المحتوى
- داء الكريات المنجلية
- ثلاسيميا بيتا
- الهيموغلوبين H
- الهيموغلوبين سي
- الهيموغلوبين إي
- الهيموجلوبين المتغير
- سمة ألفا ثلاسيميا
- تعرف على نتائج طفلك
في بعض الولايات ، يتكرر الاختبار بعد حوالي أسبوعين. كان الاضطراب الأول الذي تم فحصه هو بيلة الفينيل كيتون (PKU). لا يزال بعض الناس يشيرون إلى هذا على أنه اختبار بيلة الفينيل كيتون ، ولكن اليوم يتم فحص العديد من الاضطرابات باستخدام عينة الدم الصغيرة هذه. الغرض من فحص حديثي الولادة هو تحديد الحالات الموروثة ، بحيث يبدأ العلاج مبكرًا ويمنع حدوث مضاعفات.
هناك العديد من اضطرابات الدم التي يمكن التعرف عليها على شاشة الأطفال حديثي الولادة. سنراجعهم هنا. الاختبار ليس هو نفسه تمامًا في جميع الولايات الخمسين ، ولكن بشكل عام ، سيتم اكتشاف معظم هذه الحالات.
داء الكريات المنجلية
كان أول اضطراب في الدم يضاف إلى شاشة الأطفال حديثي الولادة هو مرض فقر الدم المنجلي. في البداية ، كان الاختبار مقصورًا على أعراق أو مجموعات عرقية معينة ، ولكن مع زيادة التنوع السكاني ، يتم الآن اختبار جميع الأطفال. يمكن أن تكشف شاشة الأطفال حديثي الولادة عن كل من مرض الخلايا المنجلية وسمة الخلايا المنجلية. يبدأ الأطفال المصابون بمرض الخلايا المنجلية بتناول البنسلين لمنع العدوى المهددة للحياة. غيّر هذا الإجراء البسيط مرض الخلايا المنجلية كشيء لا يُرى إلا عند الأطفال المصابين بمرض مزمن.
ثلاسيميا بيتا
الهدف من فحص ثلاسيميا بيتا هو تحديد الأطفال المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى والذين يحتاجون إلى نقل دم شهري للبقاء على قيد الحياة. من الصعب تحديد ما إذا كان الطفل سيحتاج إلى نقل الدم مدى الحياة بناءً على فحص حديثي الولادة فقط ، ولكن سيتم إحالة الأطفال الذين تم تحديد إصابتهم بالثلاسيميا بيتا إلى أخصائي أمراض الدم حتى يمكن مراقبتهم عن كثب بحثًا عن فقر الدم الحاد.
الهيموغلوبين H
الهيموغلوبين H هو نوع من الثلاسيميا ألفا ينتج عنه فقر دم متوسط إلى شديد. على الرغم من أن هؤلاء المرضى نادرًا ما يحتاجون إلى عمليات نقل دم شهرية ، إلا أنهم قد يعانون من فقر الدم الحاد أثناء المرض مع الحمى التي تتطلب نقل الدم. يتيح التعرف على هؤلاء المرضى مبكرًا تثقيف الآباء حول علامات وأعراض فقر الدم الحاد.
الهيموغلوبين سي
على غرار الهيموغلوبين S (أو الهيموغلوبين المنجلي) ، ينتج الهيموغلوبين C خلية دم حمراء تشبه بولس (الخلية المستهدفة) أكثر من دونات. إذا كان أحد الوالدين لديه سمة الخلية المنجلية والآخر لديه سمة الهيموجلوبين C ، فإن لديهم فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل مصاب بهيموجلوبين SC ، وهو شكل من أشكال مرض فقر الدم المنجلي. هناك أيضًا أمراض الهيموغلوبين C مثل مرض الهيموغلوبين CC والهيموغلوبين C / بيتا ثلاسيميا. هذه ليست اضطرابات منجلية. ينتج عن ذلك قدر متفاوت من فقر الدم وانحلال الدم (انهيار خلايا الدم الحمراء) ، ولكن ليس الألم مثل الخلايا المنجلية.
الهيموغلوبين إي
ينتشر الهيموجلوبين E في جنوب شرق آسيا ، وقد قلل من إنتاجه ويواجه صعوبة في الحفاظ على شكله. الأهم من ذلك هو الجمع بين الهيموجلوبين E وبيتا ثلاسيميا والتي يمكن أن تؤدي إلى الثلاسيميا الكبرى ، والحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة. إذا ورث الرضيع الهيموغلوبين E من كل والد ، فيمكن أن يكون مصابًا بمرض الهيموغلوبين EE. يعاني مرض الهيموغلوبين EE من فقر دم ضئيل أو معدوم مع وجود خلايا دم حمراء صغيرة جدًا (كثرة الكريات الحمر).
الهيموجلوبين المتغير
بالإضافة إلى الهيموغلوبين S و C و E ، هناك أكثر من 1000 نوع مختلف من الهيموغلوبين. تحتوي هذه الهيموجلوبين على أسماء غير عادية مثل Constant Spring و Memphis (تم تسميتها على اسم الموقع الذي تم تحديدها فيه لأول مرة). الغالبية العظمى من هذه ليست لها أهمية سريرية. بالنسبة لغالبية الأطفال ، يوصى بتكرار عمل الدم حوالي 9 إلى 12 شهرًا لتحديد ما إذا كان هذا له أي أهمية.
سمة ألفا ثلاسيميا
في بعض الأحيان يمكن التعرف على سمة ثلاسيميا ألفا (أو الثانوية) على شاشة حديثي الولادة. بشكل عام ، ستشير النتيجة إلى الهيموجلوبين بارتس أو العصابات السريعة. يمكن أن تسبب سمة ألفا ثلاسيميا فقر الدم الخفيف وخلايا الدم الحمراء الصغيرة ولكنها عادة لا يتم اكتشافها. ومع ذلك ، لمجرد أن الطفل لديه شاشة طبيعية عند حديثي الولادة لا يعني أنه لا يعاني من سمة ألفا ثلاسيميا ؛ قد يكون من الصعب اكتشافه. في وقت لاحق من الحياة ، قد يتم الخلط بين سمة ثلاسيميا ألفا وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
تعرف على نتائج طفلك
تأكد من مراجعة نتائج فحص حديثي الولادة لطفلك مع طبيب الأطفال. قد لا يعاني طفلك من أحد هذه الاضطرابات ولكنه قد يكون حاملاً لأحدها. هذه معلومات مهمة يجب مشاركتها مع طفلك قبل تكوين أسرة.