المحتوى
يعد الحصول على تشخيص دقيق للحثل العضلي أحد التحديات التي تطرحها الحالة. بشكل عام ، يحدث الحثل العضلي بسبب غياب أو خلل في بروتين يسمى ديستروفين ، والذي يعمل عن طريق إنشاء جسر بين ألياف العضلات والمنطقة المحيطة ، مما يساعد على نقل تقلصات العضلات إلى المناطق المجاورة. عندما لا يعمل هذا البروتين بشكل صحيح أو يكون غائبًا ، يحدث ضعف عضلي وضعف. يساعد اختبار هذا البروتين ، من بين اختبارات أخرى ، في تشخيص الحثل العضلي بشكل صحيح.يساعد تحليل الأعراض أيضًا في التمييز بين الأنواع التسعة المختلفة من الحثل العضلي. يتم تمييزهم من خلال عرضهم السريري.
الفحص الذاتي / الاختبار في المنزل
عادة ما يتم التشخيص الأولي للحثل العضلي عند ظهور الأعراض. يمكن أن يؤدي تدوين كيفية عمل جسمك وتغيره إلى الاشتباه في ضمور العضلات.
الحثل العضلي الدوشيني ، وهو النوع الأكثر شيوعًا ، له مجموعة محددة من الأعراض التي تقود الناس إلى استنتاج أنهم قد يكونون مصابين بالمرض.
قد تشمل هذه الأعراض:
- ضعف العضلات حول الحوض والوركين والساقين ، مما يسبب صعوبة في المشي والتحكم في الجذع.
- سن مبكرة. يؤثر الحثل العضلي عادةً على الأطفال ، وخاصةً من نوع دوشين أو بيكر.
- صعوبة الوقوف والمشي.
- مشية غير مستقرة أو متمايلة.
- الخراقة والسقوط.
إذا كنت تعاني من أي من هذه الأعراض ، فمن الضروري أن تزور طبيبك على الفور. يمكنه أو يمكنها إجراء الفحص والاختبار السريريين لتأكيد أو استبعاد الحثل العضلي وبدء العلاج الأفضل لحالتك.
دليل مناقشة طبيب الحثل العضلي
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
الحثل العضلي مرض وراثي وراثي من أحد والديك. يعد التاريخ العائلي للحالة أيضًا دليلًا على أن المرض يسبب أعراضك.
المعامل والاختبارات
بمجرد أن يقوم طبيبك بإجراء تقييم سريري لضعفك العضلي ، قد يطلب اختبارات خاصة لتأكيد التشخيص. قد تشمل هذه:
- تحاليل الدم. يتم إطلاق إنزيمات معينة في مجرى الدم عندما يكون هناك هزال في العضلات. قد تشير هذه الإنزيمات ، التي تسمى مصل الكرياتين كيناز وألدولاز المصل ، إلى حدوث هزال في العضلات بسبب ضمور العضلات.
- الاختبارات الجينية. نظرًا لأن الحثل العضلي حالة وراثية ، فقد يتم إجراء اختبار جيني عليك وعلى والديك لتحديد ما إذا كان جين ديستروفين المحدد موجودًا في كروموسوم X الخاص بك. هذا يمكن أن يؤكد تشخيص الحثل العضلي.
- اختبار القوة. اختبار القوة باستخدام مقياس القوة يمكن أن يعطي قياسًا دقيقًا لقوتك ويمكن أن يقود طبيبك لتأكيد الحثل العضلي.
- خزعة العضلات. خزعة العضلات هي اختبار يتم فيه إزالة جزء صغير من نسيج العضلات وفحصه تحت المجهر. قد يكشف الفحص عن معلومات حول الجينات المحددة والبروتينات التي تسبب الضمور العضلي ، مما يؤدي إلى التشخيص.
- اختبار القلب. في بعض الأحيان ، يمكن أن يؤثر الحثل العضلي على أنسجة عضلة القلب. قد يتم إجراء اختبارات القلب لتحديد ما إذا كان قلبك يتأثر بحالتك.
- اختبار مخطط كهربية العضل (EMG). يتم إجراء اختبار مخطط كهربية العضل لقياس وظيفة العضلات. قد يشير انخفاض وظيفة العضلات إلى ضمور عضلي.
عادة ، لا يتم تشخيص الحثل العضلي عن طريق اختبار أو قياس محدد ؛ بدلاً من ذلك ، يتم استخدام العديد من الاختبارات وعرضك السريري لتشكيل تشخيص دقيق لحالتك.
التصوير
على الرغم من أن تشخيص الحثل العضلي يتم إلى حد كبير عن طريق الفحص السريري والاختبار الجيني واختبارات الدم ، فقد يطلب طبيبك اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم هذا لتقييم كتلة العضلات والأنسجة. في كثير من الأحيان عندما تهدر العضلات ، يتم استبدالها بنسيج دهني ؛ يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم ذلك.
تشخيص متباين
حتى لو كنت تعاني من ضعف في جسمك (أو في منطقة واحدة من جسمك) ، فهذا لا يعني بالضرورة أنك تعاني من ضمور عضلي. قد تسبب حالات أخرى أيضًا ضعف العضلات. قد تشمل هذه:
- اعتلال النخاع العنقي أو القطني. هذا الضعف ناتج عن ضغط العصب المحيطي في عمودك الفقري.
- الظروف العصبية. قد تسبب حالات عصبية عضلية أخرى ضعفًا. قد يشمل ذلك التصلب المتعدد (MS) أو التصلب الجانبي الضموري (ALS).
- الضعف الناجم عن الأدوية. يمكن لبعض الآثار الجانبية للأدوية أن تسبب آلامًا في العضلات وضعفًا. يمكن لطبيبك والصيدلي المساعدة في تحديد ما إذا كان هذا يسبب ضعفك.
إذا كنت تشعر بأي نوع من الهزال أو الضعف غير الطبيعي للعضلات ، يجب أن ترى طبيبك على الفور. يمكنه أو يمكنها إجراء فحص شامل وتحديد تشخيص الحثل العضلي أو استبعاده. بهذه الطريقة ، يمكنك البدء في أفضل علاج ورعاية لحالتك.
كيف يتم علاج الحثل العضلي- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني