المحتوى
- ما هو تكون العظم الناقص عند الأطفال؟
- ما الذي يسبب تكون العظم الناقص عند الطفل؟
- ما هي أعراض تكون العظم الناقص عند الطفل؟
- كيف يتم تشخيص تكون العظم الناقص عند الطفل؟
- كيف يتم علاج تكون العظم الناقص عند الطفل؟
- ما هي المضاعفات المحتملة لتكوين العظم الناقص عند الطفل؟
- كيف يمكنني مساعدة طفلي على العيش مع تكون العظم الناقص؟
- متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟
ما هو تكون العظم الناقص عند الأطفال؟
تكوّن العظم الناقص (OI) هو اضطراب عظمي وراثي (وراثي) موجود عند الولادة. ومن المعروف أيضًا باسم مرض هشاشة العظام. قد يعاني الطفل المولود بالـ OI من عظام طرية تنكسر (تنكسر) بسهولة ، وعظام لا تتشكل بشكل طبيعي ، ومشاكل أخرى. قد تتراوح العلامات والأعراض من خفيفة إلى شديدة.
هناك ما لا يقل عن 8 أنواع مختلفة من المرض. تختلف الأنواع اختلافًا كبيرًا ، داخل الأنواع وفيما بينها. وهي تستند إلى نوع الوراثة (انظر أدناه) والعلامات والأعراض. وتشمل هذه النتائج على الأشعة السينية واختبارات التصوير الأخرى. أنواع OI هي كما يلي:
النوع I. النوع الأكثر اعتدالًا والأكثر شيوعًا. حوالي 50٪ من الأطفال المصابين بهذا النوع. هناك القليل من الكسور والتشوهات
النوع الثاني. النوع الأكثر شدة. الطفل ذو ذراعين وساقين قصيرين للغاية وصدر صغير وجمجمة ناعمة. قد يولد بعظام مكسورة. قد يكون هو أو هي أيضًا يعاني من انخفاض الوزن عند الولادة والرئتين غير مكتملة النمو. عادةً ما يموت الطفل المصاب بالنوع II OI في غضون أسابيع من الولادة
النوع الثالث. أشد أنواع الأطفال الذين لا يموتون وهم حديثو الولادة. عند الولادة ، قد يكون لدى الطفل أذرع وأرجل أقصر قليلاً من المعتاد وكسور في الذراع والساق والضلع.قد يكون لدى الطفل أيضًا رأس أكبر من الطبيعي ، ووجه على شكل مثلث ، وتشوه في الصدر والعمود الفقري ، ومشاكل في التنفس والبلع. تختلف هذه الأعراض في كل طفل.
النوع الرابع. تتراوح الأعراض بين خفيفة وشديدة. يمكن تشخيص إصابة الطفل بالنوع الرابع عند الولادة. قد لا يكون لديه أي كسور حتى الزحف أو المشي. قد لا تكون عظام الذراعين والساقين مستقيمة. قد لا ينمو بشكل طبيعي.
اكتب V. على غرار النوع الرابع. قد تكون الأعراض متوسطة إلى شديدة. من الشائع وجود مناطق متضخمة متضخمة (النسيج الضخامي) في المناطق التي يتم فيها كسر العظام الكبيرة
اكتب السادس. نادر جدا. الأعراض متوسطة. على غرار النوع الرابع.
النوع السابع. قد يكون مثل النوع الرابع أو النوع الثاني. من الشائع أن يكون ارتفاعها أقصر من المعتاد. من الشائع أيضًا أن يكون الذراع العلوي وعظام الفخذ أقصر من الطبيعي.
اكتب الثامن. على غرار النوعين الثاني والثالث. عظام لينة جدا ومشاكل نمو شديدة.
ما الذي يسبب تكون العظم الناقص عند الطفل؟
يتم تمرير OI عبر الجينات. يتم تمرير الأنواع المختلفة بطرق مختلفة. قد يكون الجين موروثًا من أحد الوالدين أو كليهما. أو يمكن أن ينتقل الجين من تغيير غير مبرر (طفرة تلقائية) للجين.
يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من OI من عيب في أحد الجينين. تساعد هذه الجينات في تكوين الكولاجين. الكولاجين هو جزء رئيسي من النسيج الضام الذي يربط ويدعم الجسم كله ، بما في ذلك العظام. بسبب الخلل ، لا يوجد ما يكفي من الكولاجين. أو الكولاجين غير طبيعي.
ما هي أعراض تكون العظم الناقص عند الطفل؟
تختلف أعراض OI بشكل كبير داخل الأنواع وفيما بينها. تشمل أعراض OI:
سهولة كسر العظام
تشوهات العظام ، مثل انحناء الساقين
قد يتحول لون بياض العين (الصلبة) إلى اللون الأزرق أو الرمادي
صندوق على شكل برميل
عمود فقري منحني
وجه على شكل مثلث
مفاصل فضفاضة
ضعف العضلات
الجلد الذي يظهر كدمات بسهولة
فقدان السمع في بداية مرحلة البلوغ
أسنان ناعمة متغيرة اللون
قد تبدو أعراض تكون العظم الناقص مثل الحالات الطبية الأخرى. راجع دائمًا مقدم الرعاية الصحية لطفلك من أجل التشخيص.
كيف يتم تشخيص تكون العظم الناقص عند الطفل؟
سيطرح مقدم الرعاية الصحية الخاص بطفلك أسئلة حول التاريخ الطبي لطفلك وعائلتك وتاريخ الحمل والأعراض الحالية لطفلك. سيفحص طفلك بحثًا عن علامات وأعراض OI. قد يكون من الصعب تشخيص الأشكال الأكثر اعتدالًا من OI عند الطفل.
قد يحيلك مقدم الرعاية الصحية لطفلك إلى متخصصين من ذوي الخبرة في تشخيص وعلاج OI. على سبيل المثال ، قد تتم إحالة طفلك إلى أخصائي في الأمراض الوراثية (اختصاصي الوراثة) أو في اضطرابات العظام (اختصاصي تقويم العظام).
قد يوصي مقدم الرعاية الصحية لطفلك أو المتخصصين بإجراء الاختبارات التشخيصية التالية:
الأشعة السينية. قد تظهر العديد من التغييرات مثل العظام الضعيفة أو المشوهة والكسور.
فحوصات مخبرية. يمكن فحص الدم واللعاب والجلد. قد تشمل الاختبارات اختبار الجينات.
مسح ضوئي لامتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة (DXA أو DEXA scan). مسح العظام للتحقق من ليونة.
خزعة العظام. يتم فحص عينة من عظم الورك. يتطلب هذا الاختبار دواء النوم (تخدير عام).
كيف يتم علاج تكون العظم الناقص عند الطفل؟
سيكتشف مقدم الرعاية الصحية لطفلك أفضل علاج بناءً على:
كم عمر طفلك
الصحة العامة والتاريخ الطبي لطفلك
كم هو مريض طفلك
كيف يتعامل طفلك مع بعض الأدوية أو العلاجات أو العلاجات
إذا كان من المتوقع أن تسوء حالة طفلك
رأيك وتفضيلك
الهدف الرئيسي من العلاج هو منع التشوهات والكسور. وبمجرد أن يكبر طفلك ، للسماح له / لها بالعمل بشكل مستقل قدر الإمكان. قد تشمل علاجات منع الأعراض أو تصحيحها ما يلي:
أدوية بيسفوسفونات. هذه أدوية تساعد على تقوية العظام ومنع الكسور. يمكن استخدامها في معظم أنواع OI. يمكن إعطاؤها عن طريق الفم أو عن طريق الوريد (عن طريق الوريد) في الوريد.
رعاية الكسور. يتم استخدام أخف المواد الممكنة لصب العظام المكسورة. لمنع حدوث المزيد من المشاكل ، يوصى بأن يبدأ الطفل في التحرك أو استخدام المنطقة المصابة في أسرع وقت ممكن.
علاج العظام. قد يشمل التجبير. قد تكون هناك حاجة أيضًا لعملية جراحية.
الرودينج. يتم إدخال قضبان معدنية للمساعدة في الثبات في مكانها (الاستقرار) ومنع تشوهات العظام الطويلة.
إجراءات طب الأسنان. قد تكون هناك حاجة إلى العلاجات ، بما في ذلك تغطية الأسنان وتقويم الأسنان والجراحة.
العلاج الطبيعي والوظيفي. كلاهما مهم جدًا عند الرضع والأطفال الذين يعانون من OI.
الأجهزة المساعدة. قد تكون هناك حاجة للكراسي المتحركة وغيرها من المعدات المصنوعة حسب الطلب مع تقدم الأطفال في السن.
ما هي المضاعفات المحتملة لتكوين العظم الناقص عند الطفل؟
قد تؤثر المضاعفات على معظم أجهزة الجسم لدى الرضيع أو الطفل المصاب بالـ OI. يعتمد خطر حدوث مضاعفات على نوع وشدة OI لطفلك. قد تشمل المضاعفات ما يلي:
التهابات الجهاز التنفسي ، مثل الالتهاب الرئوي
مشاكل القلب مثل ضعف وظيفة صمام القلب
حصى الكلى
مشاكل مشتركة
فقدان السمع
حالات العين وفقدان البصر
كيف يمكنني مساعدة طفلي على العيش مع تكون العظم الناقص؟
OI هو شرط مدى الحياة. قد تشمل إدارته ما يلي:
تجنب الكسور. إذا كان طفلك يعاني من OI متوسط إلى شديد ، فإنه يحتاج إلى حمله وحفاضه وارتدائه بعناية فائقة. يجب تغيير وضعه أو وضعها على مدار اليوم. عندما يكبر طفلك ، سيكون من المهم مساعدته أو مساعدتها على تجنب الإصابات. يمكن للمعالج الطبيعي أو المهني ، بالإضافة إلى مقدمي الرعاية الصحية الآخرين ، المساعدة.
تجنب العدوى. قد يكون طفلك أكثر عرضة للإصابة بنزلات البرد والتهابات الجهاز التنفسي الأخرى. وقد يمرض هو أو هي بسبب العدوى. تأكد من حصول طفلك على جميع اللقاحات (التطعيمات). خلال موسم البرد والإنفلونزا ، ابتعد عن الزحام. تأكد من غسل يديك جيدًا. عندما يكبر طفلك ، علمه أن يفعل الشيء نفسه.
التعامل مع الألم. يمكن أن تكون الكسور والتشوهات مؤلمة للغاية. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية لطفلك حول مسكنات الألم أو طرق أخرى لتخفيف الألم.
التعامل مع التحديات. عندما يكبر طفلك ، قد يواجه تحديات عاطفية وجسدية.
الفحوصات الطبية و فحوصات الأسنان المنتظمة. سيحتاج طفلك إلى فحوصات واختبارات منتظمة. وتشمل هذه فحوصات العين والأسنان.
إدارة الوزن. عندما يكبر طفلك قد يزداد وزنه بسبب قلة النشاط البدني.
متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟
اتصل بمقدم الرعاية الصحية لطفلك إذا كان طفلك:
أصيب
لديه تغيرات في سلوكه قد تعني إصابة أو مشكلة أخرى. على سبيل المثال ، قد يكون طفلك منزعجًا أو سريع الانفعال.
ظهرت عليه علامات نزلة برد أو انفلونزا ، مثل الحمى أو السعال
التعايش مع مرض هشاشة العظام
في سن العاشرة ، كانت ناتالي بروش قد كسرت بالفعل 19 عظمة وخضعت لسبع عمليات جراحية. ولدت ناتالي مع تكوّن العظم الناقص ، وهي أضعف من المعتاد وأكثر عرضة للكسور. لكن تلقي رعاية مبتكرة وعالية الجودة من متخصصي تقويم العظام في مركز جونز هوبكنز للأطفال يساعد ناتالي على عيش حياة طفل عادي يبلغ من العمر 10 سنوات. شاهد كيف تأثرت ناتالي وعائلتها بالرعاية التي تتلقاها.