المحتوى
متلازمة سوتو هي حالة وراثية نادرة تسبب نموًا بدنيًا مفرطًا خلال العقدين الأولين من الحياة ، بدءًا من الطفولة وحتى سنوات المراهقة. يصاحب سوتوس أحيانًا التوحد وضعف الكلام والتأخيرات الفكرية والاجتماعية والحركية. في حين أن الحالة تؤثر على الأطفال في سنوات الدراسة وقد تستمر في التسبب في مشاكل في مرحلة البلوغ ، إلا أنها لا تهدد الحياة ومعظم الأشخاص الذين يعانون من سوتو لديهم متوسط عمر متوقع.وفقًا للصفحة المرجعية الرئيسية لعلم الوراثة في المعاهد الوطنية للصحة ، يُعتقد أن متلازمة سوتو تحدث في حالة واحدة من كل 10000 إلى 14000 ولادة. يتكهن الباحثون بأن الإصابة الحقيقية قد تكون أقرب إلى حالة واحدة من بين كل 5000 ولادة ، حيث تتسبب الحالات الأخرى في ظهور أعراض مماثلة ومن الممكن حدوث أخطاء في التشخيص.
الأعراض
تتميز متلازمة سوتوس بالنمو الزائد ، خاصة في العظام. يعاني الأشخاص المصابون من تشوهات في الوجه ذات أهمية خاصة في مرحلة الطفولة. يتضمن ذلك وجود رأس أطول وأعرض من المعتاد وذقن مدبب.
ينمو الرضع والأطفال المصابون بسوتو أسرع من الأطفال الآخرين في سنهم. سيكونون أطول من أشقائهم وأقرانهم.
قد تشمل الخصائص والأعراض الجسدية الإضافية:
- الأيدي والأقدام الكبيرة
- عالي الجبهة
- ضعف العضلات
- احمرار الخدين
- عيون مائلة للأسفل ومسافة كبيرة بين العينين
- مشية محرجة (مشي)
- الجنف ، وهو منحنى جانبي للدوران
- النوبات التي تنتج عن نشاط غير طبيعي للدماغ
- فقدان السمع
- مشاكل في الرؤية
- اندفاع الأسنان المبكر
- مشاكل في الكلى ، بما في ذلك نقص تنسج الكلى وتسمم الكلية
- مشاكل القلب ، بما في ذلك القناة الشريانية السالكة (PDA) وعيوب الحاجز الأذيني (ASD)
قد يعاني الأفراد من إعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية ، بما في ذلك:
- اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)
- اضطراب الوسواس القهري (أوسد)
- سلوكيات التحكم الاندفاعية
- الرهاب
- العدوانية والتهيج
قد تشمل المشاكل التنموية والفكرية عند الأطفال:
- مشاكل النطق واللغة ، بما في ذلك التلعثم
- صعوبات التعلم
- الخراقة
- مشاكل المهارات الحركية
سوتوس في مرحلة البلوغ
سيستقر طول ووزن البالغين وسيصبحان طبيعيين إلى حد ما ، على الرغم من وجود حالة واحدة لرجل يبلغ من العمر 21 عامًا مع سوتو يبلغ طوله حاليًا 7 أقدام و 8 بوصات ويزن حوالي 500 رطل. كثير من البالغين الذين يعانون من هذه الحالة يتمتعون بذكاء طبيعي. ومع ذلك ، فإن أي إعاقة ذهنية في مرحلة الطفولة ستبقى. سيستمر البالغون الذين يعانون من Sotos في مشاكل التنسيق والمهارات الحركية.
الأسباب
متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي ناتج عن جين متحور NSD1. وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) ، فإن 95 ٪ من حالات سوتو ليست وراثية. ومع ذلك ، فإن فرصة وفاة أحد الوالدين مع سوتو هي 50 ٪.
لا توجد عوامل خطر أو أسباب أخرى معروفة لمتلازمة سوتوس. علاوة على ذلك ، لا يعرف الباحثون أسباب الطفرة الجينية أو كيفية الوقاية منها.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينية
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة سوتو في وقت مبكر من الحياة ، إما في مرحلة الطفولة أو في السنوات القليلة الأولى من الحياة. لا يشمل اختبار حديثي الولادة اختبار سوتو ، لكن الأطباء سيختبرونه عند ملاحظة الأعراض. قد يستغرق الأمر شهورًا أو سنوات حتى يحدث الاختبار ولكي تظهر الأعراض.
يبدأ اختبار Sotos بفحص جسدي وتاريخ طبي ، بما في ذلك الأعراض. يمكن أن تساعد الأشعة السينية والأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي في التشخيص واستبعاد المشاكل الأخرى. عادة ما يكون عمر العظام المتقدم مشهدًا. يُظهر تصوير الدماغ توسع البطينين وزيادة السائل الدماغي الشوكي (CSF). يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية للتحقق من وجود طفرات في جين NSD1.
قد يتلقى العديد من الأطفال المصابين بسوتو تشخيص التوحد أيضًا. التوحد هو اضطراب في النمو يؤثر على التواصل والسلوك. يتم إدارته بشكل عام بمجموعة متنوعة من العلاجات ، بما في ذلك العلاجات السلوكية والكلامية ، حسب الحاجة.
كيف يتم علاج التوحدعلاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة سوتو. علاوة على ذلك ، لا يوجد علاج محدد لسوتوس. عادةً ما يتضمن العلاج التحكم في الأعراض وتصحيح المشكلات التي يمكن تصحيحها.
قد يشمل العلاج:
- علاج النطق
- علاج بالممارسة
- العلاج السلوكي
- أدوية لإدارة اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) ، وهو اضطراب دماغي يتميز بعدم الانتباه وفرط النشاط والاندفاع. تتداخل هذه السلوكيات مع الأداء والتطور ، خاصة في مرحلة الطفولة.
- تقديم المشورة
- المعينات السمعية لتصحيح فقدان السمع
- نظارات لإدارة مشاكل الرؤية
سيتم أيضًا علاج الحالات الطبية الأخرى ، حسب الحاجة.
من المهم للأشخاص الذين يعانون من سوتوس أن يخضعوا لفحص القلب والكلى بانتظام. علاوة على ذلك ، تكون مخاطر الإصابة بالسرطان والأورام أعلى بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتو ، لذا فإن الفحص المنتظم يعد فكرة جيدة. ومع ذلك ، فإن سوتوس نفسها لا تهدد الحياة ومعظم الأشخاص الذين يعانون من سوتوس لديهم متوسط عمر متوقع.
كلمة من Verywell
متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين NSD1. الأعراض الرئيسية لمتلازمة سوتو هي النمو الزائد والإعاقة الذهنية. غالبًا ما يتم تشخيصه في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. بمجرد توقف النمو ، يمكن للبالغين الذين يعانون من سوتو الحفاظ على الطول والوزن الطبيعي ، وحتى الفكر. علاوة على ذلك ، يمكن للعديد من البالغين المصابين بسوتو أن يعيشوا حياة طويلة ومرضية.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص