المحتوى
تشوهات الكروموسومات هي المسؤولة عن حالات الإجهاض وولادة جنين ميت. يمكن أن تسبب التشوهات مشاكل كبيرة ، بما في ذلك متلازمة داون وغيرها من التأخيرات في النمو أو المشاكل الصحية. في التثلث الصبغي ، يمتلك الأفراد ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلاً من نسختين عاديتين.متلازمة باتو ، أو التثلث الصبغي 13 ، هي الأقل شيوعًا في حالات التثلث الصبغي الجسدي والأكثر حدة ، بعد متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18). تتسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 13 في متلازمة باتو في حدوث عيوب عصبية وقلبية شديدة تجعل من الصعب على الأطفال البقاء على قيد الحياة.
السبب الدقيق لمتلازمة باتو غير معروف. وينطبق الشيء نفسه على متلازمة فاتر. يبدو أن Patau يؤثر على الإناث أكثر من الذكور ، على الأرجح لأن الأجنة الذكور لا تعيش حتى الولادة. ترتبط متلازمة باتو ، مثل متلازمة داون ، بزيادة عمر الأم. قد يؤثر على الأفراد من جميع الخلفيات العرقية.
الاضطرابات الوراثيةالأعراض
غالبًا ما يعاني الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من متلازمة باتو من تشوهات جسدية أو مشاكل فكرية. لا يعيش الكثير من الأطفال بعد الشهر الأول أو خلال السنة الأولى ، وتشمل الأعراض الأخرى:
- أصابع أو أصابع زائدة (متعددة الأصابع)
- الأقدام المشوهة ، والمعروفة باسم القدم الهزازة السفلية
- مشاكل عصبية مثل صغر الرأس (صغر الرأس) ، فشل الدماغ في الانقسام إلى نصفين أثناء الحمل (تأخر الدماغ) ، قصور عقلي حاد
- عيوب الوجه مثل العيون الصغيرة (صغر العين) ، الأنف الغائب أو المشوه ، الشفة الأرنبية و / أو الحنك المشقوق
- عيوب القلب (80٪ من الأفراد)
- عيوب الكلى
متلازمة باتو ليست شائعة جدًا: يعاني طفل واحد فقط من كل 12000 طفل من اضطراب الكروموسومات ويموت 95٪ من الأطفال المصابين به قبل الولادة.
التشخيص
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة باتو خلال فحوصات ما قبل الولادة الروتينية والاختيارية ، بما في ذلك فحوصات دم الأم ، والموجات فوق الصوتية للجنين ، وأخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وبزل السلى.
إذا لم يتم اكتشافها أثناء الحمل وولادة الطفل ، تظهر أعراض متلازمة باتو عند الولادة. قد يتم الخلط بين متلازمة باتو ومتلازمة إدواردز ، لذلك يجب إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.
يجب إجراء دراسات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للبحث عن عيوب الدماغ والقلب والكلى. يجب إجراء الموجات فوق الصوتية للقلب (مخطط صدى القلب) نظرًا لارتفاع وتيرة عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة باتو.
علاج او معاملة
يركز علاج متلازمة باتو على المشاكل الجسدية الخاصة التي يولد بها كل طفل. يواجه العديد من الأطفال صعوبة في البقاء على قيد الحياة في الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى بسبب مشاكل عصبية خطيرة أو عيوب القلب المعقدة.
قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح عيوب القلب أو الشفة المشقوقة والحنك المشقوق. سيساعد العلاج الطبيعي والمهني والكلام الأفراد المصابين بمتلازمة باتو على الوصول إلى إمكاناتهم التنموية الكاملة.
التأقلم
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة باتو قبل الولادة ، فسيقوم طبيبك بمراجعة الخيارات معك. يختار بعض الآباء التدخل المكثف ، بينما يختار البعض الآخر إنهاء الحمل. سيستمر الآخرون في الحمل وسيوفرون رعاية مستمرة لحياة الطفل.
في حين أن فرص البقاء على قيد الحياة منخفضة للغاية ، يقرر بعض الأشخاص تجربة العناية المركزة لإطالة عمر الطفل. هذه القرارات شخصية للغاية ولا يمكن أن يتخذها إلا أنت وشريكك وطبيبك.
الدعم
سيتلقى والدا الطفل المولود بمتلازمة باتو استشارة وراثية لتحديد مخاطر إنجاب طفل آخر مصاب بالمتلازمة. من الموارد الجيدة للمعلومات والدعم منظمة الدعم للتثلث الصبغي 18 و 13 والاضطرابات الأخرى ذات الصلة (S.O.F.T.).
ومع ذلك ، في 95٪ من الحالات ، لا يولد الطفل حياً. قد يستفيد الأزواج الذين فقدوا طفلًا مصابًا بمتلازمة باتو قبل أو بعد الولادة من استشارة دعم الحزن.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني