المحتوى
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يوجد فيه كروموسوم إضافي كامل أو جزئي 21. بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، تسبب هذه الحالة الشاذة مجموعة من الخصائص الجسدية المميزة بالإضافة إلى مشاكل صحية وطبية محتملة. الاستثناء هو أولئك الذين لديهم الشكل النادر نسبيًا لمتلازمة داون المسماة متلازمة داون الفسيفسائية ، حيث لا تحتوي كل الخلايا على كروموسوم إضافي 21. قد يكون لدى الشخص المصاب بهذا النوع من متلازمة داون جميع سمات التثلث الصبغي 21 الكامل ، وعدد قليل من أو لا شيء على الإطلاق.العديد من خصائص التثلث الصبغي 21 الكامل ملحوظة تمامًا - وجه مستدير وعينان مقلوبتان ، وبنية قصيرة ممتلئة الجسم ، على سبيل المثال. يتحرك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أحيانًا بشكل محرج ، وعادةً ما يكون ذلك بسبب انخفاض توتر العضلات (نقص التوتر) عند الولادة مما قد يتعارض مع النمو البدني.
ترتبط متلازمة داون أيضًا بالتأخيرات في النمو والتحديات الفكرية ، على الرغم من أنه من المهم أن نتذكر أن مدى هذه يختلف بشكل كبير.
من الناحية الفنية ، يبحث الآباء والأطباء عن علامات متلازمة داون بدلاً من الأعراض. يمكن رؤيتها بمجرد ولادة الطفل أو ، في بعض الحالات ، في الرحم.
الخصائص البدنية
يمكن أن تظهر الإشارة الأولى إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون أثناء الروتين اختبار ما قبل الولادة. في اختبار دم الأم المسمى بالشاشة الرباعية ، يمكن أن تكون المستويات المرتفعة من بعض المواد علامة حمراء لمتلازمة داون ولكنها لا تعني أن الطفل يعاني بالتأكيد من هذا الاضطراب.
علامات مرئية
في الموجات فوق الصوتية (صورة للجنين النامي ، وتسمى أيضًا الموجات فوق الصوتية) ، تشمل العلامات المرئية على إصابة الطفل بمتلازمة داون ما يلي:
- الجلد الزائد في مؤخرة العنق (الشفافية القفوية)
- عظم الفخذ (الفخذ) أقصر من الطبيعي
- عظم أنف مفقود
تحث هذه العلامات مقدمي الرعاية الصحية على التوصية ببزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) ، وكلاهما اختباران قبل الولادة يفحصان الخلايا المأخوذة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة ، على التوالي ويمكنهما تأكيد تشخيص متلازمة داون. يختار بعض الآباء هذه الاختبارات ، بينما لا يختارها الآخرون.
المميزات
يشترك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في مجموعة من السمات الجسدية والوجهية المميزة. تكون هذه أكثر وضوحًا عند الولادة ويمكن أن تصبح أكثر وضوحًا بمرور الوقت. تشمل الخصائص الواضحة لمتلازمة داون ما يلي:
- وجه مستدير بمظهر مسطح وأنف وفم صغير
- لسان كبير قد يبرز من الفم
- عيون على شكل لوز مع جلد يغطي العين الداخلية (طيات epicanthus)
- بقع بيضاء في الجزء الملون من العينين (بقع بروشفيلد)
- آذان صغيرة
- رأس صغير مسطح إلى حد ما في الظهر (عضدي الرأس)
- رقبة قصيرة
- إكلينيكيًا: تجعد واحد عبر راحة كل يد (عادةً ما يكون هناك اثنان) ، وأصابع قصيرة قصيرة ، وإصبع خنصر ينحني إلى الداخل
- أقدام صغيرة بمسافة أكبر من المعتاد بين أصابع القدم الكبيرة والأصابع الثانية
- بنية قصيرة ممتلئة الجسم: عند الولادة ، عادةً ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون متوسط الحجم ، لكنهم يميلون إلى النمو بمعدل أبطأ ويظلون أصغر من الأطفال الآخرين في سنهم. من الشائع أيضًا أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من زيادة الوزن.
- توتر عضلي منخفض: غالبًا ما يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون "مرنًا" بسبب حالة تسمى نقص التوتر. على الرغم من أن نقص التوتر يمكن أن يتحسن في كثير من الأحيان مع تقدم العمر والعلاج الطبيعي ، إلا أن معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يصلون عادةً إلى مراحل نموهم الأساسية - الجلوس والزحف والمشي متأخرًا عن الأطفال الآخرين. قد يساهم انخفاض توتر العضلات في مشاكل التغذية وتأخر الحركة. قد يعاني الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا من تأخر في الكلام ومهارات التعلم مثل التغذية وارتداء الملابس والتدريب على استخدام المرحاض.
دليل مناقشة طبيب متلازمة داون
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
الفكر والتنمية
يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية أو تأخر في النمو ، مما يعني أنهم يميلون إلى التعلم ببطء وقد يعانون من التفكير المعقد والحكم.
هناك اعتقاد خاطئ شائع بأن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم حدود محددة سلفًا في قدرتهم على التعلم ، ولكن هذا خطأ تمامًا. من المستحيل التنبؤ بالدرجة التي سيصبح عندها الطفل المولود بمتلازمة داون ضعيفًا فكريًا.
وفقًا لمنظمة المناصرة الدولية لتعليم متلازمة داون (DSE) ، يمكن التغلب على التحديات ذات الصلة على النحو التالي:
- التطور البطيء للمهارات الحركية:يمكن أن يؤدي التأخير في الوصول إلى المعالم التي تسمح للطفل بالتحرك والمشي واستخدام أيديهم وفمهم إلى تقليل فرصهم في استكشاف العالم والتعرف عليه ، مما قد يؤثر بدوره على التطور المعرفي ويؤثر على تنمية المهارات اللغوية.
- وضوح اللغة والنحو والكلام التعبيرية:بسبب التأخير في تطوير الفهم اللغوي ، فإن معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بطيئون في إتقان بنية الجملة والقواعد الصحيحة ، وفقًا لـ DSE. من المحتمل أيضًا أن يواجهوا مشاكل في التحدث بوضوح ، حتى عندما يعرفون بالضبط ما يحاولون قوله. قد يكون هذا محبطًا ويؤدي أحيانًا إلى مشاكل سلوكية. يمكن أن يتسبب في التقليل من القدرات المعرفية للطفل.
- مهارات العدد:يجد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون صعوبة في إتقان مهارات الأرقام أكثر من مهارات القراءة. في الواقع ، تقول DSE أن الأول يتأخر عادة بحوالي عامين عن الثاني.
- الذاكرة اللفظية قصيرة المدى:الذاكرة قصيرة المدى هي نظام الذاكرة الفوري الذي يتم تعليقه على المعلومات التي تم تعلمها للتو لفترات زمنية قصيرة. وهو يدعم جميع الأنشطة التعليمية والمعرفية ويحتوي على مكونات منفصلة لمعالجة المعلومات المرئية أو اللفظية. الأطفال المصابون بمتلازمة داون غير قادرين على الاحتفاظ بالمعلومات التي تصلهم شفهيًا ومعالجتها كما يجب عليهم تذكر ما يتم تقديمه لهم بصريًا. هذا يمكن أن يضعهم في وضع غير مؤات بشكل خاص في الفصول الدراسية حيث يتم تدريس معظم المعلومات الجديدة من خلال اللغة المنطوقة.
الأمر المؤكد هو أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم القدرة على التعلم طوال حياتهم وأنه يمكن تعظيم إمكاناتهم من خلال التدخل المبكر والتعليم الجيد والتوقعات العالية والتشجيع من الأسرة ومقدمي الرعاية والمعلمين. يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أن يتعلموا ويفعلون ذلك ، وهم قادرون على تطوير المهارات طوال حياتهم. إنهم يصلون ببساطة إلى الأهداف بوتيرة مختلفة.
الخصائص النفسية
غالبًا ما يُنظر إلى الأشخاص ذوي متلازمة داون على أنهم سعداء بشكل خاص واجتماعيون ومنفتحون. في حين أن هذا قد يكون صحيحًا بشكل عام ، فمن المهم عدم وضع صورة نمطية لهم ، حتى عندما يتعلق الأمر بتصنيفهم بمثل هذه الخصائص الإيجابية.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مجموعة كاملة من المشاعر ولديهم خصائصهم ونقاط قوتهم وضعفهم وأساليبهم - تمامًا مثل أي شخص آخر.
هناك بعض السلوكيات المرتبطة بمتلازمة داون والتي ترجع إلى حد كبير إلى التحديات الفريدة التي تطرحها الحالة. على سبيل المثال ، يميل معظم المصابين بمتلازمة داون إلى الحاجة إلى النظام والروتين عند التعامل مع تعقيدات الحياة اليومية. إنهم يزدهرون بالروتين وغالبًا ما يصرون على التشابه. يمكن تفسير هذا على أنه عناد فطري ، لكن نادرًا ما يحدث هذا.
هناك سلوك آخر غالبًا ما يُلاحظ عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وهو الحديث عن النفس - وهو أمر يفعله الجميع أحيانًا. يُعتقد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون كثيرًا ما يستخدمون الحديث الذاتي كطريقة لمعالجة المعلومات والتفكير في الأمور.
المضاعفات
كما ترى ، من الصعب فصل بعض علامات متلازمة داون عن مضاعفاتها المحتملة. ضع في اعتبارك ، مع ذلك ، أنه في حين أن العديد من القضايا المذكورة أعلاه تثير قلقًا لا يمكن إنكاره ، فإن البعض الآخر يرسم ببساطة مسارًا لفرد خارج "القاعدة". يتبنى الأفراد المصابون بمتلازمة داون وأسرهم كل هذا بطريقتهم الخاصة.
ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة من الأشخاص الأصحاء للإصابة ببعض مشكلات الصحة البدنية والعقلية. يمكن أن تتعقد الرعاية طوال الحياة بسبب هذه المخاوف الإضافية.
فقدان السمع والتهابات الأذن
وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، فإن ما يصل إلى 75٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من شكل من أشكال فقدان السمع ، وفي كثير من الحالات ، قد يكون هذا بسبب تشوهات في عظام الأذن الداخلية.
من المهم اكتشاف مشاكل السمع في أقرب وقت ممكن ، نظرًا لأن عدم القدرة على السمع الجيد يمكن أن يكون عاملاً في تأخر الكلام واللغة.
يتعرض الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا لخطر متزايد للإصابة بعدوى الأذن. يمكن أن تساهم التهابات الأذن المزمنة في فقدان السمع.
مشاكل في الرؤية أو صحة العين
ما يصل إلى 60 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من بعض أنواع مشاكل الرؤية ، مثل قصر النظر ، أو طول النظر ، أو تقاطع العينين ، أو إعتام عدسة العين ، أو انسداد القنوات الدمعية ، وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض ، وسيحتاج نصفهم إلى ارتداء النظارات.
الالتهابات
تنص المعاهد الوطنية للصحة (NIH) على أن "متلازمة داون غالبًا ما تسبب مشاكل في الجهاز المناعي يمكن أن تجعل من الصعب على الجسم مقاومة العدوى." الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم معدل أعلى بنسبة 62 بالمائة من الالتهاب الرئوي في السنة الأولى من العمر أكثر من الأطفال الجدد الآخرين ، على سبيل المثال.
توقف التنفس أثناء النوم
ذكرت الجمعية الوطنية لمتلازمة داون (NSDD) أن هناك فرصة بنسبة 50 إلى 100 في المائة أن يصاب الشخص المصاب بمتلازمة داون باضطراب النوم هذا ، حيث يتوقف التنفس مؤقتًا أثناء النوم. هذه الحالة شائعة بشكل خاص في متلازمة داون بسبب التشوهات الجسدية مثل توتر العضلات المنخفض في الفم والمجرى الهوائي العلوي ، والممرات الهوائية الضيقة ، وتضخم اللوزتين واللحمية ، واللسان الكبير نسبيًا. غالبًا ما تكون المحاولة الأولى لعلاج انقطاع التنفس أثناء النوم عند الطفل المصاب بمتلازمة داون هي إزالة اللحمية و / أو اللوزتين.
مشاكل الجهاز العضلي الهيكلي
تسرد الأكاديمية الأمريكية لجراحي العظام عددًا من المشكلات التي تؤثر على عضلات وعظام ومفاصل الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. ومن أكثرها شيوعًا تشوه الجزء العلوي من الرقبة الذي يُسمى عدم استقرار اتلانتوكسيال (AAI) ، حيث توجد فقرات في الرقبة. تصبح منحرفة. لا يسبب دائمًا أعراضًا ، ولكن عند حدوثه يمكن أن يؤدي إلى أعراض عصبية مثل الخراقة أو صعوبة المشي أو مشية غير طبيعية (مثل العرج) وآلام الأعصاب في الرقبة وضيق أو تقلصات العضلات. ترتبط متلازمة داون أيضًا بعدم استقرار المفاصل ، مما يؤدي إلى خلع الوركين والركبتين بسهولة.
عيوب القلب
حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب ، حسب تقارير مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، يمكن أن تتراوح هذه المشاكل من مشاكل خفيفة من المرجح أن تصحح نفسها بمرور الوقت إلى عيوب خطيرة تتطلب أدوية أو جراحات.
عيب القلب الأكثر شيوعًا عند الرضع المصابين بمتلازمة داون هو عيب الحاجز الأذيني البطيني (AVSD) - ثقوب في القلب تتداخل مع التدفق الطبيعي للدم. قد يحتاج AVSD إلى العلاج جراحيًا.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الذين لم يولدوا بمشاكل في القلب لن يصابوا بها لاحقًا في الحياة.
مشاكل الجهاز الهضمي
يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى أن يكونوا في خطر متزايد للإصابة بمجموعة متنوعة من مشاكل الجهاز الهضمي ، ومن هذه المشكلات تسمى الحالة رتق الاثني عشر، هو تشوه في الهيكل الصغير الشبيه بالأنبوب (الاثني عشر) الذي يسمح للمواد المهضومة من المعدة بالمرور إلى الأمعاء الدقيقة. في الأطفال حديثي الولادة ، تتسبب هذه الحالة في تورم الجزء العلوي من البطن والقيء المفرط ونقص التبول وحركة الأمعاء (بعد البراز العقي الأول). يمكن علاج رتق الاثني عشر بنجاح بالجراحة بعد الولادة مباشرة.
حالة الجهاز الهضمي الأخرى الملحوظة في متلازمة داون هيمرض هيرشسبرونج- عدم وجود أعصاب في القولون مما قد يسبب الإمساك. مرض الاضطرابات الهضمية ، الذي تتطور فيه مشاكل الأمعاء عندما يأكل شخص ما الغلوتين ، وهو بروتين موجود في القمح والشعير والجاودار ، وهو أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أيضًا.
قصور الغدة الدرقية
في هذه الحالة ، تفرز الغدة الدرقية القليل من هرمون الغدة الدرقية أو لا تنتج على الإطلاق هرمون الغدة الدرقية ، والذي ينظم وظائف الجسم مثل درجة الحرارة والطاقة. يمكن أن يكون قصور الغدة الدرقية موجودًا عند الولادة أو يتطور لاحقًا في الحياة ، لذا يجب إجراء اختبار منتظم للحالة بدءًا من ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. ويمكن التحكم في قصور الغدة الدرقية عن طريق تناول هرمون الغدة الدرقية عن طريق الفم.
اضطرابات الدم
وتشمل هذه فقر الدم ، حيث لا تحتوي خلايا الدم الحمراء على ما يكفي من الحديد لنقل الأكسجين إلى الجسم وكثرة الحمر (مستويات خلايا الدم الحمراء أعلى من المعتاد). ابيضاض الدم في الطفولة ، وهو نوع من السرطان يصيب خلايا الدم البيضاء ، يحدث في حوالي 2٪ إلى 3٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
الصرع
وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، من المرجح أن يحدث اضطراب النوبات هذا خلال العامين الأولين من حياة الشخص المصاب بمتلازمة داون ، أو أن يتطور بعد العقد الثالث.
يصاب حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون بالصرع بعد سن الخمسين.
اضطرابات الصحة العقلية
من الضروري أيضًا أن نفهم أنه على الرغم مما قد يبدو أنه ابتهاج لا يتزعزع بالفطرة ، فقد تم الإبلاغ عن معدلات أعلى من اضطرابات القلق والاكتئاب واضطراب الوسواس القهري في متلازمة داون. النبأ السار هو أن هذه المشاكل النفسية يمكن علاجها بنجاح من خلال تعديل السلوك وتقديم المشورة وأحيانًا الأدوية.
هل أنت معرض لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني