المحتوى
مرض فون هيبل لينداو (VHL) هو حالة وراثية تسبب نموًا غير طبيعي للأوعية الدموية في مناطق مختلفة من الجسم. يمكن أن تتطور هذه الأورام غير الطبيعية إلى أورام وخراجات. يحدث VHL بسبب طفرة في الجين الذي يتحكم في نمو الخلايا ، الموجود في كروموسومك الثالث.يتأثر كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية بـ VHL ، مع ما يقرب من 1 من كل 36000 مصاب بهذه الحالة. يبدأ معظم الأشخاص في الشعور بالأعراض في سن حوالي 23 عامًا ، وفي المتوسط ، يتلقون التشخيص بحلول الوقت الذي يبلغون فيه 32 عامًا.
الأعراض
معظم الأورام التي يسببها VHL غير ضارة ولكنها يمكن أن تصبح سرطانية. توجد الأورام بشكل شائع في:
- عيون. تسمى هذه الأورام الأورام الأرومية الوعائية الشبكية (كتل الأوعية الدموية المتشابكة) ، وهي ليست سرطانية ولكنها قد تسبب مشاكل في العين مثل فقدان البصر وزيادة ضغط العين (الجلوكوما).
- دماغ. تُعرف هذه الكتل المعروفة باسم الأورام الأرومية الوعائية (كتل الأوعية الدموية المتشابكة) ، بأنها ليست سرطانية ولكنها قد تسبب أعراضًا عصبية (مثل صعوبة المشي) بسبب الضغط الذي تمارسه على أجزاء من الدماغ.
- الكلى. هذه الجماهير هي الأكثر عرضة لأن تصبح سرطانية. هذا النوع من السرطان ، المسمى بسرطان الخلايا الكلوية ، هو السبب الرئيسي لوفاة الأشخاص المصابين بفيروس في إتش إل.
- الغدد الكظرية. تسمى أورام القواتم ، وهي ليست سرطانية في العادة ولكنها قد تسبب إنتاج المزيد من الأدرينالين.
- البنكرياس. عادة ما تكون هذه الأورام غير سرطانية ، ولكن يمكن أن تتطور في بعض الأحيان إلى سرطان.
يمكن أن تتطور الكتل أيضًا في العمود الفقري والأذن الداخلية والجهاز التناسلي والرئة والكبد. قد يصاب بعض الأشخاص بالأورام في منطقة واحدة فقط بينما قد يتأثر آخرون في مناطق متعددة. يصاب 10٪ فقط من المصابين بالـ VHL بأورام الأذن. يجب معالجة أورام الأذن للوقاية من الصمم.
الحصول على التشخيص
الاختبارات الجينية ، من خلال فحص الدم ، هي الطريقة الأكثر فعالية لتشخيص VHL. إذا كان والدك مصابًا بـ VHL ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن تكون قد ورثت الحالة. ومع ذلك ، ليست كل حالات VHL موروثة. ما يقرب من 20 ٪ من VHL لديهم طفرة جينية لم تنتقل من والديهم. إذا كان لديك VHL ، فهناك احتمال كبير للغاية أن تصاب بورم واحد على الأقل خلال حياتك - 97٪ من الوقت تتطور الأورام قبل سن الستين.
علاج او معاملة
تعتمد خيارات العلاج على مكان وجود الورم. يمكن إزالة العديد من الأورام بالجراحة. لا يحتاج البعض الآخر إلى الإزالة إلا إذا تسببوا في ظهور أعراض (على سبيل المثال ، ورم في المخ يضغط على دماغك).
إذا كان لديك VHL ، فستحتاج إلى إجراء فحوصات جسدية متكررة ، بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للدماغ والبطن والكليتين لمراقبة الأورام الجديدة. يجب أيضًا إجراء فحوصات العين بانتظام.
يجب مراقبة أي تكيسات في الكلى عن كثب. يمكن إزالتها جراحيًا لتقليل خطر الإصابة بسرطان الكلى. تقريبًا ، يصاب 70٪ من المصابين بالتهاب الكبد الوبائي بسرطان الكلى بحلول سن الستين. ومع ذلك ، إذا لم يتطور سرطان الكلى بحلول ذلك الوقت ، فهناك احتمال كبير بعدم حدوثه.