المحتوى
ما هو ركود صفراوي داخل الكبد التدريجي؟
الركود الصفراوي العائلي داخل الكبد (PFIC) هو اضطراب يسبب مرض الكبد التدريجي ، والذي يؤدي عادة إلى فشل الكبد. في الأشخاص الذين يعانون من PFIC ، تكون خلايا الكبد أقل قدرة على إفراز الصفراء ، ويؤدي تراكم الصفراء في خلايا الكبد إلى الإصابة بأمراض الكبد. هناك ثلاثة أنواع معروفة من PFIC: PFIC1 و PFIC2 و PFIC3. توصف الأنواع أيضًا في بعض الأحيان على أنها نقص في بروتينات معينة ضرورية لوظيفة الكبد الطبيعية. كل نوع له سبب وراثي مختلف.
الأعراض
تبدأ أعراض PFIC عادةً في مرحلة الطفولة وترتبط بتراكم الصفراء وأمراض الكبد. على وجه التحديد ، يعاني الأفراد المصابون من حكة شديدة ، واصفرار الجلد وبياض العين (اليرقان) ، وفشل في زيادة الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو) ، وارتفاع ضغط الدم في الوريد الذي يمد الكبد بالدم ( ارتفاع ضغط الدم البابي) وتضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال).
بالإضافة إلى العلامات والأعراض المتعلقة بأمراض الكبد ، قد يعاني الأشخاص المصابون بـ PFIC1 من قصر القامة والصمم والإسهال والتهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس) وانخفاض مستويات الفيتامينات التي تذوب في الدهون (الفيتامينات A و D و E و K) في دم. عادة ما يصاب الأفراد المصابون بالفشل الكبدي قبل البلوغ.
عادة ما ترتبط علامات وأعراض PFIC2 بأمراض الكبد فقط ؛ ومع ذلك ، فإن هذه العلامات والأعراض تميل إلى أن تكون أكثر حدة من تلك التي يعاني منها الأشخاص المصابون بـ PFIC1. غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بـ PFIC2 بفشل الكبد خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يكون الأفراد المصابون أكثر عرضة للإصابة بنوع من سرطان الكبد يسمى سرطان الخلايا الكبدية.
يعاني معظم الأشخاص المصابين بالـ PFIC3 من علامات وأعراض مرتبطة بأمراض الكبد فقط. عادة لا تظهر علامات وأعراض PFIC3 إلا في وقت لاحق في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة ؛ نادرا ما يتم تشخيص الناس في مرحلة البلوغ المبكر. يمكن أن يحدث فشل الكبد في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ لدى الأشخاص المصابين بـ PFIC3.
التشخيص
- الاختبارات الجينية
- تحاليل الدم
- خزعة الكبد
علاج او معاملة
يمكن أن يشمل علاج PFIC ما يلي:
- أدوية لعلاج الركود الصفراوي ، والذي يقلل من تكوين أو تدفق الصفراء
- جراحة
- زراعة الكبد في الحالات الشديدة