المحتوى
الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو حالة عصبية تتميز بضعف العضلات وضمورها (تقلص العضلات) التي تصيب شخصًا واحدًا من بين 8000-10000 شخص. كما يمكن أن تصاب بمشاكل في التنفس أو الإصابة الجسدية بسبب ضعف العضلات. SMA. من المهم أن تكون على دراية بالمضاعفات الطبية المحتملة وأن تطلب المساعدة فورًا إذا كنت تعاني من حالة طبية طارئة.هناك عدة أنواع من SMA ، تتراوح من النوع 0 إلى النوع 4. يمكن أن تبدأ التأثيرات في وقت مبكر مثل الرحم (عندما لا يزال الطفل ينمو أثناء حمل الأم) ، أو أثناء الطفولة ، أو البلوغ. بشكل عام ، كلما بدأت الأعراض لاحقًا ، كان المرض أكثر اعتدالًا. يرتبط SMA المبكر جدًا ببضعة أشهر فقط من البقاء على قيد الحياة. عادة ما يحتاج الأشخاص الذين يصابون بضمور عضلي بسيط في وقت لاحق إلى مساعدة باستخدام كرسي متحرك أو مشاية ولكن يمكنهم البقاء على قيد الحياة متوسط العمر المتوقع.
أعراض متكررة
ضعف قوة العضلات هو السمة الأساسية للضمور العضلي الشوكي. تتضمن جميع أنواع ضمور العضلات الشوكي ضعفًا وضمورًا في عضلات الهيكل العظمي القريبة - العضلات الكبيرة الموجودة بالقرب من الجسم ، مثل عضلات الذراعين والفخذين والجذع - والتي تتفاقم بمرور الوقت. هذه التأثيرات تجعل من الصعب الوقوف ودعم جسمك في وضع الجلوس ورفع رقبتك واستخدام ذراعيك.
تحكم أقل في العضلات
في SMA ، تتضاءل قوة العضلات وقوتها. مع الأشكال الأكثر اعتدالًا من SMA ، قد تظل القوة طبيعية أو شبه طبيعية في اليدين والقدمين ، بينما الضعف في الكتفين والفخذين يجعل من الصعب (أو المستحيل) تسلق السلالم أو رفع الأشياء الكبيرة.
نقص التوتر
يعتبر نقص التوتر ، أو تضاؤل التوتر العضلي ، شائعًا في ضمور العضلات الشوكي. ينتج عنه ارتخاء في الذراعين والساقين. وقد تظهر العضلات غير المتجانسة بمظهر منتفخ ورقيق.
بمرور الوقت ، يمكن أن يتسبب ضمور العضلات في حدوث تغيير في الموقف أو قد يؤدي إلى تطور تقلصات العضلات. تقلصات العضلات هي عضلات مشدودة وصلبة لا يمكن إرخاؤها بسهولة وقد تظل في وضع غير مريح.
التنفس
يمكن أن يحدث صعوبة في التنفس بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي. عندما يبدأ هذا في سن مبكرة ، يمكن أن يؤدي إلى صدر على شكل جرس ، نتيجة لاستخدام عضلات البطن في الشهيق والزفير.
يمكن أن يتطور انخفاض الطاقة والإرهاق بسبب مزيج من ضعف العضلات وانخفاض الأكسجين (من صعوبة التنفس).
أعراض نادرة
تشمل التأثيرات الأقل شيوعًا لـ SMA ما يلي:
- ألم من تقلصات العضلات أو وضع الجسم غير المريح
- عسر البلع (مشكلة البلع) ، نادر في الأشكال الخفيفة من SMA ولكن يمكن أن يحدث في أشكال حادة من المرض
- الارتعاش
- التهابات الجهاز التنفسي بسبب ضعف التنفس
- ضعف العضلات البعيدة في اليدين أو القدمين أو الأصابع أو أصابع القدم في الحالات الشديدة
- تقرحات الفراش بسبب انخفاض الحركة الجسدية وضغط الجلد لفترات طويلة
الأمعاء والمثانة
يعتمد التحكم في الأمعاء والمثانة على عضلات الهيكل العظمي الإرادية وكذلك العضلات الملساء اللاإرادية للأعضاء الداخلية. في الأشكال الخفيفة من SMA ، لا يضعف عادةً التحكم في الأمعاء والمثانة. ومع ذلك ، في الأشكال الأكثر تقدمًا من الحالة ، قد يكون من الصعب الحفاظ على السيطرة على الأمعاء والمثانة.
الإمساك شائع ، خاصة إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بنوع من ضمور العضلات الشوكي يضعف القدرة على المشي.
سلوكية
إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من ضمور العضلات الشوكي ، فيمكن أن تحدث فترات من الحزن أو القلق. هذه التأثيرات هي ردود أفعال طبيعية لضعف الحركة وعدم اليقين بشأن الحالة ، لكن عملية المرض لا تسببها.
لا يرتبط SMA بأي مشاكل معرفية (في التفكير) أو مشاكل شخصية أو تغيرات في الرؤية أو فقدان السمع أو ضعف في الإحساس الجسدي.
خمس مجموعات فرعية من SMA
تتميز الأنواع التي تبدأ في وقت مبكر من الحياة بضعف واسع النطاق ، وتطور أسرع ، ومضاعفات أكثر ، ومتوسط عمر متوقع أقصر. تتضمن أنواع SMA التي تبدأ لاحقًا في الحياة قيودًا جسدية ولكنها لا تؤثر دائمًا على الرعاية الذاتية أو تسبب مضاعفات صحية.
يتم وصف أنواع SMA من النوع 0 إلى النوع 4. العديد من الأنواع لها أيضًا أسماء طبية أخرى ، وعادة ما ترتبط بالباحثين الذين وصفوها. تم استخدام أسماء أنواع SMA بناءً على عمر البداية ، مثل "بداية الطفولة" و "بداية متأخرة" ، ولكن لم يتم استخدام هذه المصطلحات بشكل شائع كما كانت من قبل.
SMA عبارة عن سلسلة متصلة من المرض ، لذلك بينما توجد أنواع محددة ، هناك بعض التداخل في فئات مختلفة من SMA. من المحتمل أن يتم تشخيصك أنت أو طفلك بنوع معين من SMA ، ولكن نظرًا لأن التمييز ليس واضحًا دائمًا ، فقد تلاحظ ميزات أكثر من نوع SMA واحد.
اكتب 0
هذا هو أشد أنواع SMA شدة ، ويمكن أن يتسبب في تقلص حركة الطفل أثناء وجوده في الرحم. الأطفال حديثو الولادة المصابون بضمور العضلات الشوكي لديهم عضلات ناقصة التوتر ولا يتحركون كما هو متوقع بالنسبة لأعمارهم ، مما يؤدي إلى تشوهات المفاصل. فهم غير قادرين عمومًا على الأكل والمص ، مما قد يؤدي إلى سوء تغذية حاد.
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من ضعف شديد في الجهاز التنفسي وقد يحتاجون إلى دعم ميكانيكي للتنفس. ترتبط عيوب القلب بهذا النوع من ضمور العضلات الشوكي.
عادة لا يتجاوز متوسط العمر المتوقع لهذا النوع من SMA مرحلة الطفولة.
النوع الأول (مرض ويردنيغ هوفمان)
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من SMA. يبدأ في غضون الأشهر القليلة الأولى من الحياة. الأطفال الذين يعانون من النوع 1 SMA لديهم تناغم عضلي متناقص ولا يمكنهم رفع رؤوسهم بدون دعم. يمكن أن يكون لديهم ضعف في الجهاز التنفسي ، مما قد يؤدي إلى ظهور صدر على شكل جرس وفي الحالات الشديدة ، آثار مهددة للحياة.
قد يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من ضمور العضلات الشوكي من مشاكل في الأكل. بدون علاج ، لا يكتسب الأطفال المصابون بالنوع 1 SMA القدرة على الوقوف أو المشي أو دعم أجسامهم في وضعية الجلوس.
غالبًا ما يكون الآباء الجدد غير متأكدين مما يمكن توقعه من حيث حركات الطفل وقدراته. بصفتك أحد الوالدين ، من المهم أن تثق في غرائزك وتطلب المشورة الطبية إذا كانت لديك أي مخاوف. إذا لاحظت أن طفلك لا يتحرك كما هو متوقع ، أو إذا كانت قدرته على التحكم في حركته تتراجع ، فتأكد من التحدث إلى طبيب الأطفال الخاص بطفلك على الفور لأنه يمكن أن يكون علامة على ضمور العضلات الشوكي أو حالة عصبية عضلية أخرى.
النوع 2 (مرض دوبويتز)
يتسبب هذا النوع من SMA في ضعف العضلات ، وعادة ما يبدأ بعد أربعة أشهر من العمر وقبل سن السنة. الأطفال الذين كانوا في السابق قادرين على استخدام عضلاتهم والتحكم فيها يفقدون بعضًا من قدراتهم ويصبحون غير قادرين على الجلوس دون مساعدة ، ولا يمكنهم الوقوف أو المشي. يمكن أن تتطور رعشات في العضلات ، مثل عضلات الأصابع.
يمكن أن يسبب أيضًا ضعفًا في عضلات الجهاز التنفسي ، مما يعوق التنفس ، ويمكن أن يؤدي إلى ضيق شديد في التنفس وميل للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي.
الجنف هو انحناء العمود الفقري شائع في النوع 2 SMA. يحدث الجنف لأن الظهر عادة ما يكون مرتخيًا ، مما يؤدي إلى انحناء العمود الفقري. يمكن أن يؤثر الجنف غير المعالج على الأعصاب الشوكية و / أو النخاع الشوكي ، مما يؤدي إلى تفاقم ضعف العضلات ، ومن المحتمل أن يتسبب في فقدان الحواس أيضًا.
نظرة عامة على الجنفالنوع 3 (مرض كوجلبيرج-ويلاندر)
يتطور هذا النوع من SMA خلال مرحلة الطفولة المتأخرة ويتميز بصعوبة في المشي وتدهور المهارات الحركية طوال الطفولة وإمكانية مساعدة الكراسي المتحركة في السنوات اللاحقة.
مع الدعم والعلاج ، يمكن للأطفال البقاء على قيد الحياة والمشاركة في العديد من الأنشطة ومن المتوقع أن يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا ولكن قد يعانون من ضعف وضمور عضلي قريب مستمر.
اكتب 4
هذا هو النوع الأقل شيوعًا من ضمور العضلات الشوكي ، وتظهر الأعراض عادةً خلال مرحلة البلوغ. إذا كان لديك هذا النوع من SMA ، فستعاني من ضعف عضلي قريب وضمور. ويمكن أن يؤدي الضعف إلى صعوبة صعود السلالم أو رفع الأشياء الثقيلة أو المشاركة في الرياضة.
قد تعاني من رعشات خفيفة عند تحريك العضلات الضعيفة. يمكن أن تتطور أيضًا مشاكل التنفس ، والتي عادة ما تكون خفيفة. قد لا يتأثر متوسط العمر المتوقع بهذا النوع من SMA.
متى ترى الطبيب
إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من ضمور العضلات الشوكي ، فمن الضروري أن تكون على دراية بالمشكلات وحالات الطوارئ التي تتطلب عناية طبية.
اتصل بطبيبك إذا واجهت أيًا مما يلي:
- حمى: قد تحتاج التهابات الجهاز التنفسي أو تقرحات الضغط المصابة إلى علاج.
- جرح لا يلتئم: إذا كان لديك جرح أو قرحة أو قرحة غير قابلة للشفاء أو مؤلمة ، فيمكن أن تتفاقم أو تصاب بالعدوى إذا تُركت دون علاج.
- انتفاخ في الذراع أو الساق: يمكن أن يكون هذا علامة على تجلط الأوردة العميقة (DVT) الذي يمكن أن ينتقل إلى مكان آخر في الجسم مثل الرئتين ويسبب مشاكل خطيرة.
- صعوبة في الأكل أو البلع: يمكن أن تؤدي صعوبة الحفاظ على الطعام إلى فقدان الوزن وسوء التغذية. قد تحتاج إلى تقييم من اختصاصي التغذية أو أخصائي علاج النطق والبلع.
- تقلصات أو انزعاج في البطن: قد يحدث هذا بسبب الإمساك.
- السعال المتكرر: قد يكون السعال المستمر علامة على تعرضك لخطر الاستنشاق ، وهو وضع يُحتمل أن يهدد الحياة حيث يستقر الطعام أو اللعاب في الرئتين.
- الالتهاب الرئوي التنفسي: يمكن أن يسبب أيضًا الالتهاب الرئوي التنفسي ، وهو التهاب رئوي يتطلب علاجًا طبيًا.
- ضعف العضلات: إذا لاحظت أن قوة عضلاتك تضعف ، يجب عليك التحدث مع طبيبك.
احصل على رعاية طبية عاجلة إذا واجهت أيًا مما يلي:
- حمى شديدة
- ألم شديد في البطن
- صعوبة في التنفس أو ضيق في التنفس
- السعال الشديد أو المستمر
- السقوط خاصة إذا أصبت برأسك
الوقاية جزء مهم من الرعاية ، لذا فإن الاتصال الوثيق بفريقك الطبي مهم. مع العلاج ، يمكن تخفيف العديد من المضاعفات وآثارها الخطيرة.
اكتشف كيف يتطور ضمور العضلات الشوكي (SMA)