المحتوى
متلازمة ريت هي حالة وراثية نادرة غير وراثية تؤثر بشكل شبه حصري على الإناث عند الولادة ، مما يتسبب في مشاكل جسدية ومعرفية وسلوكية ، فضلاً عن نوبات. بينما يمكن علاج النوبات بمضادات الاختلاج ، لا يوجد علاج محدد يمكن أن يعالج متلازمة ريت نفسها.متلازمة ريت هي تشخيص سريري يعتمد على مجموعة من العلامات والأعراض. من المهم استبعاد أمراض النمو العصبي قبل تشخيص متلازمة ريت. يمكن تشخيص هذه الحالة أحيانًا من خلال البحث عن طفرة جينية في جين MECP2 الموجود على الكروموسوم X.
إذا كانت لديك ابنة مصابة بمتلازمة ريت ، فستحتاج إلى رعاية ومساعدة في أنشطة الحياة اليومية بالإضافة إلى برامج التعليم الخاص. بصفتك أحد الوالدين ، يمكنك التواصل للحصول على إرشادات من الفريق الطبي لابنتك ، وكذلك من مجموعات الدعم.
الأعراض
تبدأ أعراض متلازمة ريت في الطفولة المبكرة ، لكنها لا تظهر عند الولادة. يمكن أن تبدأ بعض الأعراض الدقيقة قبل أن تبلغ الفتاة سن 1 ، وتبدأ الأعراض الأكثر وضوحًا بين سن 3 و 5 سنوات.
توصف بعض أعراض متلازمة ريت بأنها رجعية ، أي أن الفتيات اللاتي لديهن مهارات معينة يبدأن في فقدانها. تظهر بعض الأعراض على أنها نقص في معالم النمو ، مما يعني أن الفتيات لا يصلن إلى القدرات الجسدية والمعرفية والاجتماعية المتوقعة لأعمارهن.
تشمل أعراض متلازمة ريت:
- قلة الحركات الجسدية: في بعض الأحيان ، قد لا يكون الأطفال المصابون بمتلازمة ريت نشيطين بدنيًا كما هو متوقع بالنسبة لأعمارهم. لا يجوز لهم التدحرج أو استخدام أيديهم أو الركل بأرجلهم بنشاط مثل الأطفال العاديين. يمكن أن يبدأ نقص النشاط البدني في سن 1 أو قبل ذلك ، ولا يمكن ملاحظته دائمًا. في كثير من الأحيان ، يتذكر الآباء أن ابنتهم لم تكن رضيعة نشطة ، ولكن حتى في هذه المواقف ، عادة ما يكون هناك انخفاض في النشاط بين سن 2 و 5.
- قلة التواصل البصري: إذا كانت ابنتك مصابة بمتلازمة ريت ، فإن أحد الأعراض المبكرة هو قلة الاتصال بالعين ، والتي يمكن أن تبدأ قبل سن 1. قد لا يلاحظ الآباء الذين ليس لديهم أطفال أكبر سنًا هذا الأمر إذا لم يكن لديهم بعد ألفة مع الرضيع العادي العادات والسلوك. ومع ذلك ، عادةً ما يبدأ نقص التواصل البصري بعد سنوات الطفل الصغير ويمكن اعتباره خاطئًا كعلامة على التوحد.
- قلة التفاعل الاجتماعي: قد يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت الاهتمام بالتواصل مع الآخرين أو التفاعل معهم ، بما في ذلك الأشقاء والآباء. لا يهتمون بالآخرين وقد ينفعلون أو يخافون عندما يتغيب والديهم ، على الرغم من أنهم عادة لا يظهرون ارتباطًا عاطفيًا قويًا بوالديهم.
- الانحدار التنموي: قد تبدأ الفتيات المصابات بمتلازمة ريت في تعلم التحدث ثم يفقدن لغتهن وقدراتهن على التواصل. وبالمثل ، يبدأون في استخدام أيديهم بشكل هادف ، لكنهم قد يفقدون هذه القدرة في مرحلة الطفولة المبكرة.
- تأخر وعجز في النمو: تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة ريت من التعلم والمهارات الحركية ولا يلعبن ألعاب الفيديو أو يفهمن كيفية اللعب مع الألغاز أو عرقلة الطريقة التي يعمل بها الأطفال في سنهم.
- نقص قدرات حل المشكلات: في كثير من الأحيان ، يواجه الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة ريت صعوبة في تعلم كيفية حل المشكلات والتعامل مع التحديات إما بالسلبية أو نوبات الغضب.
- إضطراب اللغة: يبدو أن مهارات التحدث وفهم اللغة أصبحت ضعيفة. الفتيات المصابات بمتلازمة ريت لا يتحدثن بمستوى مناسب للعمر ، وغالبًا ما يتحدثن على مستوى طفل يتراوح عمره بين 2 و 3 أعوام طوال حياتهم ، ويستطيعون فقط فهم الكلام والتعليمات البسيطة.
- فقدان حركات اليد الهادفة: تتعلم معظم الفتيات المصابات بمتلازمة ريت استخدام أيديهن ، ثم يفقدن هذه القدرة ، على الرغم من حقيقة أنهن يحافظن عادةً على القوة الحركية الطبيعية والتنسيق بين أيديهن.
- نفرك اليد: عندما تفقد الفتيات القدرة أو الاهتمام باستخدام أيديهن ، فإنهن يبدأن في القيام بحركات متكررة لفرك اليدين بدون سبب.
- حركات متكررة: بالإضافة إلى عصارة اليد المميزة لمتلازمة ريت ، غالبًا ما تصاب الفتيات أيضًا بحركات متكررة وعديمة الهدف. هذه الحركات ليست هي نفسها بالنسبة لجميع الفتيات ، وقد تبدأ في التعرف على الحركات المتكررة النموذجية لابنتك.
- فقدان الشهية ومشاكل الأكل: عادة ما يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة ريت شهية صغيرة أو حتى نفور من الطعام. بالإضافة إلى ذلك ، قد يواجهون صعوبة في المضغ والبلع ، وكذلك الإمساك. يمكن أن يتسبب ذلك في أن يكون الوزن في أدنى مستوى طبيعي وقد يتسبب في سوء التغذية. في بعض الأحيان ، قد تشعر الفتاة المصابة بمتلازمة ريت بالجوع وتأكل أكثر من المعتاد أو يكون لديها اهتمام متزايد بنوع معين من الطعام لبضعة أسابيع ، ولكن من غير المتوقع أن يستمر ذلك.
- مشاكل النوم: مشاكل النوم شائعة جدًا ، وتميل الفتيات الصغيرات إلى الاستيقاظ ليلاً أو الصراخ أو الضحك بشكل مفرط أثناء النوم. تميل الفتيات الأكبر سنًا للإصابة بنوبات صرع أثناء النوم أو النوم أثناء النهار.
- مشاكل التنفس: في كثير من الأحيان ، يمكن أن تعاني الفتاة المصابة بمتلازمة ريت من نوبات بطء في التنفس أو تنفس سريع. هذا لا يشكل تهديدًا على الحياة عادةً ، ولكن في حالات نادرة ، قد تحتاج الفتاة المصابة بمتلازمة ريت إلى دعم تنفسي. إذا كنت قلقًا بشأن التغييرات في أنماط تنفس ابنتك ، فعليك التحدث مع أطبائها حول هذا الموضوع.
النوبات
تعاني معظم الفتيات المصابات بمتلازمة ريت من النوبات ، والتي يمكن أن تشمل النوبات التوترية الارتجاجية المعممة أو النوبات المصحوبة بغيبة أو نوبات الرمع العضلي.
- تتضمن النوبات التوترية الارتجاجية المعممة اهتزاز الجسم ، وعادةً ما يكون ضعفًا في الوعي مع ضعف الاستجابة أو انعدامها أثناء النوبة. عادة ، هناك فترة من الاستجابة المنخفضة بعد النوبة.
- نوبات الغياب هي فترات من التحديق وعدم الاستجابة ، دون تحريك أو اهتزاز الجسم ولكن دون حركة الجسم المتعمدة أيضًا. يمكن أن تحدث نوبات الغياب أثناء جلوس الشخص أو الاستلقاء ، ويمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد.
- تتميز نوبات الرمع العضلي بارتجاف قصير في الجسم ، وغالبًا ما يصاحب ذلك بعض ضعف الوعي.
يمكن أن يختلف تواتر النوبات ونوعها ، حيث تعاني بعض الفتيات من نوع واحد من النوبات ويعاني البعض الآخر من أكثر من نوع واحد. إذا كانت ابنتك تعاني من نوبات ، فسوف تتعلم التعرف على الهالة أو مظهرها وسلوكها قبل النوبة ، وقد تتمكن من منع النوبة بإعطائها الدواء.
ما يجب أن يعرفه الجميع عن النوباتالأسباب
تحدث متلازمة ريت بسبب طفرة جينية في جين MECP2 ، وهو جين موجود على الكروموسوم X. المرض جسمي سائد ، مما يعني أنه إذا كانت الفتاة لديها طفرة في واحد فقط من كروموسوماتها X ، فستصاب بالمرض. الأولاد الذين لديهم طفرة في كروموسوم X الخاص بهم لا ينجون من الطفولة الماضية. عادة لا تكون هذه الطفرة وراثية. يحدث هذا عادةً بشكل عفوي ، ولكن إذا حملت الفتاة المصابة بمتلازمة ريت ، فقد تنقل المرض إلى طفلها ، سواء كان صبيًا أو فتاة.
يُعتقد أن الطفرة التي تسبب متلازمة ريت تسبب نقصًا في وظيفة البروتين. هذا النقص يمنع خلايا الدماغ والجسم من القيام بوظائفها الطبيعية ، وخاصة في الاتصال بين الأعصاب ، مما ينتج عنه هذه الأعراض المنتشرة.
التشخيص
متلازمة ريت هي تشخيص سريري يعتمد على معايير سريرية معينة بالإضافة إلى الاستبعاد النهائي للاضطرابات الأخرى التي يمكن أن تنتج أعراضًا مماثلة. تشمل الاضطرابات الأخرى التي قد تظهر في البداية مشابهة لمتلازمة ريت التوحد والشلل الدماغي ومتلازمة أنجلمان ومتلازمة لينوكس غاستو والتهاب الدماغ واضطرابات التمثيل الغذائي في مرحلة الطفولة.
هناك العديد من النتائج الجسدية الشائعة بين الفتيات المصابات بمتلازمة ريت. لا يجب أن تكون هذه الميزات موجودة ، ولا توجد معايير محددة ، لكنها تدعم التشخيص.
- مكانة صغيرة وحجمها: بشكل عام ، الفتيات المصابات بمتلازمة ريت أقصر ، وأصغر ، ووزن أقل من المتوسط بالنسبة لأعمارهن أو ما هو متوقع بناءً على تاريخ عائلاتهن.
- محيط الرأس الصغير: كما هو الحال مع قصر القامة والحجم الصغير ، يكون محيط الرأس أيضًا أصغر بين الفتيات المصابات بمتلازمة ريت ، على الرغم من عدم وجود قيمة عددية لحجم الرأس تؤكد التشخيص.
- الجنف: عندما تصل الفتيات إلى مرحلة الطفولة المتأخرة ، يصاب معظمهن بانحناء في العمود الفقري ، والذي يزداد سوءًا ويمكن أن يصبح معوقًا مع تقدمهن في السن.
- قوة العضلات المنخفضة: في الفحص البدني ، يكون لدى معظم الفتيات قوة عضلية طبيعية أو أقل بقليل من الطبيعي ، ولكن قد يكون من الصعب معرفة ذلك بسبب قلة الجهد. ومع ذلك ، فإن تضاؤل التوتر العضلي مع متلازمة ريت أكثر شيوعًا ، ويمكن لطبيب ابنتك اكتشاف ذلك عن طريق الفحص البدني وكذلك عن طريق الملاحظة.
اختبارات التصوير
بشكل عام ، تعد اختبارات تصوير الدماغ طبيعية عند الفتيات المصابات بمتلازمة ريت ، ولكن من المهم استبعاد الحالات الأخرى ، مثل التهاب الدماغ (عدوى الدماغ) أو تشوهات الدماغ قبل الوصول إلى تشخيص متلازمة ريت.
التحاليل المخبرية
تُجرى اختبارات الدم والبزل القطني عادةً عند ظهور أعراض متلازمة ريت ، على الرغم من عدم وجود نتائج محددة مرتبطة بمتلازمة ريت في هذه الاختبارات. الغرض من اختبارات الدم والبزل القطني هو استبعاد الحالات الأخرى مثل الالتهابات واضطرابات التمثيل الغذائي التي يمكن أن تسبب الأعراض.
الاختبار الجيني
يمكن للاختبار الجيني تحديد الطفرة الجينية على الكروموسوم X. إذا كانت الفتاة مصابة بطفرة جينية ، فهذا داعم لمتلازمة ريت ، لكن هذا لا يعني بالضرورة أنها مصابة بهذه الحالة. يمكن أن توجد طفرة MECP2 مع متلازمة PPM-X ، واعتلال دماغ حديثي الولادة ، وحالات شبيهة بالتوحد ، وكلها اضطرابات نمو عصبي لا تتناسب مع معايير متلازمة ريت.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ريت نفسها ، ولكن من المهم أن تتلقى ابنتك العلاج من النوبات. قد تستفيد أيضًا من العلاج المعرفي والبدني لتحسين وظيفتها الحركية والمعرفية قدر الإمكان.
تشمل العلاجات المستخدمة للفتيات المصابات بمتلازمة ريت ما يلي:
- الأدوية المضادة للتشنج: هناك عدد من مضادات الاختلاج المستخدمة للسيطرة على نوبات الصرع للفتيات المصابات بمتلازمة ريت. يعتمد الدواء المحدد الذي سيكون أكثر فائدة لابنتك على نوع النوبة أو أنواعها. تقاوم بعض الفتيات تناول الأدوية عن طريق الفم ، وهذا يمثل تحديًا لأنه يجب تناول مضادات الاختلاج وفقًا لجدول زمني منتظم. إذا كانت لديك هذه المشكلة ، فقد تحتاج إلى الاعتماد على سائل أو دواء عن طريق الحقن لمنع نوبات ابنتك.
- علاج بدني: عندما يمكن للفتيات أن يتعاونن ، يمكن أن يساعد العلاج في توتر العضلات ويمكن أن يساعد في منع التقرحات وتقلصات العضلات التي قد تتطور بسبب قلة الاستخدام.
- علاج الجنف: يمكن أن يشمل ذلك تقويم الأسنان أو العلاج الجراحي. قد تتضمن جراحة الجنف وضع قضيب لدعم العمود الفقري ، مما يساعد على منع مشاكل الحركة التي يمكن أن تنتج عن الجنف.
- المكملات الغذائية: يمكن أن يؤدي الجمع بين انخفاض الشهية وصعوبة التواصل إلى حدوث عجز غذائي للفتيات المصابات بمتلازمة ريت. يمكنك أن تقدم لابنتك خيارات طعام صحي ، ولكن إذا كانت لا تريد أن تأكل أو لا تريد نوعًا معينًا من الطعام ، فعادة لا يمكنك التفكير معها أو إقناعها بتجربته. إذا لزم الأمر ، قد تحتاج إلى تزويدها بمكملات غذائية عالية السعرات الحرارية ، مثل المخفوقات أو ألواح البروتين. في بعض الأحيان ، قد تحتاج الفتيات المصابات بمتلازمة ريت مؤقتًا إلى وضع أنبوب تغذية للحفاظ على التغذية أثناء نوبات انخفاض الشهية بشكل خاص.
التأقلم
إذا كانت ابنتك مصابة أو قد تكون مصابة بمتلازمة ريت ، فأنت تعلم أن هذا وضع صعب. سوف تحتاج إلى المساعدة والدعم لتلبية احتياجاتها الأساسية طوال حياتها. في هذه الأثناء ، قد لا تظهر التعلق وقد تبدو باردة وغير مبالية بمقدمي الرعاية المقربين لها بينما ترفض الآخرين الذين يحاولون التدخل أو تقديم الرعاية الطبية.
أثناء مواجهتك لهذه التحديات ، يمكنك تطوير نظام للتواصل الفعال مع الفريق الطبي لطفلك. في كثير من الأحيان ، تمتلك العيادات ، التي تعتني بانتظام بالأطفال والبالغين المصابين باضطرابات النمو العصبي ، نظامًا لاستكشاف المشكلات الخطيرة مقابل المشكلات البسيطة. ستستفيد ابنتك أيضًا إذا وجدت مدرسة مناسبة وظلت على اتصال بمعلميها ومساعديها.
يمكنك أيضًا الحصول على مساعدة في رعاية ابنتك من مساعدي الصحة المنزلية الذين يمكنهم القدوم إلى منزلك لمساعدتك. إذا أصبحت الرعاية أكثر تعقيدًا وتحديًا ، فقد تحتاج إلى إيجاد مكان تقيم فيه ابنتك حتى تتمكن من الحصول على رعاية احترافية على أساس يومي ، ويمكنك زيارتها حتى تتمكن من الحفاظ على العلاقة والبقاء على مقربة لها.
كلمة من Verywell
إن رعاية طفل مصاب باضطراب نمو عصبي خطير ليس بالأمر السهل. قد يجد الآباء أنفسهم مرهقين من مطالب رعاية طفل من ذوي الاحتياجات الخاصة ، فضلاً عن ترتيب الموارد الصحية والتعليمية. قد يكون لديك أيضًا وظيفة ، وأطفال آخرين ، وعلاقات شخصية ، وصحتك لتتولى القيام بها.
قد يجد الآباء في هذه الحالة أنه من المفيد التواصل مع مجموعات الدعم التي يمكنها تقديم المشورة ومشاركة استراتيجيات التأقلم.