نظرة عامة على متلازمة سميث ليملي أوبيتز

المحتوى

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• علاج او معاملة
• التأقلم

متلازمة سميث ليملي أوبيتز هي اضطراب خلقي في النمو يتميز بسمات وجه مميزة ، وإعاقة ذهنية وتعليمية ، ومشكلات سلوكية ، وصغر الرأس (صغر الرأس) ، من بين مظاهر أخرى. إلى جانب تشوهات الأعضاء المهمة مثل الكلى والقلب والأعضاء التناسلية والأمعاء ، فإن الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يظهرون خصائص التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD). غالبية المصابين بهذه الحالة قد اندمجت أصابع القدم الثانية والثالثة معًا ، وقد يكون لدى البعض أصابع إضافية. هذه الحالة نادرة نسبيًا ، حيث تصيب واحدًا من كل 20.000 إلى 60.000 رضيع.

الأعراض

تظهر علامات متلازمة سميث ليملي أوبيتز عند الولادة ، وتختلف شدتها إلى حد كبير. في 80٪ إلى 99٪ من هذه الحالات. يتم رؤية هذه الخصائص:

• أصابع مكعبة: السمة الشائعة للحالة هي الالتحام بين إصبع القدم الثاني والثالث ، وهي حالة تسمى "syndactyl".
• الإعاقة الذهنية: في حين أن درجة هذا يمكن أن تختلف ، إلا أن هذه الحالة تؤدي غالبًا إلى صعوبات التعلم.
• جمجمة صغيرة بشكل غير طبيعي: أصغر من حجم الجمجمة المتوسط ​​، وهي حالة تسمى صغر الرأس ، هي سمة مميزة أخرى.
• ملامح الوجه غير الطبيعية: أولئك الذين يعانون من متلازمة سميث ليملي أوبيتز لديهم سمات وجه مميزة بما في ذلك الفك السفلي الأصغر والأنف العريض المسطح. في حالات نادرة ، قد يكون لدى الأفراد تدلى الجفون ، وعيون القط ، وعيون صغيرة أو غائبة ، وكذلك فم واسع.
• صعوبة الرضاعة: عند الرضع ، يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى صعوبة الرضاعة الطبيعية ، مما يؤثر على النمو.
• قوة العضلات السفلية: السمة المشتركة للمتلازمة هي توتر العضلات الأقل من المتوسط.

هناك العديد من الأعراض الأقل شيوعًا ، والتي تحدث في أي مكان من 5٪ إلى 79٪ من الحالات ، بما في ذلك:

• تشوهات نمو الأسنان: الاندفاع المبكر لأسنان البالغين وتضخم اللثة هي علامات لمتلازمة سميث ليملي أوبيتز.
• الأعضاء التناسلية المبهمة: قد تكون الأعضاء التناسلية للمصابين أقل تحديدًا. من المرجح أن يعاني الذكور من ذلك ، مع وجود قضيب غير مكتمل النمو والخصيتين المعلقة.
• اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD): يتميز اضطراب النمو هذا بصعوبة تنظيم السلوك والنبضات بالإضافة إلى فرط النشاط.
• الخوض: تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم اضطراب طيف التوحد (ASD) ، وتؤدي إلى ضعف المهارات الاجتماعية والكلام وقدرات التواصل غير اللفظي بالإضافة إلى السلوكيات المتكررة.
• عيوب القلب: تشمل عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة سميث ليملي أوبيتز ظهور ثقب في الجدار بين الحجرتين العلويتين (عيب الحاجز الأذيني) ، أو ثقبًا بين الحجرتين السفليتين (عيب الحاجز البطيني).
• تغيير تشريح اليد: أولئك الذين يعانون من هذه الحالة قد يكون لديهم أصابع وأصابع صغيرة جدًا. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون موضع الإبهام أيضًا غير نمطي من حيث أنه أقرب إلى الرسغ. كما تم الإبلاغ عن أصابع متشابكة. كما تم الإبلاغ عن يد مخلب ، وهو انحناء غير نمطي للأصابع.
• حساسية للضوء: في كثير من الحالات ، تكون بشرة المصابين شديدة الحساسية لأشعة الشمس.
• عدوى متكررة: الأشخاص المصابون بالمتلازمة معرضون لخطر الإصابة بالعدوى البكتيرية.
• لسان مشقوق: في ما يقرب من خمسة إلى 30 بالمائة من الحالات ، يعاني المصابون من انشقاق اللسان ، حيث يتم شق الطرف.
• تشوهات في العمود الفقري: جنبًا إلى جنب مع التشوهات الأخرى في الفقرات ، يمكن أن يصاحب الحالة أيضًا الجنف - وهو انحناء جانبي للعمود الفقري - وكذلك الحداب أو الحدب.
• النوبات: الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة هم أكثر عرضة للإصابة بالنوبات.
• حركات العين اللاإرادية: قد تصاحب المتلازمة أيضًا حركات العين السريعة غير المنضبطة (الرأرأة).

الأسباب

متلازمة سميث ليملي أوبيتز هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين DHCR7. ينظم هذا الجين الإنزيم المهم ، اختزال 7-ديهيدروكوليسترول ، والذي يشارك في إنتاج الكوليسترول في الجسم. من بين وظائفه ، يعتبر الكوليسترول مكونًا رئيسيًا لأغشية الخلايا ويساعد في تكوين مادة المايلين ، وهي مادة تحمي خلايا الدماغ (الخلايا العصبية). كما أنه يلعب دورًا مهمًا في عملية الهضم السليم.

تسبب طفرة DHCR7 نقصًا في اختزال 7-ديهيدروكولسترول مما يسبب عجزًا في إنتاج الكوليسترول. كما أنه يسمح بتراكم المنتجات الثانوية السامة للكوليسترول داخل الجسم ، مما يعيق التطور والنمو في أنظمة الجسم المتعددة.لا تزال الآلية الدقيقة لكيفية أن يؤدي نقص الكوليسترول هذا إلى متلازمة سميث ليملي أوبيتز قيد البحث.

عيب جيني ، يتبع هذا الشرط ما يسمى "النمط الجسدي المتنحي" ، مما يعني أن كلا نسختين من الجين - واحدة من كل والد - ضرورية لتطويرها. هذا يعني أن آباء المصابين بهذه الحالة يحملون الجين ، لكن ليس بالضرورة أن تظهر عليهم الأعراض.

أنماط وراثة الاضطراب الجيني

التشخيص

كما هو الحال مع الأمراض الخلقية الأخرى ، يتضمن تشخيص سميث ليملي أوبيتز تقييم الأعراض الجسدية بالإضافة إلى اختبار نسبة إنزيم 7-ديهيدروكوليسترول ريدوكتاز إلى الكوليسترول ، ويتم ذلك باستخدام اختبارات الدم للحالات المشتبه فيها. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للاختبارات الجينية السابقة للولادة أيضًا الكشف عن طفرات جين DHCR7 التي تؤدي إلى تطور الحالة.

علاج او معاملة

يتطلب التعامل مع هذا الشرط جهدًا منسقًا ؛ نظرًا لعدم وجود علاج مباشر لهذه الحالة ، يجب إدارة الأعراض والمظاهر بشكل فعال. تشمل هذه الأساليب:

• مكملات الكوليسترول: في حين أن هناك حاجة لمزيد من الأبحاث لتقييم فعالية هذا النهج ، فإن اتباع نظام غذائي غني بالكوليسترول جنبًا إلى جنب مع تناول المكملات الغذائية قد يساعد في تقليل بعض الأعراض.
• علاج بدني: يمكن أن تساعد أساليب العلاج الطبيعي والمهني ، عند تقديمها في الوقت المناسب ، في الإعاقات المرتبطة بالحالة.
• العلاجات الطبية: تتوفر الأساليب للتعامل مع بعض الأعراض الجسدية لمتلازمة سميث ليملي أوبيتز ، بما في ذلك صعوبات الجهاز الهضمي ، والمشاكل البصرية ، بالإضافة إلى تشوهات الوجه والتشوهات الأخرى.
• مراقبة: تتطلب الإدارة الناجحة لهذه الحالة مراقبة مستمرة للأعراض الجسدية وتأخر النمو والعوامل الغذائية.

المراجع

النبأ السار هو أنه إذا تمت إدارة متلازمة سميث ليملي أوبيتز بشكل صحيح وتقديم رعاية طبية مناسبة ، فإن أولئك الذين يعانون من هذه الحالة لديهم القدرة على التمتع بمتوسط ​​عمر طبيعي متوقع. ومع ذلك ، فإن العيش المستقل غير مرجح بسبب الإعاقة الذهنية الشديدة التي غالبًا ما يصاحب هذه المتلازمة. والجدير بالذكر أن بقاء الأطفال المصابين بأعراض حادة على قيد الحياة يتأثر بشدة ، وهناك فرصة للوفاة في غضون شهرين.

التأقلم

يمثل اضطراب خلقي رئيسي مثل متلازمة سميث ليملي أوبيتز تحديًا كبيرًا للشخص المصاب وعائلته والأطباء على حد سواء. على الرغم من أن الإدارة الناجحة ممكنة ، فلا شك أن هناك تداعيات نفسية كبيرة من هذا العبء. قد يجد الأشخاص الذين يتم وضعهم في موقع رعاية شخص مصاب بهذا المرض الاستشارة أو مجموعات دعم الإعاقة مفيدة. والجدير بالذكر أن الموارد مثل الروابط إلى أحدث خدمات البحث والدعم يتم جمعها معًا بواسطة مؤسسة Smith Lemli Opitz / RSH.

كلمة من Verywell

قد تبدو الحالة الصعبة والمنهكة ، والتي يمكن أن تؤثر على العديد من جوانب جودة الحياة ، مربكة. ومع ذلك ، لا يتم فقط تحسين وتحسين أساليب العلاج الحالية لمتلازمة سميث ليملي أوبيتز ، ولكن البحث في هذا الاضطراب مستمر. نظرًا لأن المجتمع الطبي يتعلم المزيد عن أسباب وتأثيرات هذه الحالة - بالإضافة إلى فعالية نهج العلاج - فإن تشخيص ونوعية حياة المصابين سيتحسن فقط.