المحتوى
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية تسبب خصائص جسدية معينة ، مثل قصر القامة للغاية ، والعقم ، وزيادة خطر حدوث مشاكل طبية أخرى. تؤثر متلازمة تيرنر فقط على الإناث الجينية ، وليس الذكور الجينية. تحدث في جميع أنحاء العالم ، وتولد أنثى واحدة من كل 2500 مصابة بالمتلازمة. تم تسمية الحالة على اسم الطبيب الأمريكي هنري تورنر ، الذي وصف أعراضه لأول مرة في عام 1938.أعراض متلازمة تيرنر
تؤثر أعراض متلازمة تيرنر على العديد من أجهزة الجسم.
الخصائص البدنية
يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر بعض الخصائص الجسدية. بعض هؤلاء هم:
- ارتفاع قصير (شائع للغاية)
- صدر واسع
- طية الجلد التي تمتد على جانبي الرقبة (عنق "مكفف")
- اطرق الركبتين
- أظافر مشوهة
الصحة الإنجابية
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر دائمًا تقريبًا من مشاكل تتعلق بالصحة الإنجابية. قد يكون لديهم تأخر في سن البلوغ وقد لا يمرون بفترات حيض إذا لم يتناولوا هرمونات تكميلية.
يعاني البعض من فشل المبايض المبكر ، حيث تتوقف المبايض عن إنتاج هرمون الاستروجين وإطلاق البويضات قبل انقطاع الطمث. لا يمكن لمعظم المصابين بمتلازمة تيرنر الحمل بشكل طبيعي بدون مساعدة تقنية الإنجاب المساعدة.
مشاكل الكلى أو القلب الخلقية
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر أيضًا من زيادة خطر الإصابة بمشكلات خلقية في الكلى التي تكونت بشكل غير طبيعي. قد يسبب هذا مشاكل مع التهابات المسالك البولية المتكررة.
عادة ، ما يثير القلق أكثر هو مشاكل القلب والأوعية الدموية المحتملة. تشمل بعض هذه الحالات ارتفاع ضغط الدم ، والصمام الأبهري ثنائي الشرف ، وتضيق الشريان الأورطي ، وتمدد الأبهر. يعد تسلخ الأبهر من المضاعفات النادرة الأخرى. غالبًا ما يكون هذا التمزق في الشريان الأورطي ، أحد أهم شرايين الجسم ، قاتلًا.
يعيش معظم المصابين بمتلازمة تيرنر حياة طويلة. لكن هذه المشكلات ، إلى جانب المضاعفات الأخرى ، تزيد من خطر الوفاة المبكرة لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة.
إذا كنت مصابًا بمتلازمة تيرنر ، فتعرف على الأعراض المحتملة لتسلخ الأبهر ، حتى تتمكن من الحصول على رعاية طبية فورية. يمكن أن يسبب ألمًا في البطن ، أو إحساسًا بالحرقة ، أو ألمًا في الظهر أو الكتف ، أو تغيرات صوتية (بسبب تهيج العصب). إذا كنت تعاني من ألم في الصدر لأكثر من 30 دقيقة ، يجب عليك الذهاب إلى قسم الطوارئ ، حتى لو كان الألم خفيفًا.
القضايا المعرفية
يتمتع معظم المصابين بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي. ومع ذلك ، قد يكون لديهم مشكلات دقيقة في المهارات البصرية والمكانية والرياضية ، كما أنهم أكثر عرضة للإصابة باضطراب نقص الانتباه. قد يعاني بعض الأطفال اجتماعيًا. قد يكون القلق والاكتئاب مشكلة أيضًا.
مشاكل محتملة أخرى
تزيد متلازمة تيرنر أيضًا من خطر الإصابة ببعض أمراض المناعة الذاتية ، بما في ذلك قصور الغدة الدرقية ومرض الاضطرابات الهضمية ومرض التهاب الأمعاء ومرض السكري من النوع الأول. من الممكن أيضًا فقدان السمع ومشاكل في العين ، مثل هشاشة العظام والجنف.
الأسباب
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية. يحدث بسبب خطأ عشوائي حيث يتم نسخ المادة الجينية من خلية إلى خلية جديدة. قد يحدث هذا قبل الحمل أو مبكرًا جدًا في تطور ما قبل الولادة.
لا تنتج متلازمة تيرنر عن أي شيء فعله الوالدان أو لم يفعلوه ، فلا يعرف العلماء أي عوامل تزيد من خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة تيرنر. على الرغم من أنها حالة وراثية ، إلا أن متلازمة تيرنر في معظم الأحيان ليست وراثية ، وذلك بسبب طفرة عشوائية.
شذوذ الكروموسومات
يرث البشر 46 كروموسومًا - مجموعة من 23 من كل والد. يحتوي كل من هذه الكروموسومات على جينات مختلفة ، الحمض النووي الموروث الذي يحتوي على معلومات حول كيفية بناء بروتينات معينة في الجسم.
يتم تحديد الجنس البيولوجي للشخص من خلال وراثة اثنين من الكروموسومات المحددة: الكروموسومات X و Y. الذكر الجيني النموذجي لديه كروموسوم X و Y ، والأنثى الجينية النموذجية لها كروموسومات X مختلفة.
كثير من الناس على دراية بمتلازمة وراثية أخرى ، متلازمة داون ، والتي يرث فيها الفرد إضافي نسخة من الكروموسوم رقم 21. في متلازمة تيرنر ، المشكلة هي أ مفقود كروموسوم. في هذه الحالة ، لا يرث الشخص اثنين من الكروموسومات X كاملة. بدلاً من ذلك ، يرث الطفل كروموسوم X واحدًا عاملاً (ولا يرث كروموسوم Y). أو يرث الطفل كروموسوم X عاملًا واحدًا (وليس كروموسوم Y) وفقط جزء من كروموسوم X ثانٍ.
قد يكون هذا صحيحًا في جميع خلايا الجسم ، أو قد يكون صحيحًا بالنسبة لجزء منها فقط. إذا كان الشخص يعاني من هذه المشكلة في بعض خلاياه فقط ، فإن هذا يسمى "متلازمة تورنر الفسيفسائية". يميل هؤلاء الأفراد إلى ظهور أعراض أقل حدة.
يتسبب كروموسوم X المفقود في حدوث مشكلات لأن بعض الجينات الموجودة عادةً على كروموسوم X المفقود لا يمكنها العمل. على سبيل المثال ، يبدو أن انخفاض طول النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يرجع إلى جين موجود في الكروموسوم X يسمى "شوكس".
بسبب مشكلة الكروموسوم X في متلازمة تيرنر ، لا يتشكل المبيضان بشكل طبيعي وغالبًا ما يكونان غير قادرين على إنتاج ما يكفي من هرمون الاستروجين. هذا يمكن أن يؤدي إلى بعض المشاكل المتعلقة بالصحة الإنجابية.
التشخيص
التاريخ الطبي والفحص البدني هما نقطتا البداية للتشخيص. من الناحية المثالية ، يجب أن يتم التشخيص في أسرع وقت ممكن ، بحيث يمكن إحالة الفرد إلى متخصصين ذوي خبرة في متلازمة تيرنر.
يتم تشخيص متلازمة تيرنر أحيانًا قبل الولادة ، عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى. في بعض الأحيان يكون للفرد خصائص جسدية تدفع الطبيب إلى التفكير في متلازمة تيرنر. في أوقات أخرى ، قد تكون متلازمة تيرنر مصدر قلق بسبب مشكلة مثل تشوه القلب.
يتم تشخيص العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر فقط في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، عندما يعاينهم الطبيب بسبب قصر طولهم. وقد لا يتم تشخيص بعض الأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة من متلازمة تيرنر ، وخاصة المصابين بمتلازمة تيرنر الفسيفسائية ، حتى سن البلوغ. قد يحدث هذا عند التحقيق في سبب فقدان المرأة لأكثر من حمل واحد.
الاختبارات الجينية ضرورية لتأكيد التشخيص. هذا يتطلب أخذ عينة دم. يقوم فنيو المختبر بعد ذلك بإجراء التنميط النووي ، وهو اختبار معمل يوفر معلومات حول كروموسومات الشخص. عادةً ما يكون هذا الاختبار كافيًا لتأكيد متلازمة تيرنر ، ولكن في بعض الأحيان تكون هناك حاجة إلى اختبارات جينية أخرى ، ربما يتم أخذها من نوع مختلف من الأنسجة ، مثل عينة الجلد.
تقييم المضاعفات
بمجرد إجراء تشخيص لمتلازمة تيرنر ، من الضروري التحقق من بعض المشكلات الطبية التي يمكن أن تصاحبها. قد يشمل ذلك اختبارات معملية وتصويرية محددة مثل ما يلي:
- اختبارات الدم لمشاكل الغدة الدرقية (مثل TSH)
- اختبارات الدم لمرض الاضطرابات الهضمية
- اختبارات الدم لمشاكل الكلى
- اختبارات الدم لمرض السكري
- اختبارات التصوير لفحص القلب ، مثل مخطط صدى القلب
- اختبار التصوير للشريان الأورطي المتضخم
- اختبار التصوير لفحص الكلى
يحتاج الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر أيضًا إلى فحوصات منتظمة للعين والأذن بالإضافة إلى فحوصات منتظمة للجنف. من المفيد أيضًا العمل مع متخصص تعليمي واختبار الاختلافات المحتملة في التعلم.
علاج او معاملة
تتناول إدارة متلازمة تيرنر آثارها على أجهزة الجسم المختلفة.
العلاجات الهرمونية
علاج هرمون النمو هو الدعامة الأساسية لعلاج متلازمة تيرنر. وهي مادة تحدث بشكل طبيعي وتنتج في الغدة النخامية في الدماغ. عادة ، يفرز الجسم هرمون النمو للمساعدة في تحفيز النمو البدني للأطفال (من بين وظائف أخرى). في متلازمة تيرنر ، يمكن أن يساعد تناول هرمون النمو المُنتَج صناعيًا الأشخاص على تحقيق ارتفاع نموذجي أكثر.
قد يبدأ العلاج بهرمون النمو في وقت مبكر من عمر 4 إلى 6 سنوات. يجب مراقبة النمو بانتظام خلال هذا الوقت ، ويمكن تعديل جرعة هرمون النمو وفقًا لذلك. يمكن إيقافه عندما يصل الفرد إلى طوله البالغ.
يعتبر الإستروجين أيضًا جزءًا مهمًا من العلاج لمعظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر ، وعادةً ما يبدأ في سن 12 عامًا. ويمكن أن تساعد هذه الهرمونات في بدء نمو الثدي والتغيرات الجسدية الأخرى في سن البلوغ. كما أن للإستروجين وظائف مهمة أخرى ، مثل المساعدة في منع هشاشة العظام. يمكن تناولها عن طريق الفم أو من خلال رقعة توضع على الجلد.
عادة ما يتم إقران الإستروجين مع هرمون تناسلي مهم آخر ، البروجستين. يمكنهم مساعدة المرأة في بدء الدورة الشهرية. يتم إضافتها عادة بعد عام أو عامين من العلاج بالإستروجين. يستمر هرمون الاستروجين والبروجستين حتى بلوغ المرأة سن اليأس عادة.
علاجات الخصوبة
على الرغم من أن معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم ، فقد يكون لدى نسبة صغيرة بعض البويضات القابلة للحياة. قد تتمكن نساء أخريات من الولادة بمساعدة بويضات أو أجنة متبرعة. من الجيد العمل مع خبير خصوبة مبكرًا - حتى في مرحلة الطفولة - لاستكشاف الخيارات المحتملة.
ومع ذلك ، يجب تقييم سلامة الحمل بعناية قبل أن تحاول المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر الحمل. على سبيل المثال ، قد يكون من المهم إجراء فحص للشريان الأورطي المتضخم الذي قد يكون معرضًا لخطر تمزق يهدد الحياة ("التسلخ"). تنطوي متلازمة تيرنر على مخاطر متزايدة لحدوث مضاعفات لكل من الأم والطفل ، وقد يكون هذا الخطر مرتفعًا بالنسبة لبعض النساء.
الدعم النفسي والتعليمي
قد يكون من المفيد أيضًا رؤية أخصائي في القضايا النفسية والمدرسية. قد يستفيد بعض الأفراد من الدعم الأكاديمي. يمكن للعلاج السلوكي المعرفي أو العلاجات النفسية الأخرى أن يساعد البعض. الأدوية مفيدة أيضًا في بعض الأحيان ، مثل الأدوية المضادة للاكتئاب لعلاج الاكتئاب أو الأدوية المنشطة لاضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.
علاجات أخرى
قد تتطلب المشكلات الأخرى من متلازمة تيرنر علاجًا فرديًا أيضًا ، على سبيل المثال ، هرمون الغدة الدرقية لأمراض الغدة الدرقية ، والاستعداد للجنف ، وجراحة القلب لأمراض القلب الخلقية ، وما إلى ذلك.
لمعالجة هذه المشكلات الصحية المتنوعة ، يتطلب علاج متلازمة تيرنر عادةً العمل مع فريق متعدد التخصصات من الأطباء المتخصصين.
التأقلم
جمعية متلازمة تيرنر بالولايات المتحدة هي إحدى المنظمات التي تقدم الدعم للأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر وأسرهم ، وتساعد هذه المجموعات الأفراد على مشاركة الموارد واستراتيجيات المواجهة. أصبح التواصل مع الأفراد الذين لديهم خبرة في هذه الحالة أسهل من أي وقت مضى.
كلمة من Verywell
متلازمة تيرنر هي حالة طبية تستمر مدى الحياة ويمكن أن تسبب بعض المشكلات الطبية الخطيرة. من المفهوم أن تشعر بالخسارة عندما تعلم أن شخصًا تحبه مصاب بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك ، يمكن أن يعيش هؤلاء الأفراد حياة كاملة وطويلة للغاية. سيساعدك تعلم كل ما تستطيع عن متلازمة تيرنر على الاستفادة القصوى من الموارد المتاحة لديك.