المحتوى
متلازمة كابوكي هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. تتميز بملامح مميزة للوجه وتأخر في النمو وإعاقة ذهنية وطول أقل من المتوسط. يمكن أن تكون آثار هذه الحالة بعيدة المدى ، ويمكن أن تختلف الأعراض المحددة بشكل كبير من حالة إلى أخرى. يظهر في واحد من كل 32000 مولود تقريبًا ، وينشأ بسبب طفرات في أحد الجينين: KMT2D (في معظم الحالات) و KDM6A. على هذا النحو ، يمكن تحديده باستخدام الاختبارات الجينية.الأعراض
هناك قدر كبير من الاختلاف الفردي عندما يتعلق الأمر بمتلازمة كابوكي ، وبينما تظهر بعض الأعراض عند الولادة ، تظهر أعراض أخرى في وقت لاحق في الحياة أو لا تظهر على الإطلاق. تشمل أكثرها شيوعًا ما يلي:
- ملامح الوجه المميزة: يميل المظهر المميز للوجه في حالات الكابوكي إلى الظهور بمرور الوقت. يميل أولئك الذين يعانون من هذه الحالة إلى أن يكون لديهم فتحات جفن طويلة بشكل غير طبيعي ، وجفون سفلية مواجهة للخارج ، ورموش طويلة بشكل غير عادي ، وحواجب مقوسة ، وأنف عريض ومسطح ، وآذان أكبر وأحيانًا مشوهة. في بعض الحالات ، يتسم هذا الاضطراب بوجود لون مزرق في بياض العين ، أو تدلى الجفن العلوي ، أو انحراف العينين ، أو شق الحنك ، أو صغر الفك بشكل غير طبيعي ، أو انخفاضات في الشفة السفلية من الداخل.
- نقص النمو: يظهر هذا عادةً خلال السنة الأولى من حياة الشخص المصاب بهذه الحالة ، ويصبح أكثر وضوحًا مع تقدمهم في العمر. يمكن أن يؤدي هذا في النهاية إلى انخفاض الطول عن المتوسط ، وفي حالات نادرة ، يُظهر الأطفال نقصًا جزئيًا في نمو الهرمونات.
- الإعاقة الذهنية: إنها ليست دائمًا سمة مميزة للحالة ، ولكن الكثيرين يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة ومشاكل في التعلم. في حالات نادرة ، تكون هذه الإعاقة أكثر حدة.
- صغر الرأس: في بعض الحالات ، ينتج عن هذه الحالة "صغر الرأس" أو أصغر من الحجم المتوسط للرأس. قد تؤدي هذه الحالات أيضًا إلى حدوث نوبات.
- تأخر الكلام: يحدث إما بسبب تشوهات الحنك أو فقدان السمع ، والتي غالبًا ما تصاحب متلازمة كابوكي ، قد يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من تأخر في تعلم الكلام.
- التشوهات السلوكية: يعاني الأطفال والبالغون المصابون بهذه الحالة من ارتفاع معدل القلق والميل إلى التركيز على أشياء أو محفزات معينة. قد يعني هذا النفور من بعض الضوضاء أو الروائح أو القوام أو الانجذاب إلى الموسيقى.
- صعوبة التغذية: عند الرضع والأطفال الأصغر سنًا ، يمكن أن تؤدي متلازمة كابوكي إلى صعوبة الرضاعة بسبب ارتداد المعدة وضعف القدرة على المص وصعوبة امتصاص العناصر الغذائية من الطعام.
- زيادة الوزن المفرطة في فترة المراهقة: بينما يمكن إعاقة التغذية الأولية والنمو ، في كثير من الحالات ، عندما يصل الأطفال المصابون بهذه الحالة إلى سن المراهقة ، فقد يكتسبون كميات كبيرة من الوزن.
- الالتهابات: تعد التهابات الجهاز التنفسي والأذن أكثر شيوعًا لدى المصابين بهذه الحالة ، حيث يكون العديد منهم عرضة للالتهاب الرئوي وفقدان السمع.
- تشوهات الأسنان: في بعض الحالات ، تؤدي متلازمة كابوكي إلى فقدان الأسنان أو انحرافها.
- وسادات طرف الإصبع: يعد الوجود المستمر للوسادات البارزة القادمة من أطراف الأصابع تسمى وسادات أصابع الجنين سمة مميزة للحالة.
- تشوهات الهيكل العظمي: يمكن أن تصاحب هذه الحالة مجموعة من تشوهات الهيكل العظمي ، بما في ذلك أصابع اليدين والقدمين الأقصر من المعتاد ، وتقوس الخنصر ، والقدم المسطحة ، والمفاصل غير الطبيعية ، وشكل الجمجمة غير المنتظم ، وكذلك الجنف (الانحناء الجانبي) والحداب (الانحناء العميق) للعمود الفقري.
- عيوب القلب: من أكثر الآثار الملحة لهذه الحالة عيوب القلب المرتبطة بها ، والتي تظهر عادة عند الولادة. وتشمل هذه تضيقًا غير طبيعي في أكبر شريان في الجسم (الشريان الأورطي) ، وثقوب في الجدران التي تفصل حجرات القلب.
- التأثيرات على الأعضاء الأخرى: الأعضاء الأخرى التي يمكن أن تتأثر بهذه الحالة هي الكلى ، والتي يمكن أن تكون متخلفة ، أو تلتحم معًا في قاعدتها ، أو تعاني من انسداد في تدفق البول منها. بالإضافة إلى ذلك ، قد يتطور القولون في الوضع الخطأ (سوء الاستدارة) ، وقد يكون هناك انسداد في فتحة الشرج.
الأسباب
متلازمة كابوكي هي اضطراب خلقي (موجود عند الولادة) موروث من والدي الشخص المصاب. في ما يقرب من 55٪ إلى 80٪ من الحالات ، تنشأ بسبب طفرة في جين KMT2D ، الذي ينظم إنتاج الإنزيمات لأنظمة الأعضاء المختلفة. وترتبط هذه الإنزيمات بإنتاج "الهستونات" ، وهي بروتينات ترتبط بالحمض النووي لتوفير بنية للكروموسومات والمساعدة في تنشيط الجينات المرتبطة بالنمو والتطور.
في نسبة أقل بكثير من الحالات - بين 2٪ و 6٪ - تنشأ المتلازمة بسبب طفرات في جين KDM6A ، وهو جين آخر مرتبط بإنتاج الهيستون. يؤثر النشاط المتأثر هنا بالتأكيد على نمو الأعضاء وتطورهم ويمكن أن يؤدي إلى أعراض متلازمة كابوكي. والجدير بالذكر أن نسبة كبيرة من هذه الحالات ليس لها أصل وراثي محدد.
بالنظر إلى أن هذا اضطراب خلقي ، فإن متلازمة كابوكي تتبع نمطين وراثيين محددين. تتبع الحالات المرتبطة بطفرات KMT2D نمطًا سائدًا مرتبطًا بالكروموسوم X ، وهذا يعني أنه في النساء ، اللواتي لديهن كروموسومان X ، فإن طفرة في واحد منهم فقط ستنقل المرض. عند الرجال ، يجب أن يكون الكروموسوم X الذي لديهم هو الشخص المصاب بالطفرة. على هذا النحو ، لا ينقل الآباء هذه المتلازمة لأبنائهم الذكور. ومن المثير للاهتمام ، أن غالبية هذه الحالات تنشأ بسبب طفرة جديدة ، مما يعني أن تاريخ العائلة ليس مؤشرًا كبيرًا على الحالة.
التشخيص
هناك طريقتان أساسيتان لتشخيص متلازمة كابوكي: من خلال الاختبارات الجينية وعندما يتم تحديد مجموعة من السمات والأعراض السريرية المحددة. بالنسبة للاختبار الجيني ، يبحث الأطباء عن عمليات حذف أو ازدواجية للجينات ذات الصلة: KMT2D و KDM6A. يتم إجراء اختبار السابق أولاً في الحالات التي يوجد فيها تاريخ عائلي للحالة.
ومع ذلك ، نظرًا لأن حوالي 1 من كل 5 حالات لا تنطوي على طفرات في هذه الجينات ، يجب مراعاة العوامل السريرية الأخرى. سيقوم الأطباء بتقييم التاريخ الطبي وتقديم تقييم شامل للبحث عن العلامات المميزة الأخرى ، بما في ذلك مظهر الوجه المميز ، وسائد الأصابع ، وتأخر النمو ، وغيرها ، بالإضافة إلى أنهم يستبعدون الحالات المماثلة من خلال اختبارات الدم والتحليل.
علاج او معاملة
لا يوجد نهج علاجي منفرد لمتلازمة كابوكي ، وغالبًا ما تتضمن إدارة الحالة التنسيق بين التخصصات وطرق الرعاية المختلفة. اعتمادًا على الأعراض التي تظهر ، قد يعمل الشخص المصاب بهذه الحالة مع أطباء الأطفال والجراحين وأخصائيي أمراض النطق وغيرهم من المتخصصين. ما هو ضروري لتناول هذه القضية هو التدخل المبكر. يجب تطبيق مناهج مثل علاج النطق والعلاج الطبيعي وغيرها في الوقت المناسب.
بالنسبة للرضع الذين يعانون من صعوبات في التغذية ، قد يحتاج الأطباء إلى وضع أنبوب تغذية لضمان النمو والتغذية المناسبين. بالإضافة إلى ذلك ، في الحالات التي يوجد فيها تأخيرات كبيرة في النمو ، يمكن الإشارة إلى العلاج بهرمون النمو. غالبًا ما يتم تناول فقدان السمع ، وهو سمة شائعة للحالة ، باستخدام السماعات الطبية. أخيرًا ، تتطلب عيوب القلب الخلقية المرتبطة بهذه الحالة اهتمامًا خاصًا من طبيب قلب الأطفال.
والجدير بالذكر أن الاستشارة الوراثية ، التي يتم فيها إجراء الاختبارات وتقديم الاستشارات ، يجب أن تؤخذ في الاعتبار في حالات متلازمة كابوكي.
التأقلم
كما هو الحال مع جميع الحالات التي تؤثر على التطور والوظيفة ، قد يكون من الصعب التعامل مع متلازمة كابوكي من جانب الشخص المصاب وعائلته. عبء الحالة ثقيل للغاية ويتطلب إدارة مخصصة للأماكن الصحية والمعيشة. بالإضافة إلى التدخل الطبي البحت ، قد يرغب الأشخاص المصابون بهذه الحالة - وأحبائهم - في التفكير في العلاج أو مجموعات الدعم.
لحسن الحظ ، هناك عدد من المنظمات غير الربحية التي تقدم الموارد والدعم للمتضررين من متلازمة كابوكي ، بما في ذلك كل الأشياء كابوكي ، بالإضافة إلى مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD). علاوة على ذلك ، من المهم أن يكون هناك اتصال قوي داخل العائلات وبين الأصدقاء لضمان دعم مقدمي الرعاية والمصابين بهذه الحالة.
كلمة من Verywell
يمكن أن تكون متلازمة كابوكي صعبة للغاية وصعبة ؛ لا يوجد علاج بسيط أو مباشر له ، لذا فإن إدارة الحالة تتطلب جهدًا ورعاية مدى الحياة. ومع ذلك ، من المهم ملاحظة أن الأدوات والعلاجات المتاحة اليوم أفضل مما كانت عليه في أي وقت مضى في التعامل مع التأثير الجسدي والنفسي لهذا الاضطراب. بالتأكيد ، كلما تعلمنا المزيد عن أسباب وتأثيرات هذا المرض النادر ، ستصبح النتائج أفضل. بالرغم من صعوبة تقدير هؤلاء المتأثرين بشكل مباشر ، فإن الصورة تزداد وردية.