المحتوى
متلازمة ميلاس (تتميز بالاعتلال العضلي في الميتوكوندريا ، واعتلال الدماغ ، والحماض اللبني ، ونوبات تشبه السكتة الدماغية) هي اضطراب تنكسي عصبي تدريجي ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي الهياكل داخل خلايانا المسؤولة إلى حد كبير عن إنتاج الطاقة التي تحتاجها الخلايا للقيام بعملها. تمتلك الميتوكوندريا الحمض النووي الخاص بها ، والذي يتم توريثه دائمًا من الأم. ومع ذلك ، فإن متلازمة ميلاس غالبًا ما تكون غير وراثية ؛ عادةً ما تحدث الطفرة في هذا الاضطراب تلقائيًا.نظرًا لأن المرض غير مفهوم جيدًا وقد يكون من الصعب تشخيصه ، فليس معروفًا بعد عدد الأفراد الذين طوروا MELAS في جميع أنحاء العالم. تؤثر المتلازمة على جميع المجموعات العرقية وكلا من الذكور والإناث.
المرض غالبا ما يكون قاتلا. نظرًا لعدم وجود علاج لمتلازمة ميلاس ، فإن الرعاية الطبية داعمة إلى حد كبير.
الأعراض
نظرًا لوجود الميتوكوندريا المعيبة في جميع خلايا مرضى متلازمة ميلاس ، يمكن أن تظهر أنواع كثيرة من الأعراض التي غالبًا ما تكون موهنة. السمة المميزة لهذا المرض هي ظهور أعراض تشبه السكتة الدماغية تتميز بأعراض عصبية مفاجئة ، مثل الضعف الذي يشمل جانبًا واحدًا من الجسم أو اضطرابات بصرية. هذه ليست ضربات حقيقية ، ومن هنا جاء مصطلح "شبيهة بالسكتة الدماغية".
الأعراض الشائعة الأخرى المتعلقة باعتلال الدماغ هي الصداع الشبيه بالصداع النصفي المتكرر والنوبات والقيء والضعف الإدراكي. غالبًا ما يعاني مرضى MELAS من قصر الهيكل وفقدان السمع. بالإضافة إلى ذلك ، يسبب الاعتلال العضلي (مرض عضلي) صعوبة في المشي والحركة والأكل والتحدث.
يبدأ الأفراد المصابون عادةً في إظهار الأعراض بين سن 4 و 40 عامًا.
التشخيص
في العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة ميلاس ، فإن الأعراض الشبيهة بالسكتة الدماغية ، إلى جانب الصداع المتكرر أو القيء أو النوبات ، هي أول دليل على وجود خطأ ما. تحدث النوبة الأولى الشبيهة بالسكتة الدماغية عادةً في مرحلة الطفولة ، بين سن 4 و 15 عامًا ، ولكنها قد تحدث عند الرضع أو الشباب. قبل السكتة الدماغية الأولى ، قد يكون الطفل بطيئًا في النمو والتطور ، أو يعاني من صعوبات التعلم أو اضطراب نقص الانتباه.
يمكن أن تتحقق الاختبارات من مستوى حمض اللاكتيك في الدم والسائل النخاعي. يمكن أن تتحقق اختبارات الدم من وجود إنزيم (كرياتين كيناز) الموجود في أمراض العضلات. يمكن اختبار عينة العضلات (الخزعة) بحثًا عن الخلل الجيني الأكثر شيوعًا الموجود في MELAS. يمكن أن تظهر دراسات تصوير الدماغ ، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، تشوهات الدماغ أثناء هذه النوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية. على عكس المرضى الذين يعانون من السكتات الدماغية ، فإن الأوعية الدموية في أدمغة المصابين بميلاس عادة ما تكون طبيعية.
علاج او معاملة
لسوء الحظ ، لا يوجد حتى الآن علاج لوقف الضرر الناجم عن متلازمة ميلاس ، وعادة ما تكون النتيجة بالنسبة للأفراد المصابين بالمتلازمة ضعيفة.يمكن أن يساعد التدريب المعتدل على جهاز المشي في تحسين قدرة الأفراد المصابين بالاعتلال العضلي على التحمل.
أظهرت العلاجات الأيضية ، بما في ذلك المكملات الغذائية ، فوائد لبعض الأفراد. تشمل هذه العلاجات الإنزيم المساعد Q10 ، إل-كارنيتين ، أرجينين ، فيلوكينون ، ميناديون ، أسكوربات ، ريبوفلافين ، نيكوتيناميد ، كرياتين مونوهيدرات ، إيدبينون ، سكسينات ، ثنائي كلورو أسيتات. لا يزال قيد الدراسة ما إذا كانت هذه المكملات ستساعد جميع الأفراد المصابين بمتلازمة ميلاس.