سرطان المبيض غير BRCA

Posted on
مؤلف: Marcus Baldwin
تاريخ الخلق: 21 يونيو 2021
تاريخ التحديث: 14 قد 2024
Anonim
ما هو سرطان المبيض؟ اعراضه؟ و ما هي طرق العلاج؟
فيديو: ما هو سرطان المبيض؟ اعراضه؟ و ما هي طرق العلاج؟

المحتوى

يمكن أن يكون سرطان المبيض غير BRCA ، أو سرطان المبيض الذي يحدث عند النساء اللواتي لا يحملن طفرة BRCA ، وراثيًا أو عائليًا. يُعتقد أنه من بين حوالي 20٪ من سرطانات المبيض الوراثية ، يرتبط بعضها فقط بطفرات جينية BRCA. يعد اختبار (تسلسل الحمض النووي) للبحث عن طفرات أخرى مهمًا لأن العلاجات المستخدمة للأشخاص الذين يعانون من طفرات BRCA قد تعمل أيضًا مع النساء المصابات بهذه الطفرات الأخرى. تشمل هذه العلاجات مثبطات بوليميريز بولي (ADP-ribose) (PARP).

إن إدراك وجود الطفرات الجينية (كل من BRCA و non-BRCA) التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان المبيض يمكن أن يكون مفيدًا أيضًا للنساء غير المصابات بالمرض ، لذلك يكون لديهن خيار الوقاية الأولية أو الثانوية. في الواقع ، يعتقد بعض الباحثين ذلك الكل يجب اختبار النساء و أنها فعالة من حيث التكلفة - حتى بالنسبة لأولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من سرطان المبيض أو الثدي.

سننظر في بعض الطفرات الجينية غير BRCA المرتبطة بسرطان المبيض ، ومدى شيوعها ، ومدى زيادة المخاطر (عند معرفة ذلك) ، وكيف أن كونك حاملًا لأحد هذه التغييرات الجينية يزيد من المخاطر.


تحديد الشروط

عند مناقشة المبيض العائلي و / أو سرطان الثدي ، من المهم تحديد بعض المصطلحات. يشير مصطلح "سرطان المبيض المتقطع" إلى السرطانات التي لا تعتبر وراثية.

بالمقابل ، تشير سرطانات المبيض الوراثية أو العائلية إلى سرطانات المبيض التي تصيب امرأة لديها استعداد وراثي. هذا لا يعني دائمًا أنه يمكن العثور على طفرة جينية معينة. من المحتمل أن هناك العديد من التغييرات الجينية أو مجموعات الجينات التي تؤثر على المخاطر التي لا يزال يتعين اكتشافها. إذا كان لدى الشخص تاريخ عائلي قوي من الإصابة بسرطان المبيض (و / أو سرطان الثدي) ، فيمكن اعتبار السرطان عائليًا حتى إذا تعذر تحديد طفرة معينة.

من المهم أيضًا أن نلاحظ مقدمًا أن الطفرات الجينية المختلفة (أو التعديلات) تشكل مخاطر مختلفة. قد تؤدي بعض الطفرات إلى زيادة المخاطر بشكل كبير ، بينما يزيد البعض الآخر من المخاطر بشكل طفيف. يشار إلى هذا باسم "الاختراق".

مصطلح آخر محير قد تصادفه هو "النوع البري BRCA" أو جينات أخرى من "النوع البري". يشير هذا ببساطة إلى الجينات التي لا تحمل الورم المعين.


هناك أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية أيضًا ، ولكن من المهم بشكل خاص الإشارة إلى أن الاختبارات الجينية في المنزل ليست كافية لاستبعاد الطفرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان المبيض أو الثدي.

الأساسيات

يحدث سرطان المبيض لدى واحدة من كل 75 امرأة تقريبًا. النساء معرضات لخطر الإصابة بالمرض مدى الحياة بنسبة 1.6 ٪. عند الحديث عن سرطان المبيض ، من المهم ملاحظة أن هذا يشمل سرطان المبيض وسرطان قناة فالوب وسرطان الصفاق الأولي ، وفي الواقع ، يُعتقد أن معظم سرطانات المبيض الظهارية تنشأ في قناتي فالوب.

هناك أنواع مختلفة من سرطان المبيض أيضًا ، وقد يكون نوع الورم المعين مهمًا عند التفكير في المخاطر الجينية:

  • أورام المبيض الظهارية: هذه مسؤولة عن 85 ٪ إلى 90 ٪ من سرطانات المبيض ، وتنقسم إلى مزيد من الأورام المخاطية (الأكثر شيوعًا) ، وبطانة الرحم ، والأورام المصلية.
  • أورام اللحمية: يمكن أن تكون هذه الأورام حميدة أو خبيثة وتحدث في الأنسجة التي تدعم المبايض. تشمل الأمثلة أورام سيرتولي-ليديج وأورام الخلايا الحبيبية.
  • أورام الخلايا الجرثومية: تمثل هذه الأورام 3٪ فقط من سرطانات المبيض ، ولكنها أكثر الأنواع شيوعًا عند الأطفال والشابات. وتشمل الأمثلة الأورام المسخية غير الناضجة ، والأورام الخبيثة ، وأورام الجيوب الأنفية الباطنية.
  • سرطان الخلايا الصغيرة في المبيض: هذا الورم النادر مسؤول عن حوالي 1 من كل 1000 حالة سرطان مبيض.

ترتبط معظم الطفرات التي نوقشت أدناه بسرطان المبيض الظهاري ، على الرغم من أن بعض الطفرات ، على سبيل المثال طفرات STK11 ، قد تترافق مع أورام اللحمية.


أهمية

يُطلق على سرطان المبيض اسم "القاتل الصامت" لأنه غالبًا ما يكون في مراحل متقدمة قبل أن تظهر الأعراض ويتم تشخيصه. وهو حاليًا خامس أكثر أسباب الوفيات المرتبطة بالسرطان شيوعًا بين النساء

تعتبر نسبة سرطان المبيض وراثية

تختلف النسبة الدقيقة لسرطانات المبيض التي تعتبر وراثية باختلاف الدراسة بنطاق من 5٪ إلى 20٪ ، ومع ذلك ، يبدو أن النهاية الأعلى لهذا النطاق (20٪ أو أكثر) قد تكون الأكثر دقة ، وهذا يمكن أن تزداد في المستقبل مع إحراز مزيد من التقدم. كما تختلف نسبة سرطانات المبيض التي تعتبر وراثية باختلاف المنطقة الجغرافية.

من بين سرطانات المبيض الوراثية ، يختلف العدد الناتج عن طفرات BRCA وحدها حسب الدراسة.

دراسة الاستعداد الوراثي لسرطان المبيض

كما لوحظ ، هناك العديد من الأشياء المجهولة فيما يتعلق بالتكرار الدقيق للطفرات الجينية في سرطان المبيض ، وهناك العديد من الأسباب لذلك. القدرة على النظر إلى الجينوم بأكمله (تسلسل الإكسوم الكامل) حديثة فقط. بالإضافة إلى ذلك ، لا يتم اختبار جميع الطفرات.

كيف يتطور سرطان المبيض

يبدأ سرطان المبيض عندما تؤدي سلسلة من الطفرات الجينية إلى ظهور خلية (خلية سرطانية) تنمو بطريقة خارجة عن السيطرة. يتضمن هذا عادةً طفرات في كل من الجينات الورمية ، والجينات التي ترمز للبروتينات التي تتحكم في نمو الخلية ، والجينات الكابتة للورم ، والجينات التي ترمز للبروتينات التي تعمل على إصلاح الحمض النووي التالف أو التخلص من الخلايا غير الطبيعية التي لا يمكن إصلاحها (لذلك الخلية لا تستمر في البقاء وتصبح خلية سرطانية).

الخلايا السرطانية مقابل الخلايا الطبيعية: ما مدى اختلافها؟

الجسدية مقابل الطفرات السلالة الجرثومية

من المهم للغاية التمييز بين الطفرات الجسدية (المكتسبة) والطفرات الجرثومية (الموروثة) ، خاصة مع ظهور العلاجات المستهدفة لسرطان المبيض.

طفرات الجراثيم (وراثي)

طفرات السلالة الجرثومية وراثية ويمكن أن تنتقل من أحد الوالدين إلى نسله. هم موجودون في كل خلية في الجسم. يمكن أن تكون هذه الطفرات الجينية إما جسمية سائدة (مثل BRCA) أو صفة متنحية. مع وجود جينات جسمية سائدة ، يحتاج جين واحد فقط إلى التحور لزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

الطفرات الجينية نفسها لا تفعل ذلك سبب السرطان ، بل يزيد من المخاطر أو يمنح استعدادًا وراثيًا. يسهل فهم ذلك من خلال ملاحظة أن العديد من هذه الطفرات تحدث في الجينات الكابتة للورم. عندما لا تعمل البروتينات التي تنتجها هذه الجينات بشكل صحيح ، أي لا تصلح الخلايا التالفة أو تقضي عليها ، فقد تتطور الخلايا إلى خلايا سرطانية. في هذه الحالة ، فإن فرصة من الإصابة بالسرطان أعلى.

جينات السرطان الوراثي لا مباشرة سبب سرطان. ما هو موروث هو الاستعداد للتطور سرطان.

ليس من المحتمل أن تكون جميع المخاطر الجينية مرتبطة بطفرات أو تغييرات جينية معينة. قد يؤدي أيضًا مزيج من الجينات أو التفاعلات بين الجينات الشائعة المختلفة إلى مخاطر أكبر. حددت الدراسات المعروفة باسم دراسات الارتباط على مستوى الجينوم المواقع المرتبطة بسرطان المبيض.

الطفرات الجسدية (المكتسبة)

معظم تحدث الطفرات المرتبطة بسرطان المبيض (على الأقل وفقًا للفكر الحالي) بعد الولادة (الطفرات الجسدية) ، أو على الأقل بعد الحمل. هذه الطفرات هي التي تسمع عنها غالبًا عندما يقوم شخص ما بإجراء اختبار على الورم لتحديد ما إذا كان العلاج الموجه قد يكون فعالاً في علاج السرطان.

هذا أمر تبسيطي ، وقد تؤثر طفرات السلالة الجرثومية على العلاج ، وهو ما يركز عليه هذا المقال.

الوراثة (الخط الجرثومي) مقابل الطفرات الجينية المكتسبة (الجسدية) في السرطان

سرطان المبيض الوراثي

ليس كل شخص مصاب بسرطان المبيض الوراثي لديه طفرة معروفة أو حتى تاريخ عائلي للمرض. قد يكون سرطان المبيض وراثيًا بسهولة إذا لم يكن أحد في الأسرة مصابًا بسرطان المبيض أو الثدي ، وكثيرًا ما يتم العثور على الطفرات عندما لا يكون متوقعًا. ومع ذلك ، فإن بعض النساء أكثر عرضة للإصابة بسرطان المبيض الوراثي من غيرهن.

احتمال أن يكون سرطان المبيض وراثي

من المرجح أن يكون سرطان المبيض وراثيًا عندما:

  • يتم تشخيص سرطان المبيض الظهاري عند المرأة الأصغر سنًا
  • لدى المرأة تاريخ عائلي للإصابة بسرطان المبيض أو الثدي أو القولون

الثدي الوراثي وسرطان المبيض

غالبًا ما يرتبط سرطان المبيض وسرطان الثدي معًا تحت عنوان "سرطان الثدي الوراثي وسرطان المبيض". في حين أن العديد من الطفرات الوراثية تزيد من خطر الإصابة بكليهما ، إلا أنها يمكن أن تفعل ذلك بدرجات مختلفة. وبعض الطفرات المرتبطة بسرطان المبيض لا ترتبط بسرطان الثدي والعكس صحيح.

بعض الطفرات المرتبطة بسرطان المبيض والتي لا يبدو أنها تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي تشمل تلك الموجودة في RAD51C و RAD51D و BRIP1 و MSH2 و PMS2.

ترتبط طفرات BARD1 بسرطان الثدي ، ولكن لا يبدو أنها مرتبطة بسرطان المبيض ، على الأقل في دراسة واحدة.

الطفرات الجينية غير BRCA التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي

تحديد الاختراق

ليست كل الطفرات الجينية أو التغيرات المرتبطة بسرطان المبيض تحمل نفس المخاطر. يسهل فهم المخاطر المتعلقة بالطفرة أو الاختراق من خلال الحديث عن طفرات سرطان الثدي BRCA. تعتبر طفرات BRCA لديها عالي الاختراق ، مما يعني أن وجود الطفرة يرتبط بزيادة كبيرة في المخاطر. يرتبط وجود طفرة BRCA1 بخطر الإصابة بسرطان المبيض مدى الحياة بنسبة 40٪ إلى 60٪ ، في حين أن النسبة المرتبطة بطفرات BRCA2 تتراوح من 20٪ إلى 35٪. بعض الطفرات تزيد من الخطر إلى درجة صغيرة ، على سبيل المثال ، خطر مدى الحياة بنسبة 4٪.

يعد اختراق الطفرة المعينة أمرًا مهمًا عندما يتعلق الأمر بالعلاجات الوقائية. قد يكون استئصال البوق والمبيض الوقائي (إزالة المبيضين وقناتي فالوب) خيارًا جيدًا عندما يكون هناك خطر كبير للإصابة بالسرطان (مثل طفرات BRCA1). في المقابل ، إذا ضاعفت الطفرة من خطر الإصابة بسرطان المبيض (ضعف معدل الإصابة البالغ 1.6٪) ، فإن المخاطر المرتبطة بالجراحة (ونقص هرمون الاستروجين عند الشباب) قد تفوق بسهولة الفوائد المحتملة.

الطفرات غير BRCA المرتبطة بسرطان المبيض

تعتبر الطفرات غير BRCA مهمة جدًا في سرطان المبيض ، حيث إن المرأة التي تحمل إحدى هذه الطفرات قد تكون أكثر عرضة للإصابة بالمرض من أي شخص لديه تاريخ عائلي قوي من الإصابة بسرطان المبيض. في النساء المصابات بالفعل بسرطان المبيض ، فإن معرفة وجود إحدى هذه الطفرات قد يؤثر على خيارات العلاج.

حدوث طفرات جينية غير BRCA في سرطان المبيض

لا يزال العلم حديثًا ، لكن الباحثين وجدوا أن الطفرات في 11 جينًا مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان المبيض. وتشمل هذه:

  • ماكينة الصراف الآلي 1.69.000
  • BRCA1
  • BRCA2
  • بريب 1
  • MLH1
  • MSH6
  • NBN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • STK11: خطر 40 مرة أو 41.9
  • (كان هناك خطر متزايد بشكل طفيف مرتبط بطفرات PALB2 ، لكن هذا يحتاج إلى مزيد من الدراسة)

يكون خطر الإصابة بسرطان المبيض إذا كان لديك واحدة من هذه الطفرات (الاختراق) أعلى مع طفرات STK11 (خطر 41.9 مرة في المتوسط) ، وأدنى مع طفرات ATM (على الرغم من أن طفرات ATM شائعة نسبيًا).

متلازمة لينش

بعض هذه الجينات هي جينات حساسية متلازمة لينش ، بما في ذلك الطفرات في MLH1 و MSH2 (الأكثر شيوعًا مع سرطان المبيض) و MSH6. بشكل عام ، يُعتقد أن متلازمة لينش مسؤولة عن 10٪ إلى 15٪ من حالات سرطان المبيض الوراثي.

MSH6

تعتبر الطفرات في MSH6 طفرات "متوسطة الخطورة" وترتبط بشكل أقوى بسرطان المبيض أكثر من سرطان الثدي. كانت مخاطر الإصابة بسرطان المبيض 4.16 مرة طبيعية ، وارتبطت الطفرة بتشخيص سرطان المبيض الظهاري في سن مبكرة. (كان مرتبطًا أيضًا بسرطان الثدي الفصيصي المبكر).

ماكينة الصراف الآلي

الطفرات الجينية في أجهزة الصراف الآلي شائعة نسبيًا ، حيث توجد في حوالي 1 من كل 200 شخص ، ويبدو أنها تزيد من خطر الإصابة بسرطان المبيض بنحو 2.85 مرة. ترتبط طفرات أجهزة الصراف الآلي أيضًا بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي. يعد تكرار هذه الطفرات أحد الأمثلة التي دفعت بعض الباحثين إلى التوصية بفحص جميع النساء ، حيث أن العديد من الأشخاص الذين يحملون الطفرة (والمعرضين لخطر الإصابة بسرطان المبيض) ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.

RAD51C و RAD51D

الطفرات RAD51C و RAD51D غير شائعة ، ولا يمكن تحديد الزيادة الدقيقة في المخاطر في دراسة JAMA.

بريب 1

BRIP1 هو جين مثبط للورم ، ويعتقد أن الطفرات في BRIP1 موجودة في 1 تقريبًا من بين 2000 امرأة. وهو مرتبط بسرطان الثدي المبكر ولكن النتائج مع سرطان المبيض مختلطة. في دراسة الاختراق ، كان خطر الإصابة بسرطان المبيض 2.6 مرة في المتوسط.

TP53

متلازمة Li-Fraumeni هي متلازمة نادرة مرتبطة بطفرة في السلالة الجرثومية في TP53. يرتبط بسرطان المبيض في سن مبكرة مع زيادة خطر الإصابة بـ 18.5 ضعفًا ، بالإضافة إلى العديد من أنواع السرطان الأخرى.

STK11

كما لوحظ ، ارتبطت طفرات STK11 بأعلى مخاطر. بالإضافة إلى سرطانات المبيض الظهارية ، قد تزيد هذه الطفرات أيضًا من خطر الإصابة بأورام اللحمة.

الآثار العلاجية للطفرات الجينية BRCA و non-BRCA

بالنسبة لأولئك المصابات بسرطان المبيض ، فإن تحديد ما إذا كانت الطفرة الجينية BRCA أو غير BRCA موجودة يمكن أن تؤثر على علاج سرطان المبيض ، لأن الأورام التي تحتوي على هذه الطفرات قد تتصرف بشكل مختلف.

على سبيل المثال ، يبدو أن مثبطات PARP (التي تمت الموافقة على ثلاثة منها الآن لسرطان المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA) فعالة بشكل خاص عند وجود طفرة BRCA (ومن المحتمل وجود العديد من الطفرات الأخرى). بالإضافة إلى ذلك ، تميل النساء المصابات بطفرات جينية BRCA إلى الاستجابة بشكل أفضل للعلاج الكيميائي القائم على البلاتين وقد يكون لهن آثار جانبية أقل.

لماذا تستجيب سرطانات المبيض التي تحتوي على طفرات وراثية للعلاج بشكل مختلف

تم العثور على معظم الطفرات غير BRCA المرتبطة بسرطان المبيض في الجينات الكابتة للورم. على غرار البروتينات التي تم ترميزها بواسطة جينات BRCA ، غالبًا ما تؤدي البروتينات التي تنتجها هذه الجينات إلى خلايا غير قادرة على إصلاح الحمض النووي الخاص بها بشكل صحيح. يمكن أن يؤثر هذا بالتأكيد على خطر الإصابة بسرطان المبيض ، ولكن أيضًا على العلاج.

مثبطات PARP

تستخدم الخلايا البروتينات المعروفة باسم بوليميراز بولي (ADP-ribose) (PARP) في عملية إصلاح الحمض النووي. في الأورام التي تحتوي على طفرات في الجينات الكابتة للورم (جينات إصلاح الحمض النووي) مثل BRCA ، يؤدي تثبيط PARP إلى الموت التفضيلي للخلايا السرطانية عن طريق القضاء على طريقتين للإصلاح.

(تؤدي طفرات BRCA إلى عدم قدرة الخلايا على إصلاح الانقطاعات المزدوجة في الحمض النووي ومثبطات PARP تترك الخلايا غير قادرة على إصلاح الانقطاعات المفردة التي تقطعت بها السبل).

تشمل مثبطات PARP المعتمدة حاليًا لسرطان المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA:

  • لينبارزا (لاباريب)
  • زيجولا (نيرباريب)
  • Rubraca (روكاباريب)

الفحوصات والاستشارات الجينية

الاختبارات الجينية ، وكذلك الاستشارة الوراثية لأولئك الذين ليس لديهم طفرة ظاهرة ، مهمة في كل من علاج سرطان المبيض والوقاية منه.

أسباب فحص النساء المصابات بسرطان المبيض

يجب أن تصاب كل امرأة مصابة بسرطان المبيض مولتيجين اختبار الاختبار للبحث عن طفرات BRCA والطفرات غير BRCA. وهذا يشمل كلاً من النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي وبدون تاريخ عائلي ، حيث إن اختبار أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي فقط سيفقد نصف النساء اللائي يحملن هذه الطفرات. لقد انخفض سعر تسلسل الجيل التالي بشكل كبير ، وعلى عكس المعتقدات القائلة بأن معرفة حدوث طفرة يمكن أن تقلل من جودة الحياة ، لا يبدو أن هذا هو الحال.

أسباب لتشمل:

  • لتوجيه العلاج: إن معرفة الطفرات لا يشير فقط إلى من قد يستجيب لمثبطات PARP ، ولكنه يتنبأ بالحساسية لبعض أدوية العلاج الكيميائي.
  • لإفادة أفراد الأسرة: إذا كان لديك طفرة وراثية ، فسوف تسمح لك بإبلاغ أفراد الأسرة الآخرين حتى يتمكنوا من التفكير في خيارات الوقاية الأولية أو الثانوية (الفحص).
  • لتقييم خطر إصابتك بسرطانات أخرى: بعض الطفرات لا تزيد من خطر الإصابة بسرطان المبيض فحسب ، بل تزيد من مخاطر الإصابة بأمراض أخرى. على سبيل المثال ، لا ترتبط الطفرات الجينية BRCA2 بسرطان المبيض فحسب ، بل ترتبط أيضًا بسرطان الثدي وسرطان البنكرياس وسرطان البروستاتا وغيرها. ليس من غير المألوف أن يصاب الأشخاص بسرطان أولي ثانٍ (سرطان ثانٍ غير مرتبط به) ، وفي بعض الحالات ، يكون الناس أكثر عرضة للوفاة من سرطان أولي ثانٍ عن تشخيصهم الأصلي.

في الماضي ، تمت إحالة النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان المبيض للاختبار ، ولكن يبدو أن هذا قد يفقد أكثر من 40٪ من النساء المصابات بطفرات سرطان المبيض وحده.

تنص الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان (NCCN) على أن كل امرأة (بغض النظر عن تاريخ العائلة) تم تشخيص إصابتها بسرطان المبيض الظهاري أو سرطان قناة فالوب أو سرطان البريتوني الأولي يجب أن تتلقى استشارة وراثية وتفكر في اختبار BRCA. بناءً على النتائج الحديثة ، من المحتمل أن يشمل ذلك اختبار الطفرات الأخرى المرتبطة بسرطان المبيض أيضًا.

يعتبر فحص الجميع فعال من حيث التكلفة وينقذ الأرواح

لا ينبغي فقط فحص كل من تم تشخيص إصابته بسرطان المبيض ، ولكن وجد مؤخرًا أنه فعال من حيث التكلفة لفحص جميع النساء ، بما في ذلك أولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان. إن فحص كل شخص (اختبار السكان) فوق سن الثلاثين للطفرات في BRCA1 و BRCA2 و RAD51C و RAD51D و BRIP1 و PALB2 لن يؤدي فقط إلى خفض التكاليف في نظام الرعاية الصحية المتوتر ، وفقًا لهذه الدراسة ، ولكنه سيمنع آلاف المبيض وسرطان الثدي في الولايات المتحدة

مخاطر السرطان: تعرف على مخططك الجيني

الوقاية الأولية والثانوية لدى الناجيات من سرطان المبيض

بالنسبة لأولئك المصابات بسرطان المبيض ، فإن اكتشاف وجود طفرة (BRCA أو غير BRCA) قد يؤثر على فحص أنواع السرطان الأخرى مثل سرطان الثدي. هناك إرشادات معمول بها يمكنك مناقشتها مع طبيبك.

كلمة من Verywell

ينبغي النظر في الاختبارات الجينية للطفرات الجينية غير BRCA بالإضافة إلى طفرات BRCA كل واحد مع سرطان المبيض. قد لا تؤثر النتائج على خيارات العلاج الحالية فحسب ، بل قد توفر إرشادات حول التدابير لتقليل خطر الإصابة بأي سرطانات أخرى مرتبطة بالطفرة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تزود الاختبارات أفراد عائلتك بمعلومات مهمة قد تقلل في النهاية من خطر الإصابة بالسرطان بأنفسهم (أو على الأقل اكتشاف السرطان في المراحل المبكرة).

هناك الكثير لنتعلمه ، ولا يزال العلم المحيط بالطفرات غير BRCA في مهده. إذا علمت أن لديك إحدى هذه الطفرات ، فمن المهم أن تجد طبيبًا حسن الاطلاع ولديه خبرة مع المرضى الذين يعانون من طفرة معينة. البحث عن الآخرين الذين لديهم طفرة في مجتمعات السرطان عبر الإنترنت لا يمكن أن يوفر لك الدعم فقط (لا يوجد شيء مثل التحدث إلى شخص "كان هناك") ، ولكنه غالبًا طريقة ممتازة للبقاء على اطلاع بأحدث الأبحاث. نظرًا لأن المعايير ليست في مكانها كما هو الحال مع طفرات BRCA ، فقد ترغب في التفكير في التجارب السريرية. الأهم من ذلك ، أن تكون المدافع الخاص بك في رعاية مرضى السرطان واطرح أسئلة كافية ترضيك بأنك على المسار الصحيح.

كيف تدافع عن نفسك كمريض السرطان
  • شارك
  • يواجه
  • البريد الإلكتروني
  • نص