المحتوى
يعتبر حمض البروبيونيك اضطرابًا وراثيًا نادرًا وخطيرًا يؤثر على أجهزة متعددة في الجسم ، بما في ذلك الدماغ والقلب. وبدون التشخيص والعلاج السريع ، يمكن أن يتسبب في غيبوبة وحتى الموت. بسبب خلل جيني ، لا يستطيع الجسم معالجة أجزاء معينة من البروتينات والدهون بشكل صحيح. هذا يؤدي في النهاية إلى ظهور أعراض الحالة.
إنه مرض نادر ، يُقدر أنه يحدث في حوالي واحد من كل 100000 طفل في الولايات المتحدة. ومع ذلك ، قد يكون أكثر شيوعًا في بعض السكان ، مثل الأشخاص من المملكة العربية السعودية.
الأعراض
في أغلب الأحيان ، تظهر أعراض حامض البروبيونيك في غضون أيام قليلة من الولادة. يولد الأطفال بصحة جيدة ، ولكن تظهر أعراض مثل سوء التغذية وانخفاض الاستجابة قريبًا. بدون التشخيص والعلاج الفوري ، تظهر أعراض إضافية:
اعراض شائعة
- تفاقم الخمول
- قلة توتر العضلات
- النوبات
- التقيؤ
- غيبوبة
بدون التشخيص والتدخل الحاد ، قد يتبع ذلك الموت قريبًا.
أقل شيوعًا ، قد تظهر الأعراض لأول مرة في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ. عندما تبدأ ، يمكن أن يؤدي حمض البروبيونيك أيضًا إلى المزيد من المشاكل المزمنة:
المشاكل المزمنة
- انخفاض النمو الكلي
- تأخر النمو والإعاقة الذهنية
- النوبات
- أعراض الجهاز الهضمي
- التهاب البنكرياس
- اضطرابات الحركة
- اعتلال عضلة القلب
- فشل كلوي
- فقدان السمع
- هشاشة العظام
- ضمور العصب البصري (يؤدي إلى فقدان البصر)
- مشاكل الدم (مثل انخفاض عدد بعض الخلايا المناعية وفقر الدم)
ومع ذلك ، من المهم ملاحظة أنه لن يعاني كل شخص مصاب بحمض البروبيونيك من كل هذه الأعراض. تختلف شدة الأعراض أيضًا.
قد تتضاءل العديد من أعراض الحالة هذه وتتلاشى بمرور الوقت ، مع تفاقم الحالة بشكل دوري. قد تنجم فترات المرض الأكثر خطورة عن الصيام أو الحمى أو القيء أو العدوى أو الجراحة أو الإجهاد البدني أو العاطفي أو عدم اتباع العلاجات الموصى بها. وهذا ما يسمى "تعويض" المرض ، ويمكن أن يؤدي إلى الغيبوبة وغيرها من المشاكل التي تهدد الحياة.
الأسباب
بروبيونيك أسيدميا هو نوع من "الخطأ الخلقي في التمثيل الغذائي". هذه مجموعة من الأمراض النادرة التي تسببها عيوب وراثية مختلفة. هذه تؤدي إلى مشاكل في التمثيل الغذائي ، وهي العملية التي يتم من خلالها تحويل العناصر الغذائية في الطعام إلى طاقة.
يحدث التمثيل الغذائي من خلال سلسلة معقدة ومنسقة للغاية من التفاعلات الكيميائية ، لذلك يمكن أن تؤدي المشاكل في العديد من الجينات المختلفة إلى نوع من الاضطراب في عمليات التمثيل الغذائي الطبيعية.
ينتمي حمض الدم البروبيونيك أيضًا إلى مجموعة فرعية أصغر من هذه الأمراض تسمى الحموضة العضوية. تنتج هذه الأمراض الوراثية عن صعوبات في استقلاب أنواع معينة من الأحماض الأمينية (اللبنات الأساسية للبروتين) وكذلك بعض مكونات الكربوهيدرات والدهون. ولهذا السبب ، قد تبدأ مستويات بعض الأحماض الموجودة في الجسم عادة في الارتفاع إلى مستويات غير صحية.
تؤدي العيوب في الأنزيمات المختلفة إلى أنواع مختلفة من الحموضة العضوية. على سبيل المثال ، مرض بول شراب القيقب هو مرض نادر آخر في هذه الفئة. قد يكون للأمراض النادرة الأخرى في هذه المجموعة بعض الأعراض المشابهة.
ينتج حمض البروبيونيك عن خلل في أحد الجينين: PCCA أو PCCB. يشكل هذان الجينان مكونين من إنزيم يسمى propionyl-CoA carboxylase (PCC). يحفز هذا الإنزيم عادةً إحدى الخطوات المهمة في استقلاب بعض الأحماض الأمينية ، بالإضافة إلى بعض المركبات المهمة الأخرى ، مثل مكونات معينة من الدهون والكولسترول.
عندما يكون هناك خلل جيني في أي من الجينات PCCA أو PCCB ، فإن إنزيم PCC يعمل بشكل سيئ أو لا يعمل على الإطلاق. وبسبب هذا ، يبدأ حمض البروبيونيك في التراكم وكذلك بعض المواد الأخرى ذات الصلة. يمكن أن تكون هذه المركبات سامة عندما تتراكم في الجسم ، مما يؤدي إلى ظهور بعض أعراض المرض.
قد تظهر أعراض أخرى بسبب الاختلالات في إنتاج الطاقة الناتجة عن مشكلة هذه الخطوة من التمثيل الغذائي.
التشخيص
يتطلب تشخيص حموضة البروبيونيك تاريخًا طبيًا شاملاً وفحصًا طبيًا ، بالإضافة إلى الاختبارات المعملية. من المهم أن يتم التشخيص بأسرع ما يمكن لأن الأفراد المصابين غالبًا ما يكونون مرضى للغاية.
يمكن أن تؤدي العديد من أنواع المشاكل الطبية المختلفة إلى الأعراض العصبية وغيرها من الأعراض التي تظهر في حامض البروبيونيك اللا تعويضي ، بما في ذلك الأمراض الوراثية النادرة الأخرى. يجب على الممارسين الطبيين استبعاد هذه التشخيصات المحتملة الأخرى أثناء تضييقهم على السبب المحدد. من المهم أن يأخذ الممارسون في الاعتبار حامض البروبيونيك في الرضيع الذي لديه علامات محتملة للحالة.
التحاليل المخبرية
عادة ما تكون هناك حاجة إلى مجموعة واسعة من الاختبارات المعملية. بعض هذه قد تشمل:
- عمل الدم الأساسي (لتقييم الاستجابة للعدوى ، وفقر الدم ، ومستويات الجلوكوز ، ووظيفة الأعضاء الأساسية ، وما إلى ذلك)
- عمل الدم لتقييم المستقلبات المختلفة مثل الأمونيا وحمض اللاكتيك
- عينة دم لتقييم العدوى البكتيرية
- تحليل البول (لتقييم المستقلبات والعدوى)
قد يعاني الأشخاص المصابون بحمض البروبيونيك من تشوهات في الاختبارات الأكثر تخصصًا. على سبيل المثال ، سيظهر الأشخاص المصابون بهذه الحالة ارتفاعًا في مادة تسمى بروبيونيل كارنيتين.
بناءً على هذه الاختبارات الأولية ، يعمل الأطباء على تأكيد التشخيص. قد يشمل ذلك اختبارات لتقييم مدى جودة عمل إنزيم PCC. يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية لجينات PCCA و PCCB لإنهاء التشخيص.
في بعض الأحيان ، يتم تشخيص الأطفال لأول مرة من نتائج اختبارات فحص حديثي الولادة. ومع ذلك ، لا تختبر جميع الدول أو البلدان حول العالم هذا المرض المحدد. أيضًا ، قد يعاني الأطفال من الأعراض أولاً قبل توفر نتائج اختبارات الفحص هذه.
فحص حديثي الولادة للاضطرابات الجينية والتمثيل الغذائيعلاج او معاملة
فترات المرض الحاد من حامض البروبيونيك هي حالات طبية طارئة. بدون دعم ، قد يموت الأفراد خلال هذه المعاوضة. قد تحدث هذه قبل التشخيص الأولي أو في فترات أخرى من الإجهاد أو المرض. يحتاج هؤلاء الأفراد إلى دعم مكثف في المستشفى.
مطلوب دعم ممكن
قد يحتاج الأفراد المصابون بحمض البروبيونيك إلى تدخلات مثل ما يلي:
- السوائل الوريدية والجلوكوز
- الأنسولين
- معالجة العوامل المسببة (مثل العدوى البكتيرية)
- تناول البروتين المدار بإحكام
- كارنيتين في الوريد (يعزز إزالة حمض البروبيونيك عن طريق البول)
- الأدوية مثل بنزوات الصوديوم (لإزالة المنتجات الثانوية السامة)
- دعم التنفس الصناعي ، إذا لزم الأمر
- غسيل الكلى أو أكسجة الغشاء خارج الجسم (ECMO لإزالة المنتجات الثانوية السامة)
على المدى الطويل ، تعتبر إدارة النظام الغذائي حجر الزاوية في علاج حمض الدم البروبيونيك. يجب أن يعمل هؤلاء الأفراد عن كثب مع أخصائي تغذية متمرس في أمراض التمثيل الغذائي النادرة.
من خلال الحد من تناول البروتين ، يمكن للمرء أن يقلل من تأثير المرض ، ومع ذلك ، فإن الحد من البروتين بشدة له آثاره الصحية السلبية. لذلك ، يحتاج الفرد المصاب بهذه الحالة إلى الاتصال المستمر بمقدم الرعاية الطبية الذي يمكنه المساعدة في تقديم توصيات غذائية محددة ، والتي قد تتغير بمرور الوقت. يكون أنبوب التغذية مفيدًا في بعض الأحيان للمساعدة في ضمان التغذية السليمة ، خاصة أثناء عمليات المعاوضة.
تشمل الأدوية المحتملة طويلة الأمد ما يلي:
- L- كارنيتين
- ميترونيدازول (يقلل من إنتاج بكتيريا الأمعاء الطبيعية للبروبيونات)
في بعض الحالات ، تكون زراعة الكبد خيارًا أيضًا. قد يكون هذا مفيدًا بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من مضاعفات متكررة.
قد يحتاج الأشخاص المصابون بحمض الدم البروبيونيك أيضًا إلى علاج لمضاعفات المرض. على سبيل المثال ، قد تكون هناك حاجة إلى أدوية للنوبات ، أو تدخلات لعلاج التهاب البنكرياس.
جانب آخر مهم من العلاج هو منع المعاوضة. يجب مراقبة الأفراد المتأثرين عن كثب عندما يتعرضون لضغوط قد تؤدي إلى تفاقم المرض. بهذه الطريقة ، يمكن أن يبدأ العلاج على الفور إذا لزم الأمر.
يحتاج الأفراد أيضًا إلى التثقيف لتجنب الصيام وغيره من الضغوط المحتملة. قد يحتاج بعض المرضى أيضًا إلى مراقبة بولهم بحثًا عن الكيتونات ، وهو منتج ثانوي لعملية التمثيل الغذائي قد يكون علامة على عدم المعاوضة.
يحتاج الأشخاص المصابون بحمض البروبيونيك أيضًا إلى مراقبة منتظمة للمضاعفات طويلة المدى للحالة. على سبيل المثال ، يجب أن يشمل ذلك فحوصات العين الدورية وتقييمات السمع وتقييمات أمراض القلب.سيحتاج أيضًا إلى اختبارات دم منتظمة للمساعدة في مراقبة حالتهم وحالة المضاعفات المحتملة.
من الناحية المثالية ، يجب أن يرى الأشخاص المصابون بحمض البروبيونيك أخصائيًا لديه خبرة في الأمراض الوراثية النادرة. سيتطلب العلاج والمراقبة مجموعة من المهنيين الطبيين الذين يعملون معًا كفريق واحد.
ميراث
حمض البروبيونيك هو حالة وراثية وراثية متنحية. هذا يعني أن الشخص يجب أن يرث الجين المصاب من كلا الوالدين ليصاب بالمرض.
إذا كان لدى الزوجين طفل واحد ولد مصابًا بحمض البروبيونيك ، فهناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يكون طفلهما التالي مصابًا أيضًا بهذه الحالة. ومن المهم أيضًا اختبار الأشقاء الحاليين للمرض حيث لا تظهر الأعراض على جميع المصابين بحمض البروبيونيك ولادة. قد يساعد التشخيص والإدارة المبكران بعد ذلك في منع المضاعفات طويلة المدى للمرض.
يمكن أن يكون التحدث مع مستشار وراثي مفيدًا جدًا للعديد من العائلات. يمكن أن يمنحك هذا إحساسًا بالمخاطر في حالتك. قد يكون اختبار ما قبل الولادة واختيار الأجنة خيارًا أيضًا.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينيةكلمة من Verywell
قد يكون من المدمر معرفة أن طفلك يعاني من حالة مثل حامض البروبيونيك. غالبًا ما يحدث التشخيص الأولي أثناء أزمة صحية تهدد الحياة في الأيام القليلة الأولى من الحياة ، وهو أمر مفهوم بالنسبة لمعظم العائلات. قد تستغرق معالجة ما يحدث بعض الوقت. اعلم أن طفلك لديه فريق من المهنيين الصحيين للمساعدة في التعافي على المدى القصير وصحتهم على المدى الطويل يعد حمض البروبيونيك مرضًا له مخاطر تتطلب إدارة مستمرة ، ومع ذلك ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة يستمرون في العيش حياة كاملة. لا تتردد في التواصل مع أصدقائك وأفراد عائلتك وفريق الرعاية الصحية للحصول على الدعم الذي تحتاجه.