المحتوى
اضطراب استقلابي وراثي نادر ، متلازمة موركيو هي حالة يكون فيها الجسم غير قادر على معالجة أنواع معينة من جزيئات السكر (الجليكوزامينوجليكان). يُعرف أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الرابع (MPS IV) ، ويعبر هذا المرض عن اضطراب هيكلي في الغالب ، مما يؤدي إلى انحناء غير طبيعي في العمود الفقري ، والرقبة القصيرة ، والركبتين المضطربتين ، ومشاكل الورك. في الأطفال المصابين ، قد تظهر المتلازمة مع تضخم الرأس وميزات الوجه المميزة. وعادة ما يتم تشخيص الحالة عند الرضع. هناك حاجة إلى رعاية داعمة لإدارة الآثار الجسدية. القدرات الفكرية لا تتأثر بهذا الشرط.الأعراض
نظرًا لكونه اضطرابًا ناتجًا عن تشوهات التمثيل الغذائي ، فإن متلازمة موركيو لها مجموعة واسعة من التأثيرات ، على الرغم من أن أكثرها شيوعًا في الجهاز الهيكلي. تظهر الأعراض الأولية لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة ، وهي في الأساس ذات طبيعة هيكلية ، بما في ذلك:
- قامة أقصر: تأخيرات النمو هي أعراض متكررة للحالة لأنها تؤدي إلى مشاش غير طبيعي وتطور العظام الطويلة.
- ضرب الركبتين: أولئك الذين يعانون من هذه الحالة لديهم ركبتان أقرب إلى بعضهما البعض.
- مشاكل الورك: نظرًا لأن المتلازمة تؤثر على العظام والأنسجة المرتبطة بها ، فإنها تؤدي إلى زيادة حركة الوركين ، مما قد يؤدي إلى حدوث خلع. يمكن أن يحدث التهاب المفاصل أيضًا.
- فرط الحركة: في معظم الحالات ، تؤدي هذه الحالة إلى زيادة الحركة وعدم الاستقرار في الرسغين والركبتين والمرفقين والمفاصل الأخرى.
- مشاكل العنق: هناك مشكلة ثابتة مع متلازمة موركيو وهي التخلف (نقص تنسج) العظم السني في الرقبة (فقرات عنق الرحم). هذا يؤدي إلى عدم الاستقرار في المنطقة ويمكن أن يسبب ضغط على النخاع الشوكي ، مما قد يؤدي إلى الشلل أو حتى الموت.
- أقدام مسطحة: من الخصائص الأخرى لهذه الحالة تسطيح القدمين ، مما قد يؤثر على طريقة المشي.
- تشوه الصدر: تؤدي بعض حالات هذا المرض إلى تخلف القفص الصدري الذي يمكن أن يضغط على الرئتين والقلب.
- تشوهات النمو: غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذه الحالة جذع قصير غير طبيعي وأطراف ذات حجم طبيعي.
- تسطيح الفقرات: تكشف فحوصات الأشعة السينية للمصابين أن فقرات (عظام العمود الفقري) مسطّحة بشكل كبير عن المعتاد.
- جمجمة أكبر: جماجم المصابين بهذا الاضطراب أكبر نسبيًا من المتوسط.
بالإضافة إلى مشاكل الهيكل العظمي ، فإن متلازمة موركيو لها أيضًا مجموعة من التأثيرات الأخرى في الجسم:
- ميزات الوجه: غالبًا ما يكون للمصابين بهذه الحالة أنف صغير جدًا وعظام خد بارزة وفم واسع وعينان أوسع ورأسًا أكبر بشكل عام من المعتاد.
- فقدان السمع: لوحظ أيضًا انخفاض أو غياب كامل للقدرة على السمع في بعض الحالات.
- تغيم العيون: قد يتطور بعض المصابين بهذه الحالة إلى ضبابية على قرنيات العين.
- أسنان غير طبيعية: تشمل مشاكل الأسنان التي تنشأ نتيجة لمتلازمة موركيو وجود تباعد واسع بين الأسنان بطبقة رقيقة من المينا أكثر من المعتاد.
- تضخم الأعضاء: في بعض الحالات ، يكون الكبد والطحال لدى المصابين أكبر إلى حد ما من المعتاد.
- انخفاض العمر الافتراضي: في الحالات الأكثر شدة مع أعراض أكثر وضوحًا ، لا يُتوقع من المصابين بهذه الحالة البقاء على قيد الحياة في سن المراهقة الماضية. البقاء على قيد الحياة أفضل للحالات الخفيفة ، حيث يعيش معظمهم بشكل جيد في مرحلة البلوغ ، على الرغم من أن العمر لا يزال يتأثر.
يختلف هذا الاضطراب في شدته ، ويؤثر على الرجال والنساء بنفس المعدل ويظهر في أي مكان من واحد من 200000 إلى 300000 ولادة.
الأسباب
متلازمة موركيو هي اضطراب وراثي ، وتنجم عن طفرات في جينين محددين: GALNS و GLB1 ، وتشارك بشكل أساسي في إنتاج الإنزيمات التي تهضم جزيئات السكر الكبيرة المسماة glycosaminoglycans (GAGs). على الرغم من أن هذه موجودة على أنها متطابقة تقريبًا ، إلا أن النوع A من هذا المرض يشير إلى طفرات في جين GALNS ، بينما يحدث النوع B عندما يتأثر GLB1.
في الأساس ، عندما لا تعمل الإنزيمات الهضمية المصابة بشكل صحيح ، تتراكم GAGs داخل الجسيمات الحالة ، وهي أجزاء من الخلايا تتفكك وتعيد تدوير المكونات الجزيئية. يمكن أن يصبح هذا حالة سامة ، مع ظهور التأثيرات بشكل خاص في خلايا العظام وتؤدي في النهاية إلى حدوث تشوهات.
هذا المرض هو ما يسمى بالاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي ، مما يعني أن هناك حاجة إلى نسختين من الجين غير الطبيعي: واحدة من كل والد. أولئك الذين لديهم جين واحد فقط هم حاملون لمتلازمة موركيو ولن تظهر عليهم الأعراض. إذا كان كلا الوالدين يعاني من هذا الشذوذ ، فإن فرصة إصابة الطفل بهذه الحالة هي 25 بالمائة.
التشخيص
غالبًا ما يتم تشخيص هذا المرض مبدئيًا من خلال الفحص البدني ، حيث سيبدأ الأطفال في إظهار الأعراض الجسدية ، إلى جانب تقييم التاريخ الطبي. يمكن للأشعة السينية أو أنواع التصوير الأخرى أن تسمح للأطباء برؤية التأثير على العظام والمفاصل.
يمكن للأطباء تحليل مستويات GAGs في البول ، مع اعتبار المستويات المرتفعة علامة محتملة لمتلازمة موركيو. يمكن اكتشاف النوعين A و B من هذا المرض من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية لنشاط إنزيم GALNS و GLB1 ، على التوالي ؛ يتم ذلك عادة بمجرد أن يكون لدى الأطباء أسباب أخرى للاشتباه في الحالة.
علاج او معاملة
يتضمن الخط الأول من علاج متلازمة موركيو إدارة الأعراض الجسدية ، والتي غالبًا ما تستلزم نهجًا متعدد الأوجه عبر العديد من التخصصات الطبية المختلفة. يقوم المعالجون الفيزيائيون والمهنيون والجراحون وأنواع الأطباء الأخرى بتنسيق الجهود لضمان أفضل النتائج. قد تشمل هذه:
- جراحة تخفيف الضغط: نظرًا لأن ضغط الجزء العلوي من الرقبة وقاعدة الجمجمة بسبب تشوه الهيكل العظمي يعد مشكلة متكررة ، فقد يحتاج الأطباء إلى إجراء عملية جراحية لتخفيف هذا الضغط وتحسين الاستقرار في المنطقة.
- جراحة القلب: عندما ينقبض القلب عن طريق القفص الصدري الأضيق والأقل تطورًا المصاحب للحالة ، فقد تكون هناك حاجة إلى وضع صمام اصطناعي جراحيًا.
- إجراءات مجرى الهواء: تعد اضطرابات المسالك الهوائية من أخطر جوانب متلازمة موركيو. لذلك ، قد يحتاج الأطباء إلى إزالة اللوزتين واللحمية المتضخمة جراحيًا.
- استبدال القرنية: قد يشير الجراحون إلى الحاجة إلى استبدال القرنية (رأب القرنية) في الحالات التي تظهر فيها ضبابية في العين.
- مقاربات لفقدان السمع: فقدان السمع هو سمة شائعة لهذه الحالة ، لذلك قد تكون هناك حاجة إلى أجهزة سمعية لمن يعانون منها. في بعض الحالات ، قد تكون هناك حاجة لعمليات جراحية لوضع أنابيب تهوية وسمعية.
- الاعتبارات المهنية: يُظهر معظم المصابين بهذه الحالة ذكاءً طبيعيًا ، لذلك ليست هناك حاجة إلى فصول التربية الخاصة. ومع ذلك ، فإن الإقامة مهمة ؛ يجب أن يجلس الطلاب المصابون بهذه المتلازمة باتجاه الأمام. مع تقدم الحالة ، يزداد عدم استقرار الهيكل العظمي ، لذلك قد تكون هناك حاجة إلى أدوات المساعدة على المشي أو الكراسي المتحركة.
- العلاج بالأنزيم: يمكن علاج حالات متلازمة موركيو من النوع أ بالأدوية المتخصصة التي تساعد على استبدال مستويات إنزيم GALN. يتم ذلك عن طريق الوريد.
- الاستشارة الوراثية: يجب على الأشخاص في العائلات التي لديها تاريخ من هذه الحالة التفكير في الاختبارات الجينية والاستشارة. سيساعد هذا في تحديد مخاطر الانتقال وأولئك الذين يتوقعون أو يخططون لإنجاب أطفال مع تقييم المخاطر.
التأقلم
ليس هناك شك في أن متلازمة موركيو ، بتأثيراتها المتتالية والمهمة ، يمكن أن تمثل عبئًا صعبًا لكل من أولئك الذين يعانون منها وعائلاتهم. بالتأكيد ، يمكن أن يكون هناك تداعيات عاطفية في هذه الحالات ، لذلك قد تكون هناك حاجة إلى استشارة الصحة العقلية لكل من الشخص المصاب ومن حوله. في الطب النفسي ، هناك متخصصون يركزون على معالجة القضايا المتعلقة بالحالات الطبية. علاوة على ذلك ، يمكن لمجموعات الدعم ، مثل جمعية MPS الوطنية ، تعزيز المجتمع والمساعدة في زيادة الوعي حول الحالة.
كلمة من Verywell
الظروف الجينية دائما صعبة. نظرًا لعدم وجود علاج كامل لمتلازمة موركيو حتى الآن - ولأنها حالة تقدمية ، فإن مواجهة المرض يمكن أن تكون شاقة للغاية. ومع ذلك ، من المهم ملاحظة أنه يمكن إدارة أعراض هذه الحالة ، ويتعلم الباحثون المزيد والمزيد عنها. ما يعنيه هذا هو أن مناهج هذا المرض مستمرة في التطور والتحسن ؛ نحن أفضل مما كنا عليه في أي وقت مضى ، وسيتحسن الأمر فقط.