المحتوى
متلازمة كيرنز ساير (KSS) هي حالة وراثية نادرة تنتج عن مشكلة في الميتوكوندريا لدى الشخص ، وهي مكونات موجودة في جميع خلايا الجسم. يسبب Kearns-Sayre مشاكل في العين والرؤية ، ويمكن أن يؤدي إلى أعراض أخرى ، مثل مشاكل ضربات القلب. عادة ، تبدأ هذه المشاكل في مرحلة الطفولة أو المراهقة. يمكن تصنيف KSS على نطاق أوسع مع أنواع أخرى من اضطرابات الميتوكوندريا النادرة. قد يكون لها أعراض مميزة ولكنها متداخلة مع KSS.تم تسمية المتلازمة باسم توماس كيرنز وجورج ساير ، اللذين وصفا المتلازمة لأول مرة في عام 1958. المتلازمة نادرة جدًا ، حيث وجدت إحدى الدراسات أن المعدل هو 1.6 لكل 100000 شخص.
الأعراض
عادة ما يكون الأشخاص المصابون بـ KSS أصحاء عند الولادة. تبدأ الأعراض بالتدريج. عادة ما تكون مشاكل العين هي أول ما يظهر.
من السمات الرئيسية لـ KSS ما يُعرف باسم شلل العين الخارجي التدريجي المزمن (CPEO). KSS هو واحد فقط من أنواع المشاكل الوراثية التي يمكن أن تسبب CPEO. يسبب ضعف أو حتى شلل بعض العضلات التي تحرك العين نفسها أو الجفون. هذا يسوء تدريجيا مع مرور الوقت.
يؤدي ضعف هذه العضلات إلى ظهور أعراض مثل ما يلي:
- تدلي الجفون (عادة ما يبدأ أولاً)
- صعوبة تحريك العيون
ميزة رئيسية أخرى لـ KSS هي حالة أخرى: اعتلال الشبكية الصبغي. ينتج هذا عن انهيار جزء من الجزء الخلفي من العين (الشبكية) الذي يعمل على استشعار الضوء. يمكن أن يؤدي هذا إلى انخفاض حدة البصر التي تزداد سوءًا بمرور الوقت.
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كيرنز ساير من أعراض إضافية أيضًا. بعض هذه قد تشمل:
- مشاكل توصيل ضربات القلب (التي قد تؤدي إلى الموت المفاجئ)
- مشاكل في التنسيق والتوازن
- ضعف عضلات الذراعين والساقين والكتفين
- صعوبة في البلع (من ضعف العضلات)
- فقدان السمع (يمكن أن يؤدي إلى الصمم)
- انخفاض الأداء الفكري
- ألم أو وخز في الأطراف (من اعتلال الأعصاب)
- السكرى
- قصر القامة (من انخفاض هرمون النمو)
- مشاكل الغدد الصماء (مثل قصور الغدة الكظرية أو قصور جارات الدرقية)
ومع ذلك ، لن تظهر كل هذه الأعراض على كل من لديه KSS. هناك مجموعة واسعة من حيث عدد وخطورة هذه المشاكل. تبدأ أعراض متلازمة كيرنز ساير عادة قبل سن العشرين.
الأسباب
الحمض النووي هو المادة الجينية الوراثية التي تحصل عليها من والديك. متلازمة كيرنز ساير هي مرض وراثي تسببه طفرات في نوع معين من الحمض النووي: الحمض النووي للميتوكوندريا. في المقابل ، يتم تخزين معظم الحمض النووي في جسمك داخل نواة خلاياك ، في كروموسومات.
الميتوكوندريا هي مكونات صغيرة للخلية تؤدي وظائف محددة. تؤدي هذه الميتوكوندريا عددًا من الأدوار المهمة ، خاصةً مع استقلاب الطاقة في خلايا الجسم. إنها تساعد جسمك على تحويل الطاقة من الطعام إلى شكل يمكن لخلاياك استخدامه. افترض العلماء أن الميتوكوندريا مشتقة مما كانت في الأصل خلايا بكتيرية مستقلة لها حمضها النووي. حتى يومنا هذا ، تحتوي الميتوكوندريا على بعض الحمض النووي المستقل. يبدو أن الكثير من هذا الحمض النووي يلعب دورًا في دعم دور التمثيل الغذائي للطاقة.
في حالة KSS ، تم حذف جزء من الحمض النووي للميتوكوندريا وفقده من الميتوكوندريا الجديدة. وهذا يسبب مشاكل لأن البروتينات التي يتم تصنيعها عادة باستخدام شفرة الحمض النووي لا يمكن تصنيعها. تنتج أنواع أخرى من اضطرابات الميتوكوندريا عن طفرات محددة أخرى في الحمض النووي للميتوكوندريا ، ويمكن أن تسبب مجموعات إضافية من الأعراض. يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الميتوكوندريا من بعض الميتوكوندريا المتأثرة والبعض الآخر طبيعي.
العلماء غير متأكدين من سبب تسبب حذف الحمض النووي الخاص بالميتوكوندريا الموجود في KSS في ظهور الأعراض المحددة للمرض. ربما تكون المشاكل ناتجة بشكل غير مباشر عن انخفاض الطاقة المتاحة للخلايا. نظرًا لوجود الميتوكوندريا في معظم خلايا جسم الإنسان ، فمن المنطقي أن أمراض الميتوكوندريا قد تؤثر على العديد من أنظمة الأعضاء المختلفة. يفترض بعض العلماء أن عيون وعضلات العين قد تكون عرضة بشكل خاص لمشاكل الميتوكوندريا لأنها تعتمد بشدة عليها للحصول على الطاقة.
التشخيص
يعتمد تشخيص KSS على الفحص البدني والتاريخ الطبي والاختبارات المعملية. فحص العين بشكل خاص مهم للغاية. على سبيل المثال ، في اعتلال الشبكية الصبغي ، يكون لشبكية العين مظهر متقطع ومرقط في فحص العين. غالبًا ما يكون الفحص والتاريخ الطبي كافيين للطبيب للاشتباه في KSS ، ولكن قد تكون هناك حاجة إلى الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.
يجب أن يكون كل من CPEO واعتلال الشبكية الصبغي موجودين حتى يتم اعتبار KSS كاحتمال. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يكون هناك عرض واحد على الأقل (مثل مشاكل التوصيل القلبي). من المهم أن يستبعد الأطباء المشاكل الأخرى التي يمكن أن تسبب مرض CPEO. على سبيل المثال ، يمكن أن يحدث CPEO مع أشكال أخرى من اضطراب الميتوكوندريا ، أو أنواع معينة من الحثل العضلي ، أو في مرض جريفز.
يمكن أن تساعد بعض الفحوصات الطبية في تشخيص الحالة وتقييمها. قد تستبعد الاختبارات الأخرى الأسباب المحتملة الأخرى. بعض هذه قد تشمل:
- الاختبارات الجينية (مأخوذة من عينات الدم أو الأنسجة)
- خزعة العضلات
- تخطيط كهربية الشبكية (ERG ؛ لمزيد من التقييم للعين)
- البزل الشوكي (لتقييم السائل النخاعي)
- اختبارات الدم (لتقييم مستويات الهرمونات المختلفة)
- اختبارات القلب ، مثل مخطط كهربية القلب ومخطط صدى القلب
- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (لتقييم احتمال تورط الجهاز العصبي المركزي)
- اختبارات الغدة الدرقية (لاستبعاد مرض جريفز)
يتأخر التشخيص في بعض الأحيان ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن KSS هو اضطراب نادر ، والعديد من الأطباء العامين لديهم خبرة محدودة معه.
علاج او معاملة
من المهم أن تتلقى العلاج من أخصائي طبي لديه خلفية في علاج اضطرابات الميتوكوندريا. لسوء الحظ ، ليس لدينا حاليًا أي علاجات للمساعدة في وقف تطور متلازمة كيرنز ساير أو علاج المشكلة الأساسية. ومع ذلك ، هناك بعض العلاجات التي يمكن أن تساعد في تخفيف بعض الأعراض. تم تصميم العلاج المناسب للمشكلات المحددة التي يعاني منها الشخص. على سبيل المثال ، قد تشمل بعض العلاجات:
- جهاز تنظيم ضربات القلب لمشاكل ضربات القلب
- زراعة قوقعة الأذن لمشاكل السمع
- حمض الفوليك (للأشخاص الذين يعانون من انخفاض 5 ميثيل تتراهيدروفولات في السائل النخاعي)
- الجراحة (لتصحيح بعض مشاكل العين أو مشاكل تدلي الجفن)
- استبدال الهرمونات (مثل هرمون النمو لقصر القامة أو الأنسولين لمرض السكري)
تُستخدم علاجات الفيتامينات أحيانًا أيضًا للأشخاص الذين يعانون من KSS ، على الرغم من أننا نفتقر إلى دراسات مكثفة حول فعاليتها. على سبيل المثال ، يمكن إعطاء فيتامين الإنزيم المساعد Q10 مع فيتامينات أخرى ، مثل فيتامينات ب وفيتامين سي.
يحتاج الأشخاص المصابون بـ KSS إلى فحوصات منتظمة مع أخصائي للتحقق من مضاعفات الحالة. على سبيل المثال ، قد يحتاجون إلى تقييمات منتظمة مثل ما يلي:
- مراقبة رسم القلب وهولتر (لمراقبة إيقاع القلب)
- مخطط صدى القلب
- اختبارات السمع
- اختبارات الدم لوظيفة الغدد الصماء
من المهم بشكل خاص العمل مع طبيبك لرصد علامات مشاكل القلب مع KSS حيث يمكن أن تؤدي في بعض الأحيان إلى الموت المفاجئ.
يعمل الباحثون أيضًا على تطوير علاجات محتملة جديدة لـ KSS واضطرابات الميتوكوندريا الأخرى. على سبيل المثال ، يركز أحد الأساليب على محاولة التحلل الانتقائي للحمض النووي للميتوكوندريا المتأثر مع ترك الميتوكوندريا الطبيعية للشخص سليمًا. نظريًا ، قد يقلل هذا أو يزيل أعراض KSS واضطرابات الميتوكوندريا الأخرى.
علاج مرض الميتوكوندرياميراث
KSS هو مرض وراثي ، مما يعني أنه ناتج عن طفرة جينية موجودة منذ الولادة. ومع ذلك ، في معظم الأحيان ، لا يحصل عليها الشخص المصاب بـ KSS من والديهم. معظم حالات KSS "متفرقة". هذا يعني أن الشخص المصاب بهذه الحالة لديه طفرة جينية جديدة لم يتلقها من أي من الوالدين ، الطفل لديه بعض الحمض النووي الميتوكوندريا المفقود ، على الرغم من أن الميتوكوندريا من والديهم كانت على ما يرام.
أقل شيوعًا ، يمكن أن ينتقل KSS في العائلات. لأنه ناتج عن طفرة في جين موجود في الميتوكوندريا ، فإنه يتبع نمط وراثي مختلف عن غيره من الأمراض غير الميتوكوندريا. يتلقى الأطفال جميع الميتوكوندريا والحمض النووي للميتوكوندريا من أمهاتهم.
على عكس الأنواع الأخرى من الجينات ، تنتقل جينات الميتوكوندريا فقط من الأمهات إلى الأطفال - ولا تنتقل أبدًا من الآباء إلى أطفالهم. لذلك قد تنقل الأم التي لديها KSS إلى أطفالها. ومع ذلك ، وبسبب الطريقة التي يأتي بها الحمض النووي للميتوكوندريا من الأم ، فقد لا يتأثر أطفالها على الإطلاق ، أو قد يتأثرون بشكل خفيف فقط ، أو قد يتأثرون بشدة. يمكن لكل من الأولاد والبنات أن يرثوا هذه الحالة.
يمكن أن يساعدك التحدث إلى مستشار وراثي في التعرف على المخاطر الخاصة بك. قد تتمكن النساء المصابات بـ KSS من استخدام تقنيات التخصيب في المختبر لمنع انتقال المرض إلى أطفالهن المحتملين. وقد يستخدم هذا البيض من المتبرعين أو الميتوكوندريا المانحة فقط.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينيةكلمة من Verywell
قد يكون من المدمر معرفة أنك أو أي شخص تحبه مصاب باضطراب في الميتوكوندريا مثل KSS. هناك الكثير لنتعلمه عن هذه الحالة النادرة ، وقد تشعر بالإرهاق في البداية. لكن العديد من مجموعات المرضى متاحة لمساعدتك على التواصل مع الآخرين الذين لديهم خبرة في هذا أو حالة ذات صلة. يمكن أن تساعد هذه المجموعات في توفير التوجيه والدعم العملي والعاطفي. لحسن الحظ ، بمساعدة الفريق الطبي المستمر ، يمكن للعديد من الأشخاص الذين يعانون من KSS أن يعيشوا حياة طويلة ومرضية.