المحتوى
ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر هي واحدة من عدة متلازمات غير طبيعية للتمايز الجنسي. تمتلك معظم الإناث زوجًا من الكروموسومات الجنسية مُصنَّفًا بـ XX ، ومعظم الذكور لديهم زوج من الكروموسومات الجنسية مُصنَّف بـ XY. في متلازمة تيرنر ، التي تصيب الإناث فقط ، يوجد كروموسوم X مفقود جزئيًا أو كليًا.
الأعراض
يمكن أن يكون الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر مختلفين تمامًا عن بعضهم البعض ، وتختلف الأعراض بشكل كبير من طفل لآخر. تشمل بعض الأعراض الشائعة ما يلي:
حزام العنق
صدر عريض
آذان منخفضة
خط الشعر المنخفض
الكلى على شكل حدوة الحصان والتي عادة ما تعمل بشكل طبيعي
مشاكل القلب والأوعية الدموية ، بما في ذلك المشاكل الهيكلية وارتفاع ضغط الدم
قصر القامة وتأخر النمو
البلوغ غير الطبيعي: الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ليس لديهن مبايض ولكن لديهن أعضاء جنسية خارجية طبيعية. ومع ذلك ، لأنهن يفتقرن إلى المبيضين (وبالتالي هرمون الاستروجين الجنسي الأنثوي) ، فإن الفتيات المصابات بتورنر لا يصبن بالثدي ولا يعانين من الحيض أثناء البلوغ.
داء السكري من النوع 2
خمول الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)
التشخيص
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر في أي عمر. يمكن اكتشافه قبل الولادة إذا تم إجراء اختبار ما قبل الولادة. في مرحلة الطفولة المبكرة ، غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر من تورم في اليدين والقدمين. يمكن إجراء الاختبارات التالية:
مستويات هرمون الدم
مخطط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب)
النمط النووي (تحليل الكروموسوم)
تصوير الصدر بالرنين المغناطيسي
الموجات فوق الصوتية للأعضاء التناسلية والكلى
امتحان الحوض
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر ، ولكن يمكن أن تساعد بعض العلاجات في التعامل مع أعراض وتأثيرات هذه الحالة. يمكن أن تحسن العلاجات الهرمونية بهرمون النمو و / أو الهرمونات الأخرى النمو وتساعد الفتيات على تحقيق ارتفاعات أطول في مرحلة البلوغ. يمكن البدء في استبدال الإستروجين في سن 12 أو 13 عامًا لتحفيز تطوير الخصائص الجنسية الثانوية ، مثل الثديين والحيض. في حالة وجود عيوب هيكلية في القلب ، قد تكون هناك حاجة لإجراء جراحة قلبية.