المحتوى
- كيف يسبب المرض
- مرض تاي ساكس الطفولي
- أشكال أقل شيوعا
- علم الوراثة والوراثة
- المخاطرة
- التشخيص
- علاج او معاملة
- الوقاية
تاي ساكس هو اضطراب صبغي جسدي متنحي ، مما يعني أنه مرض موروث من الوالدين. يرتبط المرض بطفرات في هيكسا الجين الذي يوجد منه أكثر من 100 اختلاف. اعتمادًا على الطفرات المقترنة ، يمكن أن يتخذ المرض أشكالًا مختلفة إلى حد كبير ، مما يتسبب في المرض أثناء الرضاعة أو الطفولة أو البلوغ.
تحدث الوفاة عادة عند الأطفال في غضون بضع سنوات من ظهور الأعراض الأولى ، حيث إن تدمير الخلايا العصبية يجعلهم غير قادرين على الحركة أو حتى البلع. في المراحل المتقدمة ، سيصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة. يموت معظمهم من مضاعفات الالتهاب الرئوي أو التهابات الجهاز التنفسي الأخرى.
في حين أنه نادرًا في عموم السكان ، يُرى تاي ساكس بشكل متكرر في اليهود الأشكناز ، وكاجون من جنوب لويزيانا ، والكنديين الفرنسيين في جنوب كيبيك ، والأمريكيين الأيرلنديين.
كيف يسبب المرض
ال هيكسا يقدم الجين تعليمات لصنع نوع من الإنزيم يعرف باسم هيكسوسامينيداز أ. هذا الإنزيم مسؤول عن تكسير مادة دهنية تعرف باسم GM2 ganglioside.
في الأشخاص المصابين بمرض تاي ساكس ، لم يعد هيكسوسامينيداز أ يعمل كما ينبغي. بدون وسائل تحطيم هذه الدهون ، تبدأ المستويات السامة بالتراكم في الخلايا العصبية للدماغ والحبل الشوكي ، وفي النهاية تدمرها وتؤدي إلى ظهور أعراض المرض.
مرض تاي ساكس الطفولي
تختلف علامات وأعراض مرض تاي ساكس باختلاف وقت ظهور الأعراض لأول مرة.
النوع الأكثر شيوعًا هو مرض تاي ساكس عند الأطفال ، وستظهر علاماته الأولى بين سن ثلاثة وستة أشهر. هذا هو الوقت الذي يبدأ فيه الآباء في ملاحظة تباطؤ نمو وحركات أطفالهم بشكل ملحوظ.
في هذه المرحلة ، قد لا يتمكن الطفل من الانقلاب أو الجلوس. إذا كان الطفل أكبر سنًا ، فقد يواجه صعوبة في الزحف أو رفع ذراعه. سيظهرون أيضًا رد فعل مبالغ فيه ومذهل للضوضاء الصاخبة وقد يبدو فاترًا أو خاملًا. من هناك ، عادة ما يكون تدهور الوظائف العقلية والجسدية لا هوادة فيها وعميق.
تشمل الأعراض عادة:
- النوبات
- فقدان البصر والعمى
- فقدان السمع والصمم
- سيلان اللعاب وصعوبة البلع (عسر البلع)
- تصلب العضلات والتشنج
- ضمور العضلات
- فقدان الوظيفة الفكرية والمعرفية
- شلل
- الموت
عادة ما تحدث الوفاة ، حتى مع أفضل رعاية طبية ، قبل سن الرابعة.
أشكال أقل شيوعا
في حين أن تاي ساكس هو الشكل السائد للمرض ، إلا أن هناك أنواعًا أقل شيوعًا عند الأطفال والبالغين. يرتبط توقيت ظهور المرض إلى حد كبير بمجموعة الجينات الموروثة من الوالدين.
من الشكلين الأقل شيوعًا:
- مرض تاي ساكس للأحداث تظهر الأعراض عادة في أي مكان من عمر سنتين إلى 10 سنوات. كما هو الحال مع تاي ساكس الطفولي ، فإن تطور المرض مستمر ، مما يؤدي إلى تدهور المهارات المعرفية والكلام وتنسيق العضلات وكذلك عسر البلع والتشنج. تحدث الوفاة عادة ما بين خمس سنوات و 15 سنة.
- داء تاي ساكس المتأخر (المعروف أيضًا باسم Tay-Sachs البالغ) نادر جدًا وسيتطور عادةً عند البالغين بين 30 و 40. على عكس الأشكال الأخرى للمرض ، فإنه عادة لا يكون قاتلاً وسيتوقف عن التقدم بعد فترة زمنية معينة. خلال هذا الوقت ، قد يعاني الشخص من انخفاض في المهارات العقلية وعدم الثبات وصعوبات الكلام وعسر البلع والتشنج وحتى الذهان الشبيه بالفصام. غالبًا ما يصاب الأشخاص الذين يعانون من تأخر ظهور تاي ساكس بإعاقة دائمة ويحتاجون إلى كرسي متحرك بدوام كامل.
علم الوراثة والوراثة
كما هو الحال مع أي اضطراب وراثي جسمي متنحي ، يحدث تاي ساكس عندما يساهم كل من الوالدين غير المصابين بالمرض بجين متنحي في ذريتهم. يعتبر الوالدان "حاملين" لأن لكل منهما نسخة سائدة (طبيعية) من الجين ونسخة متنحية (متحولة) من الجين. يمكن أن يحدث تاي ساكس فقط عندما يكون لدى الشخص جينان متنحيان.
إذا كان كلا الوالدين حاملين للجينات ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 25 في المائة في وراثة جينين متنحيين (والحصول على تاي ساكس) ، وفرصة بنسبة 50 في المائة للحصول على جين واحد مهيمن وآخر متنحي (ويصبح ناقلًا) ، وفرصة بنسبة 25 في المائة الحصول على جينين مهيمنين (والبقاء غير متأثرين).
نظرًا لوجود ما يزيد عن 100 نوع مختلف من هيكسا الطفرة ، يمكن أن ينتهي الأمر بالتركيبات المتنحية المختلفة بمعنى أشياء مختلفة تمامًا. في بعض الحالات ، سوف يؤدي الجمع بين المرض إلى ظهور المرض في وقت مبكر وتطور أسرع للمرض ، وفي حالات أخرى ، ظهور المرض لاحقًا وتطوره بشكل أبطأ.
في حين أن العلماء أقرب إلى فهم أي التوليفات تتعلق بأي شكل من أشكال المرض ، لا تزال هناك فجوات كبيرة في فهمنا الجيني لـ Tay-Sachs في جميع أشكاله.
المخاطرة
نادرًا ما يكون تاي ساكس في عموم السكان - يحدث في حوالي واحد من كل 320.000 ولادة - هناك مجموعات سكانية معينة يكون فيها الخطر أعلى بكثير.
يقتصر الخطر إلى حد كبير على ما يسمى "السكان المؤسسين" حيث يمكن للمجموعات تتبع جذور المرض إلى سلف مشترك محدد. بسبب نقص التنوع الجيني داخل هذه المجموعات ، يتم تمرير بعض الطفرات بسهولة أكبر إلى النسل ، مما يؤدي إلى ارتفاع معدلات الأمراض الصبغية.
مع تاي ساكس ، نرى هذا في أربع مجموعات محددة:
- اليهود الأشكناز لديهم أعلى مخاطر الإصابة بـ Tay-Sachs ، حيث يكون واحد من كل 30 شخصًا ناقلًا. يؤدي النوع المحدد من الطفرات التي شوهدت داخل السكان (يسمى 1278insTATC) إلى مرض تاي ساكس الطفولي. في الولايات المتحدة ، سيتأثر واحد من كل 3500 طفل أشكنازي.
- الكاجونس في جنوب لويزيانا تتأثر أيضًا بنفس الطفرة ولديها نفس مستوى الخطر تقريبًا. تمكن العلماء من تتبع أصول شركات النقل إلى القرن الثامن عشر إلى زوجين مؤسسين في فرنسا لم يكنا يهوديين.
- الكنديون الفرنسيون في كيبيك لديهم نفس المخاطر التي يتعرض لها اليهود الكاجون والأشكناز ، لكنهم يتأثرون بطفرتين غير مرتبطين تمامًا. ضمن هذه المجموعة السكانية ، يُعتقد أن طفرة واحدة أو كلاهما قد تم إحضارها من نورماندي أو بيرش إلى مستعمرة فرنسا الجديدة في وقت ما حول القرن السابع عشر.
- الأمريكيون الأيرلنديون أقل شيوعًا ولكن لا يزال لديك فرصة واحدة من كل 50 لأن تصبح شركة نقل. يبدو أن الخطر أكبر بين الأزواج الذين لديهم ثلاثة أجداد أيرلنديين على الأقل.
التشخيص
وبعيدًا عن الأعراض الحركية والإدراكية للمرض ، فإن إحدى العلامات المنذرة لدى الأطفال هي وجود شذوذ في العين يسمى "بقعة الكرز". يمكن اكتشاف الحالة ، التي تتميز بتغير لون الشبكية باللون الأحمر والبيضاوي ، بسهولة أثناء فحص العين الروتيني. تظهر بقعة الكرز في جميع الرضع المصابين بمرض تاي ساكس وكذلك بعض الأطفال. لا يظهر في البالغين.
بناءً على التاريخ العائلي وظهور الأعراض ، سيؤكد الطبيب التشخيص عن طريق طلب اختبارات الدم لتقييم مستويات هيكسوسامينيداز أ ، والتي ستكون إما منخفضة أو غير موجودة. إذا كان هناك أي شك حول التشخيص ، يمكن للطبيب إجراء اختبار جيني لتأكيد هيكسا طفره.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس. يتم توجيه العلاج في المقام الأول إلى إدارة الأعراض ، والتي قد تشمل:
- الأدوية المضادة للتشنج مثل جابابنتين أو لاموتريجين
- المضادات الحيوية لمنع أو علاج الالتهاب الرئوي التنفسي
- العلاج الطبيعي للصدر لعلاج احتقان الجهاز التنفسي
- العلاج الطبيعي للحفاظ على مرونة المفاصل
- الأدوية مثل trihexyphenidyl أو glycopyrrolate للتحكم في إنتاج اللعاب ومنع سيلان اللعاب
- استخدام زجاجات الأطفال المصممة للأطفال الذين يعانون من شق في الحنك للمساعدة في البلع
- مرخيات العضلات مثل الديازيبام لعلاج التيبس والتشنج
- أنابيب التغذية إما يتم توصيلها عبر الأنف (الأنف المعدي) أو زرعها جراحيًا في المعدة (فغر المعدة بالمنظار عن طريق الجلد أو أنبوب PEG)
بينما يجري استكشاف العلاج الجيني وبحوث العلاج ببدائل الإنزيم كوسيلة لعلاج أو إبطاء تقدم مرض تاي ساكس ، فإن معظمها في مرحلة مبكرة جدًا من البحث.
الوقاية
في النهاية ، الطريقة الوحيدة لمنع تاي ساكس هي تحديد الأزواج المعرضين لخطر كبير ومساعدتهم في اتخاذ الخيارات الإنجابية المناسبة. اعتمادًا على الموقف ، قد يتم التدخل إما قبل أو أثناء الحمل. في بعض الحالات ، قد تكون هناك معضلات أخلاقية أو أخلاقية يجب مراعاتها.
من بين الخيارات:
- أثناء الحمل ، يمكن استخدام بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) لاسترداد الخلايا الجنينية للاختبار الجيني. يمكن للأزواج بعد ذلك أن يقرروا ما إذا كانوا سيخضعون للإجهاض بناءً على النتائج.
- يمكن للأزواج الذين يخضعون للتخصيب في المختبر (IVF) اختبار البويضات المخصبة وراثيًا قبل الزرع. من خلال القيام بذلك ، يمكن للزوجين التأكد من نقل الأجنة السليمة فقط إلى الرحم. على الرغم من فعاليته ، إلا أن التلقيح الاصطناعي خيار مكلف للغاية.
- في المجتمعات اليهودية الأرثوذكسية ، تقوم مجموعة تسمى Dor Yeshorim بإجراء فحوصات مجهولة لمرض تاي ساكس في طلاب المدارس الثانوية.يتم إعطاء الأشخاص الذين خضعوا للاختبار رمز تعريف مكون من ستة أرقام. عندما يعثرون على رفيق محتمل ، يمكن للزوجين الاتصال بالخط الساخن واستخدام أرقام الهوية الخاصة بهم لتقييم "توافقهم". إذا كان كلاهما مشغلين ، فسيتم تصنيفهما على أنهما "غير متوافقين".
كلمة من Verywell
إذا واجهت نتيجة إيجابية لمرض تاي ساكس - سواء كناقل أو أحد الوالدين - فمن المهم التحدث مع طبيب متخصص لفهم معنى التشخيص تمامًا وما هي خياراتك. لا توجد اختيارات خاطئة أو صحيحة ، فقط اختيارات شخصية تتمتع أنت وشريكك بكل الحق في السرية والاحترام.