المحتوى
متلازمة Saethre Chotzen (SCS) هي حالة وراثية تؤثر على اندماج بعض عظام الجمجمة ، مما يغير شكل الرأس والوجه. يظهر عادةً فور الولادة بسبب التغيرات الجسدية التي تؤثر على مظهر الرضيع وقد يكون لها علامات وعواقب أخرى مرتبطة. يُعرف SCS أيضًا باسم نوع acrocephalosyndactyly 3. وهو ناتج عن طفرة أو حذف يؤثر علىتويست 1 الجين وغالبًا ما يتم توريثه بطريقة وراثية سائدة. يؤثر SCS على 1 من كل 25000 إلى 50000 شخص.أعراض متلازمة Saethre Chotzen
غالبًا ما تُلاحظ عند الولادة بسبب التغيرات الجسدية المميزة ، متلازمة Saethre Chotzen (SCS) هي حالة وراثية تتميز بالاندماج المبكر لعظام معينة في الجمجمة (تسمى تعظم الدروز الباكر) ، أو حزام من الأصابع أو أصابع القدم (يسمى ارتفاق الأصابع) ، أو الأذنين الصغيرة أو ذات الشكل غير المعتاد ، وتشوهات في العظام الفقرية في العمود الفقري.
عادةً ما تلتحم الجمجمة على طول الدرز الإكليلي (خط نمو يمتد فوق قمة الرأس من الأذن إلى الأذن) ، وهذا يمنع النمو الطبيعي الذي يؤثر على شكل الرأس والوجه.
غالبًا ما تكون النتائج الجسدية التي تميز متلازمة Saethre Chotzen هي أولى علامات الحالة ، والتي يتم ملاحظتها قبل ظهور أعراض معينة. قد تشمل هذه العلامات:
- شذوذ في شكل الجمجمة
- عالي الجبهة
- خط الشعر الأمامي المنخفض
- عدم تناسق الوجه
- عيون متباعدة على نطاق واسع
- تدلي الجفون (تدلي الجفون)
- عيون متقاطعة (الحول)
- تضيق القناة الدمعية التي تؤثر على التمزق
- جسر أنف عريض
- آذان صغيرة بشكل غير عادي (صليب بارز)
- تشوهات اليد أو القدمين
واحدة من العلامات الكلاسيكية لـ SCS التي تؤثر على اليدين هي اندماج الجلد بين الإصبع الثاني والثالث. قد تشمل التشوهات الأخرى إصبع كبير عريض أو مكرر أو تقويس دائم للإصبع الخنصر.
معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بـ SCS يتمتعون بذكاء طبيعي ، ولكن قد يعاني بعض الأطفال من تأخر في النمو أو صعوبات تعلم أخرى ، خاصة إذا تأثر جزء أكبر من الكروموسوم ذي الصلة. هذا قد يساهم في الإعاقة الذهنية.
إذا تُرك تشوه الجمجمة دون علاج ، فمن الممكن أن يؤدي ارتفاع الضغط داخل الجمجمة إلى الصداع وفقدان البصر والنوبات وحتى الموت. لذلك ، يمكن أن يكون العلاج مهمًا جدًا لمنع العواقب طويلة المدى.
بخلاف ما هو مذكور أعلاه ، هناك نتائج أخرى أو حالات مرتبطة قد تحدث في كثير من الأحيان في SCS ، مثل:
- قصر القامة
- تشوهات الفقرات
- فقدان السمع (موصل و / أو حسي عصبي)
- عيوب القلب
- الحنك المشقوق
- Hypertelorism (عيون واسعة)
- اللهاة المشقوقة (المقسمة)
- نقص تنسج الفك العلوي (صغير أو متخلف)
- توقف التنفس أثناء النوم
بشكل عام ، قد تؤدي مجموعة النتائج الجسدية عند الأطفال حديثي الولادة إلى تقييم أكثر دقة ، بما في ذلك اختبار جيني محتمل لتحديد السبب الكامن الكامن وراء التشوهات الملحوظة.
الأسباب
تحدث معظم حالات متلازمة Saethre Chotzen بسبب طفرة أو حذف يؤثر علىتويست 1 على الكروموسوم 7p21 يؤدي هذا التغيير إلى فقدان الوظيفة التي تؤثر على تحديد سلالة الخلية وتمايزها ، مما يؤدي إلى اندماج خيوط الجمجمة المبكرة. كيف يحدث هذا؟
عادة ، يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى عامل النسخ. يرتبط هذا البروتين بمناطق معينة من الحمض النووي ويساعد في التحكم في جينات معينة لها دور مهم في التطور المبكر. يعتقد أنتويست 1 للجين دور فعال في الخلايا التي تؤدي إلى تكوين العظام والعضلات والأنسجة الأخرى في الرأس والوجه. كما أنه يؤثر على تطور الأطراف.
يتم توريث التغيير الجيني في نمط وراثي سائد. لذلك ، إذا تم تغيير نسخة واحدة من الجين على الرغم من أن النسخة الأخرى طبيعية ، فهذا يكفي لإحداث الاضطراب. قد يكون موروثًا من أحد الوالدين المصاب ، أو قد ينتج عن طفرة جديدة (دي نوفو). من الممكن أن لا يكون لدى شخص ما سمات واضحة للمتلازمة ، ومع ذلك لا يزال يمتلك جينًا غير طبيعي قد ينتقل إلى أطفاله.
هناك عدد قليل من الحالات التي تشير إلى أن عمليات حذف أو إعادة ترتيب أخرى تؤثر على الكروموسوم 7 قد تلعب دورًا أيضًا. قد تتأثر المسارات المتداخلة ، بما في ذلك تلك التي تعتبر حاسمة لتمايز بانيات العظم (الخلايا المهمة لتكوين العظام). تتضمن بعض الجينات الأخرى التي قد تتأثر وتساهم في عروض تقديمية مماثلة:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
يُعتقد أن عمليات الحذف الأكبر التي تؤثر على الجينات المجاورة قد تسبب أيضًا عروض أكثر شدة (تسمى الأنماط الظاهرية) ، بما في ذلك التأخيرات العصبية المعرفية الأكثر أهمية والإعاقة الذهنية. قد يلعب فقدان الجينات الأخرى المجاورة دورًا في هذا الاختلاف.
أخيرًا ، تنتج متلازمة روبينو-سروف عن طفرات في نفس الشيءتويست 1 الجين وقد يمثل نوعًا خفيفًا من الحالة.
التشخيص
لسوء الحظ ، قد يكون التعرف على الأمراض الوراثية النادرة وتشخيصها مثل متلازمة Saethre Chotzen أمرًا صعبًا. قد يكون طبيب الأطفال هو أول من يدرك وجود بعض النتائج السريرية الكلاسيكية التي لوحظت في الحالة. لاحقًا ، قد يكون من الضروري مقابلة خبير في الاضطرابات الوراثية.
بعد أخذ تاريخ طبي دقيق لفهم أي عوامل مؤهبة والأعراض المرتبطة بها ، واستكمال الفحص البدني ، قد يتم إجراء بعض الاختبارات المعملية. قد يساعد هذا في استبعاد الظروف المحتملة الأخرى.
يشمل التشخيص التفريقي لـ SCS متلازمات أخرى قد تسبب تعظم الدروز الباكر ، بما في ذلك:
- متلازمة موينكي
- متلازمة بالير جيرولد
- متلازمة فايفر
- متلازمة كروزون
- الانسداد التاجي الأحادي المعزول
لفهم تشريح الجمجمة أو العمود الفقري أو الأطراف بشكل أفضل ، قد يتم طلب التصوير التشخيصي بما في ذلك الفحص بالأشعة المقطعية أو الأشعة السينية.
لتحديد أتويست 1 الطفرة أو الحذف ، قد يتم طلب إجراء اختبار جيني جزيئي ، وغالبًا ما يتضمن ذلك استشارة طبيب وراثة. عند وجود تاريخ عائلي ، يمكن أيضًا إجراء اختبار ما قبل الولادة.
كاضطراب نادر ، قد يستلزم المستوى المطلوب من الرعاية الطبية رؤية متخصصين في مركز طبي جامعي أو ثالث. لحسن الحظ ، قد يكون هؤلاء المزودون المتخصصون أكثر خبرة في التعامل مع الحالات المعقدة ولديهم إمكانية الوصول إلى أحدث الأبحاث والتكنولوجيا الجديدة وخيارات العلاج الأحدث.
علاج او معاملة
في النهاية ، قد يعتمد العلاج المطلوب لمتلازمة Saethre Chotzen على وجود وشدة التشوهات التي تم تحديدها. قد تستهدف التدخلات أعراضًا معينة أو مشكلات جسدية ، وقد تتراوح من الجراحة لمرة واحدة إلى العلاج أو المراقبة المستمرة.
في وقت مبكر من الحياة ، غالبًا ما تكون الجراحة ضرورية لمنع أو تصحيح الإغلاق المبكر لخيوط الجمجمة. يساعد رأب القحف في السنة الأولى على زيادة الحجم داخل الجمجمة ، واستعادة شكل الرأس الطبيعي بشكل أكبر ، ومنع زيادة الضغط داخل الجمجمة ، وقد تكون هناك حاجة إلى مزيد من إجراءات التوسع الجراحية إذا زادت هذه الضغوط لاحقًا.
قد تصحح الإجراءات الإضافية تشوهات الجمجمة والوجه ، التي تؤثر على ارتفاق الأصابع في اليدين ، أو غيرها من العيوب الهيكلية. قد يتضمن ذلك المساعدة من فريق متعدد التخصصات الذي سيتابع الشخص المصاب حتى مرحلة البلوغ.
في بعض الأحيان ، يلزم إجراء جراحة منتصف الوجه ، خاصةً في سياق انسداد مجرى الهواء (مثل قد يؤدي إلى تفاقم انقطاع النفس النومي). إذا كان الحنك المشقوق موجودًا ، فقد يتطلب ذلك إغلاقًا ، وقد تكون خطة علاج النطق مفيدة.
قد تعالج العناية التي يقدمها أخصائي تقويم الأسنان سوء الإطباق ، حيث لا تلتقي الأسنان معًا بشكل صحيح ، مما يؤثر على اللدغة.
هناك حاجة إلى التقييمات الروتينية لمراقبة نمو الوجه. من المهم تقييم فقدان السمع وتقديم الدعم لأي صعوبات ، بما في ذلك الصمم. سيحدد التقييم من قبل طبيب العيون مشاكل العين المتعلقة بالحول أو الحول أو الوذمة الحليمية المزمنة (بسبب زيادة الضغط داخل الجمجمة).
إذا كان هناك تأخير في التطور النفسي الحركي ، فقد يكون هناك ما يبرر خطة تعليمية متخصصة وبرامج التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من إعاقة ذهنية مزمنة.
لحسن الحظ ، يعمل العديد من الأطفال بشكل جيد مع هذه التدخلات.
التأقلم
قد يكون من الصعب التعامل مع تشخيص نادر يؤثر على مظهر الطفل ونموه المحتمل. قد يكون من المفيد التواصل مع العائلات الأخرى التي لديها طفل يعاني من مشاكل مماثلة. لحسن الحظ ، هناك مجموعات قومية يمكنها تقديم مواد تعليمية ودعم وموارد إضافية. داخل الولايات المتحدة ، ضع في اعتبارك المجموعات التالية:
- أميريفاس
- الوجوه: الرابطة الوطنية للقحف الوجهي
- جمعية القحف الوجهي للأطفال
هناك أيضًا موارد إضافية متاحة دوليًا ، بما في ذلك About Face International في تورنتو ، كندا ، والعناوين الرئيسية للدعم القحفي في المملكة المتحدة.
المراجع
هناك جانب إيجابي لتشخيص متلازمة Saethre Chotzen - بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين ، فإن التشخيص على المدى الطويل ممتاز. منذ سن مبكرة ، قد تكون هناك حاجة إلى علاجات محددة وقد تكون المراقبة المستمرة مهمة لضمان التطور الطبيعي.
ضع في اعتبارك أنه إذا كان حذف الجين موجودًا بدلاً من طفرة نقطية - يحتمل أن تؤثر على جزء أكبر من الكروموسوم - فقد تكون التأثيرات أكثر أهمية وتساهم في خطر الإعاقة الذهنية.
SCS هي حالة لها متوسط عمر متوقع طبيعي.
كل طفل من الأفراد المتأثرين بـ SCS لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لوراثة الطفرة وهذا قد يؤثر على قرار الإنجاب.
كلمة من Verywell
متلازمة Saethre Chotzen هي اضطراب نادر يؤثر على مظهر الجمجمة والوجه وقد يكون له نتائج أخرى مرتبطة به. إذا تركت دون علاج ، فقد يكون لها تأثيرات أكبر على الصحة والرفاهية. من المهم العمل مع فريق من المتخصصين ، والتأكد من أن التدخلات في الوقت المناسب تعمل على تحسين نمو الطفل وتطوره. ضع في اعتبارك المشاركة في جمعية وطنية للتواصل مع أولياء الأمور الآخرين والعثور على الدعم اللازم للتعامل مع أي تحديات قد تحدث.