المحتوى
غالبًا ما يُعتقد أن انخفاض مستوى الكوليسترول في الدم أمر جيد للصحة.لكن نقص البروتين الشحمي العائلي هو حالة وراثية نادرة تتسبب في مستويات خفيفة إلى منخفضة للغاية من الكوليسترول الضار ، وسوء امتصاص الدهون ، وأمراض الكبد ، ونقص الفيتامينات. يمكن أن ينتج عنه أعراض قد تحتاج إلى العلاج باتباع نظام غذائي خاص ومكملات. (من الأمراض الأخرى التي يُحتمل أن تشير إليها مستويات HDL المنخفضة هو نقص البروتين الدهني ألفا العائلي أو مرض طنجة).أنواع
يحدث هذا الاضطراب في الغالب بسبب طفرة في البروتين ، البروتين الشحمي ب (apoB). يرتبط هذا البروتين بجزيئات LDL ويساعد في نقل الكوليسترول إلى خلايا الجسم.
هناك نوعان من نقص البروتين الشحمي في الدم: متماثل الزيجوت ومتغاير الزيجوت. الأفراد الذين هم متماثل الزيجوت لهذه الحالة لديهم طفرات في كلتا نسختين من الجين. ستكون الأعراض لدى هؤلاء الأفراد أكثر حدة وستحدث في وقت مبكر من الحياة ، عادةً خلال السنوات العشر الأولى من الحياة.
من ناحية أخرى ، فإن الأفراد غير المتجانسين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور. تكون أعراضهم أكثر اعتدالًا ، وفي بعض الأحيان ، قد لا يعرفون حتى أن لديهم هذه الحالة الطبية حتى يتم اختبار الكوليسترول لديهم خلال مرحلة البلوغ.
قد يقلل انخفاض مستويات الكوليسترول ، وخاصة الكوليسترول الضار ، من خطر الإصابة بأمراض القلب. ومع ذلك ، يمكن أن يسبب هذا الاضطراب مشاكل صحية أخرى يمكن أن تتراوح بين خفيفة للغاية وخطيرة للغاية.
الأعراض
ستعتمد شدة الأعراض على نوع نقص البروتين الشحمي العائلي لديك. الأفراد المصابون بنقص البروتين الشحمي العائلي متماثل الزيجوت لديهم أعراض أكثر حدة من النوع متغاير الزيجوت ، والتي تشمل:
- إسهال
- الانتفاخ
- التقيؤ
- وجود براز دهني شاحب اللون
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب هذه الحالة الكبد الدهني (ونادرًا تليف الكبد) ، وكذلك نقصًا في الفيتامينات التي تذوب في الدهون (A و E A و K).
إلى جانب أعراض الجهاز الهضمي ، يظهر الرضيع أو الطفل المصاب بنقص البروتين الشحمي متماثل الزيجوت أعراضًا أخرى من وجود مستويات منخفضة جدًا من الدهون في الدم ، على غرار الحالة ، البروتين الشحمي في الدم. تشمل هذه الأعراض:
- مشاكل عصبية. قد يكون هذا بسبب الكميات المنخفضة من الدهون أو الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون المنتشرة في الجسم. يمكن أن تشمل هذه الأعراض أيضًا التطور البطيء ، وعدم وجود ردود فعل الأوتار العميقة ، والضعف ، وصعوبة المشي ، والرعشة.
- مشاكل تخثر الدم. قد يكون هذا بسبب انخفاض مستويات فيتامين ك. قد تظهر خلايا الدم الحمراء أيضًا بشكل غير طبيعي.
- نقص فيتامين. الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (أ ، ك ، هـ) منخفضة جدًا أيضًا لدى هؤلاء الأفراد. الدهون مهمة في نقل الفيتامينات التي تذوب في الدهون إلى مناطق مختلفة من الجسم. عندما تنخفض نسبة الدهون ، مثل الكوليسترول والدهون الثلاثية ، فإنها غير قادرة على نقل هذه الفيتامينات إلى حيث الحاجة إليها.
- الاضطرابات الحسية. وهذا يشمل مشاكل البصر واللمس.
قد يعاني الأفراد المصابون بنقص البروتين الشحمي متغاير الزيجوت من أعراض معدية معوية خفيفة ، على الرغم من عدم ظهور أعراض على العديد منهم.
كلا الشكلين من هذه الحالات سيكون لهما مستويات منخفضة من الكوليسترول الكلي و LDL.
التشخيص
سيتم إجراء لوحة دهنية لفحص مستويات الكوليسترول المنتشرة في الدم. يكشف اختبار الكوليسترول عادةً عن النتائج التالية:
متماثل
- مستويات الكوليسترول الكلية <80 ملجم / ديسيلتر
- مستويات الكوليسترول الضار أقل من 20 ملغ / ديسيلتر
- مستويات منخفضة جدًا من الدهون الثلاثية
متغاير الزيجوت
- مستويات الكوليسترول الكلية أقل من 120 ملجم / ديسيلتر
- مستويات الكوليسترول الضار <80 ملجم / ديسيلتر
- عادةً ما تكون مستويات الدهون الثلاثية طبيعية (<150 مجم / ديسيلتر)
قد تكون مستويات البروتين الدهني B منخفضة إلى غير موجودة اعتمادًا على نوع نقص البروتين الشحمي الموجود في الدم. يمكن أيضًا أخذ خزعة من الكبد لتحديد ما إذا كان مرض الكبد يساهم في انخفاض مستويات الدهون أم لا. هذه العوامل ، بالإضافة إلى الأعراض التي يعاني منها الفرد ، ستساعد في تأكيد تشخيص نقص البروتين الشحمي العائلي.
علاج او معاملة
يعتمد علاج نقص البروتين الشحمي العائلي على نوع المرض. في الأشخاص الذين يعانون من النوع متماثل الزيجوت ، تعتبر مكملات الفيتامينات - خاصة الفيتامينات A و K و E- مهمة. يمكن أيضًا استشارة اختصاصي تغذية في هذه الحالات حيث قد يلزم اتباع نظام غذائي خاص لمكملات الدهون.
في الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالنوع المتغاير الزيجوت من نقص البروتين الشحمي في الدم ، قد لا تكون هناك حاجة للعلاج إذا لم يكونوا يعانون من أي أعراض من المرض. ومع ذلك ، قد يحتاج بعض الأفراد غير المتجانسين إلى اتباع نظام غذائي خاص أو تلقي مكملات تحتوي على فيتامينات تذوب في الدهون في حالة ظهور أعراض - مثل الإسهال أو الانتفاخ.