المحتوى
Spinraza (nusinersen) هو دواء عن طريق الحقن يستخدم لعلاج اضطراب وراثي نادر ومميت في كثير من الأحيان يعرف باسم ضمور العضلات الشوكي (SMA). Spinraza قادر على إبطاء الفقد التدريجي للتحكم في العضلات ، وزيادة أوقات البقاء على قيد الحياة ، وتحسين الوظيفة الحركية بنسبة تصل إلى 51٪ في الأشخاص المصابين بالمرض.يتم إعطاء Spinraza عن طريق الحقن الروتينية في السائل المحيط بالحبل الشوكي. تشمل الآثار الجانبية الشائعة التهابات الجهاز التنفسي العلوي والسفلي.
Spinraza هو أول دواء معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج ضمور العضلات الشوكي. إنها مكلفة - حيث يقدر ثمنها بـ 750.000 دولار أمريكي للسنة الأولى و 375000 دولار أمريكي لكل عام بعد ذلك ، ومع ذلك ، قد تكون Spinraza متاحة مجانًا لأولئك المؤهلين للحصول على مساعدة مالية.
الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو اضطراب نادر يصيب واحدًا من كل 11000 ولادة تقريبًا.
أسباب ضمور العضلات الشوكيالاستخدامات
Spinraza هو شكل من أشكال العلاج الجيني الذي يعالج جميع أنواع SMA لدى الأطفال والبالغين. يحدث SMA بسبب الطفرات الجينية التي تضعف إنتاج بروتين يسمى الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN). بدون ما يكفي من SMN للحفاظ على الخلايا العصبية الشوكية حية وتعمل ، يمكن للأفراد المصابين بالضمور العضلي الشوكي أن يواجهوا فقدان السيطرة على العضلات ، وهزال العضلات ، وضعف وظائف الجهاز التنفسي.
يعمل Spinraza عن طريق تحفيز جين وثيق الصلة لا يتأثر بـ SMA. بدون Spinraza ، لا يمكن لهذا الجين المرتبط إنتاج SMN كافٍ لتزويد الجسم ؛ مع Spinraza ، يمكن تحقيق مستويات مفيدة.
تمت الموافقة على Spinraza لعلاج أربعة تصنيفات من SMA:
- اكتب 1 SMAيُعرف أيضًا باسم مرض Werdnig-Hoffmann ، وهو أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي ، وعادة ما يظهر عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة. عادة ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذا النوع قدرة محدودة على الحركة أو الجلوس وصعوبة في التنفس والبلع. تحدث الوفاة عادة قبل سن سنتين.
- اكتب 2 SMA هو الشكل المتوسط من SMA. تميل الساقين إلى الإصابة أكثر من الذراعين. يمكن أن يتراوح متوسط العمر المتوقع من الطفولة المبكرة إلى البلوغ ، اعتمادًا على شدة الأعراض.
- اكتب 3 SMAيُعرف أيضًا باسم متلازمة كوجلبيرج-ويلاندر أو ضمور العضلات الشوكي عند الأحداث ، وهو شكل خفيف من ضمور العضلات الشوكي يمكن أن يصيب في أي وقت من الطفولة إلى البلوغ. يواجه الأشخاص المصابون بهذا النوع صعوبة في النهوض من وضع الجلوس ، على الرغم من أن متوسط العمر المتوقع لا يتأثر عادة.
- اكتب 4 SMA لا يظهر حتى العقد الثاني أو الثالث من العمر ، وخلال هذه الفترة قد يتطور ضعف العضلات ببطء مع أعراض SMA الأخرى.
تشير الأدلة الحالية إلى أن الاستجابة للعلاج تكون أكبر عندما يبدأ Spinraza بعد التشخيص بفترة وجيزة وليس لاحقًا. هذا صحيح بشكل خاص مع النوع 1 SMA.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
قبل اتخاذ
يستخدم Spinraza في علاج الخط الأول من SMA. لا يوجد حاليا أي موانع لاستخدام الدواء.
ومع ذلك ، توصي إدارة الغذاء والدواء بإجراء اختبارات أساسية قبل العلاج لتقييم إنزيمات الكلى ، وعدد الصفائح الدموية ، وأوقات تخثر الدم. يسمح هذا للأطباء بمراقبة سمية الكلى أو ضعف التخثر الذي يمكن أن يؤثر على بعض المستخدمين.
Spinraza هو العلاج الجيني الأول ، وليس الوحيد ، المستخدم لعلاج ضمور العضلات الشوكي. يمكن استخدام مادة أخرى ، تسمى Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) ، للأطفال دون سن الثانية ، على الرغم من أن سعرها - حوالي 2 مليون دولار مقابل التسريب لمرة واحدة - قد يحد من موافقتها من قبل شركات التأمين الصحي.
كيف يتم علاج ضمور العضلات الشوكيالجرعة
يتوفر Spinraza في قوارير سعة 5 مليلتر (مل) أحادية الجرعة للحقن داخل القراب (الحقن في السائل الدماغي الشوكي الذي يحيط بالحبل الشوكي). تحتوي كل قنينة سعة 5 مل على 12 ملليغرام من نوسينرسن.
الجرعة الموصى بها من Spinraza للأطفال والكبار هي 12 مجم لكل حقنة.
يتطلب Spinraza جرعة تحريضية (تحميل) تتضمن أربع حقن منفصلة. يتم تسليم الثلاثة الأولى في فواصل زمنية مدتها 14 يومًا. يتم إعطاء الحقنة الرابعة على الأقل 30 يومًا بعد الحقنة الثالثة. بعد ذلك ، يتم إعطاء جرعة مداومة كل أربعة أشهر.
كيف تأخذ وتخزين
تدار Spinraza في مستشفى أو مركز جراحة أو عيادة طبيب من قبل أخصائي رعاية صحية خبير في البزل القطني (صنابير العمود الفقري).
يستخدم مخدر موضعي لتخدير مكان الحقن. قد تكون هناك حاجة إلى الموجات فوق الصوتية لوضع الإبرة بشكل صحيح عند الرضع أو الأطفال الصغار أو الأشخاص الذين يعانون من تشوه العمود الفقري.
إذا ضاعت جرعة Spinraza ، فيجب إعطاؤها في أقرب وقت ممكن. يجب بذل كل جهد للحفاظ على الجدول الزمني المحدد لضمان أفضل النتائج.
يتم تخزين Spinraza في الثلاجة (2C إلى 8C / 36F إلى 46F) ويسمح لها بالعودة إلى درجة حرارة الغرفة (77 F / 25 C) قبل إعطاء اللقطة. مقدم الرعاية الصحية المسؤول مكلف بتخزين الدواء وإدارته. يجب تخزين Spinraza في الكرتون الأصلي. إذا تم إزالته من الكرتون الأصلي ، يجب ألا يتجاوز وقت انتهاء التبريد 30 ساعة في درجة حرارة الغرفة.
آثار جانبية
قد يسبب Spinraza آثارًا جانبية ، أبرزها التهابات الجهاز التنفسي. يمكن التحكم في بعض الآثار الجانبية ، بينما قد يتطلب البعض الآخر إنهاء العلاج.
مشترك
تشمل الآثار الجانبية الشائعة لـ Spinraza (التي تؤثر على ما لا يقل عن 5٪ من المستخدمين) ما يلي:
- التهابات الجهاز التنفسي السفلي (بما في ذلك الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية والتهاب القصيبات)
- التهابات الجهاز التنفسي العلوي (بما في ذلك نزلات البرد والتهاب الأنف غير التحسسي والتهاب البلعوم والقصبات)
- صداع الراس
- ألم موقع الحقن
- ألم في الظهر
- إمساك
- إحتقان بالأنف
- عدوى الأذن
من المعروف أيضًا حدوث الطفح الدوائي ، على الرغم من أنها تميل إلى أن تكون منخفضة الدرجة وتختفي من تلقاء نفسها دون علاج.
أقل شيوعًا ، يمكن أن يضعف Spinraza تخثر الدم ويؤدي إلى حالة تعرف باسم قلة الصفيحات (انخفاض الصفائح الدموية). معظم الحالات خفيفة نسبيًا ، ونادرًا ما ينخفض تعداد الصفائح الدموية عن 50000 حتى مع الاستخدام المستمر ، ومع ذلك ، يجب إيقاف العلاج إذا كانت الأعراض و / أو انخفاض أعداد الصفائح الدموية شديدة.
اقترحت الدراسات القائمة على الملاحظة أن Spinraza قد يعيق نمو الرضع. ومع ذلك ، من غير الواضح ما إذا كان إيقاف الدواء سيُعالج الضعف.
شديد
أكثر إثارة للقلق ، قد يتداخل Spinraza مع تكوين العمود الفقري لدى بعض الأطفال. أحد هذه المظاهر هو الجنف ، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري ، والذي يؤثر على ما يصل إلى 5٪ من مستخدمي Spinraza.
على الرغم من أن الجنف الحاد نادر مع استخدام Spinraza ، فإن أي خلل في العمود الفقري يمكن أن يعقد الإدارة داخل القراب للدواء.
تسمم الكلى مصدر قلق آخر. لأن Spinraza يفرز من الجسم عن طريق البول ، فإنه يمكن في بعض الأحيان إتلاف المرشحات الحساسة للكلى المسماة الكبيبات. في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى حالة قاتلة تُعرف باسم التهاب كبيبات الكلى.
لتجنب تسمم الأدوية ، سيراقب طبيبك وظائف الكلى ، وخاصةً ارتفاع كمية البروتين في البول (مؤشر رئيسي على ضعف الكبيبات).
كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكيالتحذيرات والتفاعلات
على الرغم من عدم وجود دراسات بشرية كافية تحقق في استخدام Spinraza أثناء الحمل ، لم تكن هناك علامات على إصابة الجنين بأذى في الفئران أو الأرانب الحامل التي تم إعطاؤها حقن Spinraza.
نظرًا لأنه من غير المعروف ما إذا كان يمكن تمرير nusinersen إلى الأطفال في حليب الثدي ، تحدث مع طبيبك لتقييم فوائد ومخاطر الرضاعة الطبيعية قبل بدء العلاج بـ Spinraza.
لا يُعتقد أن Spinraza لها أي تفاعلات دوائية مهمة بسبب تأثيرها الضئيل على السيتوكروم P450 (إنزيم يشارك في استقلاب الدواء).
كيفية الوصول إلى مساعدة الشركة المصنعة للأدوية
بشكل عام ، أي شخص لديه تأمين غير حكومي مؤهل للحصول على 0 دولار كمساعدة ، بغض النظر عن الدخل. قد يتم تقديم Spinraza مجانًا للأفراد المؤهلين بدون تأمين.
لمعرفة المزيد ، اتصل بـ برنامج المساعدة المالية SMA360 ° على الرقم 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).
أنواع أمراض الخلايا العصبية الحركية الشوكية- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص