المحتوى
يمثل الحثل العضلي (MD) مجموعة من تسعة اضطرابات عضلية موروثة تنطوي على مزيج من ضعف العضلات وهزال العضلات ، على الرغم من أن بعض أنواع المرض تظهر أيضًا بخصائص أخرى. يمكن أن يبدأ MD في سن الرضاعة أو الطفولة ، أو لاحقًا في الحياة. يبدأ التشخيص عادةً بتقييم أعراض المرء ولكن يتم تأكيده فقط بعد إجراء اختبارات مهمة. على الرغم من عدم وجود علاج معروف للحثل العضلي ، إلا أن العلاجات قد تساعد في إبطاء تقدم المرض وتحسين الأعراض.على الرغم من أن MD يعتبر نادرًا ، إلا أنه أصبح اسمًا مألوفًا إلى حد كبير بسبب Telethon التابع لرابطة ضمور العضلات ، والذي استضافه جيري لويس لسنوات عديدة واستمر من عام 1966 إلى 2015.
أنواع الحثل العضلي
يمكن أن تؤثر الأنواع الفرعية التسعة من MD على أجزاء الجسم التي تتأثر ، وإلى أي مدى ، ومدى سرعة ذلك. هم انهم:
- الحثل العضلي الدوشيني:الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو أكثر أشكال الحثل العضلي شيوعًا في مرحلة الطفولة ، وتبدأ الأعراض عادةً بين سن 2 إلى 6 سنوات ، ويصيب في الغالب الأولاد ، على الرغم من أن الفتيات قد يصابن بشكل خفيف. يؤثر DMD على حوالي 1 من كل 3500 مولود حي (حوالي 20000 حالة جديدة كل عام) ، ويؤثر على الأطفال من جميع الخلفيات العرقية.
- حثل بيكر العضلي:هذا النموذج مشابه لمرض ضمور العضالت - دوشن ، لكنه يبدأ في وقت متأخر ويتطور ببطء.
- الحثل العضلي العضلي: يُعرف أيضًا بمرض شتاينرت أو MMD ، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات لدى البالغين ، ويبدأ بضعف عضلات الوجه ثم ينتقل إلى القدمين واليدين. يمكن للمرأة المصابة بالاضطراب العضلي العضلي أن تلد طفلاً مصابًا بشكل خلقي من المرض.
- الحثل العضلي الخلقي:يمثل الحثل العضلي الخلقي مجموعة من الضمور العضلي الموجود عند الولادة. يمكن أن يؤثر هذا النوع من MD على كل من الأولاد والبنات.
- الحثل العضلي الطرفي:يبدأ الحثل العضلي للأطراف في سن المراهقة أو سنوات البلوغ المبكرة لكلا الجنسين ويبدأ في الوركين.
- الحثل العضلي الوجهي العضدي:يبدأ الحثل العضلي الوجهي العضدي (FSH MD) في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر ويؤثر على كلا الجنسين. يؤثر FSH MD بشكل أساسي على عضلات الوجه وشفرات الكتف والذراعين.
- الحثل العضلي العيني البلعومي:يبدأ الحثل العضلي العيني البلعومي عمومًا في العقد الرابع أو الخامس من العمر ويؤثر على العين والحلق.
- الحثل العضلي البعيد:يشمل ضمور العضلات القاصي عددًا من أمراض العضلات التي تبدأ في مرحلة البلوغ وتؤثر بشكل أساسي على الأطراف.
- الحثل العضلي إيمري دريفوس:يعد ضمور العضلات Emery-Dreifuss شكلًا أقل شيوعًا من MD في مرحلة الطفولة ويصيب في الغالب الأولاد. يكون الضعف أقل حدة مما هو عليه في دوشن.
أعراض الحثل العضلي
ضعف العضلات التدريجي هو عرض مميز لجميع أنواع الحثل العضلي ، على الرغم من أن العضلات المصابة يمكن أن تختلف تبعًا لعمر الشخص ، ونوع MD ، ومدة إصابته بالمرض.
بشكل عام ، تبدأ علامات وأعراض الحثل العضلي عادةً بين الطفولة المبكرة وسنوات المراهقة ، ولكنها قد تبدأ في مرحلة البلوغ المبكرة في بعض أشكال المرض ، مثل Facioscapulohumeral MD.
في بعض الأحيان ، قد يبدو أن الأطفال الصغار المصابين بالحثل العضلي يتأخرون في تنمية المهارات الحركية أو قد يفوتهم بعض المعالم بسبب أوجه القصور هذه.
في حين أن ضعف العضلات هو التأثير الرئيسي للحالة ، فإن أبرز الأعراض تظهر عندما يحاول الشخص استخدام عدة عضلات تحمل وزنًا دفعة واحدة. يشمل ضعف العضلات عمومًا عضلات الجذع الكبيرة ، بدلاً من العضلات الصغيرة في أصابع اليدين أو القدمين. هذا هو السبب في أن الأعراض قد لا تكون واضحة في المراحل المبكرة.
يمكن أن تشمل الأعراض المبكرة:
- هبوط
- التمايل عند المشي
- صعوبة في الانتقال من وضعية الجلوس إلى الوقوف
- المشي اصبع القدم
يمكن أن تشمل الأعراض اللاحقة:
- ضيق في التنفس
- تصلب العضلات
- الاختناق عند البلع
يسبب الهيكل العضلي غير الكامل للحثل العضلي الضعف ، ويؤدي بمرور الوقت إلى ضمور العضلات (فقدان العضلات). في كثير من الأحيان ، تحل الخلايا الدهنية محل العضلات ، مما يجعل العضلات تبدو طبيعية أو حتى كبيرة الحجم ، على الرغم من حقيقة أنها أصغر من الطبيعي.
علامات وأعراض الحثل العضلي
الأسباب
يحدث الحثل العضلي بسبب نقص بعض البروتينات اللازمة لبنية العضلات ووظيفتها. على وجه التحديد ، العديد من أنواع MD ناتجة عن نقص أو عيب في dystrophin ، وهو بروتين يساعد على تحسين وظيفة العضلات.
معظم أنواع الحثل العضلي هي أمراض وراثية مرتبطة بالكروموسوم X ، مما يعني أنها أكثر شيوعًا عند الأولاد الذين يرثون المرض من أمهاتهم.
لدى النساء اثنان من الكروموسومات X ، وقد يحمل أي منهما المرض. إذا كان أحد كروموسومات المرأة يرمز إلى إنتاج بروتين عضلي طبيعي ، على الرغم من أن الآخر لا يفعل ذلك ، فقد لا تظهر عليها أي أعراض لمرض MD على الإطلاق (الأمر نفسه ينطبق على ابنتها) ومع ذلك ، نظرًا لأن جميع الأولاد يرثون X من اقتران كروموسوم XY من أمهاتهم ، فسوف يظهرون المرض إذا كان X الذي يرثونه معيبًا.
اكتشف الباحثون أكثر من 30 جينة مسؤولة عن التسبب في أنواع مختلفة من MD ، ويمكن للاختبار الجيني تقييم المتغيرات الجينية ذات الصلة وتقييم ما إذا كانت النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي لأشكال معينة من المرض حوامل.
أسباب وعوامل الخطر من ضمور العضلاتالتشخيص
عادة ما يعتمد DMD ، على وجه الخصوص ، على تطور الأعراض في سنوات ما قبل المدرسة للطفل. يبدأ الآباء أو المعلمون في ملاحظة أن الصبي يجد صعوبة في صعود السلالم أو مواكبة الأطفال الآخرين.
يسرد المعهد الوطني للصحة (NIH) العديد من الاختبارات التي قد يستخدمها مقدم الرعاية الصحية لتشخيص MD وتحديد النوع. تشمل تلك الاختبارات:
- اختبارات الدم: تستخدم لقياس إنزيمات معينة مرتبطة بتفكك ألياف العضلات. على سبيل المثال ، قد يُظهر اختبار الدم لكرياتين كيناز (CK أو CPK) مستويات مرتفعة أعلى من الطبيعي بمقدار 10 إلى 100 مرة. يشير هذا الاختبار إلى حدوث تلف في العضلات ولكنه لا يؤكد التشخيص.
- مخطط كهربية العضل (EMG): يقيس هذا الاختبار استجابة العضلات لتحفيز الأعصاب وهو مفيد جدًا في تأكيد أن ضعف المريض ناتج عن عضلة وليس إلى مشكلة عصبية.
- يمكن إجراء خزعات العضلات بحيث يمكن فحص الأنسجة العضلية تحت المجهر.
- يمكن أن تساعد الاختبارات العصبية في استبعاد وجود اضطرابات عصبية أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للاختبارات العصبية تقييم ضعف العضلات وردود الفعل والتنسيق والمزيد.
- يمكن استخدام اختبارات القلب لجمع معلومات حول ما إذا كان هناك ضعف في وظائف القلب أم لا ، والذي يمكن أن يكون من مضاعفات MD.
- يمكن إجراء تقييمات التمرين للتحقق من قوة الشخص ووظيفة الجهاز التنفسي.
- يمكن استخدام التصوير ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية ، لالتقاط الصور وجمع الرؤى حول جودة وكثافة الأنسجة العضلية.
علاج او معاملة
تهدف علاجات الحثل العضلي إلى إبقاء الأشخاص أقوياء ومتحركين لأطول فترة ممكنة ، وإدارة الحالات الأخرى التي قد تتطور نتيجة لضعف الجهاز العضلي الهيكلي.
دليل مناقشة طبيب الحثل العضلي
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
الأدوية
يمكن استخدام الأدوية مثل الستيرويدات والأدوية الأخرى المثبطة للمناعة لإبطاء تقدم المرض وتحسين الطاقة وتقليل الأعراض ، ولكن يمكن أن يكون لها آثار جانبية خطيرة عند تناولها لفترة طويلة. يمكن استخدام الأدوية المضادة للاختلاج لتقليل النوبات وتقليل التشنجات العضلية.
في حالة وجود حالة متداخلة ، مثل مشكلة في القلب أو عدوى ، فقد يصف مقدم الرعاية الصحية أدوية للقلب أو مضادات حيوية. علاوة على ذلك ، بالنسبة للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض ضمور العضلات ، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على Eteplirsen ، أو Exondys 51 ، وهو دواء محدد خصيصًا لعلاج المرضى الذين لديهم متغير جيني يؤدي إلى نقص بروتين ديستروفين.
علاج نفسي
يمكن أن تكون العلاجات الجسدية والمهنية والكلامية والجهاز التنفسي مفيدة في مساعدة الأشخاص على الحفاظ على نطاق حركتهم وتنقلهم وأنشطة الحياة اليومية والكلام والتواصل والبلع ووظيفة الرئة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لبعض المعالجين التوصية بأجهزة مساعدة مثل المشدات ، والعصي ، والمشايات ، والكراسي المتحركة لدعم العضلات الضعيفة.
جراحة
تشير المعاهد الوطنية للصحة إلى أن المرضى الذين يعانون من MD قد يحتاجون إلى الخضوع لعملية جراحية لتصحيح مجموعة متنوعة من المشكلات. ويمكن أن تشمل أنواع العمليات الجراحية إدخال جهاز تنظيم ضربات القلب عند وجود مشاكل في القلب ، وجراحة لتحسين محاذاة العمود الفقري عند انحناء العمود الفقري (الجنف) ) يتداخل مع التنفس ، وجراحة لإزالة المياه البيضاء من العين وتحسين الرؤية. في حالات DMD ، قد يحتاج بعض المرضى إلى وضع أنبوب فغر القصبة الهوائية جراحيًا في القصبة الهوائية (القصبة الهوائية) بسبب شدة مشاكل التنفس ، وقد يحتاج البعض إلى جهاز تنفس.
كيف يتم علاج الحثل العضليكلمة من Verywell
يمكن أن يكون تلقي تشخيص MD أمرًا صعبًا للغاية. على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لمرض MD ، فقد قطع المجتمع الطبي خطوات كبيرة في فهم المرض وتحسين متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة لمن يعيشون معه. سواء تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد أسرتك بمرض MD (أو كنت ترغب فقط في معرفة المزيد عنه) ، زود نفسك بأكبر قدر ممكن من المعلومات حتى تتمكن من اتخاذ القرارات المناسبة لك ولرعاية أسرتك.
الحثل العضلي: العلامات والأعراض والمضاعفات