المحتوى
بيلة الفينيل كيتون هي اضطراب استقلابي وراثي لا يستطيع فيه الجسم تكسير البروتين (الأحماض الأمينية) فينيل ألانين. يحدث هذا بسبب نقص إنزيم ضروري ، فينيل ألانين هيدروكسيلاز. لهذا السبب ، يتراكم الفينيل ألانين في خلايا الجسم ويسبب تلفًا في الجهاز العصبي.بيلة الفينيل كيتون هي مرض قابل للعلاج ويمكن اكتشافه بسهولة عن طريق فحص دم بسيط. في الولايات المتحدة ، يُطلب من جميع الأطفال حديثي الولادة اختبار بيلة الفينيل كيتون كجزء من الفحص الأيضي والجيني الذي يتم إجراؤه على جميع الأطفال حديثي الولادة.يتم أيضًا اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة في المملكة المتحدة وكندا وأستراليا ونيوزيلندا واليابان ودول الغرب ومعظم دول أوروبا الشرقية والعديد من البلدان الأخرى في جميع أنحاء العالم.
(يختلف فحص بيلة الفينيل كيتون لدى الأطفال المبتسرين وأصعب عدة أسباب).
يولد كل عام 10000 إلى 15000 طفل مصابين بالمرض في الولايات المتحدة ويحدث بيلة فينيل كيتون في كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية (على الرغم من أنه أكثر شيوعًا في الأفراد من أصول أوروبا الشمالية وأمريكا الأصلية).
الأعراض
يتطور الطفل المولود مصابًا بيلة الفينيل كيتون بشكل طبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى. إذا تركت دون علاج، تبدأ الأعراض في التطور عند عمر ثلاثة إلى ستة أشهر وقد تشمل:
- تأخر التطور
- التأخر العقلي
- النوبات
- بشرة جافة جدًا ، وأكزيما ، وطفح جلدي
- رائحة "الفأر" أو "العفنة" المميزة للبول والنفس والعرق
- بشرة فاتحة ، شعر فاتح أو أشقر
- التهيج والأرق وفرط النشاط
- الاضطرابات السلوكية أو النفسية ، خاصة في وقت لاحق من الحياة
التشخيص
يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون عن طريق فحص الدم ، عادة كجزء من اختبارات الفحص الروتينية التي يتم إجراؤها لحديثي الولادة خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. في حالة وجود بيلة الفينيل كيتون ، سيكون مستوى فينيل ألانين أعلى من المعدل الطبيعي في الدم.
يكون الاختبار دقيقًا للغاية إذا تم إجراؤه عندما يكون عمر الرضيع أكثر من 24 ساعة ولكن أقل من سبعة أيام. إذا تم اختبار الرضيع في عمر أقل من 24 ساعة ، فمن المستحسن إعادة الاختبار عندما يكون عمر الرضيع أسبوعًا واحدًا. كما هو مذكور أعلاه ، يجب اختبار الأطفال الخدج بطريقة مختلفة لعدة أسباب بما في ذلك التأخير في الرضاعة.
علاج او معاملة
نظرًا لأن بيلة الفينيل كيتون تمثل مشكلة في تكسير الفينيل ألانين ، يتم إعطاء الرضيع نظامًا غذائيًا خاصًا منخفض للغاية في فينيل ألانين.
في البداية ، يتم استخدام تركيبة خاصة للرضع منخفضة الفينيل ألانين (Lofenalac).
مع تقدم الطفل في السن ، يتم إضافة الأطعمة منخفضة الفينيل ألانين إلى النظام الغذائي ، ولكن لا يُسمح بالأطعمة الغنية بالبروتين مثل الحليب أو البيض أو اللحوم أو الأسماك. يحتوي المُحلي الصناعي الأسبارتام (NutraSweet، Equal) على فينيل ألانين ، لذلك يتم أيضًا تجنب مشروبات النظام الغذائي والأطعمة التي تحتوي على الأسبارتام. من المحتمل أنك لاحظت الموقع على المشروبات الغازية ، مثل دايت كولا ، مما يشير إلى أنه لا يجب استخدام المنتج من قبل الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون.
يجب أن يظل الأفراد على نظام غذائي مقيد بالفينيل ألانين أثناء الطفولة والمراهقة.
يستطيع بعض الأفراد تقليل قيود نظامهم الغذائي مع تقدمهم في السن. هناك حاجة إلى اختبارات دم منتظمة لقياس مستويات الفينيل ألانين ، وقد يحتاج النظام الغذائي إلى تعديل إذا كانت المستويات مرتفعة للغاية. بالإضافة إلى النظام الغذائي المقيد ، قد يأخذ بعض الأفراد عقار كوفان (سابروبترين) للمساعدة في خفض مستويات الفينيل ألانين في الدم.
المراقبة
كما لوحظ ، تُستخدم اختبارات الدم لمراقبة الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون. توصي الدلائل الإرشادية في الوقت الحالي بأن يكون تركيز الدم المستهدف للفينيل ألانين بين 120 و 360 ميكرومتر للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون من جميع الأعمار. في بعض الأحيان ، يُسمح بحد مرتفع يصل إلى 600 ميكرومتر لكبار السن. ومع ذلك ، يُطلب من النساء الحوامل اتباع نظامهن الغذائي بشكل أكثر صرامة ، ويوصى بحد أقصى 240 ميكرومتر.
الدراسات التي تبحث في الامتثال (عدد الأشخاص الذين يتبعون نظامهم الغذائي ويستوفون هذه الإرشادات) تبلغ 88 في المائة للأطفال بين الولادة وسن الرابعة ، ولكن 33 في المائة فقط في أولئك الذين يبلغون من العمر 30 عامًا وأكثر.
دور علم الوراثة
بيلة الفينيل كيتون هي اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء. للحصول على بيلة الفينيل كيتون ، يجب أن يرث الطفل طفرة جينية معينة لبيلة الفينيل كيتون من كل الأبوين. إذا كان الطفل يرث الجين من أحد الوالدين فقط ، فإن الطفل يحمل أيضًا الطفرة الجينية لبيلة الفينيل كيتون ولكنه لا يعاني بالفعل من بيلة الفينيل كيتون.
أولئك الذين يرثون طفرة جينية واحدة فقط لا يصابون ببيلة الفينيل كيتون ولكن قد ينقلون الحالة إلى أطفالهم (يكونون حاملين للجين). إذا كان والدان يحملان الجين ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون يبلغ 25 بالمائة تقريبًا ، أي بنسبة 25 بالمائة فرصة ألا يصاب طفلهم ببيلة الفينيل كيتون أو أن يكون حاملاً للمرض ، وفرصة بنسبة 50 في المائة أن يكون طفلهم أيضًا حاملاً للمرض.
بمجرد تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون في الطفل ، يجب على هذا الطفل اتباع خطة وجبات بيلة الفينيل كيتون طوال حياته.
بيلة الفينيل كيتون في الحمل
النساء الشابات المصابات بيلة الفينيل كيتون اللواتي لا يأكلن نظامًا غذائيًا مقيدًا بالفينيل ألانين سيكون لديهن مستويات عالية من الفينيل ألانين عندما يصبحن حوامل. يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل طبية خطيرة تُعرف باسم متلازمة بيلة الفينيل كيتون عند الطفل ، بما في ذلك التخلف العقلي أو انخفاض الوزن عند الولادة أو عيوب خلقية في القلب أو عيوب خلقية أخرى. ومع ذلك ، إذا استأنفت المرأة الشابة نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين قبل 3 أشهر على الأقل من الحمل ، واستمرت في النظام الغذائي طوال فترة الحمل ، فيمكن الوقاية من متلازمة بيلة الفينيل كيتون. بعبارة أخرى ، يمكن للنساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون الحمل الصحي طالما أنهن يخططن مسبقًا ويراقبن نظامهن الغذائي بعناية طوال فترة الحمل.
ابحاث
يبحث الباحثون عن طرق لتصحيح بيلة الفينيل كيتون ، مثل استبدال الجين المعيب المسؤول عن الاضطراب أو إنشاء إنزيم معدَّل وراثيًا ليحل محل الإنزيم الناقص. يدرس العلماء أيضًا المركبات الكيميائية مثل تتراهيدروبيوبترين (BH4) والأحماض الأمينية المحايدة الكبيرة كطرق لعلاج بيلة الفينيل كيتون عن طريق خفض مستوى فينيل ألانين في الدم.
التأقلم
يعد التعامل مع بيلة الفينيل كيتون أمرًا صعبًا ويتطلب التزامًا كبيرًا لأنه مسعى طويل الأمد. يمكن أن يكون الدعم مفيدًا ، وهناك العديد من مجموعات الدعم ومجتمعات الدعم المتاحة حيث يمكن للأشخاص التفاعل مع الآخرين الذين يتعاملون مع بيلة الفينيل كيتون من أجل الدعم العاطفي والبقاء على اطلاع بأحدث الأبحاث.
هناك أيضًا العديد من المنظمات التي تعمل على دعم الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون وتمويل الأبحاث في علاجات أفضل. وتشمل بعض هذه المنظمات الجمعية الوطنية لبيلة الفينيل كيتون ، والتحالف الوطني لبيلة الفينيل كيتون (جزء من منظمة NORD ، والمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، ومؤسسة PKU. بالإضافة إلى تمويل الأبحاث ، تقدم هذه المنظمات المساعدة التي يمكن أن تتراوح بين تقديم المساعدة لـ شراء الصيغة الخاصة المطلوبة للرضع الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون لتوفير المعلومات لمساعدة الأشخاص على التعرف على بيلة الفينيل كيتون وتصفح طريقهم لفهم بيلة الفينيل كيتون وما يعنيه في حياتهم.