المحتوى
- ما هي المتلازمات الجلدية العصبية عند الأطفال؟
- ما الذي يسبب متلازمة الجلد العصبي عند الطفل؟
- من هم الأطفال المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة الجلد العصبية؟
- ما هي أعراض متلازمة الجلد العصبي عند الطفل؟
- كيف يتم تشخيص متلازمة الجلد العصبي عند الطفل؟
- كيف يتم علاج متلازمة الجلد العصبي عند الطفل؟
- كيف يمكنني المساعدة في الوقاية من متلازمة الجلد العصبي لدى طفلي؟
- كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع متلازمة الجلد العصبي؟
- متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟
- النقاط الرئيسية حول المتلازمات الجلدية العصبية عند الأطفال
- الخطوات التالية
ما هي المتلازمات الجلدية العصبية عند الأطفال؟
المتلازمات العصبية الجلدية هي اضطرابات تؤثر على الدماغ والحبل الشوكي والأعضاء والجلد والعظام. الأمراض هي حالات تستمر مدى الحياة ويمكن أن تسبب نمو الأورام في هذه المناطق. يمكن أن تسبب أيضًا مشاكل أخرى مثل فقدان السمع والنوبات ومشاكل النمو. كل اضطراب له أعراض مختلفة. تسبب الاضطرابات الأكثر شيوعًا عند الأطفال نموًا جلديًا.
الأنواع الثلاثة الأكثر شيوعًا من المتلازمات الجلدية العصبية هي:
التصلب الحدبي (TS)
الورم العصبي الليفي (NF) ، بما في ذلك NF1 و NF2 و Schwannomatosis
مرض ستورج ويبر
ما الذي يسبب متلازمة الجلد العصبي عند الطفل؟
هذه الأمراض كلها موجودة عند الولادة (خلقية). تحدث بسبب التغيرات الجينية.
التصلب الحدبي (TS) هو اضطراب وراثي سائد. الصبغة الجسدية تعني إصابة كل من الأولاد والبنات. يعني المهيمن أن هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين للحصول على الحالة. الوالد المصاب بـ TD أو الجين لـ TD لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لتمرير الجين إلى كل طفل. العديد من الأطفال الذين يولدون مصابين بمتلازمة توريت هم الحالات الأولى في الأسرة. وذلك لأن معظم حالات متلازمة توريت ناتجة عن تغيير جيني جديد (طفرة) وليست وراثية. لكن والدي الطفل المصاب بمتلازمة توريت قد يكون لديهم أعراض خفيفة جدًا للاضطراب. يُعتقد أن الوالدين معرضان بشكل طفيف لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة توريت.
الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) يحدث في حوالي 1 من 3000 إلى 4000 طفل في الولايات المتحدة NF1 هو اضطراب وراثي جسمي سائد. وهو ناتج عن تغيرات في الجين الموجود على الكروموسوم 17. في 50٪ من الحالات ، يتم توريث هذا من أحد الوالدين المصاب بالمرض.
الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2) أقل شيوعًا. يصيب حوالي 1 من كل 25000 طفل في الولايات المتحدة.تغيير الجين الذي يسبب NF2 يحدث في الكروموسوم 22.
الوالد المصاب بـ NF لديه فرصة بنسبة 50٪ في نقل الطفرة الجينية والمرض إلى كل طفل.
قد يكون NF أيضًا نتيجة لتغيير جيني جديد. من 3 في 10 إلى 1 من كل 2 حالات من NF سببها طفرة جديدة وليست موروثة. يتأثر الأولاد والبنات على حد سواء.
الورم الشفاني هو شكل من أشكال NF. إنه نادر ، وفقط 3 من كل 20 حالة موروثة. هناك نوعان وراثيان من الورم الشفاني:
الورم الشفاني 1. يحدث هذا بسبب طفرات في جين يسمى SWNTS1. تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم ورم الغشاء العصبي الجلدي الخلقي.
داء Scwannomatosis 2. تبدأ هذه الحالة في مرحلة البلوغ. يتسبب في نمو الأورام الشفانية في جميع أنحاء الجسم. لكن ليس له أعراض أخرى.
سبب مرض Sturge-Weber غير معروف. يعتقد الباحثون أنه يحدث بالصدفة (متقطع). في بعض الحالات ، يعاني أفراد الأسرة الآخرون من أورام وعائية. هذه أورام غير سرطانية (حميدة) مصنوعة من الأوعية الدموية. قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بهذه الحالة طفرات في جين يسمى GNAQ.
من هم الأطفال المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة الجلد العصبية؟
يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة الجلد العصبية إذا كان أحد أفراد أسرته مصابًا بأحد هذه المتلازمات.
ما هي أعراض متلازمة الجلد العصبي عند الطفل؟
يمكن أن تحدث الأعراض بشكل مختلف قليلاً في كل طفل. فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا لكل حالة:
التصلب الحدبي
يؤدي هذا إلى نمو نمو يسمى الدرنات في الدماغ وشبكية العين. يؤثر التصلب الحدبي أيضًا على العديد من أعضاء الجسم الأخرى. يمكن أن يؤثر على الدماغ والحبل الشوكي والرئتين والقلب والكلى والجلد والعظام. يمكن أن يسبب أيضًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو ونوبات وصعوبات في التعلم.
الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1)
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الورم العصبي الليفي. ويسمى أيضًا بمرض فون ريكلينغهاوزن. تتمثل الأعراض التقليدية لمرض NF1 في ظهور بقع بنية فاتحة من الصبغة على الجلد. تُعرف هذه المواقع بمواقع مقهى-أو-لايت. قد يعاني الطفل أيضًا من أورام جلدية غير سرطانية (حميدة). وتسمى هذه الأورام الليفية العصبية. غالبًا ما توجد الأورام الليفية العصبية تنمو على الأعصاب والأعضاء. هناك معدل أعلى من أورام المخ لدى الأشخاص المصابين بـ NF. أقل من 1 من كل 100 شخص مصاب بمرض NF1 سيكون لديهم سرطان (خبيث) في الأورام الليفية العصبية. قد يعاني الطفل الأكبر سنًا أيضًا من عقيدات ليش. هذه أورام صغيرة في الجزء الملون من العين (القزحية). هذه عادة لا تسبب مشاكل. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى فقدان السمع ، والصداع ، والنوبات ، والجنف ، وألم الوجه أو التنميل. قد تكون الإعاقة الذهنية بدرجات متفاوتة أكثر شيوعًا بشكل طفيف لدى الأشخاص المصابين بمرض NF1. قد يعاني نصفهم تقريبًا من مجموعة متنوعة من مشكلات التعلم واضطراب نقص الانتباه. قد يحدث تضيق الشريان الكلوي ومشاكل الأوعية الدموية الأخرى مع NF1.
الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2)
يؤثر NF2 على حوالي 1 من كل 25000 شخص. تظهر الأعراض عادة بين سن 18 و 22 سنة. تنمو الأورام التي تسمى الورم الشفاني على فرع العصب الدهليزي. تُعرف هذه الأورام الشفانية الدهليزية الثنائية (BVS). يمكن أن تؤدي هذه الأورام الموجودة في العصب القحفي الثامن إلى فقدان السمع والصداع ومشاكل في حركات الوجه ومشاكل في التوازن وصعوبة في المشي. قد يعاني الطفل من ضعف السمع. قد تشمل العلامات الأخرى لـ NF2 النوبات وأورام الأغشية حول الدماغ والحبل الشوكي (الأورام السحائية) والعقيدات الجلدية (الأورام الليفية العصبية) وبقع المقاهي والحليب.
الورم الشفاني
يتسبب هذا النوع من الورم العصبي الليفي في نمو الأورام الشفانية عبر الجسم ، ولكن بدون أعراض أخرى لـ NF1 أو NF2. يتمثل العرض الرئيسي في الألم الشديد الذي يحدث عندما يكبر الورم الشفاني أو يضغط على العصب أو الأنسجة المجاورة. قد تشمل الأعراض الأخرى التنميل أو الوخز أو الضعف في أصابع اليدين والقدمين.
مرض ستورج ويبر
تتمثل الأعراض الكلاسيكية لهذا المرض في وجود علامة على وجه الطفل تسمى بقعة نبيذ بورت. بقعة نبيذ بورت هي منطقة مسطحة على الجلد تختلف في اللون من الأحمر إلى الأرجواني الداكن. إنه موجود منذ الولادة. غالبًا ما توجد بالقرب من العين والجبهة أو حولهما. سبب الوحمة هو وجود عدد كبير جدًا من الأوعية الدموية الدقيقة التي تتكون تحت الجلد. قد يكون هناك أيضًا تشوهات دماغية ذات صلة في نفس الجانب من الدماغ مثل آفة الوجه. قد يعاني الطفل أيضًا من نوبات وضعف عضلي وتغيرات في الرؤية وإعاقة ذهنية. قد يعاني الطفل أيضًا من زيادة الضغط في العين (الجلوكوما) عند الولادة. لا يؤثر مرض Sturge-Weber على أعضاء الجسم الأخرى.
يمكن أن تكون أعراض المتلازمات الجلدية العصبية مثل الحالات الصحية الأخرى. تأكد من أن طفلك يرى مقدم الرعاية الصحية الخاص به من أجل التشخيص.
كيف يتم تشخيص متلازمة الجلد العصبي عند الطفل؟
سيسألك مقدم الرعاية الصحية عن أعراض طفلك ، والتاريخ الصحي ، ومعالم النمو. قد يسأل أيضًا عن التاريخ الصحي لعائلتك. سيقوم هو أو هي بإجراء فحص جسدي لطفلك. قد يخضع طفلك أيضًا لاختبارات ، مثل:
الاختبارات الجينية. هذه تحاليل دم ، فهي تتحقق من الحالات الصحية التي تميل إلى الانتشار في العائلات.
التصوير بالرنين المغناطيسي. يستخدم هذا الاختبار مغناطيسات كبيرة وموجات راديو وجهاز كمبيوتر لعمل صور لداخل الجسم.
الاشعة المقطعية. يستخدم هذا الاختبار سلسلة من الأشعة السينية وجهاز كمبيوتر لإنشاء صور لداخل الجسم. يظهر التصوير المقطعي المحوسب تفاصيل أكثر من الأشعة السينية العادية.
مخطط كهربية الدماغ (EEG). يسجل هذا الاختبار النشاط الكهربائي للدماغ من خلال ضمادات لاصقة (أقطاب كهربائية) متصلة بفروة الرأس.
فحص عين. يتم ذلك للتحقق من وجود نمو في الشبكية والضغط الزائد في العين.
خزعة. يمكن أخذ عينة صغيرة من نسيج الورم أو الآفة الجلدية. يتم فحص ذلك بالمجهر.
كيف يتم علاج متلازمة الجلد العصبي عند الطفل؟
يعتمد العلاج على أعراض طفلك وعمره وصحته العامة. سيعتمد أيضًا على مدى خطورة الحالة. المتلازمات الجلدية العصبية هي حالات تستمر مدى الحياة ولا يوجد علاج لها. لهذا السبب ، سيعمل مقدمو الرعاية الصحية لطفلك على:
تحكم في الأعراض
منع أو تقليل المشاكل
حقق أقصى استفادة من قدرات الطفل
يتم علاج الطفل من قبل فريق رعاية صحية قد يشمل:
طبيب أطفال أو طبيب أسرة. هذا هو مقدم الرعاية الصحية الأولية للطفل.
طبيب أعصاب. هذا طبيب يعالج أمراض الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب.
جراح الأعصاب. هذا جراح يعالج المخ والحبل الشوكي.
جراح العظام. هذا هو الجراح الذي يعالج العضلات والأربطة والأوتار والعظام.
اخصائي بصريات. هذا طبيب يعالج مشاكل العين.
دكتور اورام. هذا طبيب يعالج السرطان والأورام الأخرى.
ممرضة. هذا مقدم رعاية صحية يعمل غالبًا مع مقدمي رعاية صحية آخرين.
فريق إعادة التأهيل. ومن بين هؤلاء المعالجين الفيزيائيين والمهنيين والكلام والسمعيات.
يختلف العلاج حسب الحاجة. في بعض الحالات ، قد يتم إجراء الجراحة لإزالة الأورام التي قد تكون سرطانية أو لأسباب تجميلية.
تحدث مع مقدمي الرعاية الصحية لطفلك حول المخاطر والفوائد والآثار الجانبية المحتملة لجميع العلاجات.
كيف يمكنني المساعدة في الوقاية من متلازمة الجلد العصبي لدى طفلي؟
قد ينصحك مقدم الرعاية الصحية بالاستشارة الوراثية. يمكنك مناقشة مخاطر الإصابة بمتلازمة الجلد العصبية في الحمل المستقبلي مع استشاري.
كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع متلازمة الجلد العصبي؟
المتلازمة الجلدية العصبية هي حالة تستمر مدى الحياة ولا يوجد علاج لها. سيعمل مقدمو الرعاية الصحية لطفلك على منع التشوهات أو تقليلها إلى الحد الأدنى. سيعملون أيضًا على مساعدة طفلك على تحقيق أقصى استفادة من قدراته. يمكنك مساعدة طفلك على تقوية تقديره لذاته والاستقلال قدر الإمكان. يمكن لإعادة التأهيل البدني والمهني ، بالإضافة إلى الدعم الإضافي في المدرسة ، أن يساعد الطفل على أداء وظيفته قدر الإمكان.
لا يُعرف المدى الكامل لمتلازمة الجلد العصبي عادةً بعد الولادة مباشرةً. يمكن أن يصبح أكثر وضوحًا مع نمو الطفل وتطوره.
متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟
اتصل بمقدم الرعاية الصحية إذا كان طفلك:
الأعراض التي لا تتحسن أو تزداد سوءًا
أعراض جديدة
النقاط الرئيسية حول المتلازمات الجلدية العصبية عند الأطفال
المتلازمات العصبية الجلدية هي اضطرابات تؤثر على الدماغ والحبل الشوكي والأعضاء والجلد والعظام.
الأمراض هي حالات تستمر مدى الحياة ويمكن أن تسبب نمو الأورام في هذه المناطق. يمكن أن تسبب أيضًا مشاكل أخرى مثل فقدان السمع والنوبات ومشاكل النمو.
كل اضطراب له أعراض مختلفة. تسبب الاضطرابات الأكثر شيوعًا عند الأطفال نموًا جلديًا.
الأنواع الثلاثة الأكثر شيوعًا من المتلازمات الجلدية العصبية هي التصلب الحدبي (TS) ، والورم الليفي العصبي (NF) ، ومرض Sturge-Weber.
هذه الأمراض كلها موجودة عند الولادة (خلقية). تحدث بسبب التغيرات الجينية.
المتلازمة الجلدية العصبية هي حالة تستمر مدى الحياة ولا يوجد علاج لها. في بعض الحالات ، قد يتم إجراء الجراحة لإزالة الأورام التي قد تكون سرطانية أو لأسباب تجميلية.
الخطوات التالية
نصائح لمساعدتك في تحقيق أقصى استفادة من زيارة مقدم الرعاية الصحية لطفلك:
تعرف على سبب الزيارة وماذا تريد أن يحدث.
قبل زيارتك ، اكتب الأسئلة التي تريد الإجابة عليها.
في الزيارة ، اكتب اسم التشخيص الجديد وأي أدوية أو علاجات أو اختبارات جديدة. اكتب أيضًا أي تعليمات جديدة يقدمها لك مزودك لطفلك.
تعرف على سبب وصف دواء أو علاج جديد وكيف سيساعد طفلك. تعرف أيضًا على الآثار الجانبية.
اسأل عما إذا كان يمكن علاج حالة طفلك بطرق أخرى.
تعرف على سبب التوصية بإجراء اختبار أو إجراء وماذا يمكن أن تعني النتائج.
تعرف على ما يمكن توقعه إذا لم يأخذ طفلك الدواء أو خضع للاختبار أو الإجراء.
إذا كان لدى طفلك موعد للمتابعة ، فاكتب التاريخ والوقت والغرض من تلك الزيارة.
تعرف على كيفية الاتصال بمزود طفلك بعد ساعات العمل. هذا مهم إذا مرض طفلك ولديك أسئلة أو بحاجة إلى نصيحة.
مركز جونز هوبكنز الشامل للورم العصبي الليفي
يعد مركز Johns Hopkins الشامل للورم العصبي الليفي واحدًا من عدد قليل من المراكز في العالم التي تساعد مرضى الورم العصبي الليفي 1 (NF1) والورم العصبي الليفي 2 (NF2) والورم الشفاني. تعرف على كيفية علاج هذا الفريق متعدد التخصصات من الخبراء العالميين للمرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة طوال حياتهم.