المحتوى
المهق الجلدي (OCA) هو أكثر أنواع المهق شيوعًا. هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة تتميز بنقص الصباغ في العين (العين) والجلد (الجلدي). تؤثر هذه الحالة على واحد من كل 20000 شخص في جميع أنحاء العالم ، وتحدث بسبب طفرات في جينات معينة ضرورية لإنتاج صبغة الميلانين.يؤدي نقص إنتاج صبغة الميلانين بشكل كافٍ إلى نمو غير طبيعي للعيون والجلد الفاتح. يمكن أن تسبب هذه التشوهات مشاكل كبيرة في الرؤية وكذلك الجلد الذي يكون عرضة للتلف من الشمس. بشكل عام ، أولئك الذين لديهم أقل كمية من الصبغة لديهم ضعف في الرؤية. في بعض الناس ، تتأثر العيون فقط ، ويشار إلى هذا بالمهق العيني.
الأعراض
العديد من مشاكل الرؤية والجلد شائعة مع OCA. قد تختلف الأعراض بين الأفراد ، اعتمادًا على نوع الطفرة وكميات الميلانين الموجودة في الجسم. قد تشمل علامات وأعراض OCA ما يلي:
- لون البشرة والشعر أبيض باهت أو أصفر أو فاتح بشكل غير عادي
- بقع على الجلد
- حساسية الجلد للشمس
- شحوب لون العين (قد يظهر باللون الأحمر عندما تتسبب ظروف الإضاءة في رؤية الأوعية الدموية باتجاه الجزء الخلفي من العين)
- انخفاض الرؤية و / أو الوضوح البصري
- عدم وضوح الرؤية
- ضعف إدراك العمق
- حساسية العين للضوء
- رأرأة
- حركات الرأس مثل التمايل أو الإمالة
- اللابؤرية
- الحول
- التطور غير السليم للبقعة
عند ولادة طفلك ، قد يلاحظ الطبيب نقص الصبغة في الشعر أو الجلد مما يؤثر على الرموش والحواجب. في هذه الحالة ، من المرجح أن يأمر الطبيب بفحص العين ويتابع عن كثب أي تغييرات في لون طفلك ورؤيته. إذا لاحظت علامات المهق في طفلك ، فعليك تنبيه طبيب الأطفال.
الأسباب
يتم تحديد لون الجلد والعين بواسطة صبغة تسمى الميلانين. يتم إنتاج الميلانين في خلايا متخصصة تسمى الخلايا الصباغية.
في OCA ، تحدث طفرة جينية ، مما يجعل الخلايا الصباغية تنتج القليل من الميلانين في الجلد والشعر والعينين.
OCA هو حالة وراثية وراثية متنحية وراثية. يحدث اضطراب وراثي متنحي عندما يرث الطفل جينًا غير طبيعي لنفس الصفة من كلا الوالدين (مثل متلازمة تشيدياك هيغاشي). إذا تم توريث جين واحد فقط للمرض ، فسيكون الطفل حاملًا للمرض ، ولكن لن تظهر عليه الأعراض عادةً.
يتكون OCA من سبعة أنواع فريدة ، مصنفة من OCA1 إلى OCA7 ، ناتجة عن طفرات وراثية في سبعة جينات مختلفة. من بين الأشكال السبعة ، OCA1 و OCA2 هما الأكثر شيوعًا ، وتختلف كمية الصبغة التي يتسم بها الشخص المصاب حسب النوع ، كما يختلف لون الجلد والشعر والعينين الناتج أيضًا باختلاف الأنواع وداخلها.
التشخيص
يمكن تشخيص OCA من خلال إجراء سلسلة من الاختبارات والاختبارات بما في ذلك ما يلي:
- الفحص البدني
- تقييم الأعراض
- الفحص البصري للتصبغ في الشعر والجلد والعينين
- التشخيص الأولي للطفرة المحتملة وشكل OCA
- التاريخ الطبي للعائلة
- فحص العين لاكتشاف التشوهات الهيكلية
- فحص كامل للرؤية
- اختبار الجهد المرئي المحرض (VEP) عند الأطفال الذين يعانون من مشاكل بصرية
- الاختبار الجيني قبل الولادة ، إذا تم اقتراح وجود تاريخ عائلي للمهق
نظرًا لأن الحالات الأخرى قد يكون لها علامات وأعراض مشابهة ، فقد يطلب طبيبك إجراء اختبارات إضافية قبل إجراء التشخيص. على الرغم من ندرتها ، إلا أن متلازمة هيرمانسكي-بودلاك تحاكي أحيانًا أعراض OCA. وهو اضطراب وراثي يقلل من الصبغة في الجلد والشعر والعينين ، وتشمل الأعراض الأخرى النزيف لفترة طويلة وتخزين المواد الشبيهة بالدهون في جميع أنحاء أنسجة الجسم.
اتصل بطبيبك إذا كان طفلك المصاب بالمهق يعاني من نزيف أنفي متكرر أو كدمات بسهولة أو يعاني من عدوى مزمنة.
المهق العيني هو اضطراب يصيب الخلايا الصبغية في العين ، ويعاني الأفراد المصابون (معظمهم من الذكور) من مشاكل في الرؤية ، وقد يكون لون الشعر والجلد أفتح من غيرهم من أفراد الأسرة.
علاج او معاملة
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج لـ OCA ، ولكن هناك عدد من الإجراءات التي يمكن اتخاذها لتحسين الوظيفة البصرية وحماية الجلد من أضرار أشعة الشمس. يركز علاج OCA على حماية الجلد من الشمس وتصحيح العين وتشوهات الرؤية.
قد يتضمن العلاج نهجًا جماعيًا يشمل طبيب الرعاية الأولية والأطباء المتخصصين في رعاية العيون (أطباء العيون) والعناية بالبشرة (أطباء الجلد) وعلم الوراثة. يوصى باستخدام طرق العلاج التالية.
حماية الجلد
يعد استخدام واقيات الشمس ذات عامل الحماية من الشمس عاليًا أمرًا أساسيًا ، كما أن تجنب التعرض لأشعة الشمس المباشرة في منتصف النهار بالإضافة إلى إجراء تقييم سنوي للجلد للكشف عن سرطان الجلد أو الآفات التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالسرطان هي خطوات مهمة أيضًا.
تشوهات العين
تأكد من إجراء فحص عين سنوي من قبل طبيب عيون. قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى استخدام عدسات تصحيحية بوصفة طبية لتحسين الرؤية الضعيفة أو الضعيفة.
يوصى باستخدام نظارات / عدسات ملونة لتقليل حساسية الضوء ، وكذلك استخدام النظارات الشمسية المحمية من الأشعة فوق البنفسجية. يرتدي الكثير من الناس أيضًا قبعات واسعة الحواف في الأيام المشمسة. بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر البعض التصحيح الجراحي لعيوب العين.
التأقلم
التعامل مع اضطراب وراثي مثل المهق ليس بالأمر السهل. يقدم OCA العديد من التحديات الجسدية والعقلية. يمكن أن تكون المساعدة المهنية من المعالج أو المستشار ذات قيمة للمرضى والأسر الذين يواجهون المشاكل العاطفية للمهق.
يمكن للوالدين العمل مع المعلمين لمساعدة الطفل المصاب بالمهق. يجب مراعاة المقاعد المثلى في الفصول الدراسية والإضاءة والمساعدات البصرية في الفصل الدراسي ، حيث يمكن أن تجعل هذه الأشياء التعلم أسهل وأكثر راحة.
مجموعات دعم الأقران متاحة أيضًا لمساعدة الأطفال والبالغين الذين يتعاملون مع المهق.
يمكن أن تساعد مجموعات الدعم هذه في جعل الأفراد يشعرون بعزلة أقل. يمكنهم أيضًا المساعدة في تعليم المواقف الإيجابية ومهارات التأقلم.
المنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ (NOAH) هي مجموعة دعم بارزة في الولايات المتحدة. تنظم NOAH المؤتمرات والمؤتمرات عن بعد وسلسلة الندوات عبر الإنترنت والمخيمات الصيفية العائلية ورحلات نهاية الأسبوع للبالغين. تقدم المجموعة أيضًا منحًا دراسية للطلاب المصابين بالمهق. مجموعة دعم أخرى مفيدة في الولايات المتحدة هي مؤسسة Vision for Tomorrow Foundation. تتمثل مهمة Vision for Tomorrow في تمكين الأشخاص ذوي الرؤية الضعيفة من امتلاك الثقة والقدرة على تحقيق أحلامهم.
أخيرًا ، زمالة المهق هي منظمة تطوعية تهدف إلى تقديم المعلومات والمشورة والدعم للأشخاص المصابين بالمهق والآباء والأسر والمعلمين والأطباء وأطباء العيون وغيرهم من الأشخاص الذين لديهم صلة شخصية أو مهتمون بهذه الحالة.
المزيد من أعراض المهق