المحتوى
متلازمة راسل-سيلفر هي نوع من اضطرابات النمو مصحوبة عادةً بسمات وجه مميزة ، وغالبًا بأطراف غير متماثلة. عادة ما يواجه الأطفال المصابون بهذه الحالة صعوبة في الرضاعة والنمو. على الرغم من أن المراهقين والبالغين المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر سيكونون أقصر من المتوسط ، إلا أن المتلازمة لا تؤثر بشكل كبير على متوسط العمر المتوقع.يُعتقد الآن أن متلازمة راسل-سيلفر اضطراب وراثي ناتج عن شذوذ في الكروموسوم 7 أو الكروموسوم 11. معظم الحالات ليست وراثية ولكن يُعتقد أنها ناجمة عن طفرات عفوية.
تصيب متلازمة راسل-سيلفر جميع الأجناس والأشخاص من جميع الخلفيات العرقية.
الأعراض
يعد الفشل في النمو هو العرض الأساسي لمتلازمة راسل-سيلفر. تشمل الأعراض الأخرى:
- انخفاض الوزن عند الولادة
- ملامح وجه مميزة تشمل وجهًا مثلثيًا صغيرًا (جبين مرتفع يتناقص تدريجيًا إلى فك صغير) ، وجسر أنف بارز ، وزوايا متدرجة للفم
- رأس بحجم طبيعي ولكن نظرًا لصغر حجم الجسم ، يبدو الرأس كبيرًا بالمقارنة
- فرط نمو أحد جانبي الجسم ، مما يؤدي إلى عدم تناسق الذراعين و / أو الساقين
- عيوب في أصابع اليدين والقدمين ، مثل الانحناء أو الالتحام
التشخيص
بشكل عام ، أكثر أعراض متلازمة راسل-سيلفر وضوحًا هو فشل الطفل في النمو ، وقد يشير ذلك إلى التشخيص. يولد الرضيع صغيرًا ولا يحقق أطوالًا / أطوالًا طبيعية لعمره. قد يتم تحديد ملامح الوجه المميزة عند الرضع والأطفال ولكن قد يكون من الصعب التعرف عليها عند المراهقين والبالغين. يمكن إجراء الاختبارات الجينية لاستبعاد الاضطرابات الجينية الأخرى التي قد يكون لها أعراض مشابهة.
علاج او معاملة
نظرًا لأن الأطفال المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر يجدون صعوبة في استهلاك ما يكفي من السعرات الحرارية للنمو ، يحتاج الآباء إلى تعلم كيفية تحسين تناول السعرات الحرارية ، ويمكن إعطاء صيغ خاصة عالية السعرات الحرارية. في كثير من الحالات ، سيكون أنبوب التغذية ضروريًا لمساعدة الطفل على تحقيق التغذية المثلى.
يمكن أن يساعد العلاج بهرمون النمو الطفل على النمو بسرعة أكبر ، لكنه سيظل أقصر من المتوسط. برامج التدخل المبكر للأطفال الصغار مفيدة لأن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر سيواجهون صعوبة في مهارات اللغة والرياضيات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج الطبيعي والمهني مفيدان في تعزيز النمو البدني.