجميع تاريخ عائلتك الكامل في قياس ما إذا كنت معرضًا وراثيًا للإصابة بالسرطان. قد يختار بعض الأشخاص متابعة الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كانوا يحملون جينًا متحورًا. كحد أدنى ، والآن بعد أن أصبح لدينا العديد من الاختبارات الجينية المتاحة ، يجب على الجميع كتابة تاريخ شامل للسرطان في عائلاتهم الممتدة لمراجعتها مع طبيب الرعاية الأولية في وقت الفحص البدني.
الاستشارة والاختبار الجيني
من المهم أن تخضع للاستشارة الوراثية إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني. أحد الأسباب هو أن تفهم إجراءات الاختبار ونتائجه وتكون مستعدًا لأي إجابة قد تكون. الأهم من ذلك هو أنه يمكن ملاحظة الاتجاهات في المخاطر التي لا تتوفر لها اختبارات حتى الآن ، ولكن بناءً على التاريخ وحده ، قد يوصى بإجراء اختبارات فحص إضافية.
قد تبدو الاختبارات الجينية بسيطة مثل اختبار الدم السريع ، ولكنها ليست بهذه البساطة. كمثال سريع ، إذا كان لديك أحد أفراد الأسرة مصاب بسرطان الثدي وطفرة معينة في جين BRCA2 ، فيمكن اختبار هذه الطفرة الخاصة. خلافًا لذلك ، قد تكلف لجنة كاملة لتقييم جميع الطفرات في جين BRCA2 وحده عدة آلاف من الدولارات. بالنظر إلى أن هذا مجرد اختبار جيني واحد ، يمكنك أن ترى إلى أين يتجه هذا.
بمرور الوقت ومع اكتمال مشروع الجينوم البشري ، يجب أن يتحسن هذا النوع من الاختبارات ، لكن العلم لا يزال ، من نواحٍ عديدة ، في مهده.
بعض النقاط للنظر فيها ومناقشتها مع مستشار وراثيقبل لديك اختبار جيني يشمل:
- ماذا ستفعل وكيف ستشعر إذا علمت أن لديك استعدادًا وراثيًا للإصابة بنوع من السرطان؟
- ما مدى دقة النتائج؟
- ماذا يخبرك الاختبار حقًا؟
- ما هي حدود الاختبار؟
قد يخبرك الاختبار الجيني بأنك عرضة لطفرة جينية معينة يمكن أن تعرضك لشكل معين (أو أكثر) من السرطان. بالنسبة لمعظم السرطانات ، هناك خوف من أن الاختبارات الجينية ستمنح الناس تأكيدًا خاطئًا حول عدم وجود مخاطر. دعونا نلقي نظرة على بعض أنواع السرطان.
سرطان الثدي: هل هو وراثي؟
ينتشر سرطان الثدي بالتأكيد في العائلات حيث أن ما يقرب من 10٪ من حالات سرطان الثدي تعتبر "وراثية".
كثير من الناس على دراية بالطفرات الجينية BRCA1 / BRCA2 وسرطان الثدي. عندما خضعت أنجلينا جولي لعملية استئصال الثدي الوقائي بسبب إحدى هذه الطفرات ، أصبح الجمهور مهتمًا باختبار هذه الجينات. لسوء الحظ ، فإن اختبار هذه الجينات ليس بسيطًا مثل مجرد إجراء "فحص دم" حيث توجد طرق عديدة يمكن من خلالها تحوير جينات BRCA1 و BRCA2.
BRCA1 و BRCA2 هما جينات مثبطة للورم. يتم توريث هذه الجينات في نمط وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن كلا نسختك من الجين تحتاج إلى التحور من أجل الإصابة بسرطان الثدي. إذا كنت تفكر في الاختبار ، فلا تفوّت هذه الأفكار حول ما إذا كان يجب عليك إجراء اختبار جين سرطان الثدي أم لا.
جينات السرطان في الواقع أكثر تعقيدًا من هذا. على سبيل المثال ، يمكن أن تكون هناك طفرات في الجينات الورمية - جينات تشبه المسرع الذي يقود سيارة. مع هذه الطفرات ، قد يكون هناك فقط طفرة في نسخة واحدة من الجين (جسمية سائدة). في المقابل ، يتم توريث العديد من الجينات الكابتة للورم كما هو مذكور أعلاه. بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من العوامل والآليات الأخرى التي يصعب معالجتها هنا ، ومعظم السرطانات ناتجة عن مجموعة من الطفرات العديدة (مع بعض الاستثناءات المهمة) بما في ذلك الجينات الورمية والجينات الكابتة للورم ، مع حدوث معظم الطفرات مرة أخرى بعد ولادة.
سرطان البروستات
يمكن أن ينتشر سرطان البروستات أيضًا في العائلات ، ويبدو أن هناك صلة بين سرطان البروستاتا والثدي.
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بسرطان البروستاتا ، فتأكد من التحدث إلى طبيبك. على سبيل المثال ، يمكن أن ينقذ اختبار المستضد البروستاتي النوعي الأرواح ، لكنه ليس لمن سيئ المعلومات. يرتبط سرطان البروستاتا ارتباطًا جينيًا مرتفعًا حيث يُقدر أن الخطر الموروث للإصابة بسرطان البروستاتا يصل إلى 60٪ ، على الرغم من أنه يُعتقد أن نسبة 5 إلى 10٪ فقط مرتبطة بجينات القابلية الجينية. إذا كان والدك أو أخوك مصابًا بسرطان البروستاتا ، فإن خطر إصابتك يزيد بأكثر من الضعف عن شخص ليس لديه تاريخ عائلي للمرض.
الاستعداد لسرطان القولون
هناك العديد من الأشياء التي يجب فهمها مع سرطان القولون - أو عدة "أنواع" من الاستعداد. بشكل عام ، حوالي 20٪ من الأشخاص المصابين بسرطان القولون لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض. يمكن أن ينتقل الاستعداد للإصابة بسرطان القولون بعدة طرق:
- يمكن أن يكون لديك تاريخ عائلي لسرطان القولون.
- يمكن أن تكون مصابًا بمتلازمة سرطان القولون الوراثي ، مثل متلازمة لينش (سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل) ، أو متلازمة داء السلائل الورمية الغدية العائلية ، أو متلازمة داء البوليبات الأحداثية.
- يمكن أن يكون لديك مرض التهاب الأمعاء الذي ينتشر في عائلتك ، مثل مرض كرون أو التهاب القولون التقرحي ، والذي بدوره قد يزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون.
السرطان والجينات الأخرى
تشمل بعض الاستعدادات الوراثية للسرطان العديد من السرطانات والعديد من السرطانات بالإضافة إلى الأنواع المذكورة أعلاه لها مكون وراثي. كثير من الناس لا يدركون بعض المخاطر الجينية ، على سبيل المثال ، أن 55٪ من خطر الإصابة بسرطان الجلد ناتج عن عوامل وراثية ، أو أن النساء اللاتي يدخن لديهن طفرة BRCA2 لديهن ضعف خطر الإصابة بسرطان الرئة. هذا يؤكد ببساطة سبب أهمية التحدث إلى طبيبك ومشاركة تاريخ عائلي دقيق.
هل يمكن أن يجعلك اختبار الجينات تفقد تأمينك؟
يمنع قانون التأمين الصحي الفيدرالي لقابلية النقل والمساءلة (HIPAA) التمييز ضد الأشخاص بناءً على الاختبارات الجينية للسرطان فيما يتعلق بالقدرة على الحصول على تأمين صحي. ومع ذلك ، من المهم النظر في التداعيات المحتملة لاختبار الجينات فيما يتعلق بالتطبيقات المستقبلية للتأمين على الحياة والظروف المحتملة الأخرى التي قد يُسأل فيها عن مثل هذه الاختبارات.
هل الاستعداد الجيني للسرطان سيء دائمًا؟
ربما كانت هذه طريقة خبيثة لطرح نقطة مهمة ونهائية. بالتأكيد ، لا تريد أبدًا أن تكون عرضة للإصابة بالسرطان ، أو أن تحمل جينًا مرتبطًا بتطور السرطان. لكن الوعي بالمخاطر الجينية - والعمل على هذا الوعي - قد يتركك في مكان أفضل مما لو لم تكن لديك هذه المخاطر. كيف ذلك؟
ما يقرب من 10٪ من حالات سرطان الثدي تعتبر وراثية ، أي 90٪ ليست كذلك. تتوخى العديد من النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي الحرص الشديد بشأن الفحص ويرون أطبائهن بسرعة إذا كان لديهن كتلة. بالنسبة لأولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي ، قد يكون هناك نقص في نفس الوعي أو قد تعتقد أن الكتلة ليست شيئًا لأنه لا يوجد تاريخ عائلي. في هذا السيناريو النظري ، قد تتخذ المرأة ذات الصلة الوراثية إجراءات أسرع - ويتم تشخيص سرطان ثديها في مرحلة مبكرة أكثر قابلية للشفاء من المرض - من المرأة التي ليس لها تاريخ عائلي.
قد ينتشر السرطان غير الجيني في العائلات
كملاحظة أخيرة ، تأكد من اتباع أسلوب حياة الوقاية من السرطان. قد لا تكون بعض السرطانات التي يبدو أنها تسري في العائلات وراثية على الإطلاق وبدلاً من ذلك بسبب التعرض الشائع. مثال على ذلك عائلة من غير المدخنين أصيبوا جميعًا بسرطان الرئة. بدلاً من أن يكون هذا رابطًا جينيًا ، فقد يكون كل منهم قد تعرض لغاز الرادون في المنزل.