المحتوى
Hyperekplexia (HPX) ، وفقًا لتعريف المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) ، هو اضطراب عصبي وراثي ، وتعتبر هذه الحالة نادرة. قد يحدث HPX في الرحم أو حديثي الولادة والرضع. يمكن أن يتأثر كل من الأطفال والبالغين بهذا الاضطراب أيضًا. قد تُعرف HPX بأسماء أخرى ، بما في ذلك:- مرض جفل عائلي
- hyperekplexia وراثي
- متلازمة جفل
- متلازمة تيبس الطفل
يُظهر الأشخاص المصابون بـ HPX استجابة مفاجئة مكبرة للأصوات الصاخبة أو غيرها من المحفزات المفاجئة. يُظهر الرضع زيادة في قوة العضلات ، وتسمى أيضًا بفرط التوتر. بعد حدوث استجابة مفاجئة ، يمر الأطفال بفترة تصلب (توتر عضلي شديد) ويكونون غير قادرين على الحركة. قد يتوقف بعض الأطفال عن التنفس أثناء نوبة التصلب ، مما قد يؤدي إلى وضع يهدد الحياة.
علاوة على ذلك ، قد تتسبب فترات الصلابة في سقوط بعض الأفراد دون فقدان الوعي. قد يُظهر الأشخاص المصابون بـ HPX تشوهات في المشي وردود فعل مفرطة النشاط وعلامات وأعراض أخرى أيضًا.
الأعراض
يمكن أن تختلف شدة الحالة بشكل كبير بين الأفراد. على الرغم من أن الأعراض يمكن أن تستمر طوال سنوات البلوغ ، إلا أنها أكثر انتشارًا عند الرضع والأطفال.
أكثر الأعراض المميزة لـ HPX هو رد الفعل المفاجئ المبالغ فيه بعد التحفيز المفاجئ.
يمكن أن تشمل المنبهات أصواتًا ولمسة غير متوقعة وحركة مفاجئة مثل نتوءات ومشاهد غير متوقعة لأشخاص أو أشياء أخرى. بمجرد تنشيط الاستجابة المفاجئة ، يعاني الفرد من صلابة أو تصلب في العضلات ومن المرجح أن يسقط. هناك خطر الإصابة لأنهم غير قادرين على استخدام أذرعهم للإمساك بأنفسهم وكسر السقوط.
تشمل الأعراض الأخرى التي قد تصاحب HPX ما يلي:
- تقوس الرأس بالتزامن مع رد الفعل المفاجئ
- حركات الرجيج بعد ردة الفعل المفاجئة أو عند محاولة النوم
- توتر عضلي شديد ، قد يكون أكثر وضوحًا عند الرضع
- قلة الحركة أو تباطؤ الحركات عند الأطفال
- ردود الفعل المفرطة
- انقطاع النفس المتقطع
- مشية غير مستقرة
- الورك المخلوع عند الولادة
- الفتق الإربي
بالنسبة للعديد من الأشخاص ، فإن أعراض HPX سوف تنحسر في سن واحد ، وفقًا لتقارير Genetics Home Reference ، وهي فرع من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. ولكن هذا ليس هو الحال بالنسبة للجميع ، وسيستمر بعض الأفراد الأكبر سنًا في إظهار استجابة جفلية شديدة التفاعل ونوبات من الصلابة والسقوط والحركات أثناء النوم. قد يواجهون أيضًا تحفيزًا مفرطًا في الحشود أو الأماكن ذات الضوضاء العالية.
الأسباب
يؤثر HPX على كل من الذكور والإناث. على الرغم من أنه غالبًا ما يظهر عند الأطفال عند الولادة ، إلا أنه يمكن أن يظهر لاحقًا في الحياة مثل فترة المراهقة أو البلوغ.
تحدث غالبية حالات HPX عن طريق وراثة سمة جسمية سائدة ، مما يعني أنك تحتاج فقط إلى تلقي جين واحد متحور من أحد الوالدين لتطوير الحالة.
تلعب هذه الجينات دورًا في إنتاج الجسم للجليسين ، وهو حمض أميني مثبط يقلل من الاستجابة للمنبهات في الدماغ والجهاز العصبي. إذا انخفض إنتاج الجلايسين أو تعرضت المستقبلات للتلف ، فلن تتمكن الخلايا العصبية من تنظيم تفاعلها ، وبالتالي فإنها تستجيب بطريقة مبالغ فيها للمنبهات.
تشمل الأسباب المحتملة الأخرى لـ HPX نمطًا وراثيًا متنحيًا وطفرة جديدة. مع نمط وراثي جسمي متنحي ، ترث جينين متحولين - واحد من كل والد - وقد لا يظهر والداك أي علامات أو أعراض للاضطراب. مع الطفرات الجديدة ، ينشأ المتغير الجيني تلقائيًا في المراحل المبكرة من نمو الفرد.
التشخيص
إذا ظهر لدى الرضيع استجابة مفرطة النشاط ، وزيادة الصلابة ، وانخفاض القدرة على الانخراط في الحركات الإرادية ، فقد يفكر مقدم الرعاية الصحية في تشخيص HPX. غالبًا ما يتم أخذ هذا التشخيص في الاعتبار عند التفاضل بين الرضع الذين يعانون من نوبات توحي بنوبات صرع. نظرًا لأن HPX غالبًا ما يتم توريثه ، سيأخذ الطبيب حسابًا تفصيليًا للتاريخ الصحي للعائلة بحثًا عن أدلة للأمراض الوراثية المحتملة. قد يعتمد التشخيص الأولي لـ HPX على العرض السريري للحالة.
لتأكيد التشخيص ، قد يطلب الطبيب اختبارات مثل مخطط كهربية العضل (EMG) ، والذي يبحث في مدى جودة تحكم أعصاب الجسم في العضلات ، وتخطيط كهربية الدماغ (EEG) ، الذي يقيم النشاط الكهربائي الذي يحدث في أجزاء مختلفة من الدماغ.
بالإضافة إلى ذلك ، يعد الاختبار الجيني خيارًا لتقوية التشخيص والمساعدة في العثور على السبب.يتطور مجال الاختبارات الجينية دائمًا ، لذا قد تظهر اختبارات جديدة لاحقًا في الحياة قد تساعد في الإجابة على أي أسئلة قد تكون لديك أو لدى عائلتك.
علاج او معاملة
غالبًا ما تهدف العلاجات إلى التحكم في أعراض HPX ، وأبرزها الاستجابة المفرطة النشاط وأنظمة العضلات. حاليا ، لا يوجد علاج لهذا الاضطراب. تشمل الأدوية التي يمكن استخدامها مضادات القلق والأدوية المضادة للتشنج مثل كلونازيبام وديازيبام ، بالإضافة إلى كاربامازيبين وفينوباربيتال وغيرها.
يمكن استخدام العلاج الطبيعي أو المهني كعلاجات مساعدة لتخفيف الأعراض وتقييم الحاجة إلى الأجهزة المساعدة والمعدات التكيفية (عربات الأطفال ، والمشايات ، وأجهزة الجلوس وتحديد المواقع) لتحسين نوعية الحياة. يمكن أن يكون العلاج السلوكي المعرفي (CBT) أيضًا علاجًا مفيدًا لتقليل القلق.
عندما يعاني الرضيع من تحديات تنفسية كبيرة ، قد يقترح الطبيب جهاز مراقبة للتنفس أو معدل ضربات القلب لمراقبة الطفل. قد يقرر الآباء أيضًا تعلم الإنعاش القلبي الرئوي للرضع حتى يتمكنوا من مساعدة أطفالهم إذا دعت الحاجة.
التأقلم
قد يكون التشخيص غير المتوقع من أي نوع أمرًا مربكًا ، لكن التشخيص الذي يتضمن مرضًا عصبيًا نادرًا يمكن أن يكون مخيفًا تمامًا. يمكن أن يكون العثور على الدعم من الآخرين الذين يمرون بنفس الأشياء التي تمر بها أنت وعائلتك مساعدة كبيرة.
بالنسبة إلى منتديات دعم HPX عبر الإنترنت ، يمكنك محاولة زيارة The Hyperekplexia Society على Facebook ، على سبيل المثال.
هناك طريقة أخرى للتأقلم وإيجاد الدعم وهي التواصل مع الأشخاص المصابين بالاضطرابات ذات الصلة والأعراض المماثلة. تشمل هذه الحالات الصرع والقلق العام واضطرابات TIC (مثل متلازمة توريت).
في النهاية ، كلما عرفت المزيد عن الحالة وخيارات العلاج المتاحة لك ، كلما شعرت بمزيد من التحكم في صحة طفلك وعائلتك.
الاضطرابات الوراثية لحديثي الولادة- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني