المحتوى
تحدث متلازمة داون عندما تحتوي الشفرة الوراثية على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (أو جزء من واحد). نظرًا لأن الكروموسومات تأتي عادةً في أزواج ، غالبًا ما يشار إلى هذا باسم التثلث الصبغي 21. ليس من الواضح دائمًا سبب حدوث هذا الشذوذ. في معظم الحالات ، يحدث بشكل عشوائي في الوقت الذي تقوم فيه الحيوانات المنوية بتلقيح البويضة ، على الرغم من تحديد عوامل خطر معينة لمتلازمة داون ، وهناك نوع واحد من الاضطراب يمكن أن يكون وراثيًا.
الأسباب
يحدث التثلث الصبغي لكروموسوم معين ، بما في ذلك الكروموسوم 21 ، نتيجة للتقسيم الخاطئ في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل. يقدم كل نوع من الأنواع الثلاثة للتثلث الصبغي 21 فارقًا بسيطًا من حيث كيفية حدوثه بالضبط:
- التثلث الصبغي الكامل 21: تصطف الكروموسومات لتقسيم وتكوين البويضات أو الحيوانات المنوية في عملية تسمى الانقسام الاختزالي. مع هذا النوع من متلازمة داون ، يحدث عدم الانفصال. أي أن البيضة موهوبة بكروموسومين رقم 21 بدلاً من واحد. بمجرد إخصاب هذه البويضة ، يكون عندها إجمالي ثلاثة كروموسومات. هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا لحدوث متلازمة داون.
- تثلث الصبغي إزفاء 21:في عملية النقل ، توجد نسختان من الكروموسوم 21 ، ولكن يتم إرفاق مادة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين الثالث (يتم نقلها إلى) كروموسوم آخر. قد يحدث هذا النوع من متلازمة داون إما قبل أو بعد الحمل وهو الشكل الذي قد ينتقل في بعض الأحيان (موروث).
- تثلث الفسيفساء 21:هذا هو الشكل الأقل شيوعًا لمتلازمة داون. يحدث بعد الحمل لأسباب غير معروفة ويختلف عن النوعين الآخرين من التثلث الصبغي 21 في أن بعض الخلايا فقط لديها نسخة إضافية من الكروموسوم 21. ولهذا السبب ، فإن خصائص الشخص المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية ليست متوقعة مثل تلك الخاصة بـ تثلث الصبغي الكامل والانتقال 21. قد تبدو أقل وضوحًا اعتمادًا على الخلايا وعدد الخلايا التي تحتوي على كروموسوم ثالث 21.
دليل مناقشة طبيب متلازمة داون
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
علم الوراثة
يعتبر نوع واحد فقط من متلازمة داون - انتقال متلازمة داون - وراثيًا. هذا النوع نادر جدًا. من بين هؤلاء ، يُعتقد أن ثلثهم فقط قد ورث النقل.
غالبًا ما يحدث الانتقال الذي يؤدي في النهاية إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون عندما يتم تصور والد ذلك الطفل. ينفصل جزء من كروموسوم واحد ويلتصق بصبغي آخر أثناء انقسام الخلية. ينتج عن هذه العملية ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، مع نسخة واحدة متصلة بكروموسوم آخر ، غالبًا كروموسوم 14.
لن يؤثر هذا الشذوذ على التطور الطبيعي ووظيفة الوالد لأن جميع المواد الجينية المطلوبة في الكروموسوم الحادي والعشرين موجودة. هذا يسمى الانتقال المتوازن. عندما ينجب شخص لديه إزاحة متوازنة بطفل ، فهناك احتمال أن يتسبب ذلك في حصول هذا الطفل على كروموسوم 21 إضافي وبالتالي يتم تشخيصه بمتلازمة داون.
هناك احتمالية متزايدة لأن يكون لوالدي الطفل المصاب بمتلازمة داون بسبب الانتقال أطفالًا آخرين مصابين بهذا الاضطراب. من المهم أيضًا أن يعرف آباء الأطفال الذين يعانون من الانتقال من مكان لآخر أن أطفالهم الآخرين يمكن أن يكونوا حاملين ويمكن أن يكونوا معرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في المستقبل.
إذا أصبحت المرأة المصابة بمتلازمة داون حاملاً ، فإنها تكون في خطر متزايد من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، ولكن من المحتمل أن تنجب طفلًا لا يعاني من هذا الاضطراب.
تشير معظم البيانات المنشورة إلى أن 15٪ إلى 30٪ من النساء المصابات بمتلازمة داون قادرات على الحمل ، وأن خطر إنجابهن لطفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 50٪.
عوامل الخطر
لا توجد عوامل بيئية مثل السموم أو المواد المسرطنة التي يمكن أن تسبب متلازمة داون ، ولا تلعب خيارات نمط الحياة (مثل الشرب أو التدخين أو تعاطي المخدرات) دورًا. عامل الخطر غير الجيني الوحيد المعروف لولادة طفل بمتلازمة داون هو ما يشار إليه أحيانًا سن الأم المتقدم (فوق 35).
لكن هذا لا يعني أن إنجاب طفل قبل سن 35 هي استراتيجية موثوقة للوقاية من متلازمة داون. ما يقرب من 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء أصغر من 35 عامًا.
إليك كيف يزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم:
| عمر | المخاطرة |
|---|---|
| 25 | 251 في 1،200 |
| 30 | 1 في 900 |
| 35 | 1 في 350 |
| 40 | 1 في 100 |
| 45 | 1 في 30 |
| 49 | 1 من كل 10 |
قد تختار بعض النساء فوق سن 35 عامًا (أو مع عوامل خطر أخرى) إجراء اختبارات ما قبل الولادة ، مثل بزل السلى ، للكشف عن متلازمة داون. توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء ، في الواقع ، بتقديم هذه الخيارات لجميع النساء.
قرار القيام بذلك أم لا هو قرار شخصي للغاية ويجب أن يتم بمساعدة الاستشارة الوراثية. مثل هذه الاختبارات تشكل مخاطر ملحوظة تستحق معرفة المزيد عنها قبل اتخاذ قرارك.