لمحة عامة عن متلازمة تضخم القولون المعوي تضخم القولون

المحتوى

• الأعراض
• المضاعفات
• سبب
• التشخيص
• علاج او معاملة

متلازمة تضخم القولون المعوي (MMIHS) هي حالة خلقية نادرة تنتج عن خلل في نمو العضلات الملساء في المثانة والقولون. هذا يضعف عمل المعدة والأمعاء والكلى والمثانة ، وبالتالي يتدخل في التبول والهضم. يمكن أن يسبب القيء وانتفاخ البطن (تضخم) عند الأطفال حديثي الولادة المصابين ، والأطفال الذين تم تشخيصهم بـ MMIHS يحتاجون إلى رعاية داعمة كبيرة ومستمرة.

MMIHS هي حالة تستمر مدى الحياة ، وللأسف لا يوجد علاج. يمكن أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع لأولئك الذين يعانون من هذه الحالة أقصر من عام واحد ، على الرغم من أن البقاء على قيد الحياة لفترة أطول - حتى في مرحلة البلوغ - ممكن عندما تكون الحالة خفيفة.

معروف أيضًا باسم

يُشار أيضًا إلى متلازمة تضخم القولون المعوي الضخمة باسم متلازمة MMIH ومتلازمة بيردون.

الأعراض

نطاقات شدة MMIHS. عادة ما تسبب الآثار ضائقة فورية في غضون ساعات قليلة بعد الولادة.

تشمل أعراض متلازمة MMIH عند الوليد ما يلي:

• قلة كمية البول أو نقص كامل في التبول
• عضلات البطن المترهلة الظهور
• ظهور التجاعيد في البطن
• انتفاخ في البطن
• القيء ، الذي يمكن أن يكون له مسحة خضراء
• نقص العقي (أول حركة أمعاء للطفل ، والتي عادة ما يتم تمريرها في غضون ساعة بعد الولادة)

قد يشعر الأطفال الذين يعانون من MMIHS بعدم الراحة ، مما قد يتسبب في بكاء مستمر لا يطاق.

بعض الأولاد الذين يعانون من MMIHS لديهم خصيتان معلقة, على الرغم من أن هذا ليس من غير المألوف في الأولاد الأصحاء - وخاصة أولئك الذين ولدوا قبل انتهاء المدة.

المضاعفات

نظرًا لطبيعة MMIHS مدى الحياة وتأثيرها على الأعضاء الرئيسية ، يمكن أن تحدث العديد من المضاعفات.

مشاكل معوية

تعمل العضلات الملساء (تلك التي تبطن الأعضاء الداخلية) في الجهاز الهضمي بشكل طبيعي عن طريق التمعج - وهو تقلص (تنشيط) إيقاعي لا إرادي واسترخاء يحرك الطعام المهضوم إلى الأمام من المعدة إلى الأمعاء الدقيقة لامتصاص العناصر الغذائية. تنتقل الفضلات غير المهضومة إلى القولون (الأمعاء الغليظة) وتخرج في النهاية من المستقيم على شكل براز.

مع MMIHS ، لا تتحرك العضلات الملساء المعدية المعوية كما ينبغي ، مما يؤدي إلى تضييق تجويف (فتح) الأمعاء. هذا يجعل من الصعب مرور الطعام والبراز.

مشاكل المثانة

لا تعمل العضلات الملساء للمثانة كما ينبغي في MMIHS. هذا ما يتعارض مع تدفق البول ويسبب تراكم البول في المثانة.

قد يؤدي أيضًا استسقاء الكلية ، وهو ارتداد البول إلى الكلى.

التأثيرات طويلة المدى

مع تقدم الأطفال في السن ، سيستمرون في تجربة آثار MMIHS ، حتى مع العلاج.

تشمل المشكلات التي قد يواجهها الشخص المصاب بمتلازمة قصور القولون المعوي تضخم القولون ، بسبب ضعف عضلات الأمعاء أو المثانة ، ما يلي:

• قلة الشهية
• التقيؤ
• عدم ارتياح في البطن
• انتفاخ في البطن
• فقدان الوزن
• قلة التبول

سبب

تبدأ العضلات الملساء في المثانة والأمعاء بالتشوه في الرحم مع تطور الجنين المصاب بمتلازمة MMIH. هناك مجموعة متنوعة من الجينات والأنماط الوراثية المرتبطة بـ MMIHS. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث أيضًا بدون سبب وراثي معروف. ليس من الواضح سبب إصابة بعض الأشخاص بنسخة أكثر اعتدالًا من MMIHA ، بينما يتأثر آخرون بشدة بها.

تم وصف العديد من العيوب الوراثية مع هذه الحالة ، بما في ذلك التغيرات في جينات ACTG2 أو MYH11 أو LMOD1 ، وتشارك هذه الجينات في الترميز لتشكيل العضلات الملساء.

يقترح الخبراء أن النمط الوراثي لجين ACTG2 هو صفة جسمية سائدة. هذا يعني أنه إذا ورث الشخص الجين المنتج للمرض من أحد الوالدين ، فسوف يصاب بالمرض.

يتم توريث الجينات الأخرى المرتبطة بـ MMIHS في نمط وراثي جسمي متنحي. هذا يعني أن الشخص يجب أن يرث منه الجين المنتج للمرض على حد سواء الآباء لتطوير المرض.

في حالات نادرة ، يمكن أن يصاب الطفل بإحدى هذه الطفرات دون أن يرثها.

فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينية

التشخيص

عادةً ما يتم تشخيص MMIHS بناءً على أعراض الطفل والفحص البدني والاختبار التشخيصي. في بعض الأحيان يمكن الكشف عن مشاكل المثانة والأمعاء في الرحم.

لاحظ ، مع ذلك ، أن MMIHS هو مرض نادر تم تحديده في أقل من 200 عائلة. لهذا السبب ، قد يستغرق تأكيد التشخيص عدة أشهر. سيعمل طبيب طفلك على السيطرة على سبب آخر لمشاكل الجهاز الهضمي أو الأمعاء أو المثانة خلال هذه العملية.

اختبار الجنين

إذا كان لدى عائلتك تاريخ من MMIHS ، فسيؤدي ذلك إلى تنبيه فريقك الطبي للبحث عن دليل على الحالة في التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفلك.

يمكن رؤية تضخم المثانة أو مشاكل عضلات الأمعاء في الموجات فوق الصوتية للجنين. يمكن أن يحدد اختبار بول الجنين التشوهات المرتبطة بهذا الاضطراب أيضًا.

الفحص البدني

يتم فحص الأطفال بشكل روتيني بعد الولادة مباشرة. يعد تمرير العقي (التبرز) أحد الأشياء المبكرة التي يبحث عنها الفريق الطبي عند ولادة الطفل. لا يتم عادةً إرسال الأطفال إلى المنزل مع والديهم حتى يتغوطوا ويأكلوا ويخرجوا البول.

إذا لم يكن لدى طفلك هذه المؤشرات الثلاثة للصحة الجيدة ، فمن المحتمل أن يحتاج إلى تقييم طبي.

يرتبط MMIHS أيضًا بمشاكل القلب والأعضاء الداخلية الأخرى ، لذلك قد يبحث طبيب طفلك عن مشكلات تنموية أخرى كجزء من التقييم التشخيصي.

يمكن الخلط بين MMIHS ومتلازمة البطن المخروطية ، وهي حالة نادرة تتميز بمشاكل الكلى الخلقية.

اختبارات التصوير

إذا كان طفلك حديث الولادة يعاني من عوامل خطر أو علامات الإصابة بـ MMIHS ، فقد يحتاج إلى الموجات فوق الصوتية للحوض والبطن أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) لتصور المثانة والأمعاء.

قد تظهر اختبارات التصوير علامات:

• Microcolon (القولون الظاهر صغير جدًا)
• تضخم الأمعاء الدقيقة أو المعدة
• التواء أو سوء استدارة الأمعاء
• تضخم المثانة
• تشوهات المسالك البولية
• تضخم الكليه
• تضخم الحالبين (الأنابيب التي ترسل البول من الكلى إلى المثانة)
• الخصيتين المعلقة

الاختبارات الجينية

عند وجود الخصائص الجسدية لـ MMIHS ، قد يتم اختبار طفلك وأشقائه ، وكذلك الوالدين البيولوجيين ، بحثًا عن الطفرات الجينية. إذا كان لدى أفراد الأسرة الجين ، فقد يساعد ذلك في تنظيم الأسرة.

ماذا تتوقع من الاختبارات الجينية

علاج او معاملة

العيش مع MMIHS صعب. قد يصاب الأطفال بسوء التغذية وعادة ما يحتاجون إلى دعم غذائي. يمكن أن تساعد إجراءات مثل القسطرة (وضع أنبوب في الجسم) في الوقاية من مضاعفات الكلى والجهاز الهضمي. قد يؤدي زرع الأعضاء إلى تحسين البقاء على قيد الحياة في بعض الحالات.

تدخلات التغذية

هناك العديد من الأساليب التي تهدف إلى توفير التغذية لأولئك الذين يعانون من MMHIS. عادةً ما يتلقى الرضع السوائل والمغذيات الوريدية ، لكن هذا النوع من المكملات الغذائية لا يوفر عمومًا سعرات حرارية وعناصر مغذية كافية للبقاء على قيد الحياة على المدى الطويل.

قد يحتاج الأشخاص المصابون بمرض خفيف إلى مكملات غذائية أيضًا.

الإجراءات

بالنسبة للبعض ، من الضروري إجراء فغر اللفائفي الجراحي للأمعاء الدقيقة. هذه فتحة في جدار البطن تسمح بإفراغ المواد غير المهضومة مباشرة في كيس خارج الجسم بدلاً من المرور عبر القولون.

قد يتم وضع قسطرة في مجرى البول (الهيكل الذي يمر منه البول من المثانة إلى خارج الجسم) للمساعدة في التبول. في بعض الحالات ، يمكن وضع أنبوب جراحيًا في المثانة لإخراج البول مباشرة في كيس ، متجاوزًا مجرى البول.

القسطرة البولية

جراحة زراعة الأعضاء

كان هناك أطفال خضعوا لعمليات زرع أعضاء متعددة لعلاج MMIHS بدرجات متفاوتة من النجاح. قد تنطوي عمليات زرع الأمعاء على ربط منطقة صغيرة أو كبيرة من أمعاء المتبرع بهدف تزويد الطفل المصاب بالحركة الطبيعية للعضلات الملساء المعوية.

كلمة من Verywell

آثار MMIHS شديدة وتتطلب رعاية طبية وجراحية مكثفة. البقاء على قيد الحياة يتحسن مع تقدم أساليب العلاج. إذا كان طفلك يعاني من حالة نادرة ، فتأكد من طلب المساعدة من المهنيين الطبيين ومجموعات الدعم التي يمكنها مساعدتك في التعامل مع ضغوط رعاية طفل ذي احتياجات رعاية صحية واسعة النطاق.