المحتوى
علامات وأعراض SMA
تتنوع أعراض ضمور عضلات العمود الفقري ، وقد تكون خفيفة أو معيقة ، ولكنها تنطوي على ضعف العضلات التي تتحكم في الحركة. لا تتأثر العضلات اللاإرادية ، مثل تلك الموجودة في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي.
SMA يضعف العضلات الأقرب إلى مركز الجسم ، بما في ذلك الكتفين والوركين والفخذين وأعلى الظهر. قد يصاب الطفل المصاب بانحناء في العمود الفقري (الجنف) بسبب فقدان حجم وقوة عضلات الظهر.
يمكن أن يؤثر تطور ضمور العضلات الشوكي أيضًا على التنفس والبلع ، مما قد يهدد حياة المريض.
أسباب وعوامل الخطر SMA
ضمور عضلات العمود الفقري هو اضطراب وراثي. تحدث معظم أشكال SMA بسبب طفرات في جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) على الكروموسوم الخامس ، مما يؤدي إلى عدم كفاية مستويات التعبير عن بروتين SMN.
SMN ضروري للوظيفة الحركية العادية لأنه يمكّن العضلات من استقبال الإشارات من الأعصاب.
أنواع SMA
يُصنف ضمور عضلات العمود الفقري على أنه النوع 1 أو 2 أو 3 أو 4 حسب عمر البداية. معظم الحالات تقدمية - أي أن الأعراض تتفاقم بدلاً من أن تتحسن - ولكن بشكل عام كلما تأخر ظهور الأعراض ، كانت النتيجة أفضل للوظيفة الحركية.
نوع SMA 1 (ظهور SMA أو مرض Werdnig-Hoffman عند الأطفال): هذا هو النوع الأكثر خطورة من SMA ويصيب الأطفال خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة.يموت بعض الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي قبل عيد ميلادهم الثاني ، لكن العلاج المكثف يحسن من توقعات هؤلاء الأطفال.
نوع SMA 2 (SMA المتوسط): عندما يصاب الطفل بضمور عضلي في العمود الفقري بين ستة أشهر و 18 شهرًا ، يتم تصنيف الحالة على أنها من النوع 2. قد يكون الطفل قادرًا على الجلوس ، ولكن تحديات الجهاز التنفسي يمكن أن تقصر حياتهم مع تقدم المرض.
نوع SMA 3 (SMA الصغير ، متلازمة Kugelberg Welander): يظهر النوع 3 SMA عند الأطفال بعمر 18 شهرًا أو أكبر ويمكن أن يظهر في وقت متأخر حتى سنوات المراهقة. يوجد ضعف في العضلات ، لكن معظم المرضى يمكنهم المشي والوقوف لفترات محدودة ، خاصة في وقت مبكر من مسار المرض.
نوع SMA 4 (SMA للبالغين): في بعض الأشخاص ، يتطور SMA في مرحلة البلوغ. نادرًا ما يكون النوع 4 SMA شديدًا بما يكفي للتأثير على عمر المريض.
SMA غير مرتبط بالكروموسوم 5: بعض أشكال SMA ليست بسبب طفرات جينية SMN1 ونقص بروتين SMN. تختلف هذه الأشكال ، بما في ذلك مرض كينيدي ، في شدتها ، وقد يشمل بعضها عضلات بعيدة عن مركز الجسم أكثر من تلك المرتبطة بأنواع SMA من 1 إلى 4.
تشخيص SMA
تتشابه أعراض ضمور عضلات العمود الفقري مع أعراض عدد من الأمراض الأخرى التي تصيب العضلات. لتحديد ما إذا كان ضمور عضلات المريض ناتجًا عن SMA ، قد يستخدم الطبيب الاختبارات التالية:
- الاختبار الجيني: اختبار دم يمكّن التقنيين من البحث عن طفرات في جين SMN على الكروموسوم الخامس.
- تخطيط كهربية العضل (EMG): اختبار يوضح كيف تتلقى العضلات إشارات من الأعصاب.
- خزعة العضلات: يتم استئصال قطعة صغيرة من العضلة لفحصها تحت المجهر.
علاج وإدارة SMA
في الوقت الحاضر ، لا يوجد علاج لـ SMA. يمكن للمصابين بالاضطراب العمل مع مقدمي الرعاية الصحية لإدارة أعراض ضمور العضلات الشوكي ومنع المضاعفات التي يمكن أن تسهم في تحسين جودة الحياة.
من بين الأساليب التي يمكن التوصية بها:
- دواء: لا توجد أدوية حالية لعلاج ضمور العضلات الشوكي. العديد من الأدوية لتحسين وظيفة العضلات والأعصاب قيد التجارب السريرية حاليًا.
- دعامات وأجهزة دعم وكراسي متحركة: هذه يمكن أن تساعد المرضى في الحفاظ على استقلاليتهم لأطول فترة ممكنة.
- العلاج الطبيعي والوظيفي وإعادة التأهيل: بالإضافة إلى العلاج للحفاظ على مرونة المفاصل وإبطاء تقدم الهزال العضلي مع تحسين المرونة والدورة الدموية ، قد تكون العلاجات الخاصة بالكلام والمضغ والبلع مناسبة. التغذية السليمة ضرورية لتجنب الطموح (استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين) وضمان التغذية الجيدة.
- المساعدة في التهوية: قد يحتاج المرضى الذين يعانون من صعوبات في التنفس إلى تهوية غير جراحية لمنع انقطاع النفس أثناء النوم ، بينما قد يحتاج آخرون إلى مساعدة التنفس أثناء النهار أيضًا.