المحتوى
متلازمة فيلان مكديرميد (PMS) هي حالة وراثية نادرة يشار إليها أيضًا باسم متلازمة حذف 22q13. في الوقت الحالي ، ليس من الواضح عدد الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب. اعتبارًا من عام 2017 ، تم تسجيل أكثر من 1500 فرد في مؤسسة Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) في البندقية ، فلوريدا ، ومع ذلك ، فإن هذا لا يأخذ في الحسبان الحوادث العالمية لمتلازمة ما قبل الدورة الشهرية ، حيث لا تدخل جميع العائلات في السجل. من المرجح أن تؤثر متلازمة ما قبل الدورة الشهرية على كل من الذكور والإناث على حد سواء.تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1985 في الأدبيات الطبية. في عام 1988 ، سلطت مجموعة من الأطباء الضوء على حالة رأوها حيث فقد المريض جزءًا من الذراع الطويلة للكروموسوم 22 في اجتماع جمعية علم الوراثة البشرية. في عام 2002 ، اقترحت مجموعة من الآباء أن يُطلق على الاسم الرسمي للمتلازمة اسم متلازمة فيلان ماكديرميد ، على اسم الدكتورة كاتي فيلان والباحثة هيذر مكديرميد من جامعة ألبرتا. في عام 2003 ، أصبحت متلازمة حذف 22q13 تُعرف رسميًا باسم متلازمة فيلان مكديرميد.
الأعراض
ينمو معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ما قبل الدورة الشهرية بشكل طبيعي في الرحم وبعد الولادة مباشرة. من المرجح أن تظهر العلامات والأعراض على الأطفال الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة.
قد يلاحظ الآباء أن أطفالهم يواجهون صعوبة في مهارات مثل التدحرج أو الجلوس أو المشي. غالبًا ما تدفع هذه الأعراض التي يمكن ملاحظتها الآباء إلى طلب مشورة طبيبهم حول سبب عدم قدرة الطفل على تحقيق هذه المعالم التنموية.
تختلف الأعراض وشدتها من شخص لآخر ، ولكن هناك بعض الخصائص الشائعة المرتبطة بمتلازمة ما قبل الدورة الشهرية:
- انخفاض توتر العضلات عند الأطفال حديثي الولادة ، والمعروف أيضًا باسم نقص التوتر لدى حديثي الولادة
- ضعف السيطرة على الرأس
- صرخة ضعيفة
- الكلام متأخر أو غائب
- يشار إلى التأخيرات التنموية عبر العديد من المجالات باسم التأخيرات التنموية العالمية (GDD)
- تشوهات في بنية الوجه ، مثل شكل الرأس الأطول من المتوقع ، والعيون العميقة ، والآذان الكبيرة ، وأكثر من ذلك.
- أيدي كبيرة ممتلئة
- تشوهات أظافر القدم
- انخفاض القدرة على التعرق
- أقل شيوعًا ، عيوب القلب أو الكلى
مع تقدم الطفل في العمر ، يمكن أن تظهر أعراض أخرى ، مثل:
- متوسط إلى شديد الإعاقات التنموية والفكرية
- تشخيص اضطراب طيف التوحد
- التحديات السلوكية
- اضطرابات النوم
- صعوبة في التدريب على استخدام المرحاض
- مشاكل الأكل والبلع
- النوبات
- ضعف القدرة على إدراك الألم
- أعراض متلازمة دي جورج.
الأسباب
PMS هي حالة وراثية ناتجة عن حذف الجزء الطويل من الكروموسوم 22 في منطقة 22q13 أو طفرة في الجين المعروف باسم SHANK3. على الرغم من أن جين SHANK3 هو عامل مساهم مهم في PMS ، فإن الجوانب التي تتحكم في شدة الحالة غير مفهومة جيدًا.
لمزيد من التوضيح ، تحدث معظم حالات متلازمة ما قبل الدورة الشهرية بسبب غياب جزء من كروموسوم الفرد ، وهي عملية تُعرف باسم الحذف. في كثير من الأحيان ، يحدث الحذف كحدث جديد (de novo) في جسم الشخص ، بدلاً من انتقاله من أحد الوالدين.
بشكل عام ، تحدث عمليات الحذف عشوائيًا ، مما يعني أنه لا توجد طريقة للتنبؤ بها أو منعها من الظهور ، وهي ليست نتيجة لشيء فعله أو لم يفعله أحد الوالدين.
في حوالي 20 في المائة من حالات متلازمة ما قبل الدورة الشهرية ، يحدث الحذف بسبب عملية تُعرف باسم الانتقال الصبغي ، حيث يتم فصل ذراع أو أكثر من الكروموسومات وتغيير أماكنها.
هناك طريقة أخرى قد تتطور بها متلازمة ما قبل الدورة الشهرية وهي من خلال طفرة في جين SHANK3. مثل الحذف ، تعتبر الطفرات بشكل عام أحداثًا جديدة أيضًا ، وليست متغيرًا موروثًا من أحد الوالدين.
التشخيص
قد يشك الطبيب في تشخيص متلازمة ما قبل الدورة الشهرية بناءً على أعراض مثل انخفاض توتر العضلات عند الأطفال حديثي الولادة ، والتأخر في الكلام ، والإعاقات الذهنية. ومع ذلك ، قد يخضع الفرد للعديد من الاختبارات قبل إعطاء تشخيص نهائي.
في البداية ، سيأخذ أخصائي الرعاية الصحية تاريخًا مفصلًا ، ويقوم بإجراء فحص بدني ، وقد يطلب اختبارات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
سيكون الاختبار الجيني أيضًا جزءًا لا يتجزأ من عملية التشخيص. الاختبار الجيني الأكثر شيوعًا هو سحب الدم يسمى مصفوفة الكروموسومات الدقيقة. يساعد هذا النوع من الاختبارات في اكتشاف ما إذا كان قد تم حذف جزء من الكروموسوم 22 أم لا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام اختبار جيني آخر لتقييم الاختلافات في جين SHANK3.
علاج او معاملة
حاليًا ، يهدف علاج متلازمة ما قبل الدورة الشهرية إلى إدارة مجموعة الأعراض التي قد يعاني منها الشخص - لا يوجد علاج محدد لهذه الحالة.
لتلبية مجموعة واسعة من الاحتياجات التي قد يحتاجها الشخص المصاب بمتلازمة ما قبل الدورة الشهرية ، قد يحتاج المرضى وعائلاتهم إلى تجميع فريق طبي من المتخصصين ، مثل طبيب الأطفال ، وطبيب الأعصاب ، والمستشار الوراثي ، والمعالجين الفيزيائيين والوظيفيين والكلام ، لوضع خطة رعاية مجالات الاهتمام المتعددة.
بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الباحثون بتطوير تجارب سريرية لمتلازمة ما قبل الدورة الشهرية لتحديد خيارات العلاج الجديدة.
التأقلم
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة ما قبل الدورة الشهرية ، فستلعب هذه الحالة دورًا في معظم القرارات التي تتخذها من أجل رفاهية عائلتك. قد يُطلب منك اتخاذ قرارات بشأن الرعاية الطبية لطفلك ووضعك المعيشي ومخاوفك المالية وغير ذلك. علاوة على ذلك ، قد تختلف هذه القرارات اعتمادًا على شدة الأعراض التي يعاني منها طفلك.
قد تحتاج إلى التواصل مع أطباء طفلك والمعالجين والمدارس والوكالات المحلية والولائية والفيدرالية. اعلم أنه من المعقول تمامًا أن تحتاج إلى بعض التوجيه والدعم من وقت لآخر بينما تدافع عن رعاية طفلك.
للحصول على قائمة بالموارد الحالية ، قم بزيارة علامة التبويب "الموارد" على موقع مؤسسة Phelan-McDermid Syndrome Foundation. إذا كنت تبحث عن معلومات حول التجارب السريرية ، فتفضل بزيارة Clintrials.gov للتعرف على الأبحاث التي تُجرى حول العالم.
كلمة من Verywell
يمكن أن يكون تشخيص المتلازمة السابقة للحيض مربكًا للعائلات ، وقد تبدو المصطلحات المرتبطة بحالة وراثية محيرة في بعض الأحيان. عند إنشاء فريقك الطبي ، تأكد من وجود مقدمي رعاية صحية تشعر أنه يمكنك التواصل معهم بأسئلتك ومخاوفك بشكل فعال. على الرغم من أنه لا يزال هناك الكثير لنتعلمه عن متلازمة ما قبل الدورة الشهرية ، فقد تم تخصيص أموال إضافية لتسريع البحث حول هذه الحالة الطبية النادرة. في الوقت الحالي ، يعمل الأطباء والباحثون من جميع أنحاء العالم على فهم المرض بشكل أفضل وتقديم خيارات العلاج للمرضى.