المحتوى
مرض اولييه هو حالة تؤثر على الهيكل العظمي للجسم. يصاب الأشخاص المصابون بمرض أوليير بأورام غضروفية حميدة متعددة تسمى الغضروف الغضروفي. هذه الأورام الحميدة غير سرطانية ، لكنها يمكن أن تحدث في جميع أنحاء الهيكل العظمي. توجد بشكل شائع في الأطراف ، وتحديداً اليدين والقدمين ، ولكن يمكن أن تحدث أيضًا في الجمجمة والأضلاع والفقرات.يمكن أن تكون الأورام إما حميدة (غير سرطانية) أو خبيثة (سرطانية). الأورام السرطانية هي تلك التي تنتشر في جميع أنحاء الجسم. لا تنتشر الأورام الحميدة ، مثل هذه الغضروف ، من مكان إلى آخر. ومع ذلك ، في الأشخاص المصابين بمرض أوليير ، تظهر الغضروف الغضروفي في مواقع متعددة في جميع أنحاء الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، تكون هذه الأورام الغضروفية حميدة عندما تبدأ ، لكنها يمكن أن تصبح سرطانية (خبيثة) بمرور الوقت. إذا أصبحوا سرطانيين ، يطلق عليهم اسم الساركوما الغضروفية.
مرض أوليير هو حالة تؤثر على نظام الهيكل العظمي ، إطار عمل أجسامنا. يمكن أن يكون للظروف التي تغير نظام الهيكل العظمي تأثيرات على مظهرنا وطريقة تحرك أجسامنا.
قد يلاحظ الأشخاص المصابون بمرض أوليير أعراضًا تؤثر على مظهر وحركة أجسامهم. ومع ذلك ، فإن مرض أولير لا يؤثر على الذكاء أو العمر. هذه حالة نادرة تحدث في حوالي 1 من كل 100.000 شخص. تشمل الأسماء الأخرى التي قد يطلق عليها مرض أوليير داء الغضروف الغضروفي المتعدد أو خلل التنسج الغضروفي.
الأعراض
تحدث أعراض مرض أوليير نتيجة نمو حميدة داخل العظام. يبدأ النمو الذي يحدث كخلايا غضروفية تتمدد في مكان غير متوقع. يمكن أن يحدث النمو داخل العظم أو بروز من العظم.
المكان الأكثر شيوعًا لحدوث الغضروف هو داخل اليدين والقدمين. في كثير من الحالات ، لا تسبب الغضروفية أي أعراض ، وقد لا يتم ملاحظتها. ومع ذلك ، في مرض أوليير ، عادة ما تكون الغضروف الغضروفي ملحوظة ويمكن أن تتشوه بشكل كبير في العظام. لهذا السبب ، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمرض أوليير من قصر القامة نتيجة تشوه العظام.
عندما ينمو حجم الغضروف ، يمكن أن يتسبب في ظهور نتوءات غير منتظمة على طول العظم. تكون أكثر وضوحًا في اليدين والقدمين ، ولكن يمكن أن تحدث أيضًا في أماكن أخرى من الهيكل العظمي. في كثير من الأحيان ، يتأثر جانب واحد من الجسم بشكل غير متناسب. يمكن أن يختلف العمر المحدد للظهور والحجم وعدد الأورام وموقع الغضروف الغضروفي بشكل كبير بين الأشخاص المصابين بمرض أوليير.
الألم ليس من الأعراض الشائعة للورم الغضروفي الحميد ، ولكن يمكن أن يحدث. يحدث الألم أحيانًا عندما يتسبب الورم الغضروفي في تهيج الوتر أو العصب أو أي بنية أخرى تحيط بالهيكل العظمي.
يمكن أن يحدث الألم أيضًا إذا تسبب الورم الغضروفي في إضعاف العظام ، مما يؤدي إلى كسر العظام. يسمى هذا النوع من الكسر بالكسر المرضي ويحدث عندما يتسبب الورم في ضعف كبير في العظام. يمكن أن تحدث الكسور المرضية في بعض الأحيان بأقل قدر من الصدمات نتيجة ضعف العظام حيث أدى الورم إلى تآكل بنية العظام الطبيعية.
أخيرًا ، يمكن أن يكون الألم علامة على تطور التحول الخبيث للورم.يحدث هذا عندما يتحول الورم الذي يبدأ على شكل ورم غضروفي حميد إلى ساركوما غضروفية خبيثة. قد يحتاج الأشخاص المصابون بمرض أوليير إلى مراقبة أورامهم للتأكد من عدم وجود أي علامة على حدوث تحول خبيث.
تحدث أيضًا حالة مرتبطة بمرض أولير ، وتسمى متلازمة مافوتشي ، مع العديد من الغضروف الغضروفي الموجود في جميع أنحاء نظام الهيكل العظمي. الفرق بين مرض أولير ومتلازمة مافوتشي هو أنه في حالة متلازمة مافوتشي ، هناك أيضًا تشوهات في الأوعية الدموية تحت الجلد تسمى الأورام الوعائية. تسبب هذه الأورام الوعائية نموًا أحمر أو أرجوانيًا تحت الجلد.
الأسباب
يحدث مرض أوليير نتيجة لطفرة جينية عفوية. هذا الشرط غير موروث ولا ينتشر داخل العائلات ؛ بدلا من ذلك ، تحدث الطفرة بشكل عفوي.
في الأشخاص المصابين بمرض أوليير ، تحدث الطفرة في وقت مبكر جدًا من التطور ، قبل الولادة ، وبالتالي توجد في جميع أنحاء الجسم ، بدلاً من شخص مصاب بورم غشاء غضروفي واحد حيث حدثت الطفرة في وقت لاحق من الحياة.
لأن الطفرة الجينية تحدث أثناء نمو الجنين ، فإن الطفرة غير الطبيعية تنتقل إلى الخلايا في جميع أنحاء الجسم. إذا حدثت هذه الطفرة في وقت لاحق من الحياة ، فلن تحدث حالة الغضروف الغضروفي المتعددة. ومع ذلك ، نظرًا لأنه يحدث في وقت مبكر من التطور ، يمكن رؤية الغضروف الغضروفي في مواقع متعددة.
الطفرة التي تحدث عند الأشخاص المصابين بمرض أوليير هي إنزيم يسمى IDH1 أو IDH2. تقوم هذه الإنزيمات بتحويل مركب يسمى isocitrate إلى مركب آخر يسمى 2-ketoglutarate. هناك اختبارات جينية يمكن إجراؤها لاكتشاف هذه الطفرات ، على الرغم من أن الأهمية السريرية لهذه الاختبارات ما زالت غير واضحة. لا تساعد نتائج الاختبار في توجيه العلاج ولا توفر معلومات تنبؤية.
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص مرض أولير أثناء الطفولة. لا تظهر الأعراض بشكل عام عند الولادة ، على الرغم من أنه في بعض الأحيان يتم ملاحظة وجود خلل في الهيكل العظمي مبكرًا في مرحلة الطفولة.
بشكل أكثر شيوعًا ، في حوالي سن 5 سنوات ، يتم ملاحظة الإسقاطات العظمية للغضروف الغضروفي المتعددة. يمكن أن يتفاقم الغضروف الغضروفي على مدار نمو الطفولة. عادةً ، عندما يتوقف الهيكل العظمي عن النمو في بداية مرحلة البلوغ ، ستستقر أعراض مرض أوليير.
يمكن رؤية الورم الغضروفي بشكل عام في الأشعة السينية. تعد الأشعة السينية اختبارًا مفيدًا في الكشف عن النمو غير الطبيعي للعظام والغضاريف كما أنها مفيدة أيضًا في تقييم درجة ضعف العظام.
أحيانًا يتم الحصول على اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي لإلقاء نظرة أفضل على ورم غشاء محدد. في بعض الأحيان ، يمكن أن يعطي اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي مؤشراً على احتمال التحول الخبيث للورم الغضروفي إلى ساركوما غضروفية.
يمكن الحصول على فحوصات أخرى خاصة إذا كان هناك قلق من درجة ضعف العظام نتيجة الأورام. قد تشمل هذه الاختبارات فحوصات CAT ومسح العظام.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج للوقاية من مرض أوليير أو إيقافه. هذه طفرة جينية يتم اكتشافها فقط بعد تكوين الغشاء الغضروفي. علاج مرض أوليير هو معالجة مشكلة الغضروف الغضروفي.
يحدث العلاج أحيانًا نتيجة تشوه الهيكل العظمي ، وأحيانًا أخرى بسبب ضعف العظام. إذا حدث تشوه يتسبب في وظيفة غير طبيعية للمفصل ، فقد تتم إزالة ورم الغضروف. إذا تسبب الورم الغضروفي في إضعاف العظام الذي قد يؤدي إلى كسر مرضي ، فيمكن أيضًا إزالة الورم الغضروفي في هذه الحالة.
السبب الآخر لحدوث العلاج هو ما إذا كان هناك قلق بشأن تطور التحول الخبيث لأحد الغضروفات إلى ساركوما غضروفية. قد يكون من الصعب اكتشاف ذلك ، ومعرفة متى يصبح الورم الغضروفي أكثر عدوانية ليس واضحًا في بعض الأحيان. يعد تفاقم الألم وزيادة حجم الورم الغضروفي من العلامات التي قد تتوافق مع التحول الخبيث. في هذه الحالات ، يمكن إزالة الغشاء الغضروفي.
يعتمد العلاج الجراحي لإزالة الورم الغضروفي على الحجم في موقع الورم المحدد الذي يتم علاجه. في بعض الأحيان يكون الإجراء الجراحي بسيطًا مثل إزالة ورم الغضروف غير الطبيعي ، وفي أحيان أخرى يكون العلاج أكثر أهمية.
إذا كانت إزالة المنطقة غير الطبيعية من العظام والغضاريف ستؤدي إلى إضعاف العظم ، فسيقوم الجراح أيضًا بتثبيت العظم المتبقي. مرة أخرى ، هناك العديد من الطرق لتثبيت العظام ، بما في ذلك الصفائح والمسامير والقضبان المعدنية وحتى التطعيم العظمي لتحفيز النمو الطبيعي للعظام في المنطقة.
من المحتمل أن يختلف الإجراء الجراحي المحدد لمعالجة حالتك اعتمادًا على حجم الورم وموقعه. بعد إزالة الورم الغضروفي ، هناك احتمال أن الورم يمكن أن يتكرر. لهذا السبب ، قد يختار جراحك تقديم علاج إضافي في وقت الجراحة لمحاولة استئصال جميع خلايا الغضاريف غير الطبيعية.
التأقلم
أحيانًا ما يكون الأشخاص المصابون بمرض أوليير محدودًا نتيجة لتشوهات الهيكل العظمي. قد يسبب هذا الألم مع بعض الأنشطة ، والقيود في حركة نظام الهيكل العظمي ، وضعف طفيف في العضلات.
ومع ذلك ، فإن معظم المصابين بمرض أوليير يعيشون حياة طبيعية جدًا ، وبينما يحتاجون إلى المراقبة لضمان عدم وجود علامات على التحول الخبيث في الغضروف الغضروفي ، يجب ألا تكون هناك قيود كبيرة. من المهم ملاحظة أن الأشخاص المصابين بمرض أوليير يتمتعون بعمر طبيعي.
لا يحتاج الأشخاص المصابون بمرض أوليير إلى القلق بشأن نقل الحالة إلى الأبناء. لأن هذا يحدث كطفرة جينية عفوية ، لا يتم توريثها من خلال العائلات.
كلمة من Verywell
مرض أوليير هو حالة تحدث نتيجة لطفرة أثناء نمو الجنين تؤدي إلى تكوين زيادات غضروفية حميدة متعددة داخل العظم. في حين أن هذه النموات يمكن أن تسبب بعض المشاكل في تكوين نظام الهيكل العظمي وقد تؤدي إلى قيود في بعض الحركات والوظائف ، في الغالب ، يمكن للأشخاص المصابين بمرض أوليير أن يعيشوا حياة طبيعية جدًا.
تتمثل المخاوف الرئيسية لدى الأشخاص المصابين بمرض أوليير في احتمال ضعف العظام مما يؤدي إلى كسر مرضي ، وتطور التحول الخبيث للورم الغضروفي إلى ساركوما غضروفية. لهذه الأسباب ، يحتاج الأشخاص المصابون بمرض أوليير إلى مراقبة منتظمة للغضروف الغضروفي ، ولكن هذا لا ينبغي أن يتعارض مع الحياة الطبيعية.